Li-Fraumeni sindromas: apibrėžimas, simptomai ir perspektyvos

Sveiki, esu gydytojas, ilgus metus dirbantis Lietuvoje ir susiduriantis su įvairiomis onkologinėmis ligomis. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet labai svarbų genetinį sutrikimą – Li-Fraumeni sindromą. Trumpai aptarsime, kas tai yra, kokie pagrindiniai simptomai ir kokios perspektyvos sergantiems šiuo sindromu. Nors liga reta, žinojimas apie ją gali išgelbėti gyvybes, tad skaitykite toliau ir sužinokite daugiau.

Li-Fraumeni sindromas (lee-FRAH-meh-nee) yra retas paveldimas sutrikimas, dėl kurio padidėja rizika jums ir jūsų šeimos nariams susirgti vėžiu. Li-Fraumeni sindromo negalima išvengti. Tačiau ankstyvi ir nuoseklūs vėžio tyrimai ir gydymas gali apriboti sindromo poveikį jūsų ir jūsų šeimos gyvenimui.

Apžvalga

Kas yra Li-Fraumeni sindromas?

Li-Fraumeni sindromas (lee-FRAH-meh-nee) yra retas paveldimas arba genetinis sutrikimas, dėl kurio padidėja rizika jums ir jūsų šeimos nariams susirgti vėžiu. Žmonėms, gimusiems moterims, turintiems Li-Fraumeni sindromą, tikimybė susirgti krūties vėžiu yra beveik 100%. Visi žmonės, turintys Li-Fraumeni sindromą, turi 90% tikimybę susirgti vienu ar daugiau vėžio rūšių per savo gyvenimą ir 50% galimybę susirgti vėžiu iki 30 metų.

Li-Fraumeni sindromo išvengti nepavyks. Tačiau ankstyvi ir nuoseklūs vėžio tyrimai ir gydymas gali apriboti sindromo poveikį jūsų ir jūsų šeimos gyvenimui. Tuo tarpu mokslininkai naudoja Li-Fraumeni genetinių tyrimų rezultatus, kad nustatytų naujus būdus gydyti vėžį, susijusį su Li-Fraumeni sindromu.

Kaip dažna ši būklė?

Li-Fraumeni sindromas yra retas. Tyrėjai apskaičiavo, kad sindromas pasireiškia 5 iš 20 000 šeimų visame pasaulyje.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Li-Fraumeni sindromą?

Li-Fraumeni sindromas atsiranda, kai kažkas pasikeičia TP53 gene, kuriame yra instrukcijos, kaip gaminti baltymą, vadinamą naviko baltymu 53 arba P53. Jūsų P53 baltymas yra naviko slopintuvas. Tai neleidžia jūsų ląstelėms per greitai arba nekontroliuojamai dalytis ir augti, kad netaptų navikais. Pasikeitus jūsų TP53 genui, pasikeičia ir P53 baltymo naudojimo instrukcija, prarandant skyrių, kaip gaminti P53. Tinkamai neveikiant P53 baltymams, ląstelės gali nekontroliuojamai dalytis ir tapti vėžiu.

Dauguma žmonių, sergančių Li-Fraumeni sindromu, paveldėjo pakitusius TP53 genus iš vieno ar abiejų tėvų. Tačiau maždaug 25% žmonių, sergančių sindromu, gimė su pakitusiu TP53 genu.

Kokie yra Li-Fraumeni sindromo simptomai?

Kai kurių vėžio formų atsiradimas ankstyvame amžiuje yra labiausiai paplitęs Li-Fraumeni sindromo simptomas. Sindromas yra susijęs su daugiau nei tuzinu skirtingų vėžio rūšių. Devyni iš jų laikomi pagrindiniais vėžiniais susirgimais, nes jie dažniausiai pastebimi žmonėms, sergantiems Li-Fraumeni sindromu. Šios pagrindinės vėžio formos yra:

