Pigmentinis retinitas (RP): diagnozė, simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, daugelį metų dirbantis su pigmentiniu retinitu (RP). Šiame straipsnyje aptarsime RP diagnozę, simptomus ir gydymo galimybes. Nors RP yra neišgydoma liga, ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas gali padėti išsaugoti regėjimą ir sulėtinti ligos progresavimą.

Retinitis pigmentosa (RP) yra paveldimų akių ligų (IRD), kurios pažeidžia tinklainę, grupės terminas. Daugelis įvairių genetinių mutacijų gali sukelti pigmentinį retinitą.

Apžvalga

Pigmentinis retinitas reiškia būklių grupę, kuri paveikia tinklainę – akies dalį, kurioje yra kūgių ir strypų ir kuri reaguoja į šviesą.

Kas yra pigmentinis retinitas?

Tinklainė yra akies užpakalinėje dalyje esantis sluoksnis, kuris šviesą paverčia elektriniais signalais, leidžiančiais smegenims matyti aplinkinį pasaulį. Pigmentinis retinitas (RP) yra paveldimų akių ligų (IRD), kurios pažeidžia jūsų tinklainę, grupės terminas. RP yra labiausiai paplitusi paveldima akių liga. Kitų paveldimų tinklainės ligų pavyzdžiai:

• Kūgio strypo distrofija.
• Įgimtas stacionarus naktinis aklumas.
• Leberio įgimta amaurozė.
• Usherio sindromas.

Jūsų akis dažnai lyginama su ne skaitmeniniu fotoaparatu. Jūsų akies priekyje yra objektyvas (kaip ir fotoaparato objektyvas). Šis objektyvas sufokusuoja vaizdus į užpakalinę akies dalį, tinklainę (kaip filme fotoaparate). Jei fotoaparato juosta pažeista, nesvarbu, kiek fokusuosite fotoaparatą, vaizdas nebus tobulas.

Panašiai serganti tinklainė paveiks jūsų regėjimą, net jei jūsų akies priekinė dalis veikia gerai. Tai apima žmones, turinčius korekcinius akinius ar kontaktinius lęšius.

Jūsų tinklainė susideda iš specialių nervinių ląstelių, kurios reaguoja į šviesą. Šios ląstelės apima fotoreceptorių ląsteles, pvz., lazdeles ir kūgius, ir tinklainės pigmento epitelio ląsteles. Kad regėjimas būtų geras, labai svarbu, kad šios ląstelės darniai veiktų kartu. Genetinės mutacijos, sukeliančios RP ir kitus IRD, neleidžia šioms ląstelėms tinkamai veikti.

Kadangi RP yra sutrikimų grupė, regėjimo pokyčiai skirtingiems žmonėms skiriasi. Dauguma žmonių, sergančių RP, turi silpną regėjimą, o kai kurie žmonės apaksta. Regėjimo pokyčiai dažniausiai prasideda vaikystėje. Tačiau kartais šie pokyčiai vyksta taip lėtai, kad net nesuvoki, kad tai vyksta. Kai kurie žmonės greičiau praranda regėjimą. Kai kurių tipų RP atveju regėjimo praradimas sustoja tam tikru momentu.

Pigmentinis retinitas dažniausiai pažeidžia abi akis.

Jei jums diagnozuota RP arba IRD, svarbu atlikti genetinius tyrimus, kurie kartais gali nustatyti tikslią ligą sukeliančią mutaciją. Genetinis tyrimas atliekamas su specialiai apmokytu genetikos konsultantu, kuris gali padėti užsakyti ir interpretuoti testą. Mutacijos nustatymas yra svarbus, nes jis gali suteikti informacijos apie tai, kaip liga gali progresuoti ir kaip gali būti paveikti kiti šeimos nariai. Tai taip pat gali suteikti jums teisę gauti genų terapiją arba dalyvauti genų terapijos klinikiniame tyrime.

