Daugiasisteminė atrofija (MSA): simptomai ir gydymas

Sveiki! Gydytoju dirbu jau ne pirmus metus ir per savo praktiką teko susidurti su daugybe sudėtingų ligų. Viena jų – daugiasisteminė atrofija (MSA). Ši reta neurologinė liga paveikia judėjimą, pusiausvyrą ir netgi kai kurias organizmo funkcijas, tokias kaip kraujospūdis. Šiame straipsnyje trumpai aptarsime MSA simptomus ir gydymo galimybes.

Daugiasisteminė atrofija yra degeneracinė smegenų liga, o tai reiškia, kad dėl jos pablogėja smegenų dalys. Tai sutrikdo jūsų judėjimą ir automatinius jūsų kūno procesus, tokius kaip kvėpavimas, virškinimas ir kraujospūdis. Ši liga paprastai būna mirtina per 10 metų, tačiau jos gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė arba ilgesnė, priklausomai nuo sunkumo.

Apžvalga

Kas yra daugiasisteminė atrofija?

Daugiasisteminė atrofija (MSA) yra reta neurologinė liga, sukelianti tam tikrų smegenų sričių pablogėjimą. Laikui bėgant tai sutrikdo tų smegenų sričių gebėjimus ir funkcijas. Ši liga galiausiai yra mirtina.

MSA yra naujas terminas, apjungiantis trijų senesnių sąlygų pavadinimų ypatybes. Tos sąlygos yra:

• Shy-Drager sindromas.
• Sporadinė olivopontocerebellinė atrofija.
• Striatonigrinė degeneracija.

Ekspertai įvedė kelių sistemų atrofijos pavadinimą pastebėję, kad minėtos sąlygos turi keletą bendrų bruožų. Simptomai priklauso nuo paveiktų smegenų sričių, todėl simptomai gali būti įvairių formų ir derinių.

Pripažinę MSA kaip specifinę ligą, ekspertai ją toliau apibrėžė, suskirstydami ją į du tipus pagal simptomus:

• MSA-C. C šiame pavadinime reiškia „smegenėlės“. Šis MSA tipas veikia jūsų gebėjimą koordinuoti judesius ir sukelia tokius simptomus kaip ataksija. Šis simptomas yra ryškiausias požymis, tačiau šio tipo žmonės taip pat patiria autonominę disfunkciją ir griūva.
• MSA-P. P šiame pavadinime reiškia „parkinsonizmą“. Šio tipo MSA simptomai yra panašūs į tai, kas atsitinka su parkinsonizmo judėjimo sutrikimų šeima. Parkinsonizmas gali būti ryškesnis pradžioje, tačiau kartu su ataksija gali atsirasti ir autonominių požymių.

Kam paveikia kelių sistemų atrofija?

MSA suserga vyresni nei 30 metų suaugusieji. Simptomai dažniausiai prasideda nuo 50 iki 59 metų. Būklė neveikia žmonių skirtingai, priklausomai nuo lyties.

Kaip dažna daugiasisteminė atrofija?

Daugiasisteminė atrofija yra reta būklė. Ekspertai skaičiuoja, kad kasmet vidutiniškai 0,6–0,7 naujo atvejo 100 000 žmonių. Apskaičiuotas bendras atvejų skaičius yra nuo 3,4 iki 4,9 atvejo 100 000 žmonių.

Kaip kelių sistemų atrofija veikia mano kūną?

MSA sukelia įvairių smegenų sričių pablogėjimą. Simptomai priklauso nuo paveiktų sričių. Dažniausiai pažeidžiamos jūsų smegenų dalys:

• Baziniai ganglijai. Tai yra šalia jūsų smegenų centro esančios struktūros, kurios sujungia daugybę skirtingų smegenų sričių. Jie sukuria svarbų tinklą, leidžiantį skirtingoms jūsų smegenų dalims bendradarbiauti.
• Smegenų kamienas. Jūsų smegenų kamienas yra atsakingas už daugelio pagrindinių jūsų kūno autonominių procesų valdymą. Jums reikia šių elementų, kad išliktumėte gyvi, tačiau jūsų kūnas juos tvarko automatiškai, jums apie juos negalvodamas. Tai apima kvėpavimą, širdies susitraukimų dažnį, kraujospūdį ir kt.
• Smegenėlės. Ši pakaušio struktūra padeda koordinuoti judesius. Jis taip pat bendradarbiauja su kitomis smegenų sritimis. Tyrėjai vis dar mokosi, ką tai daro, tačiau kai kurie įrodymai rodo, kad jis netgi vaidina svarbų vaidmenį kituose dalykuose, pavyzdžiui, emocijose ir sprendimų priėmime.

