Hemofilija B: apibrėžimas, simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu gydytojas, jau daugelį metų dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie hemofiliją B – retą, tačiau gerai žinomą kraujo krešėjimo sutrikimą. Nors hemofilija B gali skambėti bauginančiai, svarbu žinoti, kad yra veiksmingų gydymo būdų, leidžiančių gyventi normalų ir aktyvų gyvenimą. Šiame straipsnyje aptarsime kas yra hemofilija B, kokie jos simptomai ir kaip ji gydoma.

Hemofilija B yra retas paveldimas kraujavimo sutrikimas. Tai atsitinka, kai genas, padedantis krešėti, mutuoja arba pasikeičia. Negydoma hemofilija B gali būti pavojinga gyvybei. Mokslininkai tiria genų terapiją ir pakaitinę genų terapiją kaip naujus hemofilijos B ir kitų hemofilijos formų gydymo būdus.

Apžvalga

Kas yra hemofilija B?

Hemofilija B, kažkada žinoma kaip Kalėdų liga, yra paveldima kraujavimo liga. Tai atsitinka, kai genas, padedantis krešėti, mutuoja arba pasikeičia. Žmonės, sergantys hemofilija B, neturi įprasto kraujo baltymo kiekio, kuris padėtų krešėti. Šis baltymas yra krešėjimo faktorius. Sergant hemofilija B, žmonės turi mažiau IX krešėjimo faktoriaus, kartais vadinamo faktoriumi 9, F9 arba FIX. Negydoma hemofilija B gali būti pavojinga gyvybei. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai hemofiliją B gydo 9 faktoriaus pakaitalais, kurie padeda krešėti kraujui. Teikėjai tiria genų terapiją ir genų pakaitinę terapiją kaip naujus hemofilijos B ir kitų hemofilijos formų gydymo būdus.

Kaip ši būklė veikia mano kūną?

Kaip ir kitos hemofilijos formos, hemofilija B sergantys žmonės po traumų, operacijų ar dantų procedūrų kraujuoja dažniau nei įprastai ir (arba) ilgiau nei įprastai. Hemofilija B dažniausiai serga vyrai ir žmonės, gimę vyrais (DMAB), bet moterys ir žmonės, gimę moterimis (DFAB), taip pat gali susirgti šia liga.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai hemofiliją klasifikuoja į lengvą, vidutinio sunkumo ar sunkią. Žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija B, gali atsirasti kraujavimas į sąnarius, o tai labai skausminga ir gali sukelti artritą. Kai kuriems žmonėms gali prireikti operacijos pažeistiems sąnariams pakeisti. Jiems taip pat gali atsirasti kraujavimas į smegenis, kuris gali būti pavojingas gyvybei.

Kaip dažna hemofilija B?

Ekspertai apskaičiavo, kad maždaug 4 iš 100 000 vyrų ir žmonių, sergančių DMAB, Jungtinėse Amerikos Valstijose, serga hemofilija B. Moterys ir žmonės, sergantys DFAB, gali sirgti hemofilija B, tačiau sunku įvertinti, kiek žmonių serga šia liga. Taip yra todėl, kad jiems gali pasireikšti tokie simptomai kaip gausios mėnesinės ar gausus kraujavimas po gimdymo, kurių daugelis žmonių nesieja su hemofilija.

Kuo skiriasi hemofilija A ir B?

