Batteno liga: kas tai yra, simptomai, priežastys ir perspektyvos

Sveiki, esu gydytojas, jau daugelį metų dirbantis Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet labai sunkią genetinę ligą – Batteno ligą. Daugeliui ši liga negirdėta, tad trumpai aptarsime, kas tai yra, kokie jos simptomai, priežastys ir, deja, dažnai niūrios perspektyvos. Nors liga reta, svarbu apie ją žinoti. Tad pradėkime.

Batteno liga yra mirtinų genetinių sutrikimų grupė. Yra 13 rūšių. Sutrikimas paveikia organizmo gebėjimą atsikratyti ląstelių atliekų (lipidų ir baltymų), todėl jų kaupiasi viso kūno ląstelėse. Susikaupimas sukelia traukulius, regėjimo praradimą, mąstymo ir judėjimo problemas ir galiausiai mirtį. Batteno liga nėra išgydoma.

Apžvalga

Kas yra Batteno liga?

Batteno liga yra mirtinų genetinių sutrikimų grupė. Teikėjai šią sutrikimų grupę taip pat vadina neuronų ceroidine lipofuscinoze (NCL). Yra žinoma 13 Batteno ligos tipų. Visos rūšys sukelia daug tų pačių simptomų. Tai apima traukulius, regėjimo praradimą ir pažinimo (mąstymo ir samprotavimo) problemas. Simptomai gali pasireikšti kūdikiams, vaikams ir paaugliams.

Batteno liga yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas. Jis perduodamas per šeimas ir atsiranda dėl genetinės mutacijos (genų pasikeitimo). Sutrikimas paveikia ląstelių gebėjimą suskaidyti ir atsikratyti ląstelių atliekų. Kūnas negali atsikratyti baltymų, cukrų ir lipidų (riebalų), todėl jie kaupiasi. Šis susikaupimas sukelia nervų sistemos problemų, kurios galiausiai baigiasi mirtimi.

Batteno liga nėra išgydoma. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai daugiausia dėmesio skiria simptomų gydymui ir žmonių, turinčių sutrikimą, gyvenimo kokybės gerinimui.

Kaip dažna Batteno liga?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai apskaičiavo, kad Batteno liga Jungtinėse Valstijose paveikia maždaug 3 iš 100 000 gimimų. Skandinavijos ar Šiaurės Europos kilmės žmonės dažniau serga šia liga. Šiaurės Europoje maždaug 1 iš 25 000 kūdikių gimsta su Batteno liga. Batteno liga sergančių vaikų broliai ir seserys turi 25 % tikimybę turėti šį sutrikimą.

Kokios yra Batteno ligos rūšys?

Mokslininkai ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nustatė 13 Batteno ligos tipų. Teikėjai klasifikuoja skirtingus tipus pagal amžiaus simptomų atsiradimą ir geną, kuriame yra pokyčių. Simptomai gali prasidėti kūdikystėje, vėlyvoje kūdikystėje, vaikystėje ar ankstyvoje paauglystėje.

Labai retai suaugusiesiems gali pasireikšti simptomai (dažniausiai apie 30 metų). Visos Batteno ligos rūšys yra mirtinos, išskyrus suaugusiųjų Batteno ligą. Žmonių, kuriems suaugusiems pasireiškia Batteno ligos simptomai, gyvenimo trukmė yra normali.

Kiekvieno Batteno ligos tipo pavadinimas prasideda „CLN“. Tai reiškia ceroidinę lipofuscinozę, neuronų – paveikto geno pavadinimą. Pavadinimas baigiasi skaičiumi nuo 1 iki 14. Dažniausias Batteno ligos tipas yra CLN3 (juvenilinė Batten liga). CLN3 simptomai paprastai prasideda nuo 5 iki 15 metų amžiaus.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Batteno ligos simptomai?

Visoms Batteno ligos rūšims būdingi daug tų pačių simptomų, tačiau jie gali prasidėti skirtingo amžiaus. Batteno liga sergantys kūdikiai ir vaikai tam tikrą laiką auga ir vystosi normaliai. Jie atitinka vystymosi etapus, tokius kaip šliaužiojimas, vaikščiojimas, kalbėjimas ir maitinimas. Bet tada jie nustoja progresuoti ir pradeda mažėti. Jie praranda bet kokius išmoktus įgūdžius ir sukelia simptomus. Šie simptomai paprastai greitai pablogėja.

