Trisomija 13 (Patau sindromas): simptomai, priežastys ir perspektyvos

Sveiki! Esu gydytojas, jau daugelį metų dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet labai svarbią temą – Trisomiją 13, dar vadinamą Patau sindromu. Nors ši genetinė būklė yra sudėtinga, noriu paprastai ir aiškiai papasakoti apie jos simptomus, priežastis ir, žinoma, kokios yra perspektyvos šiandien.

Trisomija 13 (Patau sindromas) yra reta genetinė būklė, kai prie chromosomų poros prisitvirtina papildoma 13 chromosomos kopija. Simptomai turi įtakos veido, smegenų ir širdies bei kelių kitų vidaus organų vystymuisi. Trisomijos 13 simptomai yra pavojingi gyvybei ir daugeliu atvejų baigiasi persileidimu arba kūdikio mirtimi nesulaukę 1 metų.

Apžvalga

Trisomija 13 gali turėti įtakos jūsų vaiko vystymuisi ir sukelti tokius simptomus kaip maža galva, žemai nuleistos ausys ir gomurio įskilimas.

Kas yra 13 trisomija (Patau sindromas)?

Trisomija 13 (Patau sindromas) yra reta genetinė būklė, atsirandanti, kai 13-oji chromosoma žmogaus DNR pasirodo tris kartus (trisomija), o ne du kartus. Trisomija 13 paveikia veido, smegenų ir širdies vystymąsi, taip pat fizinio augimo sutrikimus visame vaiko kūne. Trisomijos 13 simptomai gali kelti pavojų gyvybei, o ši būklė kelia persileidimo ar mirties pavojų, kol vaikui sueis 1 metai.

Kam paveikia trisomija 13 (Patau sindromas)?

Trisomija 13 gali paveikti bet kurį asmenį, nes ji atsiranda dėl kopijavimo klaidos vaisiaus vystymosi metu, kai pora prisijungia prie papildomos chromosomos. Susirgimų dažnis didesnis tarp vaikų, gimusių vyresniems nei 35 metų tėvams.

Norėdami suprasti savo riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Ar dažna yra trisomija 13 (Patau sindromas)?

Apskaičiuota, kad 13-oji trisomija pasireiškia 1 iš 10 000–20 000 gyvų gimimų. Pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis mirštamumas yra didelis, o daugelis nėštumų sukelia persileidimą dėl gyvybei pavojingų simptomų, tokių kaip širdies problemos ir nugaros smegenų anomalijos vaisiaus vystymosi metu. Tik 5–10 % kūdikių, gimusių su trisomija 13, išgyvena pirmuosius metus.

Kaip trisomija 13 (Patau sindromas) veikia mano vaiko organizmą?

Trisomija 13 paveiks jūsų vaiko vystymąsi, o tai gali sukelti fizinio augimo sutrikimų, pvz., gomurio įskilimą, papildomus rankų ar kojų pirštus, žemą raumenų tonusą ir mažą galvą. Ši būklė taip pat turi įtakos jūsų vaiko vidaus organų vystymuisi, o tai gali sukelti gyvybei pavojingų simptomų. Kai jūsų vaikas gims, jis tikriausiai praleis šiek tiek laiko naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje (NICU), kur jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasiūlys gyvybę gelbstinčią medicininę priežiūrą, kad įsitikintų, jog jūsų kūdikis turi geriausias išgyvenimo galimybes, atsižvelgiant į jo fizinius simptomus.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra 13-osios trisomijos (Patau sindromo) simptomai?

13 trisomijos simptomai paveikia kelias skirtingas kūno dalis ir kiekvienam asmeniui, kuriam diagnozuota ši liga, yra skirtingo sunkumo. 13 trisomijos simptomai yra šie:

• Širdies anomalijos, esančios gimimo metu (įgimtos).
• Fizinio augimo sutrikimai, daugeliu atvejų nukreipti į nugaros smegenis.
• Sunkios pažinimo funkcijos problemos.
• Nepakankamai išvystyti vidaus organai.

Fiziniai simptomai

Fiziniai 13 trisomijos simptomai yra šie:

• Lūpos arba gomurio įskilimas.
• Sunku priaugti svorio.
• Papildomi rankų ar kojų pirštai (polidaktilija).
• Ausys formuojasi žemai ant galvos.
• Augimo anomalijos rankose ir kojose.
• Žemas raumenų tonusas (hipotonija).
• Maža galva ir apatinis žandikaulis.
• Labai mažos, arti viena kitos arba neišsivysčiusios akys.

Vidaus organų simptomai

Trisomijos 13 simptomai, turintys įtakos vidaus organų vystymuisi, yra šie:

• Virškinimo trakto (GI) problemos, dėl kurių sunku valgyti.
• Širdies nepakankamumas.
• Klausos problemos.
• Nepakankamai išvystyti plaučiai.
• Regėjimo problemos.

