Nykštukiškumas (skeleto displazija) ir kitos žemo ūgio priežastys

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, jau daug metų dirbantis Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie žemo ūgio priežastis, tokias kaip nykštukiškumas, dar kitaip vadinamas skeleto displazija. Nors tai reta genetinė liga, sukelianti neproporcingą kaulų augimą, egzistuoja ir kitos žemo ūgio priežastys – nuo hormoninių sutrikimų iki paprasčiausio paveldimumo. Šiame straipsnyje aptarsime šias priežastis ir kaip jos diagnozuojamos.

Dwarfizmas (skeleto displazija) yra medicininis terminas, apimantis šimtus būklių, turinčių įtakos kaulų ir (arba) kremzlių augimui bei žmogaus rankų, kojų, pilvo ir galvos dydžiui. Suaugęs, sergantis nykštuku, yra mažesnis nei 4 pėdos, 10 colių ūgio. Gydymas valdo simptomus ir užtikrina normalų daugelio tipų gyvenimą.

Apžvalga

Nykštukiškumas (skeleto displazija) yra viena iš daugelio genetinių būklių, turinčių įtakos skeleto formavimuisi, ir ji dažnai turi įtakos ūgiui.

Kas yra nykštukiškumas?

Nykštukiškumas (skeleto displazijos forma) yra skėtinis medicininis terminas, apimantis šimtus būklių, turinčių įtakos kaulų ir (arba) kremzlių augimui, dėl kurio atsiranda mažas ūgis. Žmonės, sergantys šia liga, paprastai būna mažesni nei 4 pėdos 10 colių (1,47 metro) ūgio suaugę.

Kai kurie žmonės, turintys šias sąlygas, nori save identifikuoti kaip „mažus žmones“, tačiau termino „niekšeliai“ vartoti nereikėtų.

Nykštukiškumas turi daug skirtingų formų. Šios sąlygos gali paveikti įvairias raumenų ir kaulų sistemos dalis, įskaitant rankų, kojų, pilvo ir (arba) galvos augimą.

Kokie yra dažni nykštukiškumo tipai (skeleto displazija)?

Šimtai nykštukų tipų (skeleto displazija) veikia kaulų augimą. Kai kurie iš labiausiai paplitusių tipų yra:

• Achondroplastinis nykštukiškumas: Dažniausia nykštukiškumo forma pasižymi trumpomis galūnėmis ir iškilia kakta.
• Hipochondroplazijos nykštukiškumas: lengvas trumpašakis nykštukas, kurio ypatybės kūdikystėje nepastebimos.
• Hipofizės nykštukiškumas: Nykštukiškumas, kurį sukelia augimo hormono trūkumas.
• Pirmapradis nykštukiškumas: nykštukiškumo forma, kai mažas kūno dydis pasireiškia visais gyvenimo etapais, net iki gimimo.
• Tanatoforinė displazija: Retesnė, labai sunki nykštukiškumo forma, sukelianti labai trumpas galūnes kartu su siaura krūtine. Paprastai tai sukelia kūdikių mirtį netrukus po gimimo dėl kvėpavimo sunkumų.

Ką reiškia trumpas ūgis?

„Trumpo ūgio“ yra terminas, reiškiantis asmenį, kuris yra žemesnis, nei tikimasi to paties amžiaus žmonėms. Vaikams tai gali reikšti, kad jų ūgis yra mažesnis nei įprastos augimo kreivės arba mažesnis nei tikėtasi, atsižvelgiant į jų tėvų ūgį.

Keletas veiksnių lemia žmogaus ūgį stovint (arba kūdikių ilgį), įskaitant jų tėvų ūgį, svorį ir hormonų lygį. Dėl daugelio genetinių sąlygų žmonės gali būti žemo ūgio.

Kam veikia nykštukiškumas?

Nykštukiškumas (skeleto displazija) gali paveikti bet ką. Daugelis nykštukų tipų yra genetiniai, o tai reiškia, kad šią būklę galite paveldėti iš savo tėvų, o kitos formos atsiranda atsitiktinai dėl DNR pokyčių. Dažniausiai, bet ne visada, nykštukiškumas paveikia vidutinio ūgio tėvų vaikus.

