Sisteminė mastocitozė: simptomai ir gydymas

Sveiki atvykę! Jau daugybę metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir esu matęs įvairiausių ligų, tarp jų ir sisteminę mastocitozę. Šiame straipsnyje paprastai ir aiškiai papasakosiu apie šios ligos simptomus ir gydymo galimybes.

Sisteminė mastocitozė yra reta kraujo liga. Tai atsitinka, kai jūsų kūnas gamina nenormalias putliąsias ląsteles, kurios dauginasi. Stiebinės ląstelės apsisaugo nuo įsibrovėlių, tokių kaip alergenai. Sisteminės mastocitozės atveju nenormalios putliosios ląstelės sukelia nuolatinį alerginį atsaką. Ląstelės taip pat dauginasi nekontroliuojamai, paveikdamos jūsų odą ir vidaus organus.

Apžvalga

Žmonėms, sergantiems sistemine mastocitoze, ant odos gali atsirasti iškilių dėmių arba bėrimų. Palietus ar glostant bėrimo paveikta odos vieta gali parausti ir pradėti niežėti ar patinti.

Kas yra sisteminė mastocitozė?

Sisteminė mastocitozė yra reta kraujo liga. Tai atsitinka, kai jūsų kūnas gamina nenormalias putliąsias ląsteles. Stiklo ląstelės yra baltieji kraujo kūneliai ir jūsų imuninės sistemos dalis. Jie pirmieji reaguoja, kai alergenai ir kiti įsibrovėliai užpuola jūsų kūną. Sergant sistemine mastocitoze, nenormalios putliosios ląstelės dauginasi, sukelia nuolatinį alerginį atsaką, kuris gali paveikti jūsų odą ir vidaus organus.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali išgydyti sisteminės mastocitozės, tačiau jie gali gydyti simptomus ir komplikacijas, kurias sukelia būklė. Dauguma žmonių, sergančių sistemine mastocitoze, turi lengvus simptomus, kuriuos gali valdyti vaistais ir vengdami veiklos, kuri sukelia būklę. Retai sisteminės mastocitozės simptomai pablogėja arba tampa vėžiu. Visiems žmonėms, sergantiems šia liga, padidėja anafilaksijos rizika. Tai sunki alerginė reakcija, kuri gali būti pavojinga gyvybei.

Kaip ši būklė veikia mano kūną?

Jūs turite putliųjų ląstelių visame kūne, daugiausia odoje, plaučiuose ir žarnyno gleivinėje. Stiebinės ląstelės apsaugo jūsų kūną nuo įsibrovėlių, tokių kaip bakterijos ir alergenai. Stiklo ląstelės taip pat padeda gaminti skrandžio rūgštį.

Kai putliosios ląstelės aptinka įsibrovėlių, jos išskiria histaminą. Histaminas sukelia uždegiminį (alerginį) atsaką. Tuo pačiu metu maži maišeliai kiekvienoje putliojoje ląstelėje, vadinami tarpininkais, išskiria medžiagas, apsaugančias nuo įsibrovėlių.

Paprastai putliosios ląstelės ir tarpininkai nustoja veikti, kai susiduria su įsibrovėliais. Sergant sistemine mastocitoze, turite daug nenormalių putliųjų ląstelių, kurios nuolat išskiria histaminą ir kitas medžiagas. Ši cheminių medžiagų perteklius gali sukelti įvairių problemų.

Pavyzdžiui, nenormalios putliosios ląstelės, kurios kaupiasi jūsų kaulų čiulpuose, gali paveikti kraujo ląstelių gamybą. Taip pat neįprastai didelis putliųjų ląstelių skaičius veikia organų funkciją. Pavyzdžiui, jei jūsų skrandyje yra neįprastai daug putliųjų ląstelių, jos gali gaminti per daug skrandžio rūgšties ir sukelti opas.

Sisteminė mastocitozė paprastai paveikia suaugusiuosius. Kitas mastocitozės tipas – odos mastocitozė – paprastai paveikia vaikus.

