Beckwith-Wiedemann sindromas (BWS): simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu trumpai aptarti Beckwith-Wiedemann sindromą (BWS). Šis retas genetinis sutrikimas gali pasireikšti įvairiais simptomais, tokiais kaip padidėjęs liežuvis, per didelis augimas ir tam tikros vėžio rūšys. Nors BWS išgydyti negalima, tačiau yra gydymo būdų, padedančių valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Beckwith-Wiedemann sindromas yra augimo sutrikimo sindromas, kuris gali sukelti fizinius skirtumus ir padidinti jūsų vaiko riziką susirgti tam tikromis vaikų vėžio formomis. Nors BWS negalima išgydyti, yra daug medicininių gydymo būdų fiziniams skirtumams ištaisyti ir sveikatos būklei gydyti.

Apžvalga

Kas yra Beckwith-Wiedemann sindromas (BWS)?

Beckwith-Wiedemann sindromas (BWS) yra genetinis sutrikimas, kuris turi įtakos jūsų vaiko augimui ir padidina jo riziką susirgti tam tikromis vaikų vėžio formomis.

BWS, dar vadinamas Beckwith-Wiedemann spektru, yra gana retas sutrikimas. Kiekvienais metais visame pasaulyje gimsta 11 000 vaikų, sergančių BWS. Tai yra įvertinimas, nes yra žmonių, sergančių BWS, kurie neturi pastebimų fizinių skirtumų. Dėl to jų tėvai ar tėvai gali nesiekti genetinio įvertinimo ir galimų tyrimų, kurie yra esminiai formaliai BWS diagnozei nustatyti.

Nors BWS negalima išgydyti, yra daug medicininių gydymo būdų fiziniams skirtumams ištaisyti ir sveikatos būklei gydyti.

Kas yra bendra Beckwith-Wiedemann sindromo savybė?

Daugelis vaikų, sergančių BWS, turi fizinių skirtumų, kuriuos jūs ir jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas galite pastebėti atlikdami prenatalinį ultragarsą. Tačiau dažniausiai jūs ir jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pastebėsite, kad jūsų vaikas turi BWS požymių vos jam gimus ir (arba) sulaukus 2 metų. Kai kurios iš šių savybių yra šios:

• Jūsų vaikas turi makroglosiją (didelį liežuvį). Jei jūsų vaikas turi makroglosiją, jo liežuvis gali atrodyti taip, lyg jis būtų per didelis burnai.
• Jūsų vaiko gimimo svoris yra didesnis nei vidutinis. Vaikų, sergančių BWS, svoris dažnai viršija 95 procentilį.
• Jūsų vaiko veide yra rausvų arba raudonų apgamų. Šie apgamai kartais vadinami angelo bučiniais arba gandro įkandimu. Ne kiekvienas vaikas, gimęs su gandru įkandimu ar angelo bučiniu, turi BWS.
• Jūsų vaikas turi mažų raukšlių ausų spenelių arba mažų įdubimų išorinėje ausyje.

Ar BWS yra vystymosi negalia?

Nėra jokių požymių, kad Beckwith-Wiedemann sindromas paveiktų vaikų intelektualinius gebėjimus, nebent vaikas turėjo negydomą žemą cukraus kiekį kraujyje ar kitą medicininę komplikaciją. Kai kurių vaikų, turinčių fizinių skirtumų, pvz., makroglosijos (didelio liežuvio), galinčių turėti įtakos kalbai, raida gali šiek tiek sulėtėti.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Beckwith-Wiedemann sindromą?

Mokslininkai BWS sieja su chromosomos pokyčiais, kurie reguliuoja augimą. Maždaug 80% vaikų, gimusių su BWS, šeimos istorijoje nėra BWS. Tyrimai rodo, kad nuo 10% iki 15% vaikų šeimoje yra buvę Beckwith-Wiedemann sindromo, o tai reiškia, kad vienas iš tėvų perdavė genetinius pokyčius, sukeliančius BWS.

Kokios yra bendros Beckwith-Wiedemann sindromo ligos ar simptomai?

