Glikogeno kaupimosi liga (GSD): simptomai, gydymas ir tipai

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, daugelį metų dirbantis su glikogeno kaupimosi liga (GSD). GSD – tai retų genetinių sutrikimų grupė, paveikianti gliukozės (cukraus) pavertimą ir kaupimą glikogeno pavidalu organizme. Nuo raumenų silpnumo iki kepenų padidėjimo, GSD simptomai gali būti įvairūs ir priklauso nuo konkretaus tipo. Šiame straipsnyje aptarsime įvairius GSD tipus, jų simptomus, gydymą ir ką galite daryti, jei jums arba jūsų artimajam diagnozuota ši liga.

Glikogeno kaupimosi ligos yra retų paveldimų būklių grupė, galinti dažnai sukelti mažą cukraus kiekį kraujyje, raumenų silpnumą ir kepenų pažeidimą. Yra keletas skirtingų tipų, atsižvelgiant į tai, kurio fermento trūksta, ir kiekvienas iš jų jus veikia skirtingai. Daugumą tipų galima valdyti gydant.

Apžvalga

Kas yra glikogeno kaupimosi liga?

Glikogeno kaupimosi ligos (GSD) yra retų būklių grupė, kai jūsų organizmas negali tinkamai panaudoti ar saugoti glikogeno. Tai yra paveldimų (iš tėvų vaikui perduodamų) medžiagų apykaitos sutrikimų tipai.

Glikogenas yra saugoma gliukozės (cukraus) forma. Gliukozė yra pagrindinis jūsų kūno energijos šaltinis. Jis gaunamas iš angliavandenių (makroelemento), esančių tam tikruose jūsų vartojamuose maisto produktuose ir skysčiuose. Kai jūsų organizmui iš karto nereikia gliukozės energijai gauti, jis kaupia gliukozę daugiausia jūsų griaučių raumenyse ir kepenyse kaip glikogeną, kad vėliau būtų galima panaudoti.

Jūsų kūnas gamina glikogeną iš gliukozės per procesą, vadinamą glikogeneze. Kai jūsų kūnui reikia papildomo kuro, jis skaido glikogeną, kad jį naudotų per procesą, vadinamą glikogenolize. Už šiuos du procesus atsakingi keli fermentai.

Glikogeno kaupimosi ligos atsiranda, kai neturite vieno ar daugiau šių fermentų. Jūsų kūnas negali naudoti sukaupto glikogeno energijai gauti arba palaikyti pastovaus gliukozės kiekio kraujyje. Tai gali sukelti keletą problemų, įskaitant dažną simptominį mažą cukraus kiekį kraujyje (hipoglikemiją), kepenų pažeidimą ir raumenų silpnumą.

Glikogeno kaupimosi ligų rūšys

Jūsų kūnas naudoja daug skirtingų fermentų glikogenui apdoroti, todėl yra keletas GSD tipų – mažiausiai 19.

Tyrėjai apie kai kuriuos tipus žino daugiau nei kitus. GSD dažniausiai paveikia jūsų kepenis arba raumenis. Kai kurios rūšys sukelia problemų ir kitose jūsų kūno vietose.

Kiekvienam GSD tipui trūksta (trūksta) tam tikro fermento, dalyvaujančio glikogeno saugojimui arba skaidymui. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali nurodyti kiekvieną tipą pagal konkretų trūkstamą fermentą arba mokslininką, kuris atrado tą GSD tipą.

Yra mažiausiai 19 skirtingų glikogeno kaupimosi ligų tipų, atsižvelgiant į tai, kuris fermentas yra paveiktas.

Kaip dažna glikogeno kaupimosi liga?

Glikogeno kaupimosi liga yra reta. I tipo GSD (von Gierke liga), labiausiai paplitęs tipas, pasireiškia maždaug 1 iš 100 000 gimimų.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra glikogeno kaupimosi ligos simptomai?

Glikogeno kaupimosi ligos simptomai gali skirtis priklausomai nuo tipo ir netgi nuo žmogaus iki to paties tipo. 1 tipo GSD (labiausiai paplitusio tipo) simptomai paprastai prasideda nuo trijų iki keturių mėnesių amžiaus. Tačiau kitų tipų simptomai gali išsivystyti vėliau.

Du dažniausiai pasitaikantys simptomai yra mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija) ir (arba) lengvas nuovargis nuo fizinio aktyvumo (fizinio krūvio netoleravimas).