MSA simptomai gali skirtis priklausomai nuo to, kurias smegenų sritis paveikia ši būklė. Kai paveiktos sritys blogėja, jums bus vis daugiau sunkumų, susijusių su tų sričių valdomais gebėjimais. Pavyzdžiui, jūsų smegenų kamieno būklės pablogėjimas sukelia autonominių procesų, tokių kaip kraujospūdis, problemų.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra kelių sistemų atrofijos simptomai?

Kai kurie MSA simptomai būdingi abiem šios ligos rūšims, o kiti būdingi asmens MSA tipui. Bendri abiejų tipų MSA simptomai yra skirtingi autonominės disfunkcijos tipai. Tai reiškia, kad jūsų kūno gebėjimas vykdyti procesus automatiškai neveikia taip, kaip turėtų.

Autonominės disfunkcijos simptomai yra šie:

• Ortostatinė hipotenzija.
• Šlapimo pūslės kontrolės sutrikimas, dėl kurio netyčia šlapinatės (šlapimo nelaikymas), ir žarnyno nekontroliavimas, dėl kurio netyčia išsituštinate (išmatų nelaikymas).
• Seksualinė disfunkcija, įskaitant erekcijos sutrikimą žmonėms, turintiems varpą.
• Greito akių judėjimo (REM) miego elgesio sutrikimas, panašus į miego sutrikimus sergant Parkinsono liga.
• Sumažėjęs prakaitavimas (anhidrozė).
• Regėjimo problemos.
• Burnos džiūvimas.
• Miego apnėja.
• Sulėtėjęs virškinimas ir vidurių užkietėjimas.

Daugelis autonominių MSA simptomų atsiranda mėnesiais ar net metais anksčiau nei motoriniai (su judėjimu susiję) simptomai. Tai atsitinka nuo 20% iki 75% MSA atvejų.

Kognityviniai ir emociniai simptomai

Maždaug trečdalyje MSA atvejų žmonės patiria sutrikimus savo gebėjimui mąstyti, susikaupti ir valdyti savo emocijas. Tai dažnai sukelia psichinės sveikatos problemų, tokių kaip:

• Nerimas.
• Depresija.
• Emocinis nestabilumas, sukeliantis verkimą ar juoką, kuris neatitinka situacijos.
• Panikos priepuoliai.
• Mintys apie savęs žalojimą ar savižudybę.

Su judėjimu susiję simptomai

Smegenėlių MSA-C simptomai paprastai pasireiškia ataksija, ty koordinacijos praradimu. Smegenėlės yra jūsų smegenų dalis, kuri atlieka svarbų vaidmenį kontroliuojant raumenų judesius. Koordinavimo praradimas gali sukelti:

• Nerangūs arba blogai kontroliuojami galūnių judesiai.
• Veiksmo tremoras (drebulys, kuris sustiprėja bandant panaudoti pažeistą kūno dalį).
• Neįprastai platūs žingsniai einant.
• Akių judesiai trūkčiojantys ir nekontroliuojami (nistagmas).

Parkinsonizmo simptomai su MSA-P dažnai prasideda vienoje kūno pusėje, o paskui plinta į abi puses. Šie simptomai paprastai apima šiuos simptomus:

• Sulėtėję judesiai (bradikinezija).
• Sustingimas ir nelankstumas judant, sukeliantis pasilenkusią laikyseną.
• Nukrenta einant.
• Mumimas ar neaiškus kalbėjimas.

Kas sukelia kelių sistemų atrofiją?