Kaip paplitęs nykštukiškumas?

Nykštukiškumas (skeleto displazija) yra reta būklė. Dažniausias nykštukų tipas yra achondroplazija, kuria serga 1 iš 15 000–40 000 žmonių.

Kaip nykštukiškumas veikia mano kūną?

Nykštukiškumas (skeleto displazija) veikia kaulų augimą jūsų kūne. Dažniausiai nykštukams kenčiantys kaulai yra ilgi rankų ir kojų kaulai, tačiau jis gali paveikti kitus kaulus, įskaitant pilvo ir galvos kaulus. Nykštukiškumo simptomai gali paveikti kitas kūno dalis ir sukelti ilgalaikių sveikatos problemų, pvz., silpną raumenų tonusą ar dažnas infekcijas.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra nykštukiškumo simptomai?

Dažniausias nykštukiškumo (skeleto displazijos formos) simptomas yra žemas ūgis. Asmens, kuriam diagnozuotas bet kokio tipo nykštukiškumas, ūgis beveik visada bus mažesnis nei 4 pėdos 10 colių arba 1,47 metro, kaip suaugęs. Žemas ūgis labiau pastebimas brendimo ir pilnametystės metu, o ne vaikystėje.

Daugelis trumpumo priežasčių yra proporcingos, o tai reiškia, kad viskas yra maža, o ne tik tam tikros jūsų kūno dalys. Kai kurios nykštukiškumo formos žemą ūgį vadina neproporcingu, o tai reiškia, kad žmogus turi vidutinio dydžio liemenį ir trumpas rankas bei kojas.

Nykštukiškumo simptomai gali būti:

• Sulenktos kojos.
• Plokščias nosies tiltelis (kaulinė sritis nosies viršuje).
• Didelė galva.
• Iškili kakta.
• Trumpos rankos ir kojos.
• Trumpi pirštai ir kojų pirštai.
• Plačios rankos ir kojos.

Nykštukiškumo simptomai kartais gali sukelti papildomų sveikatos problemų dėl nenormalaus kaulų augimo, įskaitant:

• Skysčio susikaupimas aplink smegenis (hidrocefalija).
• Suspausti nervai.
• Išlenktas stuburas (skoliozė).
• Ausų infekcijos ar klausos sutrikimai.
• Kelio ir kulkšnies skausmas.
• Miego apnėja.

Kas sukelia nykštukiškumą?

Kelios galimos priežastys lemia nykštukiškumo (skeleto displazijos) diagnozę. Asmens DNR pokyčiai sukelia daugumą nykštukiškumo atvejų, o kai kurių tipų priežastis nežinoma.

Dwarfizmo priežastys yra šios:

• Šeiminė: Jei tėvai ir kiti šeimos nariai žemo ūgio, gali būti normalu, kad jų vaikas žemas.
• Genetinė mutacija: žmogaus DNR pokyčiai.
• Augimo hormono trūkumas: Smegenys negamina pakankamai hormono, kuris skatina kaulų augimą.
• Vėlyvas žydėjimas (konstitucinis vėlavimas): Kai kurie vaikai vaikystėje būna žemi, nes jie užprogramuoti augti vėliau nei jų bendraamžiai. Kartais šeimos istorijoje yra panašus augimo modelis.
• Prasta mityba: Nepakankama mityba gali turėti įtakos vaiko gebėjimui augti.
• Mažas nėštumo amžiui: Dauguma kūdikių, kurie gimsta maži, pasivys savo augimą per pirmuosius dvejus ar trejus gyvenimo metus, bet 10 proc.

Ar nykštukiškumas yra genetinis?

Taip, kai kurios nykštukiškumo rūšys (sukeltas skeleto displazijos) yra genetinės ir atsiranda dėl žmogaus DNR pasikeitimo. Daugeliu atvejų genetinė mutacija įvyksta atsitiktinai ir neperduodama iš mažo ūgio tėvų vaikui. Tai reiškia, kad dauguma tėvų, turinčių vaikų, kuriems diagnozuotas nykštukiškumas, yra vidutinio ūgio.

