Miotoninė distrofija: kas tai yra, simptomai, tipai ir gydymas

Sveiki! Esu gydytojas, daugelį metų dirbantis su pacientais, sergančiais miotonine distrofija. Šiame straipsnyje papasakosiu apie šią genetinę ligą – kas tai yra, kokie jos simptomai, kokie yra tipai ir, žinoma, gydymo galimybės. Nors miotoninė distrofija – reta diagnozė, svarbu apie ją žinoti, ypač jei jūsų šeimoje yra sirgusiųjų šia liga.

Miotoninė distrofija (DM) yra paveldima daugiasisteminė būklė, kuri daugiausia sukelia progresuojantį raumenų nykimą, silpnumą ir miotoniją. Jis taip pat gali paveikti kitas kūno dalis, įskaitant širdį, plaučius ir akis. DM nėra išgydoma, tačiau tam tikri gydymo būdai ir terapija gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Apžvalga

Kas yra miotoninė distrofija?

Miotoninė distrofija (DM) yra sudėtinga, paveldima būklė, kuri daugiausia sukelia progresuojančią raumenų atrofiją ir silpnumą. Šia liga sergantiems žmonėms dažnai būna užsitęsę raumenų susitraukimai (miotonija) ir jie negali atpalaiduoti tam tikrų raumenų juos panaudoję.

Miotoninė distrofija (DM) turi daugybę simptomų. Tai gali paveikti kelias kūno sistemas, įskaitant:

• Skeleto raumenys ir širdies raumenys.
• Akys.
• Širdies ir kraujagyslių sistema.
• Endokrininė sistema.
• Centrinė nervų sistema.

Yra dvi pagrindinės miotoninės distrofijos formos:

• 1 tipo miotoninė distrofija (DM1), taip pat žinoma kaip Steinerto liga. DM1 yra keturių tipų: klasikinis, lengvas, įgimtas ir vaikystės.
• 2 tipo miotoninė distrofija (DM2), taip pat žinoma kaip proksimalinė miotoninė miopatija.

Jų simptomai sutampa, tačiau DM2 paprastai būna švelnesnis nei DM1.

Kuo skiriasi raumenų distrofija ir miotoninė distrofija?

Raumenų distrofija reiškia daugiau nei 30 paveldimų (genetinių) būklių, sukeliančių raumenų silpnumą, grupę. Šios sąlygos yra miopatijos tipas, jūsų skeleto raumenų liga. Laikui bėgant jūsų raumenys susitraukia ir tampa silpnesni. Tai turi įtakos jūsų gebėjimui vaikščioti ir atlikti kasdienę veiklą. Tai taip pat gali paveikti jūsų širdį ir plaučius.

Miotoninė distrofija yra viena iš raumenų distrofijos rūšių. Tai dažniausia raumenų distrofijos forma, kuri prasideda suaugus. (Tačiau tam tikros miotoninės distrofijos rūšys prasideda kūdikystėje ar vaikystėje.)

Kas paveikia miotoninę distrofiją?

Įvairios miotoninės distrofijos formos prasideda skirtingu amžiumi:

• Klasikinė 1 tipo miotoninė distrofija: Ši forma paprastai prasideda sulaukus 20, 30 ar 40 metų.
• Lengva 1 tipo miotoninė distrofija: Ši forma paveikia žmones nuo 20 iki 70 metų (paprastai po 40 metų).
• Įgimta 1 tipo miotoninė distrofija: Ši forma paveikia kūdikius („įgimtas“ reiškia „gimęs“).
• 1 tipo vaikystės miotoninė distrofija: Ši forma paprastai prasideda maždaug 10 metų amžiaus.
• 2 tipo miotoninė distrofija: Ši forma paprastai prasideda suaugus. Vidutinis ligos atsiradimo amžius yra 48 metai.

Kaip dažna miotoninė distrofija?

Miotoninė distrofija (DM) pasireiškia mažiausiai 1 iš 8000 žmonių visame pasaulyje, nors jos paplitimas skiriasi įvairiose geografinėse ir etninėse populiacijose. DM yra dažniausia Europos protėvių žmonių raumenų distrofija.

Daugumoje populiacijų 1 tipas yra labiau paplitęs nei 2 tipas.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra miotoninės distrofijos simptomai?

