Raumenų distrofija: kas tai yra, simptomai, tipai ir gydymas

Sveiki! Esu gydytojas, jau daug metų dirbantis Lietuvoje ir susiduriantis su įvairiomis ligomis. Šiandien noriu pakalbėti apie raumenų distrofiją – paveldėtą genetinę ligą, sukeliančią raumenų silpnumą ir nykimą. Pastebėjus tokius simptomus kaip dažnas kritimas, sunkumai vaikštant ar lipant laiptais, svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją. Šiame straipsnyje aptarsime raumenų distrofijos tipus, simptomus ir gydymo galimybes.

Raumenų distrofija reiškia daugiau nei 30 genetinių būklių grupę, sukeliančią raumenų silpnumą ir kitus su raumenimis susijusius simptomus. Raumenų distrofijos simptomai laikui bėgant blogėja. Priklausomai nuo tipo, jis gali atsirasti gimus, išsivystyti vaikystėje arba suaugus.

Apžvalga

Kas yra raumenų distrofija?

Raumenų distrofija reiškia daugiau nei 30 genetinių (paveldimų) būklių, turinčių įtakos jūsų raumenų funkcionavimui, grupę. Apskritai raumenų distrofijos simptomai laikui bėgant blogėja. Šios sąlygos yra miopatijos tipas, jūsų griaučių raumenų sutrikimas.

Priklausomai nuo tipo, raumenų distrofija gali turėti įtakos jūsų gebėjimui judėti, vaikščioti ir atlikti kasdienę veiklą. Tai taip pat gali paveikti raumenis, kurie padeda jūsų širdžiai ir plaučiams veikti.

Kai kurios raumenų distrofijos formos atsiranda gimus arba išsivysto vaikystėje. Suaugus vystosi kitos formos.

Raumenų distrofijos tipai

Yra daugiau nei 30 raumenų distrofijos tipų. Kai kurios dažniausiai pasitaikančios formos yra:

• Diušeno raumenų distrofija (DMD): Tai dažniausia raumenų distrofijos forma. Tai daugiausia paveikia vaikus, kuriems gimimo metu priskirti vyrai (AMAB), tačiau vaikams, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), gali būti ir švelnesnė jo versija. Kai DMD progresuoja, jis veikia jūsų širdį ir plaučius.
• Becker raumenų distrofija (KMT): KMT yra antras dažniausiai pasitaikantis raumenų distrofijos tipas. Tai daugiausia paveikia žmones AMAB, tačiau žmonėms AFAB gali pasireikšti švelnesni ligos simptomai. KMT simptomai gali pasireikšti bet kuriuo metu nuo 5 iki 60 metų amžiaus, tačiau paprastai jie prasideda paauglystėje. KMT sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi.
• Miotoninė distrofija: Tai yra labiausiai paplitęs raumenų distrofijos tipas, diagnozuojamas suaugus. Tai vienodai veikia suaugusiuosius AFAB ir suaugusiuosius AMAB. Žmonėms, sergantiems miotonine distrofija, sunku atpalaiduoti raumenis po jų naudojimo. Ši būklė taip pat gali paveikti jūsų širdį ir plaučius bei sukelti endokrinines problemas, tokias kaip skydliaukės liga ir diabetas.
• Įgimtos raumenų distrofijos (CMD): CMD reiškia raumenų distrofijų grupę, kuri išryškėja gimimo metu ar jam gimus („įgimta” reiškia „nuo gimimo”). CMD sukelia bendrą raumenų silpnumą ir galimą sąnarių sustingimą ar laisvumą. Priklausomai nuo tipo, CMD taip pat gali būti susijęs su stuburo kreivumu (skolioze), kvėpavimo sutrikimais, intelekto sutrikimais, mokymosi sutrikimais, akių problemomis ar traukuliais.
• Distalinė raumenų distrofija: Šis tipas veikia jūsų rankų, pėdų, apatinių rankų ir blauzdų raumenis. Ji dažniausiai paveikia 40–60 metų žmones.
• Emery-Dreifuss raumenų distrofija (EDMD): EDMD daugiausia paveikia vaikus ir jaunus suaugusius AMAB. Tai linkusi sukelti raumenų silpnumą pečių, žastų ir blauzdų srityse. EDMD taip pat veikia jūsų širdį. Būklė paprastai progresuoja lėtai.
• Facioscapulohumeral raumenų distrofija (FSHD): FSHD dažniausiai pažeidžia veido, pečių ir žastų raumenis. Simptomai dažniausiai pasireiškia sulaukus 20 metų. Maždaug 4 iš 100 000 žmonių JAV turi šią formą.
• Galūnių juostos raumenų distrofija (LGMD): LGMD veikia žastų, viršutinių kojų, pečių ir klubų raumenis. Tai paveikia įvairaus amžiaus žmones. Maždaug 2 iš 100 000 žmonių JAV turi LGMD.
• Akies ryklės raumenų distrofija (OPMD): OPMD susilpnina akių vokų ir gerklės raumenis. Simptomai, tokie kaip nukritę akių vokai (ptozė) ir rijimo pasunkėjimas (disfagija), dažnai pasireiškia sulaukus 40 ar 50 metų. Maždaug 1 iš 100 000 žmonių turi OPMD.