Ekspertai tiksliai nežino, kodėl atsiranda MSA. Tačiau jie įtaria, kad tai susiję su tam tikru baltymu α-sinukleinu (alfa sy-nu-clee-in), kuris gali kauptis įvairiose jūsų smegenų dalyse. Ekspertai įtaria, kad tas pats baltymas yra pagrindinė Parkinsono ligos vystymosi dalis.

Baltymai yra gyvybiškai svarbi cheminė medžiaga jūsų kūno funkcionavimui, padeda palaikyti ryšį tarp skirtingų kūno sistemų, perneša įvairius cheminius junginius visame kūne ir kt. Tačiau kai baltymai kaupiasi netinkamose vietose, jie gali pakenkti. Ekspertai įtaria, kad dėl MSA laipsniško smegenų audinio blogėjimo atsiranda žala.

Mokslininkai vis dar bando suprasti, kodėl α-sinukleinas kaupiasi tam tikrose smegenų srityse. Jie įtaria, kad tai susiję su genetinėmis mutacijomis, kurios turi įtakos tam, kaip tam tikros ląstelės naudoja α-sinukleiną. Taip pat yra įrodymų, kad MSA-C veikia šeimose. Tačiau ekspertai dar turi atskleisti tokio genetinio ryšio su MSA-P įrodymų.

Ar kelių sistemų atrofija yra užkrečiama?

MSA nėra užkrečiama, ir jūs negalite jo perduoti kitiems ar sugauti.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama daugiasisteminė atrofija?

Yra tik vienas būdas galutinai patvirtinti MSA: smegenų audinio analizė po žmogaus mirties. Taip yra todėl, kad neįmanoma nustatyti α-sinukleino susikaupimo smegenų srityse, kol žmogus yra gyvas.

Kol asmuo yra gyvas, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali įtarti MSA, remdamiesi to asmens simptomais, ligos istorija, šeimos istorija ir tuo, ar jis reaguoja į tam tikrą gydymą, ar ne. Įprasta, kad sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai iš pradžių diagnozuoja, kad asmuo serga Parkinsono liga ar kita parkinsonizmo forma, o vėliau peržiūri diagnozę, kai atsiranda kitų simptomų arba kai tam tikri gydymo būdai neveikia.

Kai kurios pagrindinės savybės, skiriančios MSA nuo Parkinsono ligos, yra šios:

• MSA progresuoja greičiau. Parkinsono liga sergantiems žmonėms paprastai prireikia metų, kol išsivysto autonominė disfunkcija. Su MSA autonominė disfunkcija gali prasidėti per metus.
• Kai kurie simptomai vystosi skirtingai. Visų pirma, autonominiai simptomai paprastai būna sunkesni sergant MSA, o drebulys yra ne toks stiprus arba gali visai nepasireikšti. Simptomų plitimas visame kūne taip pat gali būti skirtingas.
• Gydymas neveikia taip, kaip turėtų. Vaistas, vadinamas levodopa, yra pagrindinis Parkinsono ligos gydymo būdas. Priešingai, MSA taip pat nereaguoja į levodopą. Tai dažnai yra pagrindinis būdas, kuriuo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai pripažįsta, kad asmuo serga MSA, o ne Parkinsono liga.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti šią būklę?

Yra labai nedaug testų, kurie gali padėti tiesiogiai diagnozuoti MSA. Vietoj to, šie testai padeda atmesti kitas sąlygas arba pateikia įrodymų, patvirtinančių MSA diagnozę. Kai kurie galimi testai apima:

• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Šis testas kartais gali parodyti jūsų smegenų sričių pablogėjimą, o tai gali padėti paslaugų teikėjams susiaurinti diagnozę. Tai taip pat naudinga diagnozuojant MSA-C, dėl kurio tam tikroje jūsų smegenų dalyje gali atsirasti kryžminio modelio (ekspertai tai vadina „karštos kryžiaus bandelės“ ženklu). Šis ženklas atsiranda, kai kai kurios smegenų audinio sritys pablogėja, o kitos ne. Tačiau šis ženklas gali pasirodyti esant kitoms sąlygoms, todėl vien to nepakanka MSA diagnozuoti.
• Genetinis tyrimas. Šis testas gali parodyti, ar žmogus turi mutaciją, dėl kurios jo kūnas apdoroja α-sinukleiną. Genetiniai testai labiau linkę nustatyti su MSA-C susijusias mutacijas japonų kilmės žmonėms.
• Odos biopsija. Kai kurių tipų odos biopsija gali nustatyti α-sinukleino kaupimosi nerviniame audinyje požymius. Tačiau reikia atlikti daugiau tyrimų, kol mokslininkai nuspręs, ar tai pakankamai naudinga, kad rekomenduotų tai padaryti standartine diagnostikos proceso dalimi.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali papasakoti apie kitus galimus testus, kuriuos jie rekomenduoja, ir kodėl jie mano, kad jie gali padėti. Jų pateikta informacija bus tinkamiausia jūsų situacijai, atsižvelgiant į jūsų sveikatos istoriją, šeimos istoriją ir kt.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma kelių sistemų atrofija ir ar ją galima išgydyti?

Šiuo metu MSA nėra išgydoma. Vietoj to, gydymas beveik visada nukreiptas į tai, kad simptomai kuo ilgiau nesukeltų problemų. Galimi MSA simptomų gydymo būdai priklauso nuo daugelio veiksnių, ypač nuo simptomų, kuriuos žmogus turi, ir nuo jų sunkumo.

Kokie vaistai ar gydymo būdai naudojami?

Daugelis vaistų gali padėti gydyti MSA simptomus. Vaistai, kuriuos gaunate, iš dalies priklauso nuo jūsų simptomų, taip pat nuo daugelio kitų veiksnių. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas yra geriausias asmuo, kuris rekomenduos jums vaistus, nes jų pateikta informacija bus labiausiai susijusi su jūsų situacija. Jie taip pat gali paaiškinti galimą jų rekomenduojamo gydymo šalutinį poveikį.

Kaip pasirūpinti savimi / valdyti simptomus?

Daugiasisteminė atrofija yra būklė, kurią gali diagnozuoti tik apmokytas, kvalifikuotas sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas. Dėl šios priežasties neturėtumėte bandyti savarankiškai diagnozuoti ar valdyti simptomų, prieš tai nepasikalbėję su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti riziką arba užkirsti kelią šiai būklei?

Ekspertai nežino, kas sukelia MSA ir ar yra veiksnių, kurie prisideda prie jo atsiradimo. Dėl šios priežasties neįmanoma jo išvengti ar sumažinti jo išsivystymo rizikos.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu šią būklę?

Žmonėms, sergantiems MSA, paprastai pirmiausia pasireiškia su judėjimu susiję simptomai. Ši būklė laikui bėgant palaipsniui blogėja. Maždaug pusei žmonių, sergančių šia liga, reikia padėti vaikščioti per šį laikotarpį. Paprastai tai reiškia ėjimą su lazdele, vaikštyne ar kito tipo pagalbinėmis priemonėmis. Maždaug 60% žmonių, sergančių MSA, turi naudotis invalido vežimėliu praėjus maždaug penkeriems metams nuo MSA pradžios. Per šešerius ar aštuonerius metus mažiausiai pusė sergančiųjų šia liga yra prikaustyti prie lovos.

Šiai ligai paūmėjus, daugeliui žmonių prireikia papildomų procedūrų ar intervencijų, siekiant palaikyti ar modifikuoti organizmo procesus ir išvengti pavojingų komplikacijų. Kai kurios iš šių intervencijų apima:

• Tracheostomija siekiant išsaugoti kvėpavimą.
• Maitinimas per zondą (enteralinis maitinimas).
• Nuolatiniai kateteriai arba urostomija šlapimo nelaikymui.
• Kolostomija dėl išmatų nelaikymo.

Kiek laiko galioja MSA?