Pagrindiniai miotoninės distrofijos simptomai yra šie, kurie laikui bėgant vis blogėja:

• Raumenų atrofija (išsekimas).
• Raumenų silpnumas.
• Miotonija.

Miotonija yra nesugebėjimas atpalaiduoti raumenų savo nuožiūra. Pavyzdžiui, žmogui, sergančiam DM, gali būti sunku paleisti durų rankeną suėmus ją.

Tačiau DM gali paveikti daugybę skirtingų jūsų kūno dalių ir sukelti įvairių kitų simptomų. Šių simptomų sunkumas ir greitis priklauso nuo DM tipo.

Klasikinės 1 tipo miotoninės distrofijos simptomai

Klasikinės 1 tipo miotoninės distrofijos simptomai prasideda suaugus. Miotonija yra pagrindinis pradinis simptomas. Tai dažnai akivaizdesnė po poilsio ir pagerėja raumenų veikla.

Kiti simptomai yra:

• Distalinių raumenų silpnumas (raumenys, esantys toliausiai nuo kūno centro), dėl kurio sunku atlikti smulkiosios motorikos užduotis, susijusias su rankomis, ir pablogėjusi eisena dėl pėdos kritimo.
• Plonas, aštrus veidas (miopatinis veidas) dėl veido raumenų išsekimo.
• Širdies laidumo sutrikimai.

1 tipo įgimtos miotoninės distrofijos simptomai

Įgimtos miotoninės distrofijos požymiai prieš gimimą yra šie:

• Sumažėjęs vaisiaus judėjimas gimdoje.
• Polihidramnionas (per daug vaisiaus vandenų nėštumo metu).
• Šleivapėdė.
• Ventrikulomegalija (padidėję smegenų skilveliai dėl smegenų skysčio kaupimosi).

Įgimtos DM simptomai vaikams ir suaugusiems yra šie:

• Sutempta viršutinė lūpa, atsirandanti dėl silpnų veido raumenų.
• Neaiški kalba (dizartrija).
• Intelektinė negalia.
• Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija), o ne miotonija.

Lengvos 1 tipo miotoninės distrofijos simptomai

Lengvos 1 tipo miotoninės distrofijos simptomai paprastai prasideda nuo 20 iki 70 metų amžiaus. Jie apima:

• Lengvas raumenų silpnumas.
• Miotonija.
• Katarakta.

Vaikų 1 tipo miotoninės distrofijos simptomai

Vaikų 1 tipo miotoninės distrofijos simptomai paprastai prasideda apie 10 metų. Jie apima:

• Mokymosi sunkumai ir psichosocialinės problemos, tokios kaip šeimos problemos, depresija ir nerimas.
• Neaiški kalba.
• Rankų raumenų miotonija.
• Širdies laidumo sutrikimai.

2 tipo miotoninės distrofijos simptomai

2 tipo miotoninės distrofijos (DM2) simptomai paprastai prasideda suaugus ir gali skirtis.

Simptomai gali būti:

• Proksimaliniai raumenys (raumenys, esantys arčiau kūno centro) silpnumas arba standumas.
• Miofascialinis skausmas.
• Ankstyva katarakta (pasireiškia iki 50 metų amžiaus).
• Įvairios sukibimo miotonija.
• Klausos praradimas.

Skausmas yra vienas iš pagrindinių nusiskundimų sergant DM2. Žmonės, sergantys DM2, apibūdina jį kaip pilvo, raumenų ir kaulų sistemos bei su mankšta susijusį skausmą.

Kas sukelia miotoninę distrofiją?

Miotoninė distrofija (DM) yra paveldima (perduodama iš tėvų biologiniam vaikui).

Mutacijos (pokyčiai) DMPK genas sukelia 1 tipo miotoninę distrofiją, o mutacijos CNBP 2 tipo genų priežastis.

Panašūs pokyčiai struktūroje DMPK ir CNBP genai sukelia 1 ir 2 tipo miotoninę distrofiją. Kiekvienu atveju DNR segmentas nenormaliai kartojasi daug kartų, sudarydamas nestabilią geno sritį. Kuo daugiau kartų DNR kartojasi neįprastai, tuo sunkesni yra DM simptomai.