Kaip dažnai yra pigmentinis retinitas?

Apskaičiuota, kad Europoje ir JAV yra 1 iš 3 500–1 iš 4 000 žmonių, sergančių pigmentiniu retinitu. Pasaulyje RP paveikia maždaug 1 iš 3000–1 iš 4000 žmonių arba iš viso apie du milijonus žmonių. JAV šis skaičius yra apie 100 000 žmonių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra pigmentinio retinito požymiai ir simptomai?

Ankstyvieji pigmentinio retinito požymiai ir simptomai yra šie:

• Naktinio matymo problemos.
• Matymo silpnoje šviesoje problemos.
• Aklosios dėmės periferiniame (šoniniame) regėjime.

Vėlesni pigmentinio retinito požymiai ir simptomai gali būti:

• Jaučiate mirksinčios arba mirksinčios šviesos pojūtį.
• Regėjimas tuneliu (tik centrinis matymas).
• Jautrumas ryškiai šviesai arba nemalonus jausmas (fotofobija).
• Gebėjimo matyti spalvą praradimas.
• Turintys labai silpną regėjimą.

Kas sukelia pigmentinį retinitą?

Pigmentinį retinitą, kaip ir kitus IRD, sukelia tam tikrų genų pokyčiai. Šie genai kontroliuoja ląsteles, kurios sudaro jūsų tinklainę.

Diagnozė ir testai

2013 m. Medicinos naujovės: tinklainės protezavimo sistema.

Kokie tyrimai bus atliekami diagnozuojant pigmentinį retinitą?

Svarbu planuoti ir reguliariai tikrinti akis. Jei jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas mano, kad galite sirgti pigmentiniu retinitu, diagnozei nustatyti naudos kai kuriuos arba visus toliau nurodytus tyrimus. Jie taip pat gali pasiūlyti genetinius tyrimus ir (arba) konsultacijas.

Išsiplėtusių akių tyrimas su regėjimo lauko testu

Jūsų akis gali apžiūrėti optometristas arba oftalmologas. Jūsų teikėjas:

• Paprašykite perskaityti raides iš lentelės ant sienos.
• Paprašykite sekti objektus akimis.
• Patikrinkite akių spaudimą.
• Patikrinkite šoninį regėjimą (periferinį regėjimą) atlikdami regėjimo lauko testą.
• Patikrinkite, kaip jūsų mokiniai reaguoja į šviesą.
• Išplėskite vyzdžius akių lašais, kad jie matytų akies vidų.
• Nufotografuokite tinklainę.

Elektroretinografijos (ERG) testas

Elektroretinografija yra testas, kuris matuoja jūsų tinklainės reakciją į šviesą. Jis tikrina skirtingų tinklainės ląstelių funkciją. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas mirksi šviesomis prieš jūsų akis, kad pamatuotų tinklainės aktyvumą. Elektroretinografija yra oftalmologinio elektrofiziologinio tyrimo tipas. Šių tipų testai gali patikrinti, kaip jūsų akys ir smegenys apdoroja tai, ką matote, matuojant tinklainės, regos nervų ir regėjimo kelius smegenyse.

Optinė koherentinė tomografija

Optinė koherentinė tomografija (OCT) yra neinvazinis tyrimas, kuriuo galima išmatuoti tinklainės storį ir analizuoti tinklainės vientisumą. Jūsų prašoma pažvelgti į taikinį, nes speciali kamera nufotografuoja jūsų akies užpakalinę dalį.

Dugno autofluorescencijos testas

Šio tipo vaizdo testas yra neinvazinis ir gali atskleisti informaciją apie jūsų tinklainės būklę. Jis naudojamas diagnozei, gydymui ir stebėjimui.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas pigmentinis retinitas?

Pastaraisiais metais buvo padaryta daug pažangos RP ir IRD srityje, įskaitant genų terapijos įvedimą.