Abu hemofilijos tipai yra paveldimi kraujo sutrikimai su panašiais simptomais, kuriuos sukelia skirtingos genetinės mutacijos ar pokyčiai. Tyrimai rodo, kad hemofilijos B simptomai gali būti ne tokie sunkūs nei hemofilijos A simptomai. Hemofilija B vis dar yra rimta sveikatos būklė, tačiau žmonės, sergantys šia hemofilija, gali turėti mažiau problemų dėl gausaus kraujavimo. Kai kurie kiti hemofilijos A ir B skirtumai yra šie:

• Tyrimai rodo, kad hemofilija B sergantys žmonės turi mažiau hematrozių (kraujuoja į sąnarius) ir mažiau pažeidžia sąnarius.
• Žmonėms, sergantiems hemofilija B, yra mažiau spontaninio kraujavimo epizodų, ty kraujavimo, kuris vyksta be aiškios priežasties.
• Kartais žmonėms, gydytiems nuo hemofilija, atsiranda problemų dėl antikūnų, kurie trukdo gydymui. Tyrimai rodo, kad žmonėms, sergantiems hemofilija B, yra mažesnė tikimybė susirgti šiomis ligomis.

Kodėl žmonės hemofiliją B kažkada vadino Kalėdų liga?

Daugiau nei 100 metų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai manė, kad yra tik viena hemofilijos rūšis. 1952 m. mokslininkas naudojo septynių hemofilija sirgusių žmonių plazmą – vieno pavarde Kalėdos – gydyti kitus hemofilija sergančius žmones. Gydymas veikė. Mokslininkai padarė išvadą, kad Kalėdų hemofilija buvo kitokia hemofilija, kurią sukėlė kitokia genetinė mutacija. Šį antrąjį hemofilijos tipą jie pavadino Kalėdų faktoriumi arba Kalėdų liga. Vėliau Kalėdų liga buvo pervadinta į hemofilija B.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia hemofiliją B?

Hemofilija B yra genetinis kraujavimo sutrikimas. Jei sergate hemofilija B, tai reiškia, kad paveldėjote nenormalų geną, kuris veikia 9 krešėjimo faktoriaus kiekį jūsų organizme. Paprastai genas vadinamas F9 turi nurodymus, kaip sukurti 9 faktorių. Hemofilija B atsiranda, kai tas genas mutuoja ir tampa nenormaliu genu, dėl kurio sumažėja 9 faktoriaus lygis arba net trūksta 9 faktoriaus. Vyrai arba žmonės, sergantys DMAB, paveldi hemofiliją B, jei jų biologinės motinos turi šią ligą.

Štai kaip tai atsitinka:

• Kiekvienas žmogus gauna dvi X chromosomas iš savo biologinės motinos ir vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą iš savo biologinio tėvo.
• Jei moteriai ar asmeniui DFAB yra nenormalus F9 genas vienoje iš savo X chromosomų jie nešioja hemofilija B, bet simptomų neturės. Taip yra todėl, kad yra normalus F9 genas jų antrojoje X chromosomoje.
• Šis asmuo gali praeiti pro chromosomą, kurioje yra nenormalus F9 geną į savo biologinį vaiką. Kadangi vyrai ir žmonės DMAB turi tik vieną chromosomą, jiems išsivystys hemofilija B.

Hemofilija B gali pasireikšti ir neperduodama iš motinos sūnui per procesą, vadinamą spontaniška mutacija. Spontaninės mutacijos metu embrionas, sukurtas susijungus kiaušiniui ir spermai, pradeda dalytis ir gaminti daugiau ląstelių. Naujose ląstelėse yra genų kopijos vienoje ląstelėje, o kartais genų kopijavimo proceso metu įvyksta klaidų ar mutacijų.

Jei įvyko klaida, kai F9 buvo nukopijuotas genas, jūsų vaikas gali sirgti hemofilija B arba nešioti hemofilija B. (Istorikai ir medicinos tyrinėtojai mano, kad taip buvo Anglijos karalienės Viktorijos atveju. Karalienė Viktorija sirgo hemofilija, nors nė vienas jos šeimoje nesirgo šia liga. Ji išgyveno ligą Kai tie vaikai susituokė su karališkomis šeimomis Ispanijoje ir Rusijoje, ši liga vėliau buvo nustatyta kaip hemofilija B.)

Kokie yra hemofilijos B simptomai?

Hemofilija B simptomai skirstomi į lengvus, vidutinio sunkumo ir sunkius. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai klasifikuoja hemofilijos simptomus pagal 9 faktoriaus lygį žmonių kraujyje.