Kadangi vidaus organų simptomai gali būti pavojingi gyvybei, beveik 80 % kūdikių, kuriems diagnozuota trisomija 13, neišgyvena pirmųjų metų. Tie, kurie išgyvena, po pirmųjų metų gali susidurti su daugiau gyvybei pavojingų komplikacijų, įskaitant padidėjusią vėžio ir traukulių riziką.

Kas sukelia trisomiją 13 (Patau sindromą)?

Trečioji 13 chromosoma, kuri prisitvirtina prie chromosomų poros, sukelia 13 trisomiją. Asmuo, turintis trisomiją 13, iš viso turi 47 chromosomas.

Paprastai jūsų kūne yra 46 chromosomos. Chromosomose ląstelėse yra DNR, kuri veikia kaip instrukcija, nurodanti jūsų kūnui, kaip formuotis ir veikti. Genai yra jūsų DNR segmentai, kurie yra jūsų kūno naudojimo vadovo skyriai.

Iš pradžių ląstelės susidaro dauginimosi organuose, dalijantis iš vienos apvaisintos ląstelės, kuri yra spermos ir kiaušinėlio derinys. Naujesnės ląstelės dalijasi ir kopijuoja save su puse mažiau DNR nei pirminė ląstelė. Šio ląstelių dalijimosi proceso metu trisomija (kai prie poros prisijungia trečia chromosoma) gali atsitiktinai įvykti, ląstelėms iš naujo įvedant naudojimo instrukciją žodis po žodžio. Kiekvieną kartą, kai atsiranda rašybos klaida, atsiranda trisomijos 13 simptomų, nes jūsų ląstelės neturi instrukcijų, reikalingų tinkamai formuotis ir funkcionuoti.

Yra trys galimi trisomijos formavimosi 13 chromosomoje būdai, priklausomai nuo to, kaip chromosomos susijungia.

Visiška trisomija 13

Atsitiktinės kopijavimo klaidos, kai prie chromosomos prisijungia daugiau genetinės medžiagos nei būtina (visiška trisomija 13), formuojantis spermatozoidui ir kiaušinėliui iki pastojimo, sukelia 13 trisomiją. Žmonės, turintys trisomiją 13, turi tris 13 chromosomos kopijas, o ne dvi. Papildoma genetinė medžiaga, prijungta prie 13 chromosomos, sukelia būklės simptomus.

Translokacija

Maždaug 20 % 13 trisomijos atvejų simptomai atsiranda, kai dalis 13 chromosomos prisitvirtina prie netoliese esančios chromosomos, kai vaisiaus vystymosi metu susidaro kiaušinėliai ir spermatozoidai (translokacija). Šiuo atveju yra dvi 13-osios chromosomos poros, o papildoma 13-osios chromosomos kopija formuojasi ir susieja su netoliese esančia chromosomų pora, nebūtinai 13-oje padėtyje.

Mozaikinė trisomija 13

Retais atvejais kai kuriose kūno ląstelėse, bet ne visose ląstelėse atsiranda papildoma 13 chromosomos kopija. Tai reiškia, kad kai kurios kūno ląstelės turi tris 13 chromosomas, o kitos turi tik porą 13 chromosomų (euploidų). Mozaikinės trisomijos 13 diagnozės simptomų sunkumas priklauso nuo to, kiek ląstelių turi trečią trisomijos 13 kopiją. Simptomai yra sunkesni, jei daugiau ląstelių turi trečią kopiją.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama 13 trisomija (Patau sindromas)?

Pirmąjį nėštumo trimestrą jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti ne tik prenatalinį ultragarsą, bet ir genetinį tyrimą, o jau 11–14 savaičių testus, kad patikrintų genetinius pokyčius, pvz., trečią chromosomą, prijungtą prie poros. Diagnozė patvirtinama kūdikiui gimus, kai jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali fiziškai ištirti jūsų kūdikį dėl simptomų ir, jei reikia, atlikti papildomus tyrimus.

Kokie tyrimai diagnozuoja trisomiją 13 (Patau sindromą)?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasiūlys atrankos testus nėštumo metu, kad patikrintų jūsų kraujo mėginį, be ultragarso. Ultragarso metu jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ieškos trisomijos požymių, pavyzdžiui, amniono skysčio pertekliaus. Dažniausias 13-osios trisomijos diagnostinis testas yra kariotipo testas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma 13-oji trisomija (Patau sindromas)?

Trisomija 13 reikalauja neatidėliotino ir ilgalaikio gydymo po kūdikio gimimo, siekiant palengvinti bet kokius su šia būkle susijusius simptomus. Vaikų, gimusių su trisomija, gydymas apima:

• Švietimo pagalba.
• Vaistai simptomams mažinti.
• Kalbos, elgesio ir fizinė terapija.
• Chirurgija siekiant ištaisyti bet kokius fizinius sutrikimus.