Kaip dažna raumenų distrofija?

Raumenų distrofija yra gana reta. Visos skirtingos rūšys kartu paveikia apie 16–25 iš 100 000 žmonių JAV

Dažniausia vaikystės forma yra Diušeno raumenų distrofija. Dažniausia suaugusiųjų forma yra miotoninė distrofija.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra raumenų distrofijos simptomai?

Raumenų distrofijos simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo tipo. Tačiau pagrindinis simptomas yra raumenų silpnumas ir kitos su raumenimis susijusios problemos. Kiekvienas tipas gali paveikti skirtingus raumenis ir kūno dalis. Raumenų distrofijos simptomai laikui bėgant paprastai pablogėja.

Su raumenimis ir judėjimu susiję simptomai gali būti:

• Raumenų atrofija.
• Sunku vaikščioti, lipti laiptais ar bėgioti.
• Netaisyklinga vaikščiojimo eisena (pvz., vaikščiojimas ar vaikščiojimas kojų pirštais).
• Sustingę arba laisvi sąnariai.
• Nuolatinis raumenų, sausgyslių ir odos įtempimas (kontraktūros).
• Spastiškumas.
• Raumenų skausmas.

Kiti simptomai gali būti:

• Nuovargis.
• Rijimo sutrikimas (disfagija).
• Širdies sutrikimai, tokie kaip aritmija ir širdies nepakankamumas (kardiomiopatija).
• Išlenktas stuburas (skoliozė).
• Kvėpavimo problemos.
• Intelektinės negalios.
• Mokymosi sutrikimas.

Kai kurių raumenų distrofijos tipų simptomai yra lengvi ir bėgant laikui progresuoja lėtai. Kiti tipai sukelia greitesnį raumenų silpnumą ir fizinę negalią.

Kas sukelia raumenų distrofiją?

Genų, atsakingų už sveiką raumenų struktūrą ir funkciją, mutacijos (pokyčiai) sukelia raumenų distrofiją. Mutacijos reiškia, kad ląstelės, kurios paprastai išlaikytų jūsų raumenis, nebegali atlikti šio vaidmens, todėl laikui bėgant atsiranda progresuojantis raumenų silpnumas.

Yra keletas genų ir galimų genetinių mutacijų, kurios vaidina svarbų vaidmenį raumenų funkcijoms. Štai kodėl yra tiek daug skirtingų raumenų distrofijos formų.

Daugeliu raumenų distrofijos atvejų asmuo paveldi genetinę mutaciją iš vieno ar abiejų savo biologinių tėvų.

