Axenfeld-Rieger sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Sveiki! Dirbu gydytoju jau daug metų ir per tą laiką teko susidurti su įvairiomis retomis ligomis, tokiomis kaip Axenfeld-Rieger sindromas. Ši genetinė būklė dažniausiai paveikia akių vystymąsi, sukeldama ne tik regėjimo sutrikimus, bet ir kitus simptomus. Šiame straipsnyje aptarsime Axenfeld-Rieger sindromo simptomus, priežastis, diagnostiką ir gydymo galimybes.

Axenfeld-Rieger sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai pažeidžia kūdikių akis. Tai gali sukelti simptomus iškart po gimimo arba vėliau. Daugiau nei pusei kūdikių, gimusių su juo, tam tikru gyvenimo momentu išsivysto glaukoma. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju arba akių priežiūros specialistu, kai tik pastebėsite vaiko akių ar regėjimo pokyčius.

Apžvalga

Kas yra Axenfeld-Rieger sindromas?

Axenfeld-Rieger sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris paveikia kūdikius jiems augant ir vystantis. Paprastai tai paveikia jų akis. Tai rečiau, tačiau Axenfeld-Rieger sindromas taip pat gali sukelti vystymosi simptomus kitose kūdikių kūno dalyse. Senesnis Axenfeld-Rieger sindromo pavadinimas yra Axenfeldo anomalija.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai diagnozuoja Axenfeld-Rieger sindromą kūdikiams, kai jie gimsta, arba kūdikiams, kai jiems prasideda simptomai. Jūsų vaiko genų mutacija – jų DNR sekos pasikeitimas – sukelia Axenfeld-Rieger sindromą.

Priklausomai nuo to, kaip Axenfeld-Rieger sindromas paveikia jūsų vaiko akis, jis gali paveikti jų regėjimą ir galiausiai sukelti kitų akių problemų vėliau gyvenime. Paprastai tai paveikia abi jūsų vaiko akis. Daugiau nei pusei kūdikių, gimusių su Axenfeld-Rieger sindromu, tam tikru gyvenimo momentu išsivysto glaukoma.

Kokio gydymo jūsų vaikui reikės, priklauso nuo to, kokius simptomus sukelia Axenfeld-Rieger sindromas ir kokie jie yra. Senstant jiems reikės reguliariai tikrintis akis, kad galėtų stebėti akių pokyčius. Jūsų akių priežiūros specialistas arba sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasakys, kaip dažnai jūsų vaikui reikės tikrintis akis.

Kuo skiriasi Axenfeld-Rieger sindromas ir aniridija?

Axenfeld-Rieger sindromas ir aniridija yra įgimtos būklės (tai, su kuo jūs gimstate), kurios turi įtakos kūdikių akims.

Aniridija yra medicininis terminas, reiškiantis gimimą be rainelės (spalvotos akies dalies). Kai kurie kūdikiai, sergantys aniridija, neturi rainelės, o kiti turi tik dalį rainelės.

Axenfeld-Rieger sindromas dažniausiai sukelia simptomus vaiko akyse, tačiau jis gali paveikti ne tik jų raineles. Tai dažniausiai sukelia problemų priekinėje akies dalyje (priekinėje kameroje). Jis taip pat gali sukelti simptomus kitose jūsų vaiko kūno dalyse, kai jie auga ir vystosi.

Abiejų būklių diagnozė paprastai nustatoma gimus kūdikiui. Kreipkitės į savo akių priežiūros specialistą, jei pastebėsite kokių nors kūdikio akių ar regėjimo pokyčių.

Kaip dažnas Axenfeld-Rieger sindromas?

Axenfeld-Rieger sindromas yra retas. Kiekvienais metais ja serga 1 iš 200 000 kūdikių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Axenfeld-Rieger sindromo simptomai?

Yra dvi Axenfeld-Rieger simptomų grupės:

• Akių simptomai. Simptomai, turintys įtakos jūsų vaiko akims.
• Sisteminiai simptomai. Simptomai, atsirandantys kitose jūsų vaiko kūno dalyse.

Axenfeld-Rieger sindromo akių simptomai

Axenfeld-Rieger sindromo akių simptomai yra šie:

• Ploni arba neišsivysčiusios rainelės.
• Necentruoti vyzdžiai (juodas akies centras) arba vyzdžiai, kurie yra ne įprastoje vietoje.
• Problemos su ragena (skaidri dalis akies priekyje).

