Aperto sindromas: kas tai yra, simptomai, diagnozė ir gydymas

Sveiki! Jau daug metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir ne kartą teko susidurti su Aperto sindromu. Šiame straipsnyje paprasta kalba papasakosiu apie šią genetinę ligą: kas tai yra, kokie jos simptomai, kaip ji diagnozuojama ir gydomos. Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau!

Aperto sindromas yra reta genetinė būklė, kuri atsiranda, kai vaisiaus vystymosi metu jūsų kūdikio kaukolės sąnariai (siūlės) užsidaro per anksti. Dėl to jūsų kūdikio kaukolė, veidas, rankos ir pėdos pasižymi išskirtinėmis savybėmis, pagal kurias galima diagnozuoti būklę, įskaitant surištus pirštus ir kojų pirštus bei plačią ir aukštą kaktą.

Apžvalga

Kas yra Aperto sindromas?

Aperto sindromas yra reta būklė, kai jūsų kūdikis gimsta su fiziniais sutrikimais, nes jo kaukolės sąnariai užsidaro per anksti. Vaiko kūno sritys, dėl kurių diagnozuojamas Aperto sindromas, yra kaukolė (taškas viršugalvyje), veidas (kaulai formuojasi netaisyklingose ​​vietose), pėdos ir rankos (pirštai ir kojų pirštai sujungti arba surišti). Aperto sindromas yra genetinis ir autosominis dominuojantis, o tai reiškia, kad vienas iš tėvų gali perduoti ligą savo vaikui per savo genus.

Kas paveikia Aperto sindromą?

Aperto sindromas yra reta būklė, kurią sukelia genetinė mutacija, kuri atsiranda nėštumo pradžioje. Mutacija gali būti paveldima arba naujai suformuota (de novo). Jei vienas iš tėvų turi genetinę būklę (autosominis dominavimas), yra 50% tikimybė, kad galite susilaukti vaiko su Aperto sindromu. Genetinės mutacijos nėra to, ką tėvai padarė nėštumo metu.

Kaip dažnai yra Aperto sindromas?

Aperto sindromas yra retas ir pasireiškia 1 iš 65 000 gimimų.

Simptomai ir priežastys

Aperto sindromas sukelia vaiko veido ir rankų augimo sutrikimus, nes per anksti užsidaro vaiko kaukolė.

Kokios yra Aperto sindromo ypatybės?

Aperto sindromas atsiranda, kai sąnariai (siūlės) tarp jūsų kūdikio kaukolės kaulų anksti užsidaro (kraniosinostozė). Ankstyvas jų kaukolės uždarymas neleidžia normaliai vystytis kaulams ir sukelia veido kaulų pakitimų. Priklausomai nuo to, kurios siūlės užsidarė per anksti, jūsų kūdikis gali turėti keletą fizinių savybių, dėl kurių diagnozuojamas Aperto sindromas, įskaitant:

• Kaukolė: Jūsų kūdikio galva yra aukštesnė nei įprasta ir atrodo nukreipta į viršų (akrocefalija). Užpakalinė jų kaukolės pusė plokščia. Jie turi aukštą arba plačią kaktą. Jūsų kūdikio minkštoji vieta gali užsidaryti vėlai.
• Akys: Jūsų kūdikio akys yra plačiai išsidėsčiusios veide ir gali matytis išsipūtimo ar pakrypimo žemyn požymių.
• Veidas: Jūsų kūdikio nosis plokščia arba snapas, burnos skliaute yra anga (gomurio įskilimas) arba jo veidas nėra simetriškas.
• Rankos ir kojos: Jūsų kūdikio pirštai trumpi su plačiais nykščiais, o jų pirštai arba kojų pirštai susijungia (sindaktilija).

Kaip Aperto sindromas veikia mano kūdikio kūną?

Aperto sindromas lemia fizines ypatybes, kai vaikas vystosi, tačiau jis taip pat gali paveikti kitus vaiko kūno organus, įskaitant:

• Smegenys: Aperto sindromas sukelia spaudimą smegenims, o tai gali sutrikdyti jūsų vaiko mokymąsi ir mąstymą (kognityvinį vystymąsi). Jie gali susidurti su lengva ar vidutinio sunkumo intelekto negalia.
• Ausys: Įprasta, kad vystymosi metu pirmiausia užsidaro vaiko galvos šonai, todėl gali pasikeisti vaiko ausų forma. Tai gali sukelti dažnas ausų infekcijas arba klausos praradimą.
• Akys: Jūsų vaikas gali turėti regėjimo problemų dėl išsipūtusių, įstrižų ar išsiplėtusių akių.
• Plaučiai: Priklausomai nuo jūsų vaiko diagnozės sunkumo, jo nosies formavimosi būdas gali sukelti kvėpavimo sutrikimus arba miego apnėją, kuri atsiranda dėl užsikimšusių kvėpavimo takų.
• Oda: Jūsų vaiko odoje gali susidaryti riebalų perteklius, dėl kurio gali atsirasti sunkių spuogų. Jie taip pat gali prakaituoti daugiau nei įprastai (hiperhidrozė) ir turėti odos dėmių be plaukų (trūksta antakių).
• Dantys: Jūsų kūdikio dantys gali perpildyti burną ir sukelti dantų problemų, kai pradeda formuotis dantys. Jiems taip pat gali trūkti dantų ir ant jų susiformuoti netaisyklingas emalis.