Nors kai kurie 13 trisomijos atvejai gali sukelti gyvą gimimą, sunkūs būklės simptomai gali neleisti jūsų vaikui sulaukti pirmojo gimtadienio. Dažniausiai 13 trisomijos diagnozė sukelia persileidimą arba nėštumo praradimą. Šiuo sudėtingu laikotarpiu susisiekite su savo draugais, šeima ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad surastumėte paguodą po netekties. Sielvarto ar netekties konsultacijos padeda žmonėms susidoroti su artimo žmogaus netektimi.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti riziką susilaukti vaiko, sergančio 13 trisomija (Patau sindromas)?

Nėra jokio būdo išvengti 13-osios trisomijos, nes tai atsitiktinai pasitaikančios genetinės klaidos rezultatas. Jei esate nėščia ir esate vyresnis nei 35 metų, rizika susilaukti vaiko su genetine liga padidėja. Jei planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu 13 trisomija (Patau sindromu) sergantį vaiką?

Kūdikių, kuriems diagnozuota trisomija 13, prognozė (perspektyva) yra prasta dėl vaisiaus vystymosi komplikacijų, ypač nukreiptų į kūdikio smegenis, širdį, nugaros smegenis ir plaučius. Įprasta, kad tėvai persileidžia pirmąjį trimestrą, jei jų kūdikiui yra 13 trisomija. Maždaug 80 % kūdikių, gimusių su 13 trisomija, gyvenimo trukmė yra trumpa, o daugelis kūdikių miršta per pirmąsias kelias gyvenimo savaites arba prieš pirmąjį gimtadienį. Tik 10% kūdikių išgyvena pirmuosius metus.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savimi po 13 trisomijos diagnozės?

Svarbu pasirūpinti savimi ir savo šeima, ypač jei patiriate nuostolių dėl 13-osios trisomijos diagnozės. Jei jaučiatės liūdnas, nerimastingas, prislėgtas ar beviltiškas ir sunkiai sielvartaujate dėl kūdikio netekties, susisiekite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kuris gali rekomenduoti išteklius, pvz., konsultacijas, kad padėtų jums įveikti šį sunkų laikotarpį.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei jūsų vaikui pasireiškia sunkūs 13 trisomijos simptomai, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Simptomai apima:

• Sunkumas valgant.
• Sunku kvėpuoti.
• Nereguliarus širdies plakimas.
• Priepuoliai.

Jei dėl vaiko netekties jaučiatės priblokšti, liūdni ir atsiranda depresijos ar nerimo požymių, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kokia rizika susilaukti vaiko su genetine liga?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate, kad padėtų mano vaikui išgyventi jam gimus?
• Ar galite rekomenduoti išteklių, kurie padėtų man apgailestauti dėl vaiko netekties?

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi trisomija 13 ir trisomija 18?

Trisomija 13 ir trisomija 18 (Edvardo sindromas) formuojasi panašiai, nes prie 13 arba 18 chromosomos poros prisitvirtina papildoma chromosoma. Skirtumas tarp abiejų būklių yra tas, kur prisitvirtina papildoma chromosoma. Dėl abiejų būklių asmeniui, kuriam diagnozuota, iš viso yra 47 chromosomos, o ne 46.

Abiejų būklių simptomai yra panašūs ir dažnai sukelia gyvybei pavojingų pasekmių, kai dauguma tėvų persileidžia, pagimdo negyvai arba kūdikis miršta prieš pirmąjį gimtadienį.

Gali būti labai sunku gauti diagnozę, kad jūsų vaikas serga 13 trisomija ir dėl to trumpa gyvenimo trukmė. Galite jausti daugybę emocijų, įskaitant liūdesį, pyktį ir sumišimą, arba galite jaustis pasimetę. Taigi svarbu apsupti save žmonėmis, kurie jus palaiko, pavyzdžiui, jūsų šeima ir draugais, kartu su psichikos sveikatos specialistais, pavyzdžiui, sielvarto patarėjais, kurie gali jums padėti išgyventi šią sunkią patirtį.

Nors Trisomija 13, arba Patau sindromas, yra retas genetinis sutrikimas sukeliantis rimtus sveikatos iššūkius ir dažnai lemiantis trumpą gyvenimo trukmę, svarbu atsiminti, kad kiekvienas atvejis yra unikalus. Šiuolaikinė medicina, nors ir negali išgydyti šio sindromo, siūlo vis daugiau palaikomojo gydymo galimybių, gerinančių gyvenimo kokybę ir prailginančių gyvenimo trukmę. Tėvams, susidūrusiems su šia diagnoze, svarbiausia ieškoti profesionalų pagalbos ir paramos, kad galėtų priimti informuotus sprendimus ir užtikrinti savo vaikui pačią geriausią įmanomą priežiūrą.