Lengva hemofilija B

Žmonės, kurių 9 faktoriaus lygis yra nuo 6% iki 49%, turi lengvą hemofilija B ir lengvus simptomus. Kai kuriais atvejais žmonėms, sergantiems lengva hemofilija B, diagnozuojama tik tada, kai jie suauga ir jiems reikia operacijos, gimdymo, rimtų sužalojimų arba, jei jie yra moterys, kreipiasi į gydymą, kad palengvintų labai gausias mėnesines.

Vidutinė hemofilija B

Žmonės, kurių 9 faktoriaus lygis yra nuo 1% iki 5%, turi vidutinio sunkumo hemofilija B ir vidutinio sunkumo simptomus. Vaikai, sergantys vidutinio sunkumo hemofilija B, paprastai pradeda rodyti simptomus, kai jiems sukanka 18 mėnesių.

Šiems vaikams gali pasireikšti šie simptomai:

• Sumušimai: Jie labai lengvai susimuša.
• Neįprastas kraujavimas: jei jiems bus atlikta operacija, sužalojimas, dėl kurio kraujuoja, arba ištrauktas dantis, jie kraujuos daugiau nei įprasta ir ilgiau nei tikėtasi.
• Spontaniškas kraujavimas: Retai jie pradeda kraujuoti be jokios aiškios priežasties.

Sunki hemofilija B

Žmonės, kurių 9 faktoriaus lygis yra mažesnis nei 1%, turi sunkią hemofilija B ir sunkius simptomus. Kai kurie vaikai, sergantys sunkia hemofilija B, kraujuoja gimdami, iškart po gimimo arba kai jiems atliekama apipjaustymas. Kitiems vaikams simptomai pasireiškia praėjus keliems mėnesiams po gimimo. Dažni simptomai yra šie:

• Kraujavimas: Kūdikiai ir maži vaikai gali kraujuoti iš burnos po nedidelių sužalojimų, pavyzdžiui, susimušę burną į žaislą.
• Ant jų galvų išsipūtę gumulėliai: Kūdikiams ir mažiems vaikams, kurie susitrenkia galvas, dažnai išsivysto žąsų kiaušinėliai – dideli apvalūs gabalėliai ant jų galvų.
• Nerimas, dirglumas arba atsisakymas šliaužti ar vaikščioti: Šie simptomai gali atsirasti, jei kūdikiams ir mažiems vaikams yra vidinis kraujavimas į raumenis ar sąnarį. Jų kūne gali būti vietų, kurios atrodo sumuštos ir patinusios, gali jaustis šilta, kai liečiate, arba vaikui gali skaudėti, kai švelniai liečiate tą vietą.
• Hematomos: Hematoma yra sustingusio kraujo masė, kuri susikaupia po kūdikių ar mažylių oda. Kūdikiams ir mažiems vaikams po injekcijos gali atsirasti hematomų.
• Kvėpavimo sunkumai: Kartais dėl kraujavimo jūsų vaiko liežuvis gali taip išsipūsti, kad užblokuoja kvėpavimo takus.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja hemofiliją B?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja hemofiliją B atlikdami fizinį patikrinimą, įvertindami simptomus, pvz., mėlynes ir patinusius sąnarius, ir klausdami apie bet kokią biologinę hemofilijos ar kraujo sutrikimų šeimos istoriją.

Kokius tyrimus sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja diagnozuodami hemofiliją B?