Yra šeši sisteminės mastocitozės tipai. Kiekvienas tipas gali jus paveikti skirtingai. Apskritai, kuo daugiau nenormalių putliųjų ląstelių turite, tuo didesnė tikimybė, kad turėsite rimtų sveikatos problemų. Sisteminės mastocitozės rūšys yra:

• Indolentinė sisteminė mastocitozė: Tai labiausiai paplitęs sisteminės mastocitozės tipas. Laisvos sisteminės mastocitozės simptomai išsivysto kelerius metus. Lėtai didėjant nenormalių putliųjų ląstelių skaičiui, galite pastebėti odos, kepenų, blužnies ir virškinimo trakto pokyčius. Dauguma žmonių, sergančių silpna sistemine mastocitoze, savo simptomus valdo vaistais ir gyvena normaliai.
• Sisteminė rūkstanti mastocitozė: Jūsų kepenyse ir blužnyje dauginasi nenormalios putliosios ląstelės. Galiausiai ląstelės gali sukelti blužnies padidėjimą (splenomegalija) arba kepenų padidėjimą (hepatomegaliją).
• Sisteminė mastocitozė su susijusiu hematologiniu naviku: Šio tipo žmonėms išsivysto kraujo sutrikimai, tokie kaip mieloproliferaciniai navikai ir mielodisplazinis sindromas. Šis tipas pasireiškia maždaug penktadaliui žmonių, sergančių sistemine mastocitoze.
• Agresyvi sisteminė mastocitozė: Šis tipas gali paveikti jūsų kaulų čiulpus ir kaulus. Kai nenormalios putliosios ląstelės dauginasi jūsų kaulų čiulpuose, jos nutraukia kraujo ląstelių gamybą. Jums gali išsivystyti tokios būklės, kaip mažas baltųjų kraujo kūnelių skaičius (leukopenija) ir mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius (anemija). Nenormalios putliosios ląstelės taip pat gali augti jūsų kauluose, todėl jie tampa silpni ir labiau linkę lūžti.
• Stiklo ląstelių leukemija: Labai retai sisteminė mastocitozė tampa putliųjų ląstelių leukemija. Tai ūminės mieloidinės leukemijos (AML) forma.
• Stiebinių ląstelių sarkoma: Ši būklė apima navikus, sudarytus iš nenormalių putliųjų ląstelių, kurios atakuoja audinius. Kaip ir putliųjų ląstelių leukemija, labai nedaug žmonių, sergančių sistemine mastocitoze, išsivysto putliųjų ląstelių sarkoma.

Ar sisteminė mastocitozė yra rimta liga?

Gali būti. Nors dauguma žmonių neturi sunkių sisteminės mastocitozės tipų, jie turi didesnę anafilaksijos riziką. Kai kuriuos žmones gali ištikti anafilaksinis šokas, kuris yra pavojingas gyvybei.

Kaip dažna ši būklė?

Sisteminė mastocitozė nėra įprasta. 2018 m. populiacijos analizė padarė išvadą, kad 1 iš 10 000 žmonių JAV serga šia liga.

Simptomai ir priežastys

Kokie simptomai?

Sisteminės mastocitozės simptomai skiriasi priklausomai nuo to, kur kaupiasi nenormalios putliosios ląstelės. Pavyzdžiui, žmogui, kurio skrandyje yra per daug putliųjų ląstelių, gali atsirasti opų ir atsirasti simptomų, įskaitant pilvo skausmą. Dažni sisteminės mastocitozės simptomai:

• Plokščios raudonos odos vietos su daugybe mažų iškilimų:Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tai gali vadinti makulopapuliniais odos pažeidimais.
• Pigmentinė dilgėlinė: Dėl šios būklės atsiranda tamsių iškilimų, kurie labai niežti.
• Paraudęs veidas: Jūsų veidas labai raudonas be jokios priežasties.
• Niežulys: Šis niežėjimas nepraeis, kai jį subraižysite. Įbrėžus niežtinčią vietą, gali atsirasti iškilusių raudonų dėmių (dilgėlinė).
• Galvos skausmas:Sparčiai besidauginančios putliosios ląstelės gali sukelti galvos skausmą.
• Širdies plakimas: Tai nereguliarus arba neįprastai greitas širdies plakimas.
• Kaulų skausmas: Nenormalios putliosios ląstelės gali paveikti kaulinį audinį ir sukelti osteoporozę.
• Ekstremalus nuovargis: Tai anemijos simptomas, kuris gali atsirasti, jei sisteminė mastocitozė paveikia raudonųjų kraujo kūnelių skaičių.
• Pernelyg didelis kraujavimas ir mėlynės: Nenormalios putliosios ląstelės gali turėti įtakos kraujo ląstelių gamybai.
• Psichologiniai pokyčiai: Tyrimai rodo, kad maždaug trečdaliui žmonių, sergančių sistemine mastocitoze, išsivysto psichinės sveikatos problemos, įskaitant depresiją, nuotaikos pokyčius ir emocinį nestabilumą.

Žmonėms, sergantiems sistemine mastocitoze, gali staiga atsirasti keli simptomai, kurie atsiranda tuo pačiu metu ir išnyksta. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tai gali vadinti mastocitozės priepuoliu.

