Bernard-Soulier sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Sveiki, mieli skaitytojai! Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet labai svarbią kraujo ligą – Bernard-Soulier sindromą. Jau ilgus metus dirbu gydytoju čia, Lietuvoje, ir esu susidūręs su šia liga. Pastebėjau, kad žmonėms trūksta informacijos apie ją, todėl nusprendžiau pasidalinti savo žiniomis ir patirtimi. Šiame straipsnyje aptarsime Bernard-Soulier sindromo simptomus, priežastis ir gydymo galimybes.

Bernardo-Soulier sindromas (BSS) yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis kraujo krešėjimo problemų. Kraujo krešėjimas yra jūsų kūno kraujavimo sustabdymo procesas. Sergant Bernardo-Soulier sindromu, yra mažas trombocitų skaičius – tai kraujo dalis, kuri svarbi krešėjimui. Jei turite šią būklę, turite imtis papildomų atsargumo priemonių, kad išvengtumėte sužalojimų.

Apžvalga

Kas yra Bernardo-Soulier sindromas?

Bernardo-Soulier sindromas (BSS) yra retas sutrikimas, kuris paveikia jūsų kraujo krešėjimą. Kraujo krešėjimas yra procesas, kuris apsaugo jus nuo pernelyg didelio kraujavimo, kai esate sužeistas.

Trombocitai ir plazma, du jūsų kraujo komponentai, vaidina svarbų vaidmenį formuojant kraujo krešulius. Žmonės su Bernard-Soulier sindromu paprastai turi mažiau trombocitų nei įprastai (trombocitopenija). Jų trombocitai taip pat yra didesni nei įprastai. Dėl šios priežasties žmonės, sergantys Bernardo-Soulier sindromu, paprastai kraujuoja ir lengvai susižeidžia.

Kaip dažnas yra Bernardo-Soulier sindromas?

Bernardo-Soulier sindromas yra retas. Ekspertai apskaičiavo, kad ja serga tik maždaug 1 iš 1 milijono žmonių visame pasaulyje.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Bernardo-Soulier sindromo simptomai?

Kūdikiams, sergantiems Bernardo-Soulier sindromu, simptomai paprastai pasireiškia ankstyvame gyvenime. Žmonės su Bernardo-Soulier sindromu paprastai patiria:

• Lengvos mėlynės, kurių gijimas užtrunka ilgiau nei įprastai.
• Pernelyg didelis kraujavimas dėl nedidelių įpjovimų ar sužalojimų.
• Dažnas kraujavimas iš nosies (epistaksė).
• Kraujavimas po oda (petechijos).
• Neįprastai gausus menstruacinis kraujavimas (menoragija).

Kas sukelia Bernardo-Soulier sindromą?

Bernardo-Soulier sindromas yra genetinis sutrikimas, o tai reiškia, kad jį turite dėl gimimo metu įvykusio genų pasikeitimo (mutacijos). Tai taip pat yra paveldima, o tai reiškia, kad jūsų tėvai perduoda šią genų mutaciją jums.

Bernardo-Soulier sindromas atsiranda dėl mutacijų GP1BA, GP1BB arba GP9 genai. Visi šie genai veikia tai, kaip jūsų kūnas formuoja kraujo krešulius.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Bernardo-Soulier sindromas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudoja kraujo tyrimus, kad nustatytų Bernardo-Soulier sindromą. Kraujo tyrimai tikrina jūsų trombocitų skaičių ir ieško genų mutacijų, sukeliančių Bernardo-Soulier sindromą. Jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali pažvelgti į jūsų kraują mikroskopu, kad sužinotų, ar jūsų trombocitai yra neįprastai dideli. Testas, vadinamas trombocitų srauto citometrija, matuoja glikoproteinų 1BA, 1BB ir 9 kiekį trombocitų paviršiuje.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydote Bernardo-Soulier sindromą?

Bernardo-Soulier sindromo gydymas paprastai skirtas užkirsti kelią per dideliam kraujavimui ir išvengti BSS komplikacijų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti:

• Venkite vaistų, didinančių kraujavimo riziką, pvz., nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU), aspirino ar antihistamininių vaistų.
• Valykite dantis minkštų šerių šepetėliu, kad sumažintumėte dantenų kraujavimo tikimybę.
• Sužinokite, kaip tinkamai spausti, kad sustabdytumėte kraujavimą iš nosies.
• Ribokite arba venkite maisto ir gėrimų, tokių kaip alkoholis ir rafinuotas cukrus, kurie gali turėti įtakos jūsų trombocitų kiekiui.
• Užsiregistruokite 24 valandas per parą veikiančiame pagalbos centre, kuris bet kuriuo paros metu gali gydyti skubų kraujavimą.
• Jei jums trūksta geležies, vartokite geležies papildus.
• Dėvėkite medicininę perspėjimo apyrankę arba etiketę, kuri aiškiai identifikuoja jūsų diagnozę.