• Pilnas kraujo tyrimas (CBT): teikėjai naudoja šį testą kraujo ląstelėms matuoti ir tirti.
• Protrombino laiko (PT) testas: Teikėjai naudoja šį testą norėdami pamatyti, kaip greitai krešėja jūsų kraujas.
• Aktyvuotas dalinis tromboplastino laiko testas: Tai dar vienas kraujo tyrimas, skirtas nustatyti, per kiek laiko kraujas susidaro krešuliui.
• Fibrinogeno tyrimas: Tai kraujo tyrimas, skirtas nustatyti kraujo baltymo fibrinogeno, kuris padeda krešėti, kiekį.
• Krešėjimo faktoriaus tyrimas: Šis kraujo tyrimas parodo hemofilijos tipą ir sunkumą.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo hemofiliją B?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai hemofiliją B paprastai gydo pakaitine faktorių terapija. Taikant pakaitinę faktorių terapiją, paslaugų teikėjai į žmonių kraują suleidžia koncentruotą 9 faktorių. Koncentruotas faktorius 9 pakeičia trūkstamą faktorių ir padeda išvengti pernelyg didelio kraujavimo arba kontroliuoti kraujavimą, kai jis įvyksta.

Paprastai žmonėms, sergantiems lengva ar vidutinio sunkumo hemofilija B, pakaitinė terapija reikalinga tik tada, kai jiems reikia operacijos. Žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija B, gali prireikti reguliarios pakaitinės terapijos.

Kokios yra pakaitinės terapijos komplikacijos?

Žmonėms, kuriems taikoma pakaitinė terapija, gali išsivystyti komplikacijų, įskaitant inhibitorius ir virusines infekcijas.

Inhibitoriai

Žmonėms atsiranda inhibitorių, kai jų organizmas nustoja priimti faktorių pakaitinę terapiją kaip dalį įprasto kraujo. Inhibitoriai neleidžia pakaitinei faktorių terapijai veikti, todėl sunku sulėtinti arba sustabdyti kraujavimo epizodus. Žmonės labiau linkę susirgti šia komplikacija, jei jie turi sunkių kraujavimo sutrikimų ir gauna dideles pakaitinių faktorių dozes. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti šią komplikaciją naudodami agentus, kurie gali apeiti faktorių 9, kad užbaigtų krešulio susidarymą.

Virusinės infekcijos

Retai žmonės gali susirgti virusinėmis infekcijomis, ypač hepatitu C, jei jų gydymas apima pakaitinę terapiją donoro krauju.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką susirgti hemofilija B?

Hemofilija B yra paveldima būklė, o tai reiškia, kad negalite sumažinti rizikos, kad ji išsivystys ar perduosite savo vaikams. Štai informacija apie genetinį procesą, kuris skatina hemofiliją B:

• Jei esate moteris arba asmuo, kurio viena chromosoma turi nenormalią DFAB F9 Yra 50% tikimybė, kad jūsų biologiniai sūnūs sirgs hemofilija B, o jūsų biologinės dukterys – 50% tikimybės, kad ši liga bus išnešiota.
• Jūsų dukterys, paveldėjusios geną, gali perduoti hemofiliją B savo sūnums. Jų dukros gali turėti tokią būklę.
• Jūsų sūnūs, sergantys hemofilija B, gali perduoti chromosomą savo dukroms.
• Jei esate vyras arba asmuo, sergantis DMAB, sergantis hemofilija B, jūsų biologiniai sūnūs neturės šios būklės, bet visos jūsų biologinės dukterys turės nenormalią chromosomą. F9 genai.

Esu nėščia ir sergu hemofilija B. Ar galiu prieš gimstant sužinoti, ar mano kūdikis neserga šia liga?

Taip, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali paimti kraujo mėginį iš virkštelės, kad ištirtų krešėjimo faktorius. Tokiu būdu jūs ir jie žinosite, ko tikėtis gimdymo metu, ir imsis priemonių, kad išvengtumėte komplikacijų, kurias gali sukelti kraujavimas.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu hemofilija B?

Hemofilija B yra lėtinė liga. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali jo išgydyti, tačiau jie turi gydymo būdų, kurie užkerta kelią rimtam sąnarių skausmui ir kitoms medicininėms problemoms arba juos palengvina. Daugumai žmonių, gydomų nuo hemofilija B, prognozė arba laukiamas rezultatas yra geras.

Žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija B, dėl kraujavimo problemų reikės reguliariai infuzuoti arba suleisti pakaitinio faktoriaus. Jiems gali tekti kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl gydymo, paprašyti šeimos nario ar slaugytojo suleisti gydymą arba jie gali susileisti gydymą patys. Nepaisant to, žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija B, visada reikės gydymo, kad būtų išvengta pernelyg didelio kraujavimo.

Jie taip pat gali išsivystyti kitų sveikatos sutrikimų, turinčių įtakos jų bendrai sveikatai ir gyvenimo trukmei. Pavyzdžiui, daugeliui žmonių, sergančių hemofilija B, atsiranda rimtų kelių ar klubo sąnarių problemų ir jiems reikia operacijos, kad būtų pakeisti pažeisti sąnariai. Jei sergate hemofilija B, paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, ko galite tikėtis. Jie žino jūsų situaciją, įskaitant bendrą jūsų sveikatą, ir yra geriausias informacijos šaltinis.

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas serga šia liga?

Jei jūsų vaikas serga lengva ar vidutinio sunkumo hemofilija B, turėsite įsitikinti, kad sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai žinotų apie šią būklę, kad jie galėtų užkirsti kelią pernelyg dideliam kraujavimui, jei jūsų vaikui prireiks operacijos ar dantų gydymo, pavyzdžiui, ištraukus dantį. Štai keletas kitų pasiūlymų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali turėti daugiau:

• Kol jūsų vaikai dar labai maži, įsitikinkite, kad jų aukštos kėdutės ir automobilinės kėdutės turi pakankamai saugos diržų.
• Kai jie auga ir žaidžia su kitais vaikais, jų globėjai ir mokytojai turėtų žinoti, ką daryti, jei jūsų vaikas netyčia susižalotų ir pradėtų kraujuoti.
• Jūsų vaikui gali tekti vengti tam tikros veiklos, pvz., sporto, kai jis gali stipriai atsitrenkti į kitus žmones arba sunkiai kristi.

Mano vaikas serga sunkia hemofilija B. Ko turėčiau tikėtis?

Vaikams, sergantiems sunkia hemofilija B, reikės medicininio gydymo visą likusį gyvenimą, nesvarbu, ar tai būtų gydymas siekiant užkirsti kelią kraujavimui ar sulėtinti kraujavimą, ar gydymas palengvinti simptomus. Štai keletas galimų iššūkių, su kuriais galite susidurti, ir keletas pasiūlymų, kurie gali padėti:

• Kūdikiai ir maži vaikai, sergantys hemofilija B, gali pradėti kraujuoti tiesiog atsitrenkę į daiktus arba krisdami, kai mokosi vaikščioti. Ne visada galite apsisaugoti nuo kritimo, tačiau gali būti prasminga uždėti apsauginę dangą ant aštrių baldų kraštų.
• Kai vaikas auga ir pradeda žaisti ar bėgioti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl apsauginių priemonių, pvz., šalmų ir kelių pagalvėlių. Žinoma, visi vaikai važiuodami dviračiu turėtų dėvėti šalmus. Jūsų vaikui gali prireikti papildomos apsaugos, kad išvengtumėte iškilimų, galinčių sukelti kraujavimą.
• Jūsų vaikui tikriausiai reikės reguliaraus gydymo, kad būtų išvengta kraujavimo. Jie gali nusivilti ir supykti, jei dėl jų paskyrimo gydytis jie negali būti su draugais arba praleisti mokyklos užsiėmimus.
• Hemofilija sergantis vaikas pažįsta savo mokytojus, o kiti žmonės žino apie jų situaciją. Jie gali jaustis nepatogiai, jei mokytojai ir kiti mokyklos darbuotojai bando būti naudingi, elgdamiesi su jais kitaip.
• Vyresniems vaikams ir paaugliams gali prireikti pagalbos susidoroti su savo jausmais ir valdyti savo reakciją į kitus žmones. Jei tai jūsų vaiko situacija, pasikalbėkite su savo paslaugų teikėju apie programas ar paramos grupes jauniems žmonėms.