• Minkštųjų audinių sarkoma. Tai reta vėžio rūšis, kuria gali sirgti vaikai ir suaugusieji. Minkštųjų audinių sarkomos gali išsivystyti žmonių raumenyse, sausgyslėse, riebaluose, limfoje ir kraujagyslėse. Gydymas apima chirurgiją, chemoterapiją, tikslinę terapiją ir imunoterapiją.
• Osteosarkoma. Tai yra kaulų vėžio rūšis, kuri paprastai paveikia paauglius. Gydymas apima chirurgiją, chemoterapiją, tikslinę terapiją arba krioabliaciją. Krioabliacija naudoja skystą azotą vėžio ląstelėms užšaldyti.
• Krūties vėžys. Žmonės, gimę moterys ir turintys Li-Fraumeni sindromą, turi labai didelę riziką susirgti krūties vėžiu. Gydymas apima chirurgiją, spindulinę terapiją, imunoterapiją ir chemoterapiją.
• Gliomos, įskaitant glioblastomą. Tai smegenų vėžio forma, kuri paprastai paveikia suaugusiuosius. Paprastai jis gydomas chemoterapija arba tiksline terapija. Tikslinė terapija orientuota į baltymus ir genus, kurie padeda augti vėžiui.
• Gyslainės rezginio karcinoma. Tai retas smegenų vėžys, kuris dažniausiai paveikia mažus vaikus. Gydymas apima chirurgiją ir chemoterapiją.
• Meduloblastoma (Sonic hedgehog potipis.) Tai reti greitai augantys smegenų augliai, kurie dažniausiai paveikia mažus vaikus. Gydymas apima chirurgiją ir chemoterapiją.
• Neuroblastoma. Tai reta vėžio rūšis, kuri susidaro nerviniame audinyje. Paprastai ja serga vaikai iki 5 metų. Gydymas apima chirurgiją, chemoterapiją ir imunoterapiją.
• Antinksčių žievės karcinoma. Tai vėžio rūšis, susiformuojanti žmonių antinksčių žievėje, kuri yra jų išorinis antinksčių sluoksnis. Gydymas apima chemoterapiją ir chirurgiją.
• Ūminė mieloidinė leukemija. Tai kraujo vėžys, kuris prasideda žmonių kaulų čiulpuose. Gydymas apima chemoterapiją, tikslinę terapiją ir monokloninių antikūnų terapiją. Monokloninių antikūnų terapija yra imunoterapijos rūšis.

Kokie kiti vėžio atvejai yra susiję su Li-Fraumeni sindromu?

Sindromas yra susijęs su keletu kitų vėžio formų, tačiau rizika susirgti tokiomis vėžio rūšimis yra mažesnė nei pagrindinių vėžio formų. Šios vėžio formos apima:

• Plaučių adenokarcinoma. Tai vėžys, kuris prasideda ląstelėse, esančiose netoli jūsų plaučių periferijos. Tai labiausiai paplitęs plaučių vėžys. Jis gydomas chirurgija, spinduline terapija, tiksline terapija ir chemoterapija.
• Odos vėžys, įskaitant melanomą. Odos vėžys gydomas chirurgija, chemoterapija, spinduline terapija ir imunoterapija.
• Storosios žarnos vėžys. Gydymas apima chirurgiją, chemoterapiją ir spindulinę terapiją.
• Kasos vėžys. Gydymas apima chirurgiją, spindulinę terapiją, chemoterapiją, imunoterapiją ir tikslinę terapiją. Tikslinė terapija sutelkia dėmesį į tam tikrus genus ir baltymus, kurie padeda vėžiui augti.
• Inkstų vėžys. Yra keletas inkstų vėžio tipų. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja operaciją inkstų vėžiui gydyti.
• Skydliaukės vėžys. Gydymas apima chirurgiją, chemoterapiją ir hormonų terapiją.
• Kiaušidžių vėžys. Gydymas apima chirurgiją ir chemoterapiją.
• Sėklidžių vėžys. Gydymas apima chirurgiją, spindulinę terapiją ir chemoterapiją.
• Prostatos vėžys. Gydymas apima chirurgiją, spindulinę terapiją ir chemoterapiją.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Li-Fraumeni sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja genetinius tyrimus, kad diagnozuotų Li-Fraumeni sindromą. Tačiau prieš tuos tyrimus paslaugų teikėjai atsižvelgia į jūsų ligos istoriją ir jūsų šeimos ligos istoriją. Štai kriterijai, kuriuos teikėjai naudoja diagnozuodami Li-Fraumeni sindromą:

• Jūs sergate sarkoma iki 45 metų amžiaus.
• Jūsų tėvams, broliams ir seserims ar vaikams iki 45 metų diagnozuojamas bet koks vėžys.
• Jūsų seneliams, tetoms, dėdėms, dukterėčioms, sūnėnams ar anūkams vėžys diagnozuojamas iki 45 metų amžiaus.

Mano šeimai gresia vėžys dėl Li-Fraumeni sindromo. Ar galime pasitikrinti dėl ankstyvų vėžio požymių?

Taip, yra rekomenduojamas patikros planas, skirtas ankstyvos stadijos vėžiui nustatyti. Vaikams nuo gimimo iki 18 metų yra vienas grafikas, o suaugusiems – kitas. Štai pavyzdys:

Kas tris keturis mėnesius

• Pilnas fizinis patikrinimas.
• Pilnas kraujo tyrimas (CBC), siekiant patikrinti, ar nėra leukemijos ir limfomos.

Šie tyrimai tikrina, ar nėra antinksčių žievės karcinomos požymių:

• Pilvo ultragarsas.
• Dubens organų ultragarsas.
• Šlapimo tyrimas.

Kiekvienais metais

• Smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT), skirta smegenų naviko simptomams patikrinti.
• Viso kūno MRT, siekiant patikrinti, ar nėra minkštųjų audinių ir kaulų sarkomos požymių.

Koks yra suaugusiųjų atrankos planas?

Suaugusiųjų patikros plane ypatingas dėmesys skiriamas krūties ir virškinimo trakto vėžio patikrai. Žmonės su Li-Fraumeni sindromu yra jautrūs radiacijai. Štai kodėl krūties vėžio patikros metu nereikia atlikti mamografijos.

