Gošė liga: simptomai, priežastys ir gydymas

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas Lietuvoje. Šiame straipsnyje noriu pakalbėti apie retą, bet svarbią genetinę ligą – Gošė ligą. Aptarsime jos simptomus – nuo nuovargio iki kaulų skausmo, – priežastis, slypinčias genuose, ir gydymo galimybes, kurios gali pagerinti gyvenimo kokybę.

Gošė liga yra paveldima genetinė liga. Tai sukelia kaulų skausmą, mažakraujystę, organų padidėjimą, patinę, skausmingą pilvą, mėlynes ir kraujavimo problemas. Yra trys ligos tipai. Kai kurios Gošė ligos rūšys gali sukelti sunkų smegenų pažeidimą ir mirtį. Tačiau 1 tipo Gošė liga (labiausiai paplitusi JAV) yra gydoma.

Apžvalga

Kas yra Gošė liga?

Gošė liga (tariama „go-shay“) yra paveldimas lizosomų kaupimosi sutrikimas (LSD), ligos tipas, dėl kurio kaulų čiulpuose, kepenyse ir blužnyje kaupiasi riebalinės medžiagos (sfingolipidai). Sfingolipidai silpnina kaulus ir padidina jūsų organus, todėl jie negali veikti taip, kaip turėtų. Gošė liga nėra išgydoma, tačiau gydymas gali palengvinti simptomus ir labai pagerinti gyvenimo kokybę.

Gošė ligos tipai

Yra trys Gošė ligos (arba Gošė ligos) tipai. Visi jie sukelia panašius simptomus jūsų organuose ir kauluose. Kai kurios ligos formos taip pat veikia jūsų smegenis ir neurologinę sistemą.

1 tipo Gošė liga

Labiausiai paplitęs JAV tipas, 1 tipo Gošė liga pažeidžia blužnį, kepenis, kraują ir kaulus. Tai neturi įtakos jūsų smegenims ar nugaros smegenims. 1 tipo Gošė liga yra gydoma, bet nėra išgydoma. Kai kuriems žmonėms simptomai yra lengvi. Kiti žmonės patiria stiprių mėlynių, nuovargio ir skausmo, ypač kaulų ir pilvo (pilvo). Simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nuo ankstyvos vaikystės iki vėlyvo pilnametystės.

2 tipo Gošė liga

Reta sutrikimo forma, 2 tipo Gošė liga, pasireiškia jaunesniems nei 6 mėnesių kūdikiams. Tai sukelia padidėjusią blužnį, judėjimo sutrikimus ir sunkų smegenų pažeidimą. 2 tipo Gošė liga negydoma. Šia liga sergantys kūdikiai paprastai miršta per dvejus ar trejus metus.

3 tipo Gošė liga

Visame pasaulyje 3 tipo Gošė liga yra labiausiai paplitusi forma, tačiau ji reta JAV. Ji pasireiškia iki 10 metų ir sukelia kaulų bei organų anomalijas ir neurologines (smegenų) problemas. Gydymas gali padėti daugeliui žmonių, sergančių 3 tipo Gošė liga, sulaukti 20 ar 30 metų.

Kaip dažna Gošė liga?

Gošė liga yra reta. JAV šiuo sutrikimu serga apie 6000 žmonių. Apie 95% žmonių, sergančių Gošė liga JAV, turi 1 tipą.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Gošė ligą?

Gošė liga yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas. Genetinis pokytis (mutacija) GBA genas sukelia ligą. The GBA genas yra atsakingas už fermento, vadinamo gliukocerebrozidaze (GCase), gamybą. Žmonėms, sergantiems Gošė liga, šio fermento nepakanka. Fermentai, tokie kaip GCase, yra baltymai, kurie atlieka keletą užduočių, įskaitant riebalų (sfingolipidų) skaidymą jūsų kūne.

Jei jūsų organizmas neturi pakankamai šių fermentų, jūsų organuose, kaulų čiulpuose ir smegenyse kaupiasi riebalinės cheminės medžiagos (vadinamos Gošė ląstelėmis). Riebalų perteklius sukelia daugybę problemų ir simptomų. Jie veikia jūsų organų darbą, naikina kraujo ląsteles ir silpnina kaulus.

Kokie yra 1 tipo Gošė ligos simptomai?

Gošė ligos simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Kai kuriems Gošė liga sergantiems žmonėms simptomai būna lengvi arba jų visai nėra. Kitiems žmonėms simptomai gali sukelti rimtų sveikatos problemų ir mirtį.