Daugelis šių simptomų yra panašūs į kitų mažiau rimtų ligų simptomus. Jei turite šių simptomų, tai nereiškia, kad turite sisteminę mastocitozę. Bet jei vienu metu turite kelis iš šių simptomų ir simptomai kartojasi, pasitarkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jie įvertins jūsų situaciją ir nustatys, kas sukelia jūsų simptomus.

Kas sukelia sisteminę mastocitozę?

Tyrimai rodo, kad maždaug 80% žmonių, sergančių šia liga, turi mutaciją RINKINYS genas. RINKINYS genai vaidina tam tikrų tipų ląstelių vystymąsi, įskaitant kraujo ląsteles ir putliąsias ląsteles. Mutacija įvyksta po pastojimo ir nėra paveldima.

Kas sukelia sisteminę mastocitozę?

Daugelis dalykų gali sukelti sisteminę mastocitozę. Ne visi, sergantys šia liga, reaguoja į tuos pačius veiksnius. Jei turite šią būklę, paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, kokių provokuojančių veiksnių turėtumėte vengti. Kai kurie dažni paleidikliai:

• Odos trynimas arba trintis.
• Pratimai ir fizinis aktyvumas.
• Vabzdžių įkandimai (ypač skruzdžių įkandimai) ir vapsvų bei bičių įgėlimai.
• Alkoholis ir aštrus maistas.
• Tam tikri vaistai, įskaitant nesteroidinius vaistus nuo uždegimo (NVNU), raumenis atpalaiduojančius vaistus ir anesteziją.
• Staigūs temperatūros pokyčiai, pavyzdžiui, šokinėjimas į šaltą vandenį.
• Fizinis ar emocinis stresas.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja sisteminę mastocitozę?

Norėdami diagnozuoti šią būklę, teikėjai gali atlikti šiuos tyrimus:

• Kraujo tyrimai: Teikėjai gali atlikti kraujo tyrimus, kad patikrintų triptazės kiekį kraujyje. Tryptazė yra fermentas, kurį putliosios ląstelės išskiria reaguodamos į įsibrovusius.
• Kaulų skenavimas: Paslaugų teikėjai gali naudoti kaulų nuskaitymą, kad nustatytų kaulų pažeidimo požymius.
• Kaulų čiulpų biopsija: Teikėjai jūsų kaulų čiulpuose ieško neįprasto skaičiaus putliųjų ląstelių.
• Genetiniai testai:Teikėjai gali išbandyti mutaciją RINKINYS genas.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo šią būklę?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo sisteminę mastocitozę valdydami simptomus ir komplikacijas. Pavyzdžiui, jie gali skirti H-2 blokatorių (antacidinių vaistų), kad sumažintų simptomus, kuriuos sukelia skrandžio rūgšties perteklius. Jei sisteminė mastocitozė sukelia anemiją, paslaugų teikėjai gydys anemiją. Simptomų gydymas gali apimti:

• Antihistamininiai vaistai: Antihistamininiai vaistai padeda sumažinti niežulį, paraudimą ir kitas odos reakcijas.
• Steroidai: Teikėjai gali naudoti steroidus, kad sumažintų uždegimą.
• Bisfosfonatai: Šis vaistas padeda nuo kaulų silpnumo.
• Tikslinė terapija: Šis gydymas skirtas baltymams nenormaliose putliosiose ląstelėse.
• Chemoterapija: Retai mastocitozės tipai tampa vėžiniais. Jei taip atsitiks, paslaugų teikėjai gydo vėžį chemoterapija.
• Splenektomija: Jei dėl didelio putliųjų ląstelių skaičiaus padidėja blužnis, paslaugų teikėjai gali pašalinti blužnį.
• Kaulų čiulpų transplantacija: Kai kuriais atvejais žmonėms, sergantiems labai agresyvia ar pažengusia sistemine mastocitoze, gali būti atlikta kaulų čiulpų transplantacija. Kaulų čiulpų transplantacija gali suteikti galimybę išgydyti.

Prevencija

Kaip galiu išvengti šios būklės?

Sisteminė mastocitozė atsiranda, kai tam tikras genas mutuoja netrukus po pastojimo. Tai reiškia, kad negalite to užkirsti kelio. Galite išvengti sisteminių mastocitozės priepuolių vengdami aštraus maisto ir alkoholio, tam tikrų vaistų ir veiklos, kuri sukelia priepuolius.

