Miopatija: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas Lietuvoje ir šiandien noriu pakalbėti apie miopatiją – ligą, kuri paveikia raumenis ir gali sukelti silpnumą, skausmą ir kitus nemalonius simptomus. Šiame straipsnyje aptarsime miopatijos priežastis, simptomus, diagnostiką ir gydymo galimybes, kad geriau suprastumėte šią ligą ir žinotumėte, kur kreiptis pagalbos.

Miopatija yra bendras terminas, reiškiantis ligas, kurios pažeidžia raumenis, kurie jungiasi prie jūsų kaulų (skeleto raumenų). Miopatijos gali būti perduodamos šeimose (paveldimos) arba gali išsivystyti vėliau (įgytos). Žmonėms, sergantiems miopatija, gali būti sunku atlikti kasdienę veiklą, pavyzdžiui, maudytis, šukuotis ar atsistoti nuo kėdės.

Apžvalga

Kas yra miopatija?

Miopatija reiškia ligas, kurios pažeidžia skeleto raumenis (raumenis, kurie jungiasi prie jūsų kaulų). Šios ligos puola raumenų skaidulas, todėl jūsų raumenys nusilpsta.

Ar yra įvairių miopatijų tipų?

Miopatiją galima suskirstyti į kategorijas pagal jos priežastį. Iš esmės miopatijos skirstomos į dvi kategorijas: paveldimas ir įgytas.

Paveldimos miopatijos

Paveldimos miopatijos yra tie, su kuriais gimstate, dažnai paveldėję nenormalią genų mutaciją iš tėvų, kuri sukelia ligą. Būklės, kurios yra paveldimos miopatijos, yra šios:

Įgimtos miopatijos

Įgimtų miopatijų simptomai dažniausiai prasideda gimus arba ankstyvoje vaikystėje, tačiau gali pasireikšti tik paauglystėje ar net vėliau suaugus. Įgimtos miopatijos yra šiek tiek unikalios, palyginti su kitomis paveldimomis miopatijomis, nes silpnumas paprastai paveikia visus raumenis (ne tik proksimalinius). [closest to the center of your body] vieni) ir dažnai nėra progresyvus.

Mitochondrijų miopatijos

Mitochondrijų miopatiją sukelia mitochondrijų, kurios yra energiją gaminanti ląstelių dalis, defektas. Šioms ligoms būdingas raumenų silpnumas, bet ir daugybė kitų simptomų, nes mitochondrijų sutrikimai paprastai paveikia kitas organų sistemas, pvz., širdį, smegenis ir virškinimo traktą. Šios grupės ligas gali sukelti genų mutacijos su šeimos istorija arba be jos.

Metabolinės miopatijos

Genų, kurie koduoja fermentus, reikalingus normaliai raumenų funkcijai ir judėjimui, defektai sukelia metabolines miopatijas. Jie dažnai pasireiškia kaip pratimų netoleravimas, raumenų skausmai pečių ir šlaunų srityje arba netrauminė rabdomiolizė (raumenų skaidulų būklė). Tai taip pat gali nutikti esant silpnumo epizodams, kurie ateina ir praeina kitais įprasto stiprumo laikais.

Raumenų distrofijos

Raumenų distrofijoms būdinga laipsniška raumenų audinio degeneracija dėl nenormalių arba nepakankamų struktūrinių pagalbinių baltymų. Visi jie įvairiu laipsniu apima jūsų rankas ir (arba) kojas, o kai kurie apima akių ar veido raumenis.

Įgytos miopatijos

Įgytos miopatijos išsivysto vėliau ir gali atsirasti dėl kitų medicininių sutrikimų, infekcijų, tam tikrų vaistų poveikio ar elektrolitų pusiausvyros sutrikimo ir kitų galimybių. Įgytos miopatijos sąlygos yra šios:

Autoimuninė / uždegiminė miopatija

Autoimuninės / uždegiminės miopatijos yra ligos, kuriomis jūsų kūnas puola pats save, sukeldamas raumenų funkcijos sutrikimus.

Toksinė miopatija

Toksinė miopatija atsiranda, kai toksinas ar vaistas sutrikdo raumenų struktūrą ar funkciją.