Mažas cukraus kiekis kraujyje atsiranda, kai gliukozės kiekis kraujyje yra mažesnis nei 70 mg/dl. Simptomai apima:

• Drebulys ar drebulys.
• Prakaitavimas ir šaltkrėtis.
• Galvos svaigimas ar galvos svaigimas.
• Silpnumas.
• Greitesnis širdies ritmas.
• Intensyvus alkis (hiperfagija).
• Sunku mąstyti ir susikaupti.
• Nerimas ar dirglumas.
• Blyški oda (blyški).
• Traukuliai (tai gali nutikti esant labai mažam cukraus kiekiui kraujyje).

Kiti GSD simptomai gali būti:

• Raumenų mėšlungis arba raumenų silpnumas.
• Sulėtėjęs vaikų augimas ir mažas svorio padidėjimas.
• Padidėjusios kepenys (hepatomegalija).
• Žemas raumenų tonusas.
• Didelis cholesterolio kiekis (hiperlipidemija).

Kas sukelia glikogeno kaupimosi ligą?

GSD sukelia paveldimos genetinės mutacijos (pokyčiai), turinčios įtakos glikogeno saugojimui ir naudojimui reikalingų fermentų funkcijai. Vaikas paveldi mutacijas iš savo biologinių tėvų.

Dauguma GSD turi autosominį recesyvinį paveldėjimą, o tai reiškia, kad abu tėvai turi perduoti mutaciją, kad vaikas susirgtų.

Tačiau kai kurie tipai, pavyzdžiui, GSD IX tipas, turi X susietą paveldėjimą. Tai reiškia, kad jūsų X chromosoma turi mutaciją. Vyras arba asmuo, kuriam gimimo metu priskirtas vyras (AMAB), turintis mutaciją, susirgs šia liga, nes turi tik vieną X chromosomą. Moteris arba asmuo, kuriam gimimo metu priskirta moteris (AFAB), kurios viename gene yra mutacija, o kitoje X chromosomoje yra normalus genas, paprastai šios būklės nėra.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama glikogeno kaupimosi liga?

Norėdami diagnozuoti glikogeno kaupimosi ligą, jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas greičiausiai rekomenduos kelis tyrimus. Kadangi GSD yra retas, gali prireikti laiko, kol bus pašalintos kitos sąlygos ir išsiaiškintas konkretus GSD tipas. Testai gali apimti:

• Cukraus kiekio kraujyje tyrimas nevalgius: Mažas cukraus kiekis kraujyje nevalgius gali rodyti GSD.
• Ketonų kraujo tyrimas: Jūsų kūnas gamina ketonus, kai energijai gauti reikia naudoti riebalus, o ne gliukozę. Vaikai, sergantys GSD, dažnai turi ketozę.
• Pagrindinė medžiagų apykaitos skydelis: Tai leidžia suprasti bendrą jūsų vaiko sveikatą.
• Lipidų plokštė: Hiperlipidemija (padidėjęs cholesterolio kiekis) yra dažna GSD.
• Kepenų funkcijos tyrimai: Tai gali parodyti jūsų vaiko kepenų būklę. Anomalijos gali rodyti GSD.
• Šlapimo tyrimas: Šlapimo tyrimais galima išmatuoti kreatinino kiekį, kuris nustato inkstų funkciją ir šlapimo rūgšties kiekį. GSD dažnai sukelia aukštą šlapimo rūgšties kiekį (hiperurikemija).
• Pilvo ultragarsas: Ultragarsu galima patikrinti, ar jūsų vaikui nepadidėjo kepenys.
• Genetinis tyrimas: ieškoma problemų, susijusių su skirtingų fermentų genais.

Nors galima atlikti specifinius genetinius tyrimus daugeliui GSD tipų diagnozuoti, jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali norėti atlikti raumenų ar kepenų biopsiją, kad patvirtintų diagnozę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma glikogeno kaupimosi liga?