Jei turite Li-Fraumeni sindromą, turėtumėte pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju bet kuriuo metu, kai atsiranda galvos, kaulų ar pilvo skausmas, kuris nepraeina. Štai pavyzdys:

Kas mėnesį

• Krūties savityra.

Kas šešis mėnesius

• Bendra fizinė apžiūra.
• Krūties apžiūra, kurią atlieka sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, pradedant 20–25 metų amžiaus.

Kiekvienais metais

• MRT krūtų patikra nuo 20 iki 25 metų amžiaus.
• Smegenų MRT.
• Viso kūno MRT.
• Pilvo ultragarsas.
• Dubens organų ultragarsas.
• Viso kūno odos patikrinimas dėl melanomos.

Kas dvejus trejus metus

• Viršutinė endoskopija.
• Kolonoskopija.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Li-Fraumeni sindromas?

Li-Fraumeni sindromas padidina jūsų ir jūsų šeimos riziką susirgti vėžiu. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai sindromą gydo nustatydami ir gydydami vėžį, susijusį su Li-Fraumeni sindromu. Jei jūsų reguliarūs patikrinimai rodo vėžio požymius, paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie gydymo galimybes. Žmonės su Li-Fraumeni sindromu dažnai yra labai jautrūs spinduliuotei, o tai reiškia, kad jūsų vėžio gydymas neturėtų apimti jokios spindulinės terapijos.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti riziką susirgti vienu ar daugiau vėžio formų, susijusių su Li-Fraumeni sindromu?

Galite sumažinti savo riziką laikydamiesi vėžio patikros tvarkaraščio ir vengdami veiklos, kuri gali padidinti riziką. Pavyzdžiui, jei rūkote, pabandykite mesti. Jei dirbate ar daug laiko praleidžiate lauke, nepamirškite dėvėti apsauginių drabužių ir naudoti apsaugos nuo saulės.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu Li-Fraumeni sindromą?

Jei jums diagnozuotas Li-Fraumeni sindromas, tai reiškia, kad reikia rūpintis savo ir savo šeimos sveikata reguliariai tikrintis vėžį.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Galite pasirūpinti savimi ir savo šeima laikydamiesi visų rekomenduojamų vėžio patikros planų ir vengdami veiklos, kuri padidina riziką susirgti vėžiu.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Žmonėms, sergantiems Li-Fraumeni sindromu, yra didesnė rizika susirgti vėžiu, įskaitant daugiau nei vienos rūšies vėžį tuo pačiu metu. Net jei turite oficialią vėžio patikros programą, susisiekite su savo paslaugų teikėju bet kuriuo metu, kai pastebėsite savo kūno pokyčius, kurie gali būti vėžio simptomas.

Man buvo diagnozuotas Li-Fraumeni sindromas. Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Jei turite Li-Fraumeni sindromą, tikriausiai turite klausimų, kaip sindromas paveiks jūsų sveikatą ir kokį poveikį jis gali turėti jūsų vaikams arba jūsų planams turėti vaikų. Štai keletas klausimų, kurie padės jums pokalbiuose:

• Kaip sužinoti, ar turiu Li-Fraumeni sindromą?
• Ar man išsivystys vėžys?
• Koks vėžys gali išsivystyti?
• Aš turiu vaikų. Ar turėčiau nerimauti, kad jie gali turėti Li-Fraumeni sindromą?
• Ar turėčiau atlikti genetinius tyrimus?
• Kaip sužinoti, ar aš nesergau vėžiu?

Li-Fraumeni yra paveldimas sindromas, dėl kurio padidėja tikimybė, kad jūs, jūsų broliai ir seserys susirgsite vėžiu. Supratimas, kodėl jums ir jūsų artimiesiems gresia pavojus, yra pirmasis žingsnis siekiant apriboti Li-Fraumeni sindromo poveikį jūsų gyvenimui. Genetiniai tyrimai gali nustatyti, kurie šeimos nariai turi sindromą, kad jie galėtų pradėti reguliarius vėžio tyrimus. Deja, žmonės su Li-Fraumeni sindromu gali susirgti daugiau nei vienu vėžiu. Tai reiškia visą gyvenimą trunkantį budrumą. Paprašykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo padėti nustatyti reguliarius vėžio patikrinimus ir pagalbą.

Taigi, Li-Fraumeni sindromas – rimtas reikalas, reikalaujantis budrumo. Per savo praktiką mačiau, kaip svarbu anksti diagnozuoti ir stebėti. Nors perspektyvos gali atrodyti bauginančiai, šiuolaikinė medicina siūlo vis daugiau galimybių valdyti šį sindromą. Reguliarūs tyrimai, genetinis konsultavimas ir atidus savo kūno stebėjimas – tai raktai į sėkmingą gyvenimą su Li-Fraumeni. Nepamirškite, esate ne vienas, ir mes, medikai, esame čia, kad padėtume.