Anencefalija: kas tai yra, priežastys, požymiai ir prevencija

Sveiki, esu gydytojas su ilgamete praktika Lietuvoje ir šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet labai rimtą įgimtą negalią – anencefaliją. Kas tai yra? Kokios priežastys lemia šią būklę? Kokie jos požymiai ir ar galima jos išvengti? Apie visa tai ir dar daugiau – šiame straipsnyje.

Anencefalija yra mirtinas apsigimimas. Tai atsitinka, kai vaisiaus smegenys ir kaukolė nesivysto jūsų gimdoje, kaip tikėtasi. Kūdikiai, gimę su šia liga, miršta per kelias valandas ar dienas. Dauguma nėštumų baigiasi persileidimu. Galite sumažinti savo riziką vartodami rekomenduojamą folio rūgšties dozę prieš nėštumą ir nėštumo metu.

Apžvalga

Kas yra anencefalija?

Anencefalija yra apsigimimas (įgimtas sutrikimas), kai kūdikis gimsta be smegenų ir kaukolės dalių.

Ši būklė paveikia kūdikio nervų sistemą, įskaitant smegenis, stuburą ir nervus. Taip atsitinka, kai nervinis vamzdelis (kuris atsakingas už smegenų, kaukolės, stuburo ir nugaros smegenų augimą) neišsivysto arba neužsidaro taip, kaip turėtų pirmąjį nėštumo mėnesį. Štai kodėl anencefalija yra galvos smegenų sutrikimo tipas, vadinamas nervinio vamzdelio defektu.

Smegenys yra būtinos išgyvenimui. Jis kontroliuoja kūno funkcijas, emocijas ir atmintį. Kadangi anencefalija turi įtakos smegenų vystymuisi, kūdikiai, gimę su anencefalija, paprastai gyvena tik kelias minutes, valandas ar dienas. Dauguma nėštumų su anencefalija baigiasi persileidimu arba negyvagimimu.

Kokios yra anencefalijos rūšys?

Yra trys anencefalijos tipai ir visi trys yra mirtini vaisiui:

• Meroanencefalija: Smegenų kamienas ir vidurinės smegenys išsivysto tik iš dalies. Kai kurios odos ir kaukolės dengia smegenis.
• Holoanencefalija: Smegenys visiškai nesivystė. Tai labiausiai paplitęs tipas.
• Kraniorachizė: Smegenys, kaukolė ir stuburas neišsivystė. Tai yra sunkiausias tipas.

Kaip dažna anencefalija?

Anencefalija yra dažnas nervinio vamzdelio defekto tipas. Tyrimai rodo, kad tai atsitinka 1 iš 1000 nėštumų. Tačiau kadangi dauguma anencefalinių nėštumų baigiasi persileidimu, ši būklė paveikia tik 1 iš 10 000 naujagimių Jungtinėse Valstijose.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra anencefalijos požymiai?

Anencefalijos požymiai yra šie:

• Didelis alfa-fetoproteino (vaisiaus baltymo) kiekis iš nėščios motinos kraujo tyrimo arba vaisiaus vandenų mėginio. Šis kraujo tyrimas paprastai atliekamas antrąjį nėštumo trimestrą.
• Prenatalinio ultragarso metu gali būti pastebėtas per daug skysčių amniono maišelyje (polihidramnionas).
• Trūksta kaukolės ir smegenų dalių.
• Atviros smegenų audinio sritys (jokia oda ar kaukolė).
• Mažesnis galvos dydis nei tikėtasi.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasiūlys tyrimus, kad nustatytų tokias ligas kaip anencefalija nėštumo metu.

Kokie yra anencefalijos simptomai?

Gimdantis tėvas gali nežinoti jokių simptomų iki kraujo tyrimo ar ultragarso.

Naujagimiai, sergantys anencefalija, neturi:

• Sąmonė (sąmoningumas).
• Vizija.
• Klausa.
• Gebėjimas jausti skausmą.