Simptomai skiriasi kiekvienam asmeniui. Pirmieji Batteno ligos požymiai yra šie:

• Regėjimo praradimas (šis simptomas nepasireiškia suaugusiems, sergantiems Batteno liga).
• Epilepsija (priepuoliai).
• Pažinimo problemos, mokymosi sutrikimai arba sunkumai neatsilikti nuo mokyklos.
• Problemos su kalbėjimu. Tai apima kalbos vėlavimą, mikčiojimą ir žodžių ar frazių kartojimą kelis kartus.
• Nerangumas ir koordinacijos, pusiausvyros ir judėjimo problemos.

Kiti požymiai atsiranda vėliau arba gali sutapti su pirmaisiais simptomais. Jie apima:

• Drebulys, tikas, raumenų spazmai ir mioklonusas (nenormalūs raumenų trūkčiojimai).
• Nuotaikos, elgesio ar asmenybės pokyčiai.
• Demencija.
• Haliucinacijos ir psichozės epizodai (nebuvimas ryšio su realybe).
• Miego sutrikimai.
• Raumenų spazmiškumas ir standumas (raumenys, kurie visada yra įtempti arba sulenkti).
• Silpnumas galūnėse, kuris progresuoja į paralyžių.
• Širdies sutrikimai, pvz., aritmija (paaugliams ir jauniems suaugusiems).

Kas sukelia Batteno ligą?

Batteno liga yra genetinis sutrikimas. Tai paveldima (perduota per šeimas). Tai atsitinka tik tada, kai abu tėvai yra geno, turinčio mutaciją (klaida), nešiotojai. Kad kūdikis gimtų su Batteno liga, abu tėvai turi perduoti sugedusio geno kopiją.

Genas, sukeliantis Batteno ligą, veikia organizmo gebėjimą suskaidyti ir pašalinti ląstelių atliekas. Lipidai (riebalai), cukrus ir baltymai kaupiasi viso kūno ląstelėse. Jie ypač veikia smegenų ląsteles. Dėl susikaupimo kūnas nustoja tinkamai veikti.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja Batteno ligą?

Norėdami diagnozuoti Batteno ligą, jūsų paslaugų teikėjas ištirs jūsų vaiką. Jie taip pat paklaus apie simptomus ir šeimos istoriją. Jūsų teikėjas gali:

• Užsisakykite DNR tyrimą: Jūsų paslaugų teikėjas paima iš jūsų ar jūsų vaiko kraujo arba seilių mėginį ir siunčia mėginį į laboratoriją ištirti. Laboratorija tiria DNR dėl tam tikrų genų mutacijų (pokyčių). DNR tyrimas yra vienintelis būdas patvirtinti Batteno ligos diagnozę.
• Paimkite biopsiją: Teikėjai paima audinio mėginį (dažniausiai iš odos) ir apžiūri jį mikroskopu. Jūsų paslaugų teikėjas ieško neįprastai didelių lipofuscinų kolekcijų. Lipofuscinai yra gelsvai rudos riebalų ir baltymų sankaupos, kurios kaupiasi odoje ir kituose audiniuose.
• Atlikite akių egzaminą: Norėdami patikrinti tinklainės ir regos nervo būklę, jūsų paslaugų teikėjas atlieka testą, vadinamą elektroretinografija (ERG). Testas matuoja, kaip tinklainė reaguoja į šviesą. Tinklainė yra akies gale. Jis priima šviesą ir siunčia informaciją į jūsų smegenis.

Valdymas ir gydymas

Ar galima išgydyti Batteno ligą?

Šiuo metu yra tik vienas FDA patvirtintas gydymas. Jis skirtas tik vaikams, turintiems CLN2. Vaikams kas dvi savaites infuzuojamas vaistas, vadinamas cerliponaze ​​alfa (Brineura®). Teikėjai švirkščia vaistą tiesiai į vaiko smegenis supantį skystį. Vaistas sulėtina gebėjimo šliaužioti ar vaikščioti praradimą (ambuliaciją). Tačiau tai nesumažina kitų sutrikimo simptomų.

