Mirtina šeimyninė nemiga: simptomai, priežastys ir perspektyvos

Mirtina šeimyninė nemiga yra baisi sąlyga, sukelianti nepakeliama kūno ir protinės ištvermės problemą. Šis negalavimas gali turėti įvairių simptomų, tokių kaip nuolatinis miego stokojimas, nuovargis ir bloga nuotaika. Jos priežastys gali būti labai įvairios, nuo stresinių situacijų iki genetinių veiksnių. Nepaisant sunkumų, svarbu žinoti, kad yra įvairių būdų, kaip šią būklę padėti įveikti. Šiame straipsnyje aptarsime mirtinos šeimyninės nemigos simptomus, priežastis ir galimybes atsikratyti jos įtakos savo gyvenimui.

Apžvalga

Kas yra mirtina šeimyninė nemiga?

Mirtina šeiminė nemiga (FFI) yra reta genetinė būklė, paveikianti jūsų smegenis ir centrinę nervų sistemą. Tai sukelia miego sutrikimus (nemiga), atminties praradimą (demenciją) ir raumenų trūkčiojimą. FFI yra degeneracinė, o tai reiškia, kad laikui bėgant simptomai tampa sunkesni. Būklės simptomai yra pavojingi gyvybei ir nėra išgydyti. Vykdomi tyrimai, siekiant rasti gydymo būdų, kaip sumažinti simptomų progresavimą ir pailginti žmonių, kuriems diagnozuota ši būklė, gyvenimą.

Kam paliečia mirtina šeimyninė nemiga?

Mirtina šeiminė nemiga (FFI) paveikia žmones, kurie paveldi geną iš vieno iš savo biologinių tėvų. Paprastai liga paveikė šeimą, nes simptomams sukelti pakanka tik vienos mutavusio geno kopijos (autosominis dominavimas).

Itin retais atvejais FFI gali pasireikšti žmonėms, kurių šeimoje ši liga nebuvo sirgusi. Tokiais atvejais būklė atsiranda dėl naujos genetinės mutacijos (de novo).

Ar dažna yra mirtina šeimyninė nemiga?

Mirtina šeiminė nemiga (FFI) yra labai reta ir paveikia maždaug 1–2 žmones iš 1 milijono. Kadangi FFI yra genetinė, visame pasaulyje yra maždaug 50–70 šeimų, kurios turi mutaciją, kuri sukelia šią būklę.

Kaip mirtina šeimyninė nemiga veikia mano kūną?

Mirtina šeiminė nemiga (FFI) nukreipta į jūsų smegenis ir centrinę nervų sistemą, kai baltymai, kuriuos sukelia genetinės mutacijos klasteris toje smegenų dalyje, kuri kontroliuoja kūno funkcijas, pavyzdžiui, miegą (talamą). Sunkiausias simptomas yra negalėjimas užmigti (nemiga), kuris turi įtakos jūsų protinėms galimybėms ir kūno funkcionavimui. Simptomai yra pavojingi gyvybei ir laikui bėgant tampa vis sunkesni.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra mirtinos šeimyninės nemigos simptomai?

Mirtinos šeimyninės nemigos simptomai yra šie:

• Miego sutrikimai, kurie laikui bėgant blogėja (progresuojanti nemiga).
• Nervų sistemos per didelis aktyvumas, įskaitant aukštą kraujospūdį, greitesnį nei įprastai širdies susitraukimų dažnį ir nerimą.
• Atminties praradimas.
• Haliucinacijos arba matymas ar mąstymas, kad kažkas yra, kai to nėra.
• Nevalingas raumenų trūkčiojimas arba trūkčiojimas (mioklonusas).

Mirtinos šeiminės nemigos (FMI) simptomai prasideda nuo 20 iki 70 metų. Vidutiniškai simptomai pasireiškia 40 metų amžiaus.

Ankstyvieji FFI simptomai gali atrodyti panašūs į demencijos ir Alzheimerio ligos simptomus. Jei atsiranda simptomų, kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad gautumėte tikslią diagnozę. Kaip nurodyta pavadinime, simptomai gali būti pavojingi gyvybei.

Kas sukelia mirtiną šeimyninę nemigą?