Kas sukelia Aperto sindromą?

Genetinė geno mutacija, fibroblastų augimo faktoriaus receptorius-2 arba FGFR2kuris yra atsakingas už skeleto vystymąsi, sukelia Aperto sindromą. Kai įvyksta genų mutacija, receptoriai nesusisiekia su fibroblastų augimo faktoriais, todėl kaulų jungtys (siūlės) per anksti užsidaro vaisiaus vystymosi metu. Kai siūlai užsidaro anksti, kūdikio smegenys vis dar auga, o kaukolės kaulai, ypač kaktoje ir kaukolės šonuose, keičia formą. Netaisyklingas kaulų formavimasis sukelia jų kūno apsigimimus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Aperto sindromas?

Aperto sindromas paprastai diagnozuojamas vaikui gimus, tačiau ankstyva diagnozė yra įmanoma nėštumo metu naudojant prenatalinį 2D ar 3D ultragarsą arba MRT, kad būtų galima stebėti kūdikio skeleto vystymąsi. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinę apžiūrą, kad nustatytų bet kokius jo kūno sutrikimus. Antrinis tyrimas, naudojant vaizdo testus, tokius kaip kompiuterinė tomografija arba MRT, aptiks bet kokius fizinius sutrikimus, atsiradusius vaikui gimus (įgimtus defektus). Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat rekomenduos atlikti genetinius tyrimus, ieškodamas mutacijos FGFR2 diagnozei patvirtinti. Jūsų kūdikis vis tiek bus reguliariai tikrinamas naujagimis, daugiausia dėmesio skiriant klausos patikrinimui, siekiant patikrinti, ar dėl šios būklės nėra klausos sutrikimo.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Aperto sindromas?

Aperto sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo jūsų vaiko diagnozės sunkumo. Gydymas dažniausiai apima tam tikros rūšies operaciją simptomams palengvinti.

Jei jūsų vaikui pasireiškia simptomai, paveikiantys jo kaukolę arba smegenis (kraniosinostozė arba hidrocefalija), jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paskirs operaciją nuo dviejų iki keturių mėnesių po gimimo, kad ištaisytų būklę, įkišdamas vamzdelį (šuntą), kad nutekėtų skystis ir sumažintų slėgį. iš smegenų.

Rekonstrukcinė arba korekcinė chirurgija gali pakoreguoti bet kurią jūsų vaiko kūno dalį, kuri susiformavo nenormaliai, įskaitant:

• Chirurgija akims koreguoti.
• Žandikaulio atstatymo operacija (osteotomija).
• Smakro plastinė chirurgija (genioplastika).
• Plastinė nosies chirurgija (rinoplastika).
• Sujungtų rankų ir kojų pirštų atskyrimas.
• Kaukolės formavimo operacija (kranioplastika).

Kokie vaistai ar gydymo būdai naudojami Aperto sindromo šalutiniam poveikiui sumažinti?

Jūsų vaikas galės išnaudoti visas savo galimybes, jei jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas patars ankstyvos intervencijos gydymui. Jūsų vaiko gydymo tipai yra šie:

• Klausos aparatai turintiems klausos sutrikimų.
• Kvėpavimo aparatai arba kvėpavimo takų obstrukcijos sunkumų gydymo priemonės.
• Suplanuoti vizitai su terapeutais, įskaitant fizinę terapiją, darbo terapiją ir kalbos terapiją.
• Rūpinkitės savo vaiko burna ir dantimis.
• Regėjimo vertinimas dėl problemų su akimis.

Ar yra Aperto sindromo gydymas?

Nėra žinomo gydymo nuo Aperto sindromo. Chirurgija žymiai sumažins jūsų vaiko simptomus, kad padėtų jam gyventi normalų gyvenimą.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką susilaukti vaiko su Aperto sindromu?

Kadangi Aperto sindromas yra genetinė būklė, tėvai nieko negali padaryti, kad išvengtų jo atsiradimo nėštumo metu. Jei planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus, kad sužinotumėte, ar nekyla pavojus perduoti tam tikrus genus savo vaikui. Genetinis konsultavimas padeda paaiškinti galimybę susilaukti vaikų su šiuo sutrikimu ir siūlo paramą naujiems tėvams.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turėsiu Aperto sindromą turintį kūdikį?