Axenfeld-Rieger sindromas padidins tikimybę, kad jūsų vaikas susirgs kitomis akių ligomis, įskaitant:

• Glaukoma.
• Katarakta.
• Koloboma.
• Geltonosios dėmės degeneracija.
• Žvairumas (sukryžiuotos akys).

Axenfeld-Rieger sindromo sisteminiai simptomai

Sisteminiai Axenfeld-Rieger sindromo simptomai yra retesni nei akių simptomai. Jei jūsų vaikas turi sisteminių simptomų, jie gali būti:

• Jų kaukolės problemos. Hipertelorizmas (plačiai išsidėsčiusios akys) ir suplokštėjusi veido forma. Axenfeld-Rieger sindromas taip pat gali sukelti kūdikių neįprastai platų, iškilų antakį ar kaktą.
• Dantų simptomai. Kūdikiai su Axenfeld-Rieger sindromu kartais gimsta su neįprastai mažais dantimis. Jiems taip pat gali trūkti kai kurių dantų.
• Papildoma oda. Jūsų vaikui ant pilvo šalia bambos gali atsirasti papildomų odos raukšlių. Kūdikiams, gimusiems vyrams, kartais taip pat atsiranda papildomos odos apatinėje varpos pusėje.
• Siauros šlaplės arba išangės angos.
• Širdies defektai.
• Problemos su jų hipofize. Kūdikių, gimusių su Axenfeld-Rieger sindromu, augimas kartais gali sulėtėti (jie pradeda augti ir vystytis ilgiau nei daugumai vaikų).

Kas sukelia Axenfeld-Rieger sindromą?

Axenfeld-Rieger sindromas yra genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad biologiniai tėvai perduoda jį savo vaikams. Teikėjai tai gali vadinti įgimta būkle. Mutacijos FOXC1 ir PITX2 dažniausiai tai sukelia genai. Paprastai šie du genai padeda kontroliuoti kūdikio vystymąsi, kai jis dar yra embrionas, įskaitant akių vystymąsi.

Axenfeld-Rieger sindromas yra autosominis dominuojantis genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad vienas iš kūdikio biologinių tėvų turi perduoti tik vieną genetinės mutacijos kopiją savo vaikui, kad vaikas ją paveldėtų. Tai nereiškia, kad jei jūsų genuose yra specifinė mutacija, jūsų kūdikis tikrai turės Axenfeld-Rieger sindromą. Tačiau yra 50% tikimybė, kad jie tai padarys. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie genetinį konsultavimą ir riziką, kad jūsų vaikai gali perduoti bet kokias mutacijas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Axenfeld-Rieger sindromas?

Jūsų paslaugų teikėjas arba oftalmologas diagnozuos jūsų vaikui Axenfeld-Rieger sindromą. Diagnozė paprastai nustatoma gimus, jei jūsų vaikas turi akivaizdžių akių ar kitų kūno dalių problemų. Diagnozė taip pat gali būti nustatyta po to, kai jūsų vaikui pasireiškia simptomai.

Jūsų oftalmologas atliks akių tyrimą, kad pažiūrėtų į jūsų vaiko akis (taip pat ir jų viduje). Jie gali atlikti keletą testų, kad diagnozuotų Axenfeld-Rieger sindromą, įskaitant:

• Regėjimo aštrumo testas, siekiant išsiaiškinti, ar jūsų vaiko regėjimas nėra paveiktas.
• Gonioskopija, skirta patikrinti, ar nėra glaukomos.
• DNR tyrimai ir genetiniai tyrimai, siekiant patvirtinti, ar jūsų vaikas turi mutacijų, sukeliančių Axenfeld-Rieger sindromą.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Axenfeld-Rieger sindromas?

Axenfeld-Rieger sindromo gydymas priklauso nuo to, kur jūsų vaikas turi simptomų ir kokių problemų (jei yra) sukelia jo simptomai. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju arba oftalmologu, kokio gydymo jūsų vaikui reikės ir kaip dažnai reikia atlikti tolesnius tyrimus, kad būtų galima stebėti akių ir kūno pokyčius.