Yra trys būdai, kaip galite paveldėti raumenų distrofiją, priklausomai nuo konkretaus tipo:

• Recesyvinis paveldėjimas: Tai reiškia, kad paveldėjote genetinę mutaciją, kuri sukelia šią būklę iš abiejų jūsų biologinių tėvų. Kai kurios galūnių juostos raumenų distrofijos formos turi šį paveldėjimą.
• Dominuojantis paveldėjimas: Tai reiškia, kad jums tereikia paveldėti mutavusį geną iš vieno iš savo biologinių tėvų, kad išsivystytų liga. Tokio tipo paveldimumas yra miotoninės, facioscapulohumeral ir okulofaringinės raumenų distrofijos.
• Su lytimi susijęs (susijęs su X) paveldėjimas: Genetiškai vyras turi vieną X ir vieną Y chromosomą, o genetiškai moteriškas – dvi X chromosomas. Genetinė mutacija X chromosomoje sukelia su lytimi susijusią būklę. Kadangi genetiškai vyrai X chromosomoje turi tik vieną kiekvieno geno kopiją, jie susirgs, jei vienas iš tų genų bus mutavęs. Genetiškai moteriškas asmuo gali turėti X susietų sutrikimų, tačiau simptomai paprastai būna ne tokie sunkūs. Duchenne ir Becker raumenų distrofijos turi tokio tipo paveldėjimą.

Retais atvejais žmogui gali spontaniškai išsivystyti raumenų distrofija, o tai reiškia, kad mutacija įvyko atsitiktinai ir nebuvo paveldima. Tai vadinama a de novo mutacija.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama raumenų distrofija?

Jei jums ar jūsų vaikui yra raumenų distrofijos simptomų, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas greičiausiai atliks fizinį, neurologinį ir raumenų egzaminą. Jie užduos išsamius klausimus apie jūsų simptomus ir ligos istoriją.

Jei jie įtaria, kad jūs ar jūsų vaikas serga raumenų distrofija, jie gali rekomenduoti bet kurį iš šių diagnostinių testų:

• Kreatinkinazės kraujo tyrimas: Jūsų raumenys išskiria kreatino kinazę, kai jie yra pažeisti, todėl padidėjęs lygis gali rodyti raumenų distrofiją.
• Genetiniai testai: Tam tikri genetiniai tyrimai gali nustatyti genų mutacijas, susijusias su raumenų distrofija.
• Raumenys biopsija: Jūsų paslaugų teikėjas gali paimti nedidelį jūsų raumenų audinio mėginį. Tada specialistas pažiūrės į mėginį po mikroskopu ir ieškos raumenų distrofijos požymių.
• Elektromiografija (EMG): Šis testas matuoja jūsų raumenų ir nervų elektrinį aktyvumą.

Valdymas ir gydymas

Kaip valdoma ar gydoma raumenų distrofija?

Šiuo metu nėra vaistų nuo raumenų distrofijos, nors mokslininkai jo aktyviai ieško.

Pagrindinis gydymo tikslas – valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Gydymas gali skirtis priklausomai nuo raumenų distrofijos tipo ir gali apimti:

• Fizinė ir ergoterapija: Pagrindinis šių terapijų tikslas – sustiprinti ir ištempti raumenis. Jie gali padėti išlaikyti judėjimo funkciją.
• Kortikosteroidai: Kortikosteroidai, tokie kaip prednizolonas ir deflazakortas, gali būti naudingi siekiant atitolinti raumenų silpnumą, pagerinti plaučių funkciją, atitolinti skoliozę, sulėtinti kardiomiopatijos progresavimą ir pailginti išgyvenamumą.
• Judėjimo pagalbinės priemonės: Tokie prietaisai kaip lazdos, petnešos, vaikštynės ir vežimėliai gali pagerinti jūsų mobilumą ir padėti išvengti kritimo.
• Chirurgija: Žmonėms, sergantiems raumenų distrofija, gali prireikti operacijos, kad būtų sumažinta susitraukusių raumenų įtampa ir ištaisytas stuburo kreivumas (skoliozės).
• Širdies priežiūra: Ankstyvas gydymas AKF inhibitoriais ir (arba) beta adrenoblokatoriais gali sulėtinti kardiomiopatijos progresavimą ir užkirsti kelią širdies nepakankamumo atsiradimui. Širdies stimuliatoriai taip pat gali padėti gydyti širdies ritmo sutrikimus ir širdies nepakankamumą.
• Kalbos terapija: Tai gali padėti žmonėms, kuriems sunku nuryti.
• Kvėpavimo takų priežiūra: Pagalbinės kosulio priemonės ir respiratoriai gali padėti kvėpuoti. Kvėpavimo nepakankamumo atvejais gali prireikti tracheostomos ir pagalbinės ventiliacijos.