Vaikams, sergantiems BWS, gali būti šios sveikatos būklės:

• Omfalocelė. Ši būklė atsitinka, kai jūsų vaikas turi silpną skrandžio sienelę šalia virkštelės, todėl jo vidaus organai gali vystytis už skrandžio ribų.
• Bambos išvaržos. Virkštelės išvaržos atsiranda, kai dalis jūsų vaiko žarnyno kartu su riebalais ir skysčiais sukuria maišelį, kuris prasiskverbia pro jūsų vaiko skrandžio raumens angą.
• Hipoglikemija (mažas cukraus kiekis kraujyje).
• Hemihiperplazija. Viena jūsų vaiko kūno dalis ar pusė gali būti didesnė nei kita dalis ar pusė. Pavyzdžiui, viena ranka gali atrodyti didesnė už kitą.
• Inkstų problemos, įskaitant padidėjusį inkstą, besidubliuojančius vamzdelius ir latakus arba besiplečiančius vamzdelius ir latakus jūsų vaiko inkstuose, cistas ir inkstų akmenis.
• Padidėjusios kepenys.

Ar BWS sergantiems vaikams gali atsirasti kitų sveikatos sutrikimų?

Apskritai vaikų, sergančių BWS, tikimybė susirgti vėžiu nuo gimimo iki 8 metų yra 7,5 %. Štai vėžys, kuriais gali susirgti jūsų vaikas:

• Wilmso navikas. Tai yra inkstų vėžio rūšis, kuria serga vaikai.
• Antinksčių žievės karcinoma. Tai jūsų vaiko antinksčių išorinio sluoksnio vėžys.
• Rabdomiosarkoma. Tai reta vėžio rūšis, pažeidžianti raumenų audinį.
• Hepatoblastoma. Tai kepenų vėžio forma.
• Ne vėžiniai navikai.

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tikrina BWS sergančius vaikus dėl vėžio požymių?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali atlikti genetinius tyrimus ir testus, kad įvertintų jūsų vaiko riziką susirgti tam tikromis vėžio formomis. Jei jūsų vaikui įtariama arba patvirtinta BWS diagnozė, jūsų paslaugų teikėjas kartu su jumis sudarys atrankos planą. Į šį planą gali būti įtraukti reguliarūs kraujo tyrimai ir pilvo ultragarsas.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja Beckwith-Wiedemann sindromą?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja BWS, įvertinę jūsų vaiko fizinius skirtumus ir sveikatos būklę. Jie gali rekomenduoti atlikti genetinį tyrimą, kad patvirtintų preliminarią diagnozę. Teikėjai taip pat naudoja genetinių tyrimų rezultatus, kad suprastų jūsų vaiko individualią situaciją, kad galėtų atitinkamai pritaikyti jūsų vaiko gydymą.

Genetinių tyrimų rezultatai gali padėti paslaugų teikėjams pritaikyti jūsų vaiko gydymą pagal jų individualius poreikius.

Ar mano vaikui gali būti diagnozuotas BWS prieš jam gimstant?

Nors prenatalinis ultragarsas gali atskleisti tam tikrus sveikatos būklės požymius, kurie gali būti susiję su BWS, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai negali diagnozuoti BWS prieš jūsų vaiko gimimą.

Ar yra prenataliniai genetiniai testai dėl Beckwith-Wiedemann sindromo?

Taip, jei ultragarsas atskleidžia galimus BWS požymius, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai ima amniocentezę ir chorioninio gaurelio mėginius, kad nustatytų galimą BWS prieš jūsų vaiko gimimą. Prenatalinis genetinis tyrimas yra asmeninis sprendimas. Jūsų paslaugų teikėjas arba genetinis konsultantas aptars galimą testų riziką ir naudą bei atsakys į jūsų klausimus apie testų procesus. Jūs turite galutinį žodį, kaip tęsti prenatalinius genetinius BWS tyrimus.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas BWS?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti daugumą BWS simptomų. Pavyzdžiui:

• Skrandžio sienelės operacija omfalocelei ar bambos išvaržoms gydyti.
• Vaistai gali gydyti hipoglikemiją.
• Liežuvio mažinimo operacija, skirta gydyti makroglosiją (didelį liežuvį).
• Ortozės, skirtos sumažinti jūsų vaiko kojų ilgio skirtumus. Arba kitais būdais gydyti bet kokius kojų ilgio skirtumus.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti riziką susilaukti BWS sergančio vaiko?

Deja, nėra tikslaus būdo, kaip išvengti daugelio BWS atvejų. Maždaug 80% vaikų, gimusių su BWS, neturi šeimos narių, sergančių sindromu. Tyrėjai mano, kad dauguma šių atvejų įvyksta atsitiktinai ir atsiranda dėl jūsų vaiko ląstelių pokyčių nėštumo metu.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas serga BWS?