Vaiko būklės paveldėjimo dažnis didėja, jei vienas ar abu tėvai turi nykštukiškumo diagnozę, ir skiriasi priklausomai nuo to, kokia nykštukiškumo forma serga žmogus. Pavyzdžiui, tėvai, sergantys achondroplazija, turi 50% galimybę perduoti ligą savo vaikui. Jei abu tėvai turi achondroplaziją, yra 25% tikimybė, kad jų vaikas gims su pavojinga nykštukų forma, vadinama homozigotine achondroplazija, dėl kurios netrukus po gimimo gimsta negyvas arba miršta, o tipinės achondroplazijos tikimybė yra 50%.

Jei planuojate pastoti ir norite suprasti savo riziką susilaukti vaiko su paveldima liga, pvz., achondroplazija ar nykštuku, susisiekite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas nykštukiškumas?

Kai kuriais atvejais jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti nykštukiškumą (skeleto displaziją) prieš gimdymą. Nėštumo metu jūsų paslaugų teikėjas naudos prenatalinius atrankos testus, kad nustatytų bet kokius jūsų vaiko augimo sutrikimus.

Gimus vaikui, jūsų paslaugų teikėjas stebės jūsų vaiko augimą kasmetinių sveikatingumo vizitų metu. Jei jūsų kūdikiui gimus nebuvo anksti diagnozuotas nykštukiškumas (skeleto displazija), diagnozė gali būti diagnozuota vėliau, jei jūsų vaikas nepastebės augimo etapų, kurie yra ligos požymis. Papildomi tyrimai, pvz., Rentgeno spinduliai ir kraujo tyrimai, gali padėti jūsų paslaugų teikėjui nustatyti, kodėl jūsų vaikas neauga normaliu greičiu, todėl bus nustatyta diagnozė.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas nykštukiškumas?

Gydymas nuo nykštukų (skeleto displazijos) yra individualus kiekvienam asmeniui, atsižvelgiant į jo konkrečią diagnozę ir sprendžia šios būklės simptomus, nes nėra gydymo.

Chirurginis gydymas siekiant pašalinti simptomus gali apimti operaciją:

• Teisingi kaulai, augantys nenormalia kryptimi arba kaulų forma.
• Pašalinkite skysčių perteklių iš aplink smegenis (hidrocefalija).
• Sumažinkite smegenų kamieno suspaudimą, tai yra spaudimas smegenų daliai, kuri jungiasi su nugaros smegenimis.
• Pagerinkite kvėpavimą pašalindami tonziles ir (arba) adenoidus.
• Pridėkite vamzdelius į ausis, kad išvengtumėte ausų infekcijų.

Kiti gydymo būdai, skirti pašalinti nykštukiškumo (skeleto displazijos) simptomus, kuriems nereikia operacijos, yra šie:

• CPAP (nuolatinio teigiamo kvėpavimo takų slėgio) aparato naudojimas miego apnėjai gydyti.
• Klausos aparatų naudojimas klausai pagerinti.
• Sveikos mitybos įpročių ir mankštos skatinimas, siekiant išvengti per didelio svorio padidėjimo ar nutukimo (KMI arba kūno masės indeksas 30 ar didesnis).
• Augimo hormonų vartojimas (hormonų terapija) augimo hormono trūkumui gydyti.
• 2021 m. JAV maisto ir vaistų administracija patvirtino vosoritido (Voxzogo®) naudojimą vaikams, sergantiems achondroplazija, 5 metų ir vyresniems, bet kurių kaulų augimo plokštelės vis dar atviros (tai reiškia, kad jie dar nebaigti augti). Klinikinio tyrimo metu vosoritidas padėjo pagreitinti vaikų augimą.

Gydymas nuo nykštukų trunka visą gyvenimą ir padeda pagerinti žmogaus gyvenimo kokybę.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką susilaukti vaiko, sergančio nykštukais?