Axenfeld-Rieger sindromo sukeltos glaukomos gydymas

Kadangi vaikams, sergantiems Axenfeld-Rieger sindromu, labai dažnai išsivysto glaukoma, greičiausiai jūsų vaikui tam tikru momentu reikės ją gydyti.

Glaukoma yra bendras terminas, kurį sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai vartoja apibūdindami akių sutrikimų, pažeidžiančių regos nervą, grupę. Be greito gydymo glaukoma gali sukelti nuolatinį aklumą. Daugeliu atvejų skystis kaupiasi priekinėje akies dalyje. Papildomas skystis daro spaudimą akims, palaipsniui pažeidžiant regos nervą. Teikėjai šį spaudimą vadina akispūdžiu (IOP) arba akispūdžiu.

Dažniausi glaukomos gydymo būdai yra šie:

• Gydomieji akių lašai.
• Lazerinės procedūros, skirtos skysčiui išleisti iš vaiko akių.
• Chirurgija spaudimui sumažinti.

Glaukomos gydymas gali sulėtinti papildomą regėjimo praradimą. Tačiau jis negali atkurti prarasto regėjimo. Svarbu nedelsiant kreiptis į savo akių priežiūros specialistą, jei jūsų vaikas turi glaukomos simptomų, įskaitant:

• Akių skausmas.
• Stiprūs galvos skausmai.
• Regėjimo problemos.

Prevencija

Kaip išvengti Axenfeld-Rieger sindromo?

Negalite užkirsti kelio savo vaikui susirgti Axenfeld-Rieger sindromu, jei jis paveldėjo jį sukeliančią genetinę mutaciją. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, jei nerimaujate dėl pavojaus, kad jūsų vaikai paveldės genetinius sutrikimus.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei mano vaikas turi Axenfeld-Rieger sindromą?

Kiekvienas Axenfeld-Rieger sindromo atvejis yra skirtingas. Kiek tai paveiks jūsų vaiką visą jo gyvenimą, priklauso nuo to, kur jam pasireiškia simptomai ir kokias problemas jie sukelia. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju arba akių priežiūros specialistu, į ką atkreipti dėmesį, kai vaikas auga ir vystosi. Kuo anksčiau bus ištirti nauji simptomai, tuo geriau.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kai tik pastebėsite bet kokius vaiko akių ar regėjimo pokyčius.

Eikite į greitosios pagalbos skyrių, jei jūsų vaikui pasireiškia bet kuris iš šių simptomų:

• Staigus regėjimo praradimas.
• Stiprus akių skausmas.
• Jie mato savo akyse naujus blyksnius ar plūdurius.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar mano vaikui reikės DNR tyrimo, kad būtų patvirtintas Axenfeld-Rieger sindromas?
• Kur jiems atsiras simptomai?
• Kokio gydymo jiems reikės?
• Kokių pokyčių jų akyse ar kūne turėčiau stebėti?

Axenfeld-Rieger sindromas yra retas genetinis sutrikimas, galintis paveikti jūsų kūdikio akis. Tai taip pat gali sukelti simptomus kitose jų kūno vietose. Atsižvelgiant į jūsų vaiko simptomus, jums gali tekti tik įsitikinti, kad jo akys ar regėjimas nesikeičia. Tačiau yra didelė tikimybė, kad jūsų vaikas tam tikru gyvenimo momentu susirgs glaukoma. Nedelsdami kreipkitės į akių priežiūros specialistą, jei vaikui skauda akis arba pablogėja regėjimas.

Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, jei nerimaujate dėl genetinių mutacijų, sukeliančių Axenfeld-Rieger sindromą, perdavimo jūsų vaikams. Jie gali rekomenduoti genetinę konsultaciją, kuri padėtų suprasti savo riziką.

Taigi, nors Aksenfeldo-Rėgerio sindromas ir yra retas genetinis sutrikimas, svarbu atsiminti, kad ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas gali padėti suvaldyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Jei turite klausimų dėl savo ar savo vaiko akių sveikatos, visada rekomenduoju kreiptis į akių ligų specialistą. Kaip patyręs gydytojas, galiu jus patikinti, kad šiandieninė medicina siūlo daugybę galimybių padėti žmonėms su Aksenfeldo-Rėgerio sindromu.