Trigeriai skiriasi kiekvienam asmeniui, todėl turėtumėte paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, kokių paleidėjų turėtumėte vengti. Jei tam tikri vaistai sukelia būklę, apsvarstykite galimybę dėvėti medicininę apyrankę su informacija, kuri leistų kitiems žmonėms žinoti, kokių vaistų neturėtumėte vartoti.

Jei sergate sistemine mastocitoze, visada turėtumėte su savimi turėti epinefrino, hormono, kurį gamina jūsų antinksčiai, švirkštą. Epinefrinas gydo sunkias alergines reakcijas, kurios gali tapti gyvybei pavojingu anafilaksiniu šoku.

Perspektyva / Prognozė

Ar sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali išgydyti sisteminę mastocitozę?

Sisteminė mastocitozė laikoma nepagydoma liga. Tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai turi gydymo strategijas simptomams ir komplikacijoms valdyti. Retai kaulų čiulpų transplantacija gali išgydyti sisteminę mastocitozę. Tačiau šis gydymas paprastai prieinamas tik ribotam skaičiui žmonių, kuriems yra labai pažengusi arba agresyvi sisteminės mastocitozės forma.

Kiek ilgai galite gyventi su sistemine mastocitoze?

Tai priklauso nuo būklės tipo. Paprastai žmonės, sergantys silpna sistemine mastocitoze, valdo būklę gydydami ir vengdami provokuojančių veiksnių. Jie turi tipišką gyvenimo trukmę. Žmonės, kurių būklė yra agresyvesnė, paprastai miršta praėjus keleriems metams po diagnozės nustatymo.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Savęs priežiūra yra didelė gyvenimo su dažniausiai pasitaikančia sistemine mastocitoze dalis. Jei turite šią sąlygą, turėtumėte:

• Žinokite, kas gali sukelti jūsų mastocitozės priepuolius. Visų trigeriai yra skirtingi.
• Emocinis stresas gali sukelti mastocitozės simptomus. Jei jums reikia pagalbos valdant emocinį stresą, paprašykite savo sveikatos priežiūros specialistų rekomenduoti streso valdymo programas.
• Dėvėkite medicininę apyrankę, kurioje nurodoma jūsų būklė ir vaistai, kurių neturėtumėte vartoti.
• Sunkioms ir gyvybei pavojingoms alerginėms reakcijoms gydyti visada turėkite savaime susišvirkštą epinefrino švirkštą.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei sergate sistemine mastocitoze, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas stebės jūsų gydymą ir simptomus reguliariai tikrindamasis. Kreipkitės į savo paslaugų teikėją bet kuriuo metu, kai pastebėsite naujus simptomus arba simptomai pablogėja.

Kada turėčiau eiti į greitosios pagalbos skyrių?

Dauguma žmonių, sergančių sistemine mastocitoze, gali valdyti simptomus. Bet jūs turėtumėte kreiptis į greitosios pagalbos skyrių, jei jūsų simptomai staiga pablogėja.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Sisteminė mastocitozė yra reta liga. Jei turite šią būklę, galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo šių klausimų:

• Kokio tipo sisteminė mastocitozė man yra?
• Kokie papildomi simptomai gali būti požymis, kad mano būklė blogėja?
• Kokie yra mano turimos būklės gydymo būdai?
• Ar man visada reikės gydymo?
• Ar gydymas pašalins mano simptomus?
• Turiu rimtesnę šios būklės formą. Kokia mano prognozė?
• Ar yra klinikinių tyrimų, į kuriuos turėčiau atsižvelgti?

Sisteminė mastocitozė yra reta kraujo liga. Taip atsitinka, kai jūsų kūnas gamina nenormalias putliąsias ląsteles, kurios dauginasi, paveikdamos jūsų organus. Didžiąją laiko dalį žmonės gali valdyti sisteminę mastocitozę vaistais ir gyvenimo būdo pokyčiais. Tačiau ši būklė padidina gyvybei pavojingo anafilaksinio šoko, labai sunkios alerginės reakcijos, riziką. Žmonėms, sergantiems sistemine mastocitoze, po ranka turėtų būti švirkštų epinefrino, kad būtų galima gydyti sunkias alergines reakcijas.

Sisteminė mastocitozė yra tikrai reta liga, bet tai nereiškia, kad turime ją ignoruoti. Kaip ilgametis gydytojas, galiu pasakyti, kad svarbiausia – atpažinti simptomus ir laiku kreiptis į specialistus. Nors gydymas gali būti kompleksinis ir ilgalaikis, šiuolaikinė medicina turi ką pasiūlyti, kad pacientai galėtų gyventi visavertį gyvenimą. Nepanikuokite, pasikliaukite savo gydytoju ir nepamirškite – jūs ne vienas šioje kelionėje.