• Toksinai: Alkoholis ir toluenas (purškiamų dažų ir kitų medžiagų garai, kuriuos gali įkvėpti asmenys, piktnaudžiaujantys medžiagomis).
• Vaistai: Kontrolinio taško inhibitorių imunoterapija (pembrolizumabas, nivolumabas), kortikosteroidai (prednizonas), cholesterolio kiekį mažinantys vaistai (statinai), amiodaronas, kolchicinas, chlorokvinas, antivirusiniai vaistai ir proteazės inhibitoriai, naudojami ŽIV infekcijai gydyti, omeprazolas.

Endokrininės miopatijos

Endokrininės miopatijos atsiranda, kai hormonai trukdo raumenų funkcijai.

• Skydliaukė: Sumažėjusi skydliaukė (hipotireozė) yra dažnesnė, tačiau problemų gali kilti ir padidėjusi skydliaukė (hipertiroidizmas).
• Prieskydinė liauka: Hiperparatiroidizmas, dėl kurio padidėja kalcio kiekis.
• Antinksčiai: Adisono liga ir Kušingo sindromas.

Infekcinės miopatijos

Infekcinės miopatijos atsiranda dėl infekcijų, kurios turi įtakos raumenų funkcijai. Tai apima:

• Virusinės infekcijos, tokios kaip ŽIV, gripas, Epstein-Barr.
• Bakterinis piomiozitas.
• Laimo liga.
• Parazitinės infekcijos, tokios kaip trichineliozės, toksoplazmozė, cisticerkozė.
• Grybelinės infekcijos, tokios kaip Candida, Coccidiomycosis.

Elektrolitų disbalansas

Aukštas arba mažas šių elektrolitų kiekis gali sutrikdyti raumenų funkciją:

• Kalis: Hipokalemija (maža), hiperkalemija (didelė).
• Magnis: Hipermagnezemija (didelė).

Kritinės ligos miopatija

Kritinės ligos miopatija yra jūsų galūnių ir raumenų, padedančių kvėpuoti (kvėpavimo raumenų) liga. Jis išsivysto prižiūrint intensyviosios terapijos skyriuje ir iš dalies gali atsirasti dėl ilgo buvimo lovoje (ilgalaikis nejudrumas) arba dėl gydymo metu vartojamų vaistų, tokių kaip raumenis atpalaiduojantys vaistai, kortikosteroidai ar raminamieji vaistai.

Simptomai ir priežastys

Kas suserga miopatija ir kaip ji paplitusi?

Kiekvienas gali susirgti miopatija.

Veiksniai, galintys padidinti riziką, yra šie:

• Šeimoje yra buvę miopatijos atvejų. Tai padidina tikimybę, kad paveldėsite nenormalų geną, sukeliantį raumenų ligą.
• Gimimo metu priskirtas vyriškos lyties atstovui (DMAB). Kai kurios miopatijos yra pernešamos X chromosomoje ir iš tikrųjų paveikia daugiau vyrų nei moterų. Kitos paveldimos miopatijos formos, pernešamos kitose chromosomose, vienodai paveikia visas lytis.
• Turintys autoimuninių, medžiagų apykaitos ar endokrininių sutrikimų.
• Susidūrimas su tam tikrais vaistais ar toksinais (Kai kurių iš šių vaistų sąrašą žr. toliau skyriuje Toksinė miopatija).

Miopatijų dažnis priklauso nuo jų tipo. Įgytos miopatijos atveju, pavyzdžiui:

• Uždegiminės ir endokrininės miopatijos yra dažnesnės nei kitų tipų ir dažniau pasitaiko žmonėms, gimusiems moterimis (DFAB), nei tiems, kurie serga DMAB.
• Žmonių, kuriems diagnozuota uždegiminė miopatija, skaičius yra nuo 9 iki 32 iš 100 000.
• Visur nuo 25% iki 79% suaugusiųjų, sergančių hipotiroze, išsivystys raumenų simptomai; Tačiau akivaizdi miopatija gali būti net 10%.

Dažniausios paveldimos miopatijos yra raumenų distrofijos, kurios dažniausiai būdingos vyrams ir žmonėms, sergantiems DMAB.

• Diušeno ir Beckerio raumenų distrofijos yra dažniausios – 7 iš 100 000 žmonių visame pasaulyje.
• Mitochondrijų sutrikimai paveikia 1 iš 5000 žmonių, o dauguma – griaučių raumenis. Kitos paveldimos miopatijos formos yra retos.

Kokie yra miopatijos simptomai?