Mutacija ar pasikeitimas PRNP genas sukelia mirtiną šeiminę nemigą (FFI). The PRNP genas yra atsakingas už priono baltymo gamybą PrPC. Priono baltymas PrPC yra jūsų smegenyse, ypač talamuose, o tai padeda reguliuoti tokias kūno funkcijas kaip miegas.

Kai yra mutacija PRNP genas, aminorūgštys, kurios sukuria PrPC baltymai neturi nurodymų, kaip tinkamai sudaryti baltymus. Ši mutacija panaši į jūsų skalbinių lankstymą. Jei nesate tikri, kaip sulankstyti marškinėlius, galite susukti audinį ir padėti jį į stalčių. Laikui bėgant, tą stalčių vis sunkiau uždaryti, nes renkate kelis netinkamai sulankstytus marškinėlius. Neteisingai sulankstyti marškinėliai yra PrPC baltymų, kurie kaupiasi jūsų smegenyse ir tampa toksiški jūsų nervų sistemos ląstelėms, o tai sukelia simptomus.

Ar galiu paveldėti mirtiną šeiminę nemigą?

Taip, galite paveldėti mirtiną šeiminę nemigą (FFI). Ši genetinė mutacija praeina autosominiu dominuojančiu būdu, kai tik vienas iš tėvų turi perduoti paveiktą geną, kad paveldėtumėte ligą.

Reti FFI atvejai pasitaiko sporadiškai, o tai reiškia, kad jūsų šeimoje nėra ligos istorijos, o genas yra nauja mutacija. Galite perduoti naują mutaciją savo būsimiems vaikams.

Jei planuojate pastoti ir norite suprasti savo riziką susilaukti vaiko su genetine liga, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Kokia yra žmonių, kuriems diagnozuota mirtina šeiminė nemiga, mirties priežastis?

Žmonių, kuriems diagnozuota mirtina šeiminė nemiga, mirties priežastis yra smegenų ir nervų sistemos pažeidimas. Ši žala, kurią sukelia prionų baltymai, besikaupiantys talamuose, sukelia nemigos ir psichikos pablogėjimo simptomus.

Kodėl miegas svarbus?

Miegas vaidina svarbų vaidmenį išlaikant jūsų sveikatą. Miegas pagerina jūsų psichinę ir fizinę sveikatą. Kai miegate, jūsų smegenys bendradarbiauja su jūsų kūnu, kad palaikytų save, todėl ryte jaučiatės pabudę ir energingi. Jei nepakankamai miegate, jūsų smegenys praranda gebėjimą pasikrauti ir tai turi įtakos jūsų gebėjimui mąstyti ir normaliai veikti. Jei jūsų smegenys neveikia 100%, tai turi įtakos jūsų kūno savijautai ir funkcijoms.

Žmonės, kuriems diagnozuota mirtina šeiminė nemiga, negali užmigti, o tai sutrikdo jų smegenų veiklą. Tai sukelia neigiamą šalutinį poveikį, kuris kelia iššūkį jų bendrai gerovei ir sukelia gyvybei pavojingus simptomus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama mirtina šeimyninė nemiga?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos mirtiną šeiminę nemigą (FFI), peržiūrėjęs jūsų simptomus ir pasiūlęs testus diagnozei patvirtinti. Testai gali apimti:

• Polisomnografija: Miego testas, skirtas nustatyti miego modelio anomalijas.
• Elektroencefalograma (EEG): Jūsų smegenų elektrinio aktyvumo matavimo testas.
• Cerebrospinalinio skysčio (CSF) analizė: Šiuo tyrimu tiriamas smegenų skystis (skystis jūsų smegenyse ir nugaros smegenyse), siekiant nustatyti smegenis ir nugaros smegenis veikiančias sąlygas.
• Genetinis tyrimas nustatyti geną, atsakingą už simptomus.
• Vaizdo testai: MRT, kompiuterinė tomografija arba PET skenavimas.
• Laboratorijos kaip pilnas kraujo tyrimas (CBC), kepenų funkcijos tyrimas ir kraujo pasėliai.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma mirtina šeimyninė nemiga?

Gydant mirtiną šeiminę nemigą (FFI) dėmesys sutelkiamas į simptomų palengvinimą ir palengvinimą. Kai kurios gydymo galimybės, ypač vaistai, gali laikinai palengvinti simptomus. Nėra vaistų nuo FFI.