Moksliniai įrodymai rodo, kad iš nenormalių DNR pasikartojimų susidaręs pasiuntinio RNR perteklius yra toksiškas ir trukdo daugelio baltymų gamybai ląstelėse, o tai savo ruožtu sukelia požymius ir simptomus įvairiuose organuose sergant miotonine distrofija.

Miotoninės distrofijos paveldėjimas

Abi miotoninės distrofijos rūšys yra paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu. Kai bruožas yra autosominis dominuojantis, tik vienas iš tėvų turi turėti pakeistą geną, kad jį perduotų. Pusė iš biologinių tėvų vaikų, turinčių autosominį požymį, gaus šią savybę.

Kadangi 1 tipo miotoninė distrofija perduodama iš kartos į kartą, liga paprastai prasideda anksčiau ir anksčiau, o požymiai ir simptomai tampa sunkesni. Šis reiškinys vadinamas numatymu.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama miotoninė distrofija?

Jei jaučiate miotoninės distrofijos (DM) simptomus, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir užduos klausimus apie:

• Asmeninė ligos istorija.
• Šeimos ligos istorija, ypač DM istorija.
• Simptomai.

Tam tikri medicininiai tyrimai gali padėti patvirtinti miotoninės distrofijos diagnozę.

Kokie tyrimai bus atliekami diagnozuojant miotoninę distrofiją?

Genetiniai tyrimai gali patvirtinti miotoninės distrofijos (DM) diagnozę. Tyrimo metu ieškoma mutacijų DMPK genas (DM1) arba CNBP genas (DM2).

Jei jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nėra tikras, ar galite sirgti DM ar kita liga, prieš rekomenduodamas genetinį tyrimą, jis gali užsisakyti vieną ar kelis iš šių testų:

• Kreatino kinazė kraujo tyrimas: Kreatino kinazė yra fermentas, kuris daugiausia yra jūsų širdyje ir griaučių raumenyse. Jūsų skeleto raumenų ar širdies raumenų ląstelės išskiria kreatino kinazę į kraują, kai jos yra pažeistos. Žmonėms, sergantiems lengva miotonine distrofija, jis gali būti šiek tiek padidėjęs, bet paprastai yra normalus.
• Elektromiograma (EMG): Šis testas apima raumenų skaidulų elektrinio aktyvumo patikrinimą naudojant smulkios adatos elektrodą, kuris įkišamas į raumenis. Paprastai žmonių, sergančių miotonine distrofija, ramybės būsenos raumenys per daug vaškuoja ir silpnėja.
• Raumenų biopsija: Norėdami atlikti raumenų biopsiją, paslaugų teikėjas pašalins nedidelį audinio ir ląstelių mėginį iš vieno iš jūsų raumenų. Tada jie analizuos jį mikroskopu, kad surastų DM požymių.

Jei šie testai patvirtins DM diagnozę, jūsų paslaugų teikėjas greičiausiai rekomenduos atlikti daugiau testų, kad patikrintų tam tikrų organų veikimą, kurį gali paveikti DM. Šie testai apima:

• Elektrokardiograma širdies funkcijai patikrinti.
• Plaučių (plaučių) funkcijos tyrimas neuromuskuliniam kvėpavimo nepakankamumui patikrinti.
• Miego tyrimas, siekiant patikrinti, ar nėra obstrukcinės miego apnėjos ir hipersomnijos (mieguistumo dienos metu).

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma miotoninė distrofija?

Nėra vaistų nuo miotoninės distrofijos (DM). Vietoj to, gydymas sutelkiamas į:

• Simptomų valdymas.
• Maksimali gyvenimo kokybė ir nepriklausomybė.

DM gali paveikti daugybę skirtingų jūsų kūno dalių. Atsižvelgiant į simptomus, gydymas gali apimti:

• Vaistai, mažinantys ilgalaikę miotoniją, įskaitant natrio kanalų blokatorius, tokius kaip meksiletinas, tricikliai antidepresantai, benzodiazepinai arba kalcio antagonistai.
• CPAP aparatas nuo miego apnėjos.
• Neurostimuliatoriai, tokie kaip metilfenidatas, skirti pernelyg dideliam mieguistumui dieną.
• Kataraktos operacija dėl kataraktos, kuri pablogina regėjimą.
• Diabeto gydymas, kuris gali apimti vaistus tablečių pavidalu ir (arba) insuliną. Žmonėms, sergantiems DM, padidėja diabeto rizika dėl atsparumo insulinui.
• Sintetinis testosteronas, skirtas mažam testosterono kiekiui (vyrų hipogonadizmui) gydyti. Vyrai ir žmonės, kuriems gimus buvo priskirti vyrai, sergantys DM1, paprastai turi žemą testosterono kiekį ir erekcijos sutrikimą.