Bernardo-Soulier sindromo gydymas taip pat gali apimti:

• Trombocitų perpylimas: Paprastai tai yra pirmos eilės gydymas žmonėms, sergantiems BSS, kuriems yra neatidėliotino kraujavimo epizodas arba kurie ruošiasi operacijai. Jūs gaunate donoro trombocitus per intraveninę (IV) liniją trombocitų perpylimo metu. Trombocitai padeda kraujo krešėjimui.
• Antifibrinolizinis gydymas: Antifibrinoliziniai vaistai yra vaistai, padedantys jūsų kraujui krešėti. Jūsų paslaugų teikėjas gali suteikti jums traneksamo rūgšties (Cyklokapron®) kraujavimui kontroliuoti. Traneksamo rūgštis yra antifibrinolitinis agentas.

Prevencija

Kaip išvengti Bernardo-Soulier sindromo?

Nėra būdo išvengti Bernardo-Soulier sindromo. Jei turite genų mutaciją, sukeliančią BSS, arba manote, kad gali atsirasti, verta apsvarstyti genetinius tyrimus ir genetinę konsultaciją. Genetinis konsultantas gali padėti suprasti BSS perdavimo jūsų vaikams riziką ir poveikį.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Bernardo-Soulier sindromo perspektyva?

Dauguma žmonių, sergančių Bernardo-Soulier sindromu, gali gyventi įprastą gyvenimą. Jei turite BSS, turėsite imtis papildomų atsargumo priemonių, kad išvengtumėte traumų. Pavyzdžiui, gali tekti vengti kontaktinių sporto šakų, o tai padidina traumų riziką.

Taip pat turėsite reguliariai lankytis savo pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad išlaikytumėte gerą bendrą sveikatą. Jūs ir jūsų priežiūros komanda turite atidžiai planuoti visas pasirenkamas operacijas. Jums taip pat gali prireikti trombocitų perpylimo prieš operaciją.

Gyvenimas su

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei turite Bernardo-Soulier sindromą arba manote, kad galite, taip pat galite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokie yra ankstyvieji Bernardo-Soulier sindromo požymiai?
• Kokius tyrimus reikia atlikti norint diagnozuoti Bernardo-Soulier sindromą?
• Kokios yra Bernardo-Soulier sindromo gydymo galimybės?
• Ką daryti, kad išvengčiau gausaus kraujavimo, jei turiu Bernardo-Soulier sindromą?
• Kokios veiklos turėčiau vengti, jei turiu Bernard-Soulier sindromą?
• Kokia tikimybė, kad savo vaikams perduosiu Bernardo-Soulier sindromą?

Papildomi bendri klausimai

Ar Bernardo-Soulier sindromas kelia pavojų mano kūdikiui, jei aš nėščia?

Jei esate nėščia ir sergate BSS, jums reikės didelės rizikos akušerijos ir hematologijos sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų. Norint išmatuoti trombocitų skaičių ir bendrą sveikatos būklę, reikia atidžiai stebėti. Gali būti, kad negalėsite vartoti tam tikrų anestezijos rūšių, kurios kelia kraujavimo riziką gimdymo metu.

Jūsų naujagimiui reikės reguliariai tikrinti trombocitų skaičių. Yra tikimybė, kad genų mutaciją, sukeliančią BSS, perduosite savo kūdikiui.

Kokia yra pagrindinė Bernardo-Soulier sindromo priežastis?

Bernardo-Soulier sindromas daugiausia sukelia kraujo krešėjimo problemų. Jei sergate BSS, kraujo krešėjimo problemos dažnai sukelia gausų kraujavimą arba lengvą mėlynių atsiradimą po traumos.

Kokios sąlygos sukelia panašius simptomus į Bernardo-Soulier sindromą?

Kai kurios sąlygos gali sukelti panašias kraujavimo problemas ir simptomus kaip BSS, įskaitant:

• Hemofilija.
• May-Hegglin anomalija.
• Sandėliavimo baseino liga.
• Glanzmanno trombostenija.
• Von Willebrand liga.

Bernardo-Soulier sindromas (BSS) yra retas sutrikimas, kurį paveldi iš savo tėvų. Jei turite šią būklę, greičiausiai turėsite tam tikrų kraujo krešėjimo problemų. Bet tai nereiškia, kad negalite gyventi įprasto gyvenimo. Jums gali tekti būti atsargiems, kad išvengtumėte tam tikros veiklos, kuri padidina traumų, galinčių sukelti gausų kraujavimą, riziką. Planuokite reguliariai lankytis savo pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Jūsų paslaugų teikėjas gali atsakyti į visus klausimus, padėti valdyti jūsų būklę ir dirbti su jumis, kad išlaikytumėte bendrą sveikatą.

Ištekliai

• Almomani MH, Mangla A. Bernard Soulier sindromas. [Updated 2022 May 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 m. sausio mėn. Žiūrėta 2022-09-02.
• Amerikos hematologų draugija. Kraujo krešuliai. Žiūrėta 2022-09-02.
• Nacionalinė medicinos biblioteka. Bernardo-Soulier sindromas. Žiūrėta 2022-09-02.
• Nacionalinė retų ligų organizacija. Bernardo-Soulier sindromas. Žiūrėta 2022-09-02.

Taigi, Bernard-Soulier sindromas yra retas, bet svarbus kraujo krešėjimo sutrikimas. Nors gydymas gali būti sudėtingas, ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymo planas gali pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Per savo praktiką esu matęs, kaip tinkamas gydymas gali padėti pacientams, sergantiems šia liga, gyventi visavertį gyvenimą.