Gydymas gali apimti:

• Vaistų vartojimas giliam miegui suaktyvinti (gama hidroksibutiratas, fenotiazinai).
• Klonazepamo vartojimas raumenų spazmams gydyti.
• Vartoti vitaminus (B6, B12, geležį, folio rūgštį).
• Keisti dozę arba nutraukti vaistus, kurie pablogina simptomus.
• Psichosocialinė terapija.
• Hospiso priežiūra.

Vykdomi tyrimai, siekiant rasti naujų gydymo galimybių žmonėms, kuriems diagnozuota FFI. Vienas tyrimas parodė, kad antibiotikas doksiciklinas sėkmingai prailgino žmonių, kuriems diagnozuota FFI, gyvenimą.

Kokie vaistai neveikia mirtinai šeimyninei nemigai gydyti?

Kai kurie vaistai, padedantys užmigti, pavyzdžiui, melatonino papildai, tik laikinai veikia mirtiną šeiminę nemigą (FFI). Tyrimai parodė, kad raminamieji vaistai (barbitūratai arba benzodiazepinai) yra neveiksmingas gydymas.

Prevencija

Kaip išvengti mirtinos šeimyninės nemigos?

Negalite apsisaugoti nuo mirtinos šeimyninės nemigos, nes ją sukelia genetinė mutacija, kuri kartais įvyksta sporadiškai, nesant jūsų šeimos ligos istorijos.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu mirtiną šeimyninę nemigą?

Nėra vaistų nuo mirtinos šeiminės nemigos (FFI). Nustačius diagnozę, gydymas yra simptominis, kad jaustumėtės patogiau, taikant paliatyvią priežiūrą. Asmens, kuriam diagnozuota FFI, gyvenimo trukmė yra prasta – ypač prasidėjus simptomams, kai gyvenimo trukmė svyruoja nuo kelių mėnesių iki poros metų. Būklė progresuoja, o tai reiškia, kad laikui bėgant ji blogėja.

Šeimos skatinamos dalyvauti terapijoje, siekiant aptarti ne tik asmens, kuriam diagnozuota ši liga, priežiūros galimybes, bet ir emociškai palaikyti save bei pasiruošti staigiam artimo žmogaus netekčiai.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Turėtumėte apsilankyti pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite miego sutrikimų, ypač jei dienos metu jaučiate mieguistumą, kuris nepagerėja. Mirtinos šeimyninės nemigos simptomai yra susiję su demencija ir Alzheimerio liga, todėl, jei pablogėja atmintis ir motoriniai įgūdžiai kartu su sunkumais miega, apsilankykite pas savo paslaugų teikėją.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar rekomenduojate hospiso priežiūrą šiame diagnozės etape?
• Kokie sunkūs simptomai?
• Ar yra kokių nors gydymo būdų, kurie padės sumažinti simptomus?

Mirtinos šeimyninės nemigos diagnozė gali būti pražūtinga, ypač kai simptomai prasideda ir palaipsniui blogėja per kelis mėnesius. Apsupkite save su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų, šeimos, draugų ir psichinės sveikatos specialistų palaikymu, kad diagnozė būtų patogesnė. Paliatyvioji priežiūra ir gydymo galimybės gali laikinai palengvinti jūsų simptomus. Šiuo metu atliekami tyrimai, siekiant rasti veiksmingesnių gydymo būdų žmonėms, kuriems diagnozuota ši liga, siekiant pailginti gyvenimo trukmę.

Apibendrinant, mirtina šeimyninė nemiga yra rimta būklė, sukelianti daugybę negatyvių pasekmių sveikatai ir gyvenimo kokybei. Svarbu išmokti atpažinti jos simptomus, suprasti priežastis ir ieškoti tinkamų gydymo būdų. Nepaisant jos sunkumo, dauguma pacientų gali pagerinti savo būklę gydant šį sutrikimą. Svarbiausia yra ieškoti pagalbos ir atkreipti dėmesį į savo miego ir fizinės bei psichinės sveikatos problemas. Tik taip galima išvengti sunkių pasekmių ir pagerinti gyvenimo kokybę.