Mokslininkai tiria daug perspektyvių Batteno ligos gydymo būdų. Tai apima vaistus, kamieninių ląstelių transplantaciją ir genų terapiją, skirtą pakeisti sugedusį geną. Kol nėra kitų Batteno ligos gydymo būdų, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai daugiausia dėmesio skiria sutrikimo simptomų gydymui.

Vaikai, sergantys Batteno liga, dažnai turi paslaugų teikėjų komandą, kuri pašalina daugybę simptomų. Jūsų paslaugų teikėjų komanda gali skirti vaistų traukuliams kontroliuoti arba vaistus, kad išvengtų haliucinacijų. Fizinė terapija ir profesinė terapija gali padėti sumažinti kai kurių vaikų raumenų spazmą ir išlaikyti judrumą ilgesnį laiką.

Prevencija

Ar galiu užkirsti kelią Batteno ligai?

Batteno ligos išvengti neįmanoma. Jei jūsų šeimos narys ar vaikas turi sutrikimą, pasitarkite su savo paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos. Prieš pastoti, galite pasirinkti atlikti DNR tyrimą, kad išsiaiškintumėte, ar jūs ir jūsų partneris turi geną, sukeliantį Batteno ligą. Ši informacija gali padėti jums planuojant šeimą.

Perspektyva / Prognozė

Kokios yra Batteno liga sergančių žmonių perspektyvos?

Batteno liga yra mirtinas sutrikimas. Kūdikiams ir vaikams, sergantiems sutrikimu, simptomai, kurie palaipsniui blogėja per savaites, mėnesius ar metus. Ilgainiui jie tampa akli ir negali bendrauti, vaikščioti, sėdėti savarankiškai ir bendrauti su kitais.

Kiekvienas ligos tipas gali progresuoti skirtingu greičiu. Jei vaikui simptomai pasireiškia maždaug 10 metų amžiaus, jis gali gyventi iki 20 metų. Jaunesni vaikai paprastai negyvena ilgiau nei penkerius ar šešerius metus nuo simptomų atsiradimo. Kuo anksčiau pasireiškia simptomai, tuo trumpesnė gyvenimo trukmė.

Žmonėms, sergantiems suaugusiųjų Batteno liga, simptomai paprastai būna lengvesni. Suaugusiųjų Batten liga nesutrumpina gyvenimo trukmės.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl Batteno ligos?

Jei jūs ar jūsų vaikas turi Batteno ligos požymių, nedelsdami kreipkitės į savo paslaugų teikėją. Ankstyva diagnozė gali labai pagerinti vaikų ir suaugusiųjų, sergančių sutrikimu, gyvenimo kokybę.

Batteno ligos požymiai yra panašūs į kitus sutrikimus ir ligas. Labai svarbu kreiptis į savo paslaugų teikėją, kad jis įvertintų.

Jei jūsų šeimos narys serga Batteno liga, prieš susilaukdami vaikų pasitarkite su savo paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos. DNR testas gali nustatyti, ar jūs ir jūsų partneris turite geną, sukeliantį sutrikimą.

Jei jūsų vaikas serga Batteno liga, paprašykite savo paslaugų teikėjo prisijungti prie paramos grupės ar kitų tėvų, turinčių vaikų, sergančių šia liga, tinklo. Dalijimasis savo patirtimi ir mokymasis iš kitų gali būti nepaprastai naudingas ir paguodžiantis. Kai rūpinatės vaiku, turinčiu mirtiną sutrikimą, svarbu atsiminti, kad nesate vieni. Nors Batteno liga nėra išgydoma, mokslininkai nuolat kuria gydymo būdus. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tiria daugybę perspektyvių vaistų, kurie gali sulėtinti simptomų progresavimą ir pagerinti jūsų vaiko gyvenimo kokybę.

Taigi, Batteno liga – reta, bet skaudi realybė. Per savo praktiką teko susidurti su šia sunkia liga, ir, deja, prognozė dažnai nebūna optimistiška. Anksti pastebėjus simptomus – regos sutrikimus, traukulius, elgesio pokyčius – ir laiku kreipusis į specialistus, galima pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Nors stebuklingų vaistų dar nėra, palaikomasis gydymas, specialistų komandos darbas ir artimųjų rūpestis yra neįkainojami.