Gyvenimas su

Aš sergu hemofilija B. Kaip rūpintis savimi?

Gyvenimas su hemofilija B reiškia būti budriems dėl gydymo ir imtis papildomų veiksmų, kad apsaugotumėte savo bendrą sveikatą. Štai keletas pasiūlymų:

• Apsaugokite save nuo infekcijos: Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, kokie skiepai prasmingi.
• Siekite sau sveiko svorio: Svorio valdymas gali padėti, jei sunku judėti, nes vidinis kraujavimas pažeidė sąnarius.
• Sukurkite mankštos rutiną: Galite nerimauti, kad susižalosite pratimo metu. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie būdus, kaip sumažinti kraujavimo riziką išlikdami aktyvūs.
• Valdykite savo stresą: Hemofilija B yra visą gyvenimą trunkanti liga. Gali prireikti papildomų pastangų, kad subalansuotumėte įsipareigojimus šeimai ir darbą.
• Venkite tam tikrų vaistų nuo skausmo: Jei sergate hemofilija B, neturėtumėte vartoti aspirino ar ibuprofeno. Šie skausmą malšinantys vaistai trukdo kraujo krešėjimui.

Turėtumėte kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl reguliaraus gydymo ir bet kuriuo metu, kai atsiranda neįprastas kraujavimas ar kiti simptomai, pvz., stiprus sąnarių skausmas.

Kada turėčiau eiti į greitosios pagalbos skyrių?

Jei susižeidėte galvą, turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją. Šie simptomai gali reikšti, kad jums kraujuoja smegenys arba kraujavimas (intrakranijinis kraujavimas):

• Galvos skausmai.
• Silpnumas.
• Pykinimas ir vėmimas.
• Sustingimas ar paralyžius.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją arba eikite į greitosios pagalbos skyrių bet kuriuo metu, kai negalite sustabdyti kraujavimo dėl bet kokio sužalojimo arba jei pradedate kraujuoti be aiškios priežasties.

Hemofilija B yra reta retos ligos forma. Kaip ir dažniau pasitaikanti hemofilija A, hemofilija B yra paveldimas kraujavimo sutrikimas. Tyrimai rodo, kad hemofilija B sergantys žmonės gali turėti ne tokius rimtus simptomus nei žmonės, sergantys hemofilija A. Nepaisant to, hemofilija B vis dar kelia medicininių, gyvenimo būdo ir emocinių iššūkių. Moterys ir žmonės, gimę moterimis (DFAB), turintys šią ligą, gali stebėtis ir nerimauti, ar jos neperduos savo vaikams. Tėvai, auginantys vaiką, sergantį hemofilija B, gali jausti nerimą, kad apsaugotų savo vaikus nuo atsitiktinio sužalojimo. Vėliau jiems gali tekti padėti augančiam vaikui išmokti gyventi su hemofilija B. Žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija B, gali prireikti gydymo visą gyvenimą, kad būtų išvengta gausaus kraujavimo. Mokslininkai tiria naujus gydymo būdus, pvz., genų pakeitimą ar genų terapiją, kurie gali labai pakeisti tai, kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo sunkią hemofiliją B. Jei jūs ar jūsų vaikas sergate šia liga, paprašykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo informacijos apie klinikinius tyrimus, kurie gali būti tinkami.

Taigi, mieli skaitytojai, tikiuosi, kad šis straipsnis padėjo jums geriau suprasti hemofiliją B. Nors tai ir neišgydoma liga, tačiau tinkamai gydant ir prižiūrint, galite gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą. Svarbiausia – nebijoti kreiptis į gydytoją ir laikytis visų jo nurodymų. Juk mes, gydytojai, esame tam, kad jums padėtume!