Daugelis miopatijų turi bendrų simptomų. Šie bendri simptomai yra šie:

• Raumenų silpnumas, dažniausiai žastų, pečių ir šlaunų (dažnesnis ir sunkesnis).
• Raumenų mėšlungis, sustingimas ir spazmai.
• Nuovargis dėl fizinio krūvio.
• Energijos trūkumas.

Kaip jaučiasi miopatija?

Daugumai miopatijų būdingas bendras simetrinio raumenų silpnumo simptomas (panašus abiejose kūno pusėse), ypač proksimaliniuose raumenyse. Proksimaliniai raumenys yra tie, kurie yra arčiausiai jūsų kūno centro, pavyzdžiui, pečių, žastų, klubų ir šlaunų raumenys. Tai gali sukelti:

• Sunkumai atliekant kasdienes veiklas, pavyzdžiui, maudytis, rengtis ar šukuotis.
• Sunku pakilti nuo kėdės, lipti laiptais arba atlikti užduotis, kurias reikia ištiesti per galvą, pvz., pakeisti lubų lemputę.
• Raumenų mėšlungis ar spazmai.
• Raumenų nuovargis esant aktyvumui.
• Dusulys dėl fizinio krūvio.

Rankų ar pėdų raumenys paprastai nepažeidžiami.

Kiti simptomai skiriasi priklausomai nuo miopatijos tipo.

• Raumenų silpnumas gali būti neprogresuojantis arba labai lėtai progresuojantis.
• Esant kai kuriems sutrikimams, raumenų silpnumas nutrūksta su kitais įprastais jėgos laikotarpiais.
• Lėtas įgūdžių, reikalaujančių naudoti vaikų raumenis, vystymasis (pvz., vaikščiojimas, šokinėjimas, lipimas laiptais arba šaukšto ar pieštuko griebimas).
• Vaikai, kurie negali neatsilikti nuo savo bendraamžių sportuodami ar žaisdami, mėgsta žymėti.
• Bėdų su raumenimis, kurie kontroliuoja jūsų rijimą ir kalbą, todėl gali užspringti ir prasitarti žodžiai.

Diagnozė ir testai

Ką daryti, jei manau, kad sergu miopatija?

Pirmiausia turėtumėte susisiekti su savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoju, kad įspėtų jį apie simptomus, dėl kurių nerimaujate. Priklausomai nuo jūsų simptomų pobūdžio, galite kreiptis į specialistą, pvz., neurologą ar reumatologą.

Kaip diagnozuojama miopatija?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paklaus apie jūsų medicininę ir šeimos istoriją, receptinių vaistų istoriją ir simptomus. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą, kuris apims jūsų odos, refleksų, raumenų jėgos, pusiausvyros ir pojūčių tyrimą.

Testai, kuriuos gali užsisakyti jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, yra šie:

• Kraujo tyrimai:
  • Raumenų fermentų, tokių kaip kreatino kinazė (CK) arba aldolazė, kiekis gali padidėti sergant tam tikromis miopatijomis dėl raumenų skaidulų irimo.
  • Elektrolitų, tokių kaip natrio, magnio, kalio, kalcio ir fosforo, kiekis.
  • Autoimuninių ligų, tokių kaip antinukleariniai antikūnai (ANA), reumatoidinis faktorius, nusėdimo greitis ir c-reaktyvus baltymas, tyrimai.
  • Endokrininiai tyrimai, tokie kaip skydliaukės hormonai.
• Elektromiografija (EMG ir nervų laidumo tyrimai), įskaitant jūsų nervų elektrinio laidumo patikrinimą ir raumenų tyrimą adata, siekiant įvertinti raumenų pažeidimo tipą ir laipsnį.
• Jūsų raumenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT).
• Genetiniai testai.
• Raumenų biopsija, kurios metu jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas chirurginiu būdu pašalina nedidelį raumenų audinio gabalėlį tyrimui.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma miopatija?

Nustačius jūsų konkretų miopatijos tipą, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas parengs gydymo planą, skirtą jūsų simptomams.

Dauguma gydymo būdų apima fizinę terapiją, darbo terapiją ir tam tikrą mankštą. Kiti gydymo būdai yra konkretesni ir pagrįsti miopatijos tipu. Apskritai, dauguma įgytų miopatijų gali būti gerai kontroliuojamos ir gydomos, kad būtų sumažintas silpnumas ir simptomai. Kai kurios paveldimos miopatijos turi specifinį gydymą, kuris gali sustabdyti ligos progresavimą. Šiuo metu daugumai paveldimų miopatijų nėra specifinio gydymo, tačiau žmonėms gali būti naudinga fizinė terapija ir tam tikri pratimai.