Kadangi kai kurie nykštukų tipai (skeleto displazija) yra genetiniai, nėra būdo užkirsti kelią šiai būklei, nebent sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudoja atrankos testą, pavyzdžiui, genetinį tyrimą prieš implantaciją. Norėdami geriau suprasti riziką susilaukti vaiko, turinčio tokią genetinę būklę kaip nykštukiškumas, susisiekite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Mityba vaidina labai svarbų vaidmenį jūsų vaiko augimui. Jei esate nėščia, įsitikinkite, kad valgote gerai subalansuotą mitybą. Gimus jūsų vaikui, jis taip pat turėtų valgyti įvairų sveiką, amžių atitinkantį maistą, pavyzdžiui, baltymus, vaisius, grūdus ir daržoves, kurie suteiks jam visų augimui reikalingų maistinių medžiagų.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei vaikui diagnozuotas nykštukiškumas?

Nors nykštukiškumo (skeleto displazijos) nėra išgydoma, daugelis žemo ūgio žmonių gyvena normaliai, o jų sveikata yra gera, kai jiems taikomas gydymas, siekiant pašalinti jų simptomus. Yra galimų ligos simptomų, kurie gali pakenkti jūsų vaikui ir jūsų šeimai, ypač jei dėl nenormalaus kaulų augimo reikia kelių operacijų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas glaudžiai bendradarbiaus su jumis ir jūsų vaiku, siekdamas užtikrinti, kad jie gautų reikiamą gydymą visaverčiam ir sveikam gyvenimui.

Kokia yra nykštukiškumu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Daugeliui nykštukiškumo formų diagnozuotų žmonių gyvenimo trukmė yra normali, kai jie gydomi simptomams valdyti. Deja, kitų formų gyvenimo trukmė yra trumpesnė.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savo vaiku, sergančiu nykštuku (skeleto displazija)?

Kai jūsų vaiko medicininiai poreikiai bus patenkinti, galite jį paremti kurdami aplinką, kuri jį priima ir leidžia jiems jaustis įtrauktam:

• Pašalinkite fizinius iššūkius savo namuose, kad padidintumėte nepriklausomybę (naudojant taburetę, nuleidžiant šviesos jungiklius).
• Švietimo ir (arba) emocinės paramos teikimas siekiant užkirsti kelią patyčioms mokykloje arba jas spręsti.
• Bendravimas su organizacijomis, kurios remia vaikus, turinčius panašių diagnozių.

Tėvai turėtų subalansuoti poreikį elgtis su vaikais taip, kad jie atitiktų jų amžių, o ne ūgį.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar mano vaikui reikia operacijos simptomams gydyti?
• Kaip galiu padėti savo vaikui išvengti ausų infekcijų?
• Ar yra jūsų rekomenduojamo gydymo šalutinio poveikio?
• Kaip dažnai mano vaikui reikia vartoti augimo hormonus?

Nors jūsų vaikui, kuriam diagnozuotas nykštukiškumas (skeleto displazija), gali prireikti operacijos ar ilgalaikio gydymo, kad būtų galima valdyti simptomus, tai nebūtinai reiškia, kad jis negali gyventi visavertio ir prasmingo gyvenimo. Būdami jų globėjai, nepamirškite elgtis su vaiku pagal jo amžių, o ne ūgį. Tai pagerins jūsų vaiko savigarbą ir padės jaustis įtrauktam bei mylimam.

Jei esate suaugęs, sergantis nykštuku, geras palaikymo sistema, simptomų valdymas ir sveikas gyvenimo būdas gali padėti gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą.

Kaip patyręs gydytojas, galiu pasakyti, kad žemas ūgis gali būti nulemtas įvairių veiksnių, pradedant genetika ir baigiant mityba. Nors nykštukiškumas (skeleto displazija) yra viena iš priežasčių, svarbu atsiminti, kad tai nėra vienintelė. Jei nerimaujate dėl savo ar savo vaiko ūgio, geriausia, ką galite padaryti – kreiptis į gydytoją. Atlikę tyrimus, galėsime nustatyti tikslią žemo ūgio priežastį ir aptarti gydymo ar pagalbos galimybes.