Aperto sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė, kurios negalima išgydyti. Chirurgija, skirta sumažinti spaudimą smegenims, kartu su rekonstrukcine chirurgija bus atlikta netrukus po kūdikio gimimo. Jūsų kūdikiui būtinas atidus kelių specialistų stebėjimas. Po operacijos ir nuolatinio gydymo kūdikiai, gimę su Aperto sindromu, turi įprastą gyvenimo trukmę ir turėtų nuolat informuoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad išspręstų problemas, su kuriomis jie gali susidurti augdami. Turėtumėte planuoti reguliarius apsilankymus pas paslaugų teikėjus ir ištirti vaiko regėjimą, dantis ir klausą jam augant. Jūsų vaikui gali prireikti tolesnės operacijos, kai jis vystosi, kad būtų galima pašalinti bet kokius nuolatinius būklės simptomus.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Turėtumėte apsilankyti pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pastebėsite, kad jūsų kūdikis:

• Sunku kvėpuoti.
• Dažnas ausų uždegimas arba sunku klausytis paprastų komandų.
• Nepasiekia vystymosi etapų.
• Operacijos vietoje yra infekcija, kur ji paraudo, pakyla, išsipučia arba išsiskiria geltoni arba skaidrūs pūliai.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kokio tipo gydymą rekomenduojate mano kūdikio diagnozei nustatyti?
• Kokia yra operacijos rizika?
• Ar mano kūdikio galvos forma turės įtakos jo mokymuisi?
• Ar tikėtina, kad turėsiu dar vieną vaiką su Aperto sindromu?

Papildomi bendri klausimai

Kokios sąlygos yra susijusios su Aperto sindromu?

Aperto sindromo simptomai yra panašūs į kitų būklių, atsirandančių dėl kūdikio kaukolės kaulų per anksti susiliejimo (kraniosinostozės) vaisiaus vystymosi metu. Susijusios sąlygos apima:

• Carpenter sindromas: Carpenter sindromas yra identiškas Aperto sindromui – kai kūdikio kaukolė per greitai susilieja, sukeldama kūdikio kaukolės anomalijas. Su šiuo sindromu taip pat pastebimas rankų ir kojų pirštų susiliejimas (sindaktilija). Skirtumas tas, kad Carpenter sindromas įgyjamas genetiškai, kai abu tėvai perduoda geną savo vaikui (autosominis recesyvinis).
• Crouzon sindromas: Kruzono sindromas sukelia veido anomalijas dėl to, kad kūdikio kaukolė per anksti susilieja.
• Pfeifferio sindromas: Pfeifferio sindromas sukelia kaukolės ir veido anomalijas, taip pat nykščius ir didžiuosius pirštus, kurie atrodo platesni nei įprastai ir lenkia nuo kitų rankų ir kojų pirštų.
• Saethre-Chotzen sindromas: Saethre-Chotzen sindromas sukelia nelygius, asimetriškus veido bruožus, nes kaukolės sąnariai per anksti susilieja.

Kuo skiriasi Aperto sindromas ir Crouzon sindromas?

Aperto sindromas ir Crouzon sindromas turi tas pačias savybes, nes jie abu atsiranda, kai vaisiaus vystymosi metu per anksti užsidaro kaukolės sąnariai. Nors dėl abiejų sąlygų kaukolėje susidaro pusmėnulis arba įdubęs veidas (vidurio veido hipoplazija), skirtumas tarp šių dviejų būklių yra tas, kad Aperto sindromas taip pat paveikia kūno dalis, esančias už kaukolės, pavyzdžiui, susiliejusius rankų ir kojų pirštus (sindaktilija). Crouzon sindromas veikia tik kaukolės formavimąsi.

Aperto sindromas yra genetinė būklė, dėl kurios gali prireikti kelių operacijų simptomams palengvinti, tačiau galiausiai jūsų vaikas gyvena visavertį ir normalų gyvenimą. Jei jūsų šeimoje buvo Aperto sindromas ir planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos, kad nustatytumėte bet kokią galimą riziką, kai gausite savo šeimą.

Taigi, kaip matėme, Aperto sindromas – retas genetinis sutrikimas, sukeliantis specifinius kaukolės ir galūnių deformacijas. Nors diagnozė gali kelti nerimą, svarbu žinoti, kad yra gydymo būdų, kurie gali pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbiausia – laiku kreiptis į specialistus ir gauti visapusišką priežiūrą. Per daugelį darbo metų mačiau, kaip tinkamas gydymas ir palaikymas gali padėti vaikams su Aperto sindromu gyventi visavertį ir prasmingą gyvenimą.