Problemos, turinčios įtakos jūsų organams ir kraujui

Kadangi jūsų organizme kaupiasi riebalinės cheminės medžiagos, kraujyje ir organuose galite patirti įvairių simptomų. Kartais jūsų odoje atsiranda rudų, pigmentinių dėmių. Simptomai svyruoja nuo lengvo iki sunkaus ir apima:

• Anemija: Kai lipidai kaupiasi kaulų čiulpuose, jie naikina raudonuosius kraujo kūnelius. Raudonieji kraujo kūneliai perneša deguonį visame kūne. Per mažas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis vadinamas anemija.
• Padidėję organai: Jūsų blužnis ir kepenys didėja, nes kaupiasi riebalinės cheminės medžiagos, todėl pilvas padidėja ir tampa jautrus. Padidėjusi blužnis sunaikina trombocitus (kraujo ląsteles, kurios padeda krešėti), todėl sumažėja trombocitų skaičius ir atsiranda kraujavimo problemų.
• Sumušimai, kraujavimas ir krešėjimo problemos: Dėl mažo trombocitų skaičiaus Gošė liga sergantiems žmonėms lengvai atsiranda mėlynių. Jų kraujas nekreša taip, kaip turėtų. Jiems gresia stiprus ar užsitęsęs kraujavimas, net ir po nedidelių sužalojimų, operacijos ar kraujavimo iš nosies.
• Nuovargis: Dėl anemijos Gošė liga sergantys žmonės dažnai jaučia nuovargį (visą laiką jaučia nuovargį).
• Plaučių problemos: Riebalinės cheminės medžiagos kaupiasi plaučiuose ir apsunkina kvėpavimą.

Problemos, turinčios įtakos jūsų kaulams

Jūsų kaulai silpnėja ir lūžta, kai negauna pakankamai kraujo, deguonies ir maistinių medžiagų. Žmonėms, sergantiems Gošė liga, gali atsirasti kaulų ir sąnarių simptomų, įskaitant:

• Skausmas: Sumažėjusi kraujotaka sukelia kaulų skausmą. Artritas, sąnarių skausmas ir sąnarių pažeidimas yra dažni Gošė ligos požymiai.
• Osteonekrozė: Ši būklė, taip pat žinoma kaip avaskulinė nekrozė, atsiranda dėl deguonies trūkumo, pasiekiančio kaulus. Trūkstant pakankamai deguonies, kaulinis audinys lūžta į mažus gabalėlius ir miršta.
• Lengvai lūžtantys kaulai: Gošė liga sukelia osteoporozę – būklę, kuri atsiranda, kai jūsų kaulai negauna pakankamai kalcio. Sergant osteoporoze (ir osteopenija, lengva osteoporozės forma), kaulai gali lengvai lūžti. Susilpnėję kaulai gali sukelti skeleto anomalijas.

Problemos, turinčios įtakos jūsų smegenims ir smegenų kamienui

Be kraujo, organų ir kaulų simptomų, 2 ir 3 tipo Gošė liga taip pat sukelia neurologinių (smegenų) problemų. Kūdikiams, sergantiems 2 tipo Gošė liga, šie simptomai pasireiškia per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius. Jie gali turėti odos anomalijų gimimo metu. 3 tipo Gošė ligos simptomai atsiranda sulaukus 10 metų ir laikui bėgant sunkėja.

2 ir 3 tipo Gošė ligos neurologiniai simptomai yra šie:

• Maitinimo iššūkiai ir vystymosi vėlavimas (kūdikiams, sergantiems 2 tipo Gošė liga).
• Pažinimo sunkumai.
• Akių problemos, ypač judant akis iš vienos pusės į kitą.
• Problemos su stambia motorika ir koordinacija.
• Traukuliai, raumenų spazmai ir greiti, trūkčiojantys judesiai.

Kas gali susirgti Gošė liga?

Kiekvienas gali turėti šį sutrikimą, tačiau žmonės, kurių protėviai yra aškenaziai, dažniau serga 1 tipo Gošė liga. Iš visų aškenazių (arba aškenazių) žydų kilmės žmonių beveik 1 iš 450 turi šį sutrikimą, o 1 iš 10 turi genų pasikeitimą. kuris sukelia Gošė ligą.

Protėviai neturi įtakos nustatant, kas suserga 2 ir 3 tipo Gošė liga. Sutrikimas paveikia visų etninių grupių žmones.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Gošė liga?

Norėdami diagnozuoti Gošė ligą, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas jus ištirs ir paklaus apie jūsų simptomus. Teikėjai Gošė ligą diagnozuoja naudodami kraujo tyrimą, kuriuo tikrinamas fermentų lygis, arba DNR testą, kad nustatytų, ar yra Gošė ligą sukeliančių genų mutacijų.

Norėdami nustatyti, ar esate Gošė ligos nešiotojas, jūsų paslaugų teikėjas atliks DNR tyrimą naudodamas jūsų seiles arba kraują. Gošė ligos nešiotojai neturi jokių simptomų, tačiau jie gali perduoti ligą savo vaikams. Jei esate nešiotojas ir ketinate turėti vaikų, jūsų paslaugų teikėjas nukreips jus pas genetinį konsultantą, kad galėtumėte nuspręsti dėl savo šeimos plano.