Fizinė ir profesinė terapija yra svarbi DM sergančių žmonių nepriklausomybės didinimo dalis. Tai gali padėti sustiprinti raumenis ir išmokti naujų kasdienių užduočių atlikimo būdų. Pagalbinės priemonės, tokios kaip petnešos, lazdos ar invalido vežimėlis, taip pat gali padėti išlaikyti nepriklausomybę.

Kalbos patologija (SLP) gali padėti esant rijimo pasunkėjimui (disfagija) ir neaiškiai kalbai (dizartrija).

Prevencija

Ar galima išvengti miotoninės distrofijos?

Kadangi miotoninė distrofija (DM) yra paveldima būklė, nieko negalite padaryti, kad jos išvengtumėte.

Jei nerimaujate dėl DM ar kitų genetinių ligų perdavimo rizikos prieš bandydami susilaukti biologinio vaiko, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra miotoninės distrofijos prognozė?

Miotoninės distrofijos (DM) prognozė (perspektyva) priklauso nuo jos tipo ir amžiaus. Ankstesnis simptomų atsiradimo amžius paprastai yra susijęs su prastesniais rezultatais ir mažesniu išgyvenamumu.

Iki 50% žmonių, sergančių 1 tipo miotonine distrofija, prieš mirtį turi judėti neįgaliojo vežimėlyje. Žmonėms, sergantiems 2 tipo miotonine distrofija, simptomai yra lengvesni ir jiems paprastai nereikia pagalbinių priemonių mobilumui.

Kokia yra žmogaus, sergančio miotonine distrofija, gyvenimo trukmė?

Vidutinė miotoninės distrofijos gyvenimo trukmė priklauso nuo tipo.

Naujagimių mirtingumas (mirtis, įvykusi per 28 dienas po gimimo) yra apie 18% kūdikių, turinčių įgimtą DM1. Apie 25% žmonių, sergančių įgimta DM1, miršta nesulaukę 18 mėnesių amžiaus, o 50% miršta nesulaukę 30 metų vidurio.

Žmonės, turintys lengvą DM1, paprastai gyvena normaliai. Gyvenimo trukmė yra mažesnė, palyginti su vidutine klasikine DM1.

Ar miotoninė distrofija yra mirtina?

Miotoninė distrofija (DM) gali būti mirtina, tačiau amžius, kai DM gali sukelti mirtį, priklauso nuo tipo. Pagrindinė mirties priežastis sergant DM yra su neuromuskuliniu būdu susijęs kvėpavimo nepakankamumas, po kurio seka širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijos.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl miotoninės distrofijos?

Jei jaučiate DM simptomus, tokius kaip raumenų silpnumas ar miotonija, pasitarkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Jei sergate DM, turėsite reguliariai lankytis savo sveikatos priežiūros komandoje, kad įsitikintumėte, jog dabartinis gydymo planas jums tinka.

Gali būti nepaprastai sunku sužinoti, kad jūs arba jūsų vaikas turite naują diagnozę. Svarbu atsiminti, kad nė vienas žmogus, sergantis miotonine distrofija (DM), nėra paveiktas taip pat. Geriausias būdas pasiruošti yra pasikalbėti su sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais, kurie specializuojasi tiriant ir gydant DM. Jie pasiūlys gydymo galimybes ir atsakys į visus jums rūpimus klausimus.

Taigi, mieli skaitytojai, tikiuosi, kad šis straipsnis padėjo jums geriau suprasti miotoninę distrofiją. Nors tai yra lėtinė liga, svarbu žinoti, kad yra būdų, kaip valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbiausia – laiku kreiptis į gydytoją ir gauti tinkamą gydymą. Per savo ilgametę praktiką mačiau ne vieną pacientą, kuriam pavyko sėkmingai susidoroti su šia liga ir gyventi visavertį gyvenimą.