MSA yra nuolatinė būklė, kuri trunka visą likusį žmogaus gyvenimą. Vidutinis šios būklės išgyvenimo laikas yra nuo 6 iki 10 metų. Mažiau sunkiais atvejais žmonės gali išgyventi iki 15 metų. Tačiau labai sunkiais atvejais išgyvenimo laikas gali būti daug trumpesnis. Šie atvejai paprastai apima šias savybes ir charakteristikas:

• Autonominiai simptomai, kurie pasiekia sunkų lygį prieš prasidedant motoriniams simptomams.
• Vyresnis amžius diagnozės nustatymo metu.
• Judėjimo simptomai, sukeliantys pasikartojančius kritimus.

Kokia šios būklės perspektyva?

MSA perspektyvos yra prastos. Šios būklės simptomai laipsniškai blogėja ir visada sutrikdo kūno veiklą, sukeldami mirtinų komplikacijų. Komplikacijos, kurios gali sukelti mirtį, yra šios:

• Plaučių uždegimas.
• Šlapimo takų infekcijos (UTI), sukeliančios sepsį.
• Staigi mirtis (dažniausiai naktį, dėl to, kad jūsų smegenys kontroliuoja kvėpavimą miego metu).

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Žmonėms, sergantiems MSA, simptomai palaipsniui blogėja. Tai reiškia, kad žmonės, turintys šią būklę, negali gyventi savarankiškai, kai jų simptomai pasiekia tam tikrą tašką. Ši būklė taip pat ilgainiui sukelia problemų, susijusių su jūsų gebėjimu mąstyti, kalbėti ir pačiam pasirinkti. Dėl visų šių veiksnių verta pasikalbėti su artimaisiais apie savo norus ateičiai ir planuoti, kas turėtų nutikti su jūsų medicinine priežiūra, kai nebegalėsite pasirinkti patys.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Daugelis ankstyviausių MSA simptomų yra tie, kuriuos turėtumėte aptarti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Tai apima:

• Seksualinė disfunkcija.
• Ortostatinė hipotenzija (arba bet koks alpimas ar galvos svaigimas, kuris kartojasi be jokio paaiškinimo).
• Miego sutrikimai ir miego apnėja (kai nustojate kvėpuoti miegant).

Jei sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuoja judėjimo būklę, pvz., Parkinsono ligą, svarbu pasikalbėti su juo, jei pastebėsite simptomų pokyčius. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas suplanuos tolesnius apsilankymus, kad stebėtų jūsų būklę, koreguotų vaistus ir pan. Šie vizitai yra galimybė pasikalbėti apie visus pastebėtus simptomų pokyčius. Neretai žmonėms, kuriems diagnozuota Parkinsono liga, vėliau ši diagnozė pakeičiama į MSA dėl naujų simptomų arba kai vaistas levodopa nepadeda simptomų taip, kaip turėtų.

Žmonės su MSA dažnai patiria kitų simptomų, ypač psichikos sveikatos problemų. Svarbu rūpintis psichinės sveikatos problemomis, susijusiomis su MSA, taip pat rūpintis savo fiziniais simptomais. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali jums padėti, rekomenduodamas gydymą arba nukreipdamas jus į psichikos sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Daugiasisteminė atrofija (MAS) yra sunki, galiausiai mirtina liga. Deja, nėra būdo išgydyti ar gydyti šią būklę tiesiogiai. Tačiau daugelis jos simptomų yra gydomi, todėl gali būti būdų, kaip sumažinti poveikį ir simptomus. Gydydami daugelis žmonių gali išsaugoti savo gyvenimo kokybę metų metus, suteikdami jiems vertingo laiko praleisti su artimaisiais ir išnaudoti savo laiką.

Nors daugiasisteminė atrofija (MSA) yra sudėtinga ir kol kas nepagydoma liga, svarbu žinoti, kad kiekvienam pacientui galime pasiūlyti individualizuotą gydymą, kuris padėtų valdyti simptomus ir pagerintų gyvenimo kokybę. Per ilgametę savo, kaip gydytojo, praktiką mačiau, kaip svarbu yra ankstyva diagnozė ir kompleksinis požiūris, apimantis tiek vaistus, tiek ir fizinę terapiją bei kitas pagalbos priemones.