Beckwith-Wiedemann Spectrum yra sudėtingas sindromas, kuris gali paveikti jūsų vaiką įvairiais būdais ir skirtingu metu, kai jis auga nuo kūdikystės iki 8 metų amžiaus.

Pavyzdžiui, jei jūsų vaikas serga omfalocele, kai jo vidaus organai auga už skrandžio ribų, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali rekomenduoti atidėti naujagimio parvežimą namo, kol jam bus atlikta operacija. Kita vertus, vaikai, sergantys hemihiperplazija, dėl kurios viena jų kūno dalis ar pusė yra didesnė už kitą, gali peraugti fizinį skirtumą.

Visi vaikai, sergantys BWS, turi didesnę riziką susirgti vaikų vėžiu, todėl jiems reikės reguliariai tikrintis ir atlikti tyrimus, kad paslaugų teikėjai galėtų rasti ir gydyti vėžį prieš jam išplitus.

Nepriklausomai nuo konkrečių jūsų vaiko poreikių, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas rekomenduos gydymą ir kitus veiksmus, padėsiančius valdyti jūsų vaiko BWS simptomus.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savo vaiku, jei jis serga BWS?

Nors Beckwith-Wiedemann sindromas įvairiems vaikams gali pasireikšti įvairiais būdais, yra keletas sveikatos sutrikimų, kurie gali turėti įtakos daugumai vaikų, sergančių BWS:

• Visi vaikai, sergantys BWS, turi didesnę riziką susirgti vaikų vėžiu, todėl jiems reikės reguliariai tikrintis ir atlikti tyrimus, kad paslaugų teikėjai galėtų rasti ir gydyti vėžį prieš jam išplitus.
• Maždaug 90 % vaikų, sergančių BWS, turi makroglosiją (didelį liežuvį), kuri gali turėti įtakos jų gebėjimui kūdikystėje maitinti krūtimi ar maitinti iš buteliuko ir miegoti.
• Nuo 45% iki 65% vaikų, sergančių BWS, yra peraugęs (ji yra didelis pagal jų amžių) arba išauga į šonus (kai viena jų kūno dalis ar pusė yra didesnė už kitą). Nors peraugimas paprastai sulėtėja vėlyvoje vaikystėje, vaikams, kurių augimas yra šoninis, gali prireikti operacijos, kad būtų ištaisytas disbalansas.

Kada turėčiau kreiptis į savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Dirbsite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komanda, kuri gydys jūsų vaiko specifines BWS sąlygas ir tvarkys reguliarius atrankos testus. Paklauskite savo vaiko paslaugų teikėjo apie simptomus, kurie gali būti naujų arba blogėjančių BWS būklių požymiai.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

„Beckwith-Wiedemann Spectrum“ reiškia daugybę sveikatos sutrikimų. Turėsite daug informacijos. Štai keletas klausimų, kurie padės jums pradėti:

• Kas yra BWS?
• Kaip tai paveiks mano vaiką?
• Kokie yra mano vaiko būklės gydymo būdai?
• Koks yra tų gydymo šalutinis poveikis?
• Ar mano vaikas peraugs kai kuriuos savo simptomus?
• Ar mano vaikas sirgs vėžiu?
• Kas tai sukėlė?

Galbūt jau prieš gimstant vaikui žinojote, kad jis sirgo Beckwith-Wiedemann sindromu. Arba jūsų vaikas galėjo būti diagnozuotas gimus. Nepriklausomai nuo to, kada sužinojote, tai galėjo būti šokiruota, todėl jums kilo daug klausimų, ką tai reiškia jūsų vaikui. BWS negalima išgydyti. Tačiau medicininis gydymas ir kita priežiūra gali padėti išspręsti daugumą BWS simptomų. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, su kokiais medicininiais iššūkiais galite susidurti jūs ir jūsų vaikas. Jie supras konkrečią jūsų vaiko situaciją, kad suprastumėte, kaip BWS gali paveikti jūsų vaiką ir ką galite padaryti, kad padėtumėte savo vaikui klestėti.

Kaip patyręs gydytojas Lietuvoje, galiu pasakyti, kad nors Beckwith-Wiedemann sindromas (BWS) gali sukelti iššūkių, ankstyva diagnostika ir individualus gydymo planas gali padėti vaikams pasiekti visą savo potencialą. Svarbu atsiminti, kad kiekvienas atvejis yra unikalus, todėl bendradarbiavimas su gydytojų komanda yra būtinas siekiant užtikrinti geriausią įmanomą vaiko sveikatą ir gerovę.