Ne visiems naujagimiams, sergantiems anencefalija, išsivysto smegenų kamienas. Jei taip, jie gali turėti refleksų ir automatiškai reaguoti į prisilietimą. Matydami, kaip jūsų naujagimis reaguoja taip, galite suteikti vilties. Tačiau tai nėra ženklas, kad jie žino apie jūsų prisilietimą arba kad jie galės ilgai gyventi su šia liga.

Kas sukelia anencefaliją?

Nervinio vamzdelio formavimosi ir užsidarymo problema sukelia anencefaliją. Nervinis vamzdelis yra plokščias audinio gabalas, kuris išauga į vamzdelio formą. Kiekviena nervinio vamzdelio dalis padeda augti kūdikio kūno dalims:

• Smegenys ir kaukolė (nervinio vamzdelio viršus).
• Nugaros smegenys (nervinio vamzdelio vidurys).
• Stuburo kaulai (nervinio vamzdelio dugnas).

Anencefalija atsiranda, kai embriono vystymosi metu viršutinė nervinio vamzdelio dalis neužsidaro. Tai atsitinka trečią ir ketvirtą nėštumo savaitę. Vaisius toliau formuojasi, išskyrus priekinę smegenų dalį (priekinę smegenis) ir viršutinę smegenų dalį (smegenis) neaugant. Kitos smegenų dalys gali vystytis taip, kaip tikėtasi, tačiau jų neuždengia oda ar kaukolė.

Ar anencefalija yra paveldima?

Kiek žinome, anencefalija nėra paveldima (perduodama šeimose). Daugeliu atvejų tai įvyksta be šeimos istorijos (sporadinė genetinė mutacija). Tačiau jei anksčiau turėjote vaiką su nervinio vamzdelio defektu (NTD), pvz., spina bifida, turite didesnę galimybę susilaukti kūdikio su anencefalija. Ši rizika yra maždaug 2–3 %, o tai yra 20 kartų didesnė nei tiems, kurie anksčiau neturėjo kūdikio su stuburo bifida.

Kokie yra anencefalijos rizikos veiksniai?

Tam tikri vaistai ir rizikos veiksniai padidina tikimybę susilaukti kūdikio su anencefalija ar kitu nervinio vamzdelio defektu (NTD), įskaitant:

• Folio rūgšties trūkumas: Jei nėštumo metu negaunate pakankamai folio rūgšties (vitamino B9), kyla didesnė rizika susilaukti anencefalija sergančio kūdikio. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti prieš nėštumą ir nėštumo metu vartoti prenatalinį vitaminą su 400 mikrogramų (mcg) folio rūgšties.
• Diabetas: Gliukozės kiekio kraujyje pokyčiai (cukraus kiekis kraujyje) gali būti pavojingi besivystančiam vaisiui. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti jums valdyti diabeto diagnozę, kad sumažintų komplikacijų riziką.
• Vaistai: Vaistai nuo traukulių, tokie kaip fenitoinas (Dilantin®), karbamazepinas (Tegretol®) ir valproinė rūgštis (Depakote®), gali padidinti riziką susilaukti NTD sergančio kūdikio. Kai kurie iš šių vaistų taip pat gydo migreną ir bipolinį sutrikimą. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie vaistus, kuriuos šiuo metu vartojate, jei planuojate pastoti. Nenustokite vartoti vaistų, nebent jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas tai patvirtins.
• Opioidų vartojimas: Opioidų vartojimas per pirmuosius du nėštumo mėnesius gali sukelti NTD. Opioidai gali būti heroinas ir receptiniai skausmą malšinantys vaistai, tokie kaip hidrokodonas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama anencefalija?

