Ar DNR testas gali parodyti krūties vėžio riziką?

Sveiki! Esu gydytojas, jau daugelį metų dirbantis Lietuvoje. Pastaruoju metu vis dažiau pacientės klausia apie DNR testus ir jų ryšį su krūties vėžio rizika. Šiame straipsnyje trumpai ir aiškiai aptarsime, ką iš tiesų gali parodyti toks testas.

Galimybė atlikti tam tikrus tyrimus ir atrankas namuose tapo vis populiaresnė ir veiksmingesnė per pastaruosius porą metų, o tai ypač pasakytina apie tiesioginius vartotojų genetinius tyrimus namuose.

2018 m. JAV Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino namuose atliekamą DNR tyrimą dėl genetinių mutacijų, susijusių su krūties ir (arba) kiaušidžių vėžiu. Šis konkretus testas skirtas tam, kad sužinotumėte, ar turite tam tikrų genetinių mutacijų, kurios labai padidina riziką susirgti krūties vėžiu, bet kas turėtų pasikliauti tokiu tyrimu? Ir ar rezultatai aiškiai parodo, ar ateityje susirgsite krūties vėžiu, ar ne?

„Nors savikontrolę lengva atlikti ir jūs galite tai padaryti patogiai iš savo namų, jo naudingumas ribotas“, – įspėja krūties vėžio specialistas Shimoli Barot, MD.

Dr. Barot paaiškina, kaip veikia FDA patvirtintas DNR tyrimas namuose dėl krūties vėžio, kas turėtų jo ieškoti ir kitas alternatyvas, kurias galbūt norėsite apsvarstyti.

Kaip patikrinti krūties vėžio geną namuose

Genetiniai tyrimai dėl paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio specialiai nustato mutacijas BRCA1 ir BRCA2 genai. BRCA genų mutacijos sukelia daug didesnę krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio riziką, nei pastebima bendroje populiacijoje. Šios mutacijos yra paveldimos, tai reiškia, kad jos perduodamos iš jūsų biologinių tėvų ir gali atsirasti jūsų šeimoje.

DNR tyrimui namuose nereikia recepto, jį galima užsisakyti internetu ir reikia pateikti seilių mėginį. Laboratorijoje analizuojama jūsų seilių ląstelių DNR, kad būtų galima rasti tris patogeninius variantus BRCA genai (du in BRCA1 ir vienas in BRCA2).

Kiek tikslus yra testas?

Yra žinoma mažiausiai 1000 BRCA mutacijų. Tačiau FDA patvirtino BRCA Genetinis krūties vėžio testas specialiai ieško trijų „įkūrėjų mutacijų“, kurios dažniausiai pasitaiko aškenazių ar Rytų Europos žydų protėvių žmonėms. Šios trys mutacijos paprastai nematomos už šių populiacijų ribų.

Kai esate aškenazių kilmės, jūsų galimybė turėti a BRCA1 arba BRCA2 genų mutacija yra nerimą kelianti 1 iš 40, palyginti su 1 iš 400 iki 500 bendroje populiacijoje.

„DNR savikontrolė yra gana geras patikrinimas daugeliui žmonių, kurių protėviai yra aškenaziai, tačiau tai gali būti nepakankamai toli“, – pažymi dr. Barotas.

Nors namuose atliekami bandymai rodo, BRCA1 ir BRCA2 mutacijų, kurios sudaro 80–90 % vėžį sukeliančių mutacijų, pastebėtų žydų bendruomenėje, ji neįvertina kitų didelės rizikos genų, įskaitant kitus BRCA genai ir neBRCA genų mutacijų, susijusių su didele krūties vėžio rizika. Taip pat neatsižvelgiama į negenetinius veiksnius, kurie gali padidinti riziką susirgti krūties vėžiu.

„Be to, šeimos gali turėti kitų mažiau reikšmingų genų ar aplinkos poveikio, kurie prisideda prie rizikos, net jei nenustatyta konkreti genų mutacija“, – teigia dr. „Taigi pacientams, kurių DNR testai namuose yra neigiami, vis tiek gali būti naudingi MRT patikra arba profilaktiniai vaistai.”

Jei esate aškenazių žydų kilmės ir jūsų šeimoje yra buvę krūties vėžio atvejų, testas namuose vis dar yra puikus šaltinis. Bet jei šie veiksniai jums netaikomi, testas namuose gali būti ne toks reikšmingas, kaip išsamesnis sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo genetinis tyrimas.

Ką reiškia, jei jūsų testas yra teigiamas dėl BRCA mutacijos?

Jei testas buvo teigiamas dėl a BRCA mutaciją, pasidalykite savo rezultatais su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kuris gali parengti veiksmų planą, kaip sumažinti riziką susirgti krūties vėžiu. Teigiamas testas nereiškia, kad tu valios susirgti vėžiu, bet tai tikrai padidina jūsų galimybes. Daugeliu atvejų jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti užsiregistruoti tolesniems genetiniams tyrimams arba genetinėms konsultacijoms, kad patvirtintų jūsų tyrimo rezultatus ir bet kokias kitas genetines mutacijas.

Ką reiškia, jei BRCA mutacijos testas yra neigiamas?

Jei jūsų testas namuose yra neigiamas, tai neatmeta galimybės turėti kitų genetinių mutacijų, kurios padidina vėžio riziką. Tai taip pat neatmeta galimybės susirgti vėžiu. Jei jūsų testas yra neigiamas ir jūsų šeimoje yra buvę krūties vėžio atvejų, turėtumėte pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl kitų vėžio patikrų, kurias galite atlikti, kad įvertintumėte savo rizikos lygį.

Ar turėtumėte kreiptis į genetinį konsultantą?

Dr. Barot rekomenduoja dirbti su genetikos konsultantu, neatsižvelgiant į kilmę, jei turite:

• Stipri krūties vėžio asmeninė ar šeimos istorija.
• Bet kokia asmeninė ar šeimos istorija, sirgusi kiaušidžių vėžiu, vyrų krūties vėžiu ar kasos vėžiu.

Genetinis konsultantas gali padėti suprasti, kuris testas yra geriausias, numatyti galimus rezultatus, aptarti rizikos mažinimo strategijas ir interpretuoti tyrimų rezultatus.

Genų mutacija nereiškia, kad susirgsite vėžiu; tai tik reiškia, kad jūsų vėžio rizika yra didesnė. Rizikos valdymo galimybės apima atidesnį stebėjimą, vaistų, mažinančių riziką, svarstymą ar net riziką mažinančių operacijų atlikimą.

„Sužinoti, kad turite didelę riziką susirgti krūties ar kiaušidžių vėžiu, kelia nerimą, tačiau tai taip pat suteikia jums geriausią kelią į priekį“, – patikina dr. Barot. „Svarbu iš anksto užmegzti santykius su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, į kurį galėtumėte kreiptis vėliau, ypač jei naujienos yra šiurkščios. Manau, kad to tikrai trūksta atliekant bandymus namuose.

Taigi, mielieji, nors DNR tyrimas ir negali tiksliai pasakyti, ar susirgsite krūties vėžiu, jis gali suteikti vertingos informacijos apie jūsų individualią riziką. Jei nerimaujate dėl savo genetikos, rekomenduoju pasikonsultuoti su gydytoju. Kartu aptarsime jūsų istoriją, rizikos veiksnius ir nuspręsime, ar šis tyrimas jums tinkamas.