RP valdymo būdai yra šie:

• Naudojant silpnaregius ir pagalbinius prietaisus. Yra daugybė didintuvų ir technologijų, kurios gali atpažinti daiktus ar žmones, į kuriuos dėvėtojas atkreipia dėmesį.
• Naudokite akinius nuo saulės ir kitus metodus, kad išvengtumėte per daug šviesos. Šviesa gali pabloginti RP.
• Susijusių būklių, tokių kaip cistoidinė geltonosios dėmės edema (CME), kuri gali atsirasti su RP, gydymas. CME reiškia skysčių sankaupas tinklainės viduryje.
• Gydyti kataraktą, kuri atsiranda, kai jūsų akies lęšiukas tampa drumstas, ir pašalinant kataraktą.

Ar yra kitų pigmentinio retinito gydymo būdų?

FDA patvirtino voretigeną neparvovec-ryzl (Luxturna®), genų terapijos produktą, skirtą tam tikro tipo pigmentinio retinito gydymui. Žmonės, turintys mutacijų abiejose kopijose RP65 genas gali būti naudingas tokio tipo terapija. Šis konkretus RP tipas paveikia nuo 1 000 iki 2 000 žmonių JAV

Vykdomi kitų tipų RP ir IRD genų terapijos klinikiniai tyrimai.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems sunkia RP, gali būti sukurta dirbtinė tinklainė, dar vadinama tinklainės protezu.

Prevencija

Kaip išvengti pigmentinio retinito?

Kadangi dauguma pigmentinio retinito formų yra paveldimos, jūs negalite užkirsti kelio RP. Tačiau galite imtis veiksmų, kad jūsų akys būtų kuo sveikesnės:

• Reguliarus susitikimų su savo oftalmologu sudarymas ir laikymasis.
• Nešioti akinius nuo saulės ir vengti ryškios šviesos.
• Būkite kiek įmanoma sveikesni tinkamai maitindamiesi ir saugiai sportuodami.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu pigmentinį retinitą?

RP nesilaiko tam tikro progresavimo grafiko, iš dalies todėl, kad gali būti tiek daug skirtingų genų. Skirtingi RP tipai skirtingiems žmonėms progresuoja skirtingai. Tinkami genetiniai tyrimai ir konsultacijos yra svarbūs visiems, kuriems diagnozuotas pigmentinis retinitas.

Galbūt norėsite paklausti savo paslaugų teikėjo apie klinikinius tyrimus, palaikymo grupes ar vaizdines priemones.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Paprastai reguliariai kreipkitės į savo akių priežiūros specialistą. Visada susisiekite su jais, jei turite naujų ar blogėjančių simptomų, įskaitant:

• Padidėjęs regėjimo praradimas dėl aiškumo ar spalvos.
• Naujas diskomforto ar skausmo pojūtis.

Yra daug skirtingų pigmentinio retinito tipų, ir ne visi jie sukelia visišką regėjimo praradimą. Geriausias būdas išlaikyti ir naudoti kuo daugiau regėjimo – reguliariai tikrintis akis ir laikytis paslaugų teikėjo rekomendacijų. Paklauskite savo paslaugų teikėjo apie dalyvavimą klinikiniuose tyrimuose ir prisijungimą prie paramos grupės. Kai kurios jūsų patirtys su RP bus panašios į kitų patirtį, tačiau atminkite, kad yra daug genetinių priežasčių.

Nors pigmentinis retinitas ir neturi vieno stebuklingo vaisto, svarbu žinoti, kad diagnozė nėra nuosprendis. Šiuolaikiniai gydymo metodai ir technologijos, pradedant genų terapija, baigiant specialiais implantais, teikia vilčių sulėtinti ligos progresavimą ir išsaugoti regėjimą kuo ilgiau. Kaip gydytojas, nuolat stebiu šios srities naujoves ir esu įsitikinęs – ateityje sulauksime dar daugiau proveržių gydant pigmentinį retinitą.