Kai esate nėščia, turėsite atlikti tam tikrus prenatalinius patikrinimo testus, kurie gali nustatyti apsigimimus ir kitas sąlygas, kurios gali turėti įtakos vaisiaus sveikatai. Prenataliniai tyrimai, galintys diagnozuoti anencefaliją, yra šie:

• Keturkampis žymeklio ekranas: Šis kraujo tyrimas tikrina, ar nėra nervinio vamzdelio defektų ir kitų genetinių būklių. Jūsų paslaugų teikėjas paima jūsų kraujo mėginį ir siunčia jį į laboratoriją. Vienas iš keturių žymenų ekrano (kuris tikrina keturis žymenis nėščios motinos kraujyje) testų yra alfa-fetoproteinas (AFP). AFP testas nustato didesnį šio baltymo kiekį. Vaisiaus kepenys gamina AFP, o jei yra anencefalija, didelis kiekis patenka į nėščios moters kraują. AFP taip pat galima nupiešti atskirai, neatlikus kitų testų.
• Ultragarsas: Naudojant garso bangas, šis vaizdo gavimo testas sukuria vaisiaus nuotraukas. Jūsų paslaugų teikėjas naudoja ultragarsą (sonogramą), kad apžiūrėtų vaisiaus kaukolę, smegenis ir stuburą.
• Vaisiaus magnetinio rezonanso tomografija (MRT): norėdami pamatyti smegenis ir stuburą išsamiau, jūsų paslaugų teikėjas gali užsisakyti šį vaizdo testą. MRT naudoja didelio galingumo magnetus, kad gautų audinių ir kaulų vaizdus.
• Amniocentezė: Jūsų paslaugų teikėjas įkiša ploną adatą į amniono maišelį (skysčiu užpildytą burbulą aplink vaisius gimdoje) ir ištraukia šiek tiek skysčio. Laboratorija patikrina, ar amniocentezės skystyje nėra daug AFP ir fermento, vadinamo acetilcholinesteraze. Bet kuri iš šių medžiagų gali reikšti, kad vaisius turi nervinio vamzdelio defektą.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti anencefaliją po kūdikio gimimo, jei atsisakysite prenatalinių patikros testų, įskaitant ultragarsą. Tai atsitinka per jūsų naujagimio fizinį egzaminą.

Kaip anksti galima nustatyti anencefaliją?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali aptikti anencefaliją po aštuonių iki 12 savaičių pirmąjį trimestrą. Vidutiniškai anencefalijos patikra atliekama maždaug per 18–20 savaičių.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma anencefalija?

Nėra anencefalijos gydymo ar gydymo. Beveik visi kūdikiai, gimę su anencefalija, miršta per kelias valandas ar dienas po gimimo. Jūsų naujagimio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai jus palaikys ir padės nuliūdinti bei atsisveikinti.

Prevencija

Ar galima išvengti anencefalijos?

Nors ne visada įmanoma išvengti anencefalijos, galite sumažinti savo tikimybę turėti vaiką, sergantį šia liga:

• Gaunasi daug folio rūgšties: Kasdien vartokite 400 mcg folio rūgšties, net jei neplanuojate iš karto pastoti. Nervinio vamzdelio defektai (NTD) atsiranda pirmąjį nėštumo mėnesį – net nesužinoję, kad esate nėščia. Taigi, labai svarbu pradėti vartoti folio rūgštį prieš bandant pastoti. Jei turėjote NTD sergantį vaiką, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie veiksmus, kurių galite imtis, kad ateityje išvengtumėte NTD. Paprastai rekomenduojama didesnė folio rūgšties dozė.
• Aptarkite vaistų pakeitimus su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju: Tam tikri vaistai, reguliuojantys traukulius ir kitas sąlygas, gali sukelti apsigimimus, pvz., NTD. Paklauskite savo paslaugų teikėjo apie vaistus, kuriuos vartojate, jei planuojate pastoti.
• Tvarkyti savo sveikatą: Jei turite pagrindinę sveikatos būklę, pvz., diabetą, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie būdus, kaip valdyti šią būklę, kad išliktumėte geros sveikatos.