Glikogeno kaupimosi liga nėra išgydoma, todėl gydymas grindžiamas simptomų valdymu. Gydymas skiriasi priklausomai nuo jūsų GSD tipo. Gydymo pavyzdžiai:

• Mažo cukraus kiekio kraujyje prevencija: Reguliarus nevirto kukurūzų krakmolo ir (arba) panašių maisto papildų vartojimas gali padėti palaikyti stabilų cukraus kiekį kraujyje. Kukurūzų krakmolas yra sudėtingas angliavandenis, kurį jūsų organizmui sunku virškinti. Dėl šios priežasties jis palaiko cukraus kiekį kraujyje ilgesnį laiką nei dauguma angliavandenių maiste. Dabar yra komercinis produktas, kuris ilgiau išsilaiko jūsų kūne. Tai pašalina poreikį maitinti naktį.
• Gydant mažą cukraus kiekį kraujyje: GSD sukeltus mažo cukraus kiekio kraujyje epizodus reikia nedelsiant gydyti vartojant angliavandenius. Jei hipoglikemija negydoma, ji gali tapti sunkesnė ir sukelti komplikacijų, tokių kaip traukuliai ir koma.
• Aukšto cholesterolio kiekio valdymas: Vaistai, vadinami statinais, gali padėti valdyti padidėjusį cholesterolio kiekį.
• Didelio šlapimo rūgšties kiekio valdymas: Vaistas, vadinamas alopurinoliu, gali padėti sumažinti šlapimo rūgšties gamybą jūsų organizme.

Kai kurie GSD (pvz., II tipo GSD) gali būti gydomi pakaitine fermentų terapija (ERT). Paprastai tai yra IV infuzija. Vykdomi ERT naudojimo su kitomis GSD formomis tyrimai.

Jei turite sunkų kepenų pažeidimą dėl GSD, gali prireikti kepenų transplantacijos.

Prevencija

Ar galiu užkirsti kelią glikogeno kaupimosi ligai?

Kadangi glikogeno kaupimosi ligos yra genetinės (paveldimos) sąlygos, nieko negalite padaryti, kad jų išvengtumėte.

Jei turite biologinį šeimos narį, sergantį GSD, galbūt norėsite apsvarstyti genetinę konsultaciją, jei ketinate turėti biologinį vaiką, kad sužinotumėte, ar esate genetinės mutacijos nešiotojas.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra glikogeno kaupimosi ligos prognozė?

Anksti diagnozavus ir tinkamai gydant, daugumos GSD sergančių žmonių prognozė (perspektyva) yra gera. Tačiau kai kuriuos GSD tipus sunku valdyti. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali geriau suprasti, ko tikėtis.

Kokios yra glikogeno kaupimosi ligos komplikacijos?

GSD gali sukelti keletą komplikacijų, priklausomai nuo:

• Tipas.
• Jei diagnozė nustatoma pavėluotai.
• Jei tai nėra nuosekliai gerai valdoma.

Pavyzdžiui, galimos negydomo 1 tipo GSD komplikacijos:

• Maža kaulų masė, kaulų lūžiai ir osteoporozė.
• Uždelstas brendimas.
• Podagra.
• Inkstų liga.
• Plaučių hipertenzija.
• Nevėžiniai kepenų navikai (kepenų adenomos).
• Policistinių kiaušidžių sindromas (PCOS).
• Pankreatitas.
• Smegenų funkcijos pokyčiai dėl pasikartojančių mažo cukraus kiekio kraujyje epizodų.

Kokia yra glikogeno kaupimosi liga sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Glikogeno kaupimosi ligos gyvenimo trukmė skiriasi priklausomai nuo tipo, nuo to, kaip anksti ji diagnozuojama ir kaip gerai ji valdoma. Kai kurios rūšys yra mirtinos kūdikystėje, o kitų gyvenimo trukmė yra gana normali. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas galės geriausiai suprasti, ko tikėtis.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei jūs arba jūsų vaikas jaučia raumenų silpnumą arba nuolatinius mažo cukraus kiekio kraujyje simptomus.

Glikogeno kaupimosi ligos yra retos ir sudėtingos. Taigi, jei įmanoma, geriausia susirasti sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kuris žinotų apie būklę ir kaip ją gydyti. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros komanda bus su jumis kiekviename žingsnyje, kad palaikytų jus ir nuspręstų jiems geriausią gydymą.

Taigi, nors glikogeno kaupimosi liga ir yra retas genetinis sutrikimas, svarbu žinoti jos simptomus ir galimus gydymo būdus. Jei pastebėjote bet kokius panašius požymius sau ar savo vaikui, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Ankstyva diagnostika ir gydymas yra labai svarbūs norint užtikrinti visavertį gyvenimą sergantiems GSD.