Uždegiminės ir su autoimuninėmis ligomis susijusios miopatijos

Gydymo tikslas yra sumažinti uždegimą ir jūsų organizmo autoimuninį atsaką. Šios miopatijos dažnai gydomos:

• Imunomoduliuojantys / imunosupresantai, tokie kaip metotreksatas, ciklosporinas, takrolimuzas, azatioprinas, mikofenolatas, rituksimabas ir intraveninis (IVIg) arba poodinis (SubQIg) imunoglobulinas.
• Kortikosteroidai, tokie kaip prednizonas arba metilprednizolonas.

Paveldimos ir genetinės miopatijos

Daugumai paveldimų ir genetinių miopatijų nėra specifinio gydymo ar gydymo. Valdymas daugiausia grindžiamas simptomų kontrole ir įvairiomis gydymo formomis. Vykdomi keli klinikiniai tyrimai įvairiose tyrimų srityse, nagrinėjant gydymą ir genų terapiją.

Diušeno raumenų distrofija ir Pompe liga yra sutrikimai, kuriuos galima gydyti specialiais vaistais.

Kitos įgytos miopatijos

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo įgytas miopatijas, įskaitant endokrinines, toksines ir infekcines miopatijas, gydydami pagrindinę miopatiją sukeliančią ligą. Su toksinais susijusios miopatijos gydomos nutraukiant pažeidžiantį agentą (pvz., alkoholį ar tolueną) arba vaistus (pavyzdžiui, statinus). Raumenų simptomai, atsirandantys dėl bakterijų, virusų ar kitų infekcinių organizmų sukeltų infekcijų, pagerėja infekciją gydant tiesiogiai antibiotikais.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Nors miopatija yra ilgalaikė (lėtinė) liga, paveldima ar įgyta, galite imtis veiksmų, kad pagerintumėte savo sveikatą, kad galėtumėte kontroliuoti savo ligą. Tai gali būti:

• Valgykite sveiką, gerai subalansuotą mitybą, kurioje gausu įvairių vaisių ir daržovių.
• Likite aktyvūs atlikdami lengvus širdies ir kraujagyslių pratimus. Atsižvelgiant į jūsų miopatijos tipą, gali būti rekomenduojama vengti tam tikrų svorių kilnojimo, todėl prieš pradėdami mankštintis turėtumėte tai aptarti su gydytoju.
• Išlaikyti sveiką svorį.
• Jei turite dermatomiozito bėrimą, saugokite odą nuo saulės spindulių, kurie gali pabloginti bėrimą. Jei įmanoma, dėvėkite visiškai dengiančius drabužius ir kepurę. Prieš išeidami į lauką, būtinai pasitepkite kremu nuo saulės, kurio apsaugos nuo saulės faktorius (SPF) yra ne mažesnis kaip 30.
• Jei sunku ryti, valgykite minkštą arba pusiau kietą maistą. Apsvarstykite galimybę sutrinti maistą. Jei esate pririštas prie lovos, valgykite atsisėdę lovoje.
• Vartokite visus vaistus, kaip nurodyta.
• Jei rekomenduojama, dalyvaukite terapijoje – fizinėje, profesinėje ar kalbinėje.

Kadangi yra daug miopatijų tipų, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turi parengti gydymo metodą, būdingą jūsų miopatijai ir jos simptomams. Taigi, svarbu atidžiai sekti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymus. Taip pat žinokite savo kūną. Atkreipkite dėmesį į visus savo ligos pokyčius ir simptomų sunkumą. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją reguliariais intervalais (arba anksčiau, jei pastebėsite pokyčius), kad gydymo planą būtų galima koreguoti anksti, kai atsiranda simptomų.

Miopatija – klastinga liga, galinti paliesti kiekvieną. Nors diagnozė gali gąsdinti, svarbu žinoti, jog šiuolaikinė medicina, pasitelkdama tikslią diagnostiką ir individualiai parinktą gydymą, gali padėti suvaldyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Nepamirškite, kad esate ne vieni šioje kovoje, o mes, gydytojai, esame čia tam, kad padėtume jums ją įveikti.