Taip pat neseniai buvo sukurti vaistai, galintys pakeisti tam tikrų ligos formų eigą. Pavyzdžiui, eteplirsenas ir golodirsenas DMD (Dušeno raumenų distrofijai) gydyti.

Prevencija

Ar galiu užkirsti kelią raumenų distrofijai?

Kadangi raumenų distrofija yra genetinė būklė, šiuo metu nieko negalite padaryti, kad jos išvengtumėte.

Jei nerimaujate dėl raumenų distrofijos ar kitų genetinių ligų perdavimo rizikos prieš bandydami susilaukti biologinio vaiko, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos. Kai kuriais atvejais prenataliniai tyrimai gali padėti diagnozuoti būklę ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.

Jei sergate raumenų distrofija, galite imtis veiksmų, kad išvengtumėte komplikacijų ar atitoltumėte jas ir pagerintumėte savo gyvenimo kokybę, įskaitant:

• Laikykitės sveikos mitybos, kad išvengtumėte netinkamos mitybos.
• Gerkite daug vandens, kad išvengtumėte dehidratacijos ir vidurių užkietėjimo.
• Kiek įmanoma daugiau mankštinkitės pagal sveikatos priežiūros komandos rekomendacijas.
• Išlaikyti sveiką svorį.
• Meskite rūkyti, kad apsaugotumėte plaučius ir širdį.
• Sekite naujausią informaciją apie vakcinas.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra raumenų distrofijos prognozė?

Raumenų distrofijos prognozė (perspektyvos) skiriasi priklausomai nuo tipo. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas galės geriau suprasti, ko tikėtis, atsižvelgdamas į jūsų raumenų distrofijos tipą ir jūsų unikalią situaciją.

Kokia yra raumenų distrofijos gyvenimo trukmė?

Raumenų distrofijos gyvenimo trukmė labai skiriasi priklausomai nuo tipo.

Pavyzdžiui, žmonės, sergantys Diušeno raumenų distrofija (DMD), dažnai miršta nuo šios būklės iki 25 metų amžiaus. Tačiau kitos raumenų distrofijos formos, pvz., okulofaringinė raumenų distrofija, paprastai neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Gyvenimas su

Kaip pasirūpinti savimi arba asmeniu, sergančiu raumenų distrofija?

Jei sergate raumenų distrofija arba rūpinatės ja sergančiu asmeniu, svarbu pasisakyti už save / juos, kad užtikrintumėte geriausią medicininę priežiūrą ir kiek įmanoma daugiau gydymo galimybių. Reagavimas už priežiūrą gali padėti jums (jiems) turėti geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.

Jūs ir jūsų šeima taip pat galbūt norėsite prisijungti prie paramos grupės, kad susitiktumėte su kitais, kurie gali būti susiję su jūsų patirtimi.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl raumenų distrofijos?

Jei turite raumenų distrofiją, turėsite reguliariai lankytis savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandoje, kad gautumėte gydymą ir stebėtumėte simptomus.

„Raumenų distrofija“ reiškia daugiau nei 30 genetinių būklių, sukeliančių raumenų silpnumą ir kitus su raumenimis susijusius simptomus, grupę. Jūsų raumenų distrofijos diagnozės supratimas gali būti didžiulis. Jūsų sveikatos priežiūros komanda pasiūlys patikimą valdymo planą, būdingą tik jūsų simptomams. Svarbu įsitikinti, kad gaunate reikiamą pagalbą ir būti dėmesingiems savo sveikatai. Žinokite, kad jūsų sveikatos priežiūros komanda padės jums ir jūsų šeimai.

Taigi, mieli skaitytojai, tikiuosi, kad šis straipsnis padėjo geriau suprasti raumenų distrofiją. Nors tai ir sudėtinga genetinė liga, svarbu žinoti, kad yra vilties. Ankstyva diagnostika ir gydymas gali padėti valdyti simptomus, pagerinti gyvenimo kokybę ir suteikti daugiau jėgų pacientams ir jų artimiesiems. Kaip gydytojas, visuomet pabrėžiu, kad svarbiausia yra nepasiduoti ir ieškoti pagalbos.