Perspektyva / Prognozė

Kokia anencefalijos perspektyva?

Anencefalija yra mirtina būklė, turinti labai prastą perspektyvą. Dauguma anencefalija sergančių vaisių praeina prieš gimimą, o nėštumas baigiasi persileidimu. Beveik visi kūdikiai, gimę su anencefalija, miršta per kelias minutes, valandas ar dienas.

Ar anencefalija sergantis naujagimis jaučia skausmą?

Galite nerimauti, kad jūsų naujagimis yra susijaudinęs, nepatogiai ar jaučia skausmą, tačiau anencefalija sergantys kūdikiai skausmo nejaučia. Kūdikiai, išgyvenę gimimą, gali reaguoti į prisilietimą ar garsą. Tačiau jie iš tikrųjų nereaguoja į jausmą ar garsą, nes neturi didžiausios smegenų dalies (smegenų), leidžiančios judėti, mąstyti, jausti ir reaguoti.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savimi praradus vaiką nuo anencefalijos?

Sužinoti, kad jūsų kūdikis serga anencefalija, labai sunku. Jūsų priežiūros komanda padės jums ir jūsų artimiesiems atsisveikinti ir suteiks tolesnę priežiūrą, kad įsitikintumėte, jog jums ir jūsų šeimai sekasi kuo geriau po vaiko netekties.

Galite pastebėti, kad jums reikia palaikymo ar su kuo pasikalbėti. Jei taip, jūsų sveikatos priežiūros komanda gali sujungti jus su psichikos sveikatos specialistu arba pagalbos netekties grupe, kur galite pasidalinti savo jausmais su kitais, patyrusiais panašių netekčių. Suprantama, jei jaučiatės sudaužyti ir beviltiški, tačiau palaikymo tinklas gali padėti susidoroti su bet kokiu sielvartu.

Kada turėčiau kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei planuojate pastoti, pradėkite nuo išankstinės konsultacijos vizito. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti išlaikyti gerą sveikatą, kad sumažintų riziką susilaukti vaiko su apsigimimu.

Jei turite kokių nors persileidimo simptomų, tokių kaip sunkus kraujavimas, mėšlungis ir (arba) stiprus nugaros ar pilvo skausmas, nedelsdami kreipkitės į savo nėštumo priežiūros specialistą.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Kaip išlikti sveikai nėštumo metu?
• Ar šiuo metu vartojami vaistai turės įtakos vaisiui, jei pastojau?
• Ar man reikia gerti folio rūgštį, jei taip, kiek ir kaip dažnai?
• Kokių veiksmų turėčiau imtis, jei pagimdžiusi vaiką su nervinio vamzdelio defektu noriu vėl pastoti?
• Ar galite rekomenduoti pagalbos grupę ar psichikos sveikatos specialistą, kuris padėtų įveikti sielvartą?
• Kaip rūpintis savimi praradus vaiką?

Sunkūs apsigimimai vis tiek galimi, net jei padarėte viską, ką rekomenduoja jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, kad nėštumas būtų sveikas. Anencefalija yra nepaprastai niokojanti diagnozė. Jūsų sveikatos priežiūros komanda bus šalia jūsų, atsakys į visus jūsų klausimus ir padės susitaikyti su netektimi. Tai gali padėti susirasti paguodą kalbantis su psichikos sveikatos specialistu, prisijungus prie paramos grupės arba supanti save į artimą draugų ir šeimos tinklą.

Taigi, kaip patyręs gydytojas galiu pasakyti, kad anencefalija – tai rimta būklė, su kuria, laimei, susiduriame retai. Svarbiausia – žinoti apie folio rūgšties naudą nėštumo metu. Rūpinkimės savo sveikata ir nepamirškime reguliariai lankytis pas gydytojus, ypač planuojant šeimos pagausėjimą.