Valdymas ir gydymas

Ar Gošė liga gali būti gydoma?

Reguliariai gydant, 1 tipo Gošė liga yra išgydoma. Gydant Gošė ligą, padidėja fermentų kiekis arba sumažėja riebalinių medžiagų, kurios kaupiasi jūsų organizme, kiekis. 2 ir 3 tipų Gošė ligos neurologiniai pažeidimai negydomi.

1 tipo Gošė ligos gydymas apima:

Fermentų pakaitinė terapija (ERT)

Žmonėms, sergantiems Gošė liga, ERT reikia reguliariai (kas dvi savaites), kad gydymas būtų veiksmingas. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas suleis fermento infuziją į veną (per rankos veną).

Infuzijas galite gauti infuzijos centre arba (jei gerai toleruojate infuzijas) jas galite suleisti namuose. ERT metu fermentas patenka tiesiai į jūsų kraują, iš kur jis gali pasiekti jūsų organus ir kaulus. Tada jis suskaido riebalines chemines medžiagas, todėl jos negali kauptis.

Substrato mažinimo terapija (SRT)

Šis gydymas sumažina riebalų cheminių medžiagų kiekį, todėl jie negali kauptis jūsų kūne. Jūs vartojate SRT vaistus per burną (per burną). Jūs turite ir toliau reguliariai vartoti vaistus, kad nepakenktumėte savo kūnui.

Mokslininkai aktyviai kuria keletą naujų gydymo būdų, naudojant genų inžineriją ir kamieninių ląstelių technologijas.

Prevencija

Ar Gošė ligos galima išvengti?

Jei turite genetinę mutaciją, Gošė ligos išvengti negalima. Išmintinga atlikti bandymą, jei jums gresia pavojus. Ankstyvas gydymas gali užkirsti kelią kaulų ir organų pažeidimams dėl 1 tipo Gošė ligos.

Jei DNR tyrimas rodo, kad esate Gošė nešiotojas ir planuojate sukurti šeimą, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Genetinis konsultantas gali suteikti jums daugiau informacijos ir padėti sudaryti planą, kaip sumažinti geno perdavimo galimybę.

Perspektyva / Prognozė

Kokios yra Gošė liga sergančių žmonių perspektyvos?

Gydydami 1 tipo Gošė liga sergantys žmonės gali susidoroti su sutrikimu ir gyventi visavertį gyvenimą. Būtina dirbti su specialistu ir tęsti ilgalaikį gydymą. Negydoma Gošė liga gali sukelti nuolatinę žalą.

Gydymas gali padėti žmonėms, sergantiems 3 tipo Gošė liga, išgyventi iki 20 ar 30 metų. Tačiau 3 tipo Gošė ligos gydymas sprendžia tik kraujo, organų ir kaulų problemas. Tai nepagerina smegenų funkcijos ir nepanaikina neurologinių pažeidimų. Dėl sunkaus smegenų pažeidimo kūdikiai, sergantys 2 tipo Gošė liga, miršta per pirmuosius trejus metus.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei jums arba jūsų vaikui yra Gošė ligos simptomų, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Jūs ir jūsų vaikai turėtų išsitirti, jei jūsų šeimoje yra buvę šios ligos atvejų arba jei jūsų vaikui buvo nustatyta Gošė liga. Kadangi sutrikimas pasireiškia šeimose, turėtumėte pranešti savo broliams ir seserims bei kitiems šeimos nariams, jei jums arba jūsų vaikui diagnozuojama Gošė liga.

Jei esate aškenazių žydų kilmės ir ketinate turėti vaikų, pasitarkite su savo paslaugų teikėju. DNR tyrimas gali nustatyti, ar esate Gošė ligos nešiotojas. Ši informacija padės jums planuoti šeimą ir užtikrinti, kad jūsų vaikas būtų greitai gydomas, jei jis serga.

Gošė ligos diagnozė gali būti didžiulė. Galite nerimauti dėl savo vaiko ateities arba dėl to, ką tai reiškia jūsų gerovei, tačiau veiksmingi gydymo būdai ir daug žadantys tyrimai teikia vilties. Laikydamiesi gydymo plano ir glaudžiai bendradarbiaudami su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, galite palengvinti simptomus ir išvengti ilgalaikės žalos. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, kaip valdyti ligą ir stebėti savo sveikatą.

Taigi, mieli skaitytojai, nors Gošė liga ir reta, svarbu žinoti jos simptomus ir nedelsiant kreiptis į gydytoją, jei kyla įtarimų. Ankstyva diagnostika ir gydymas yra raktas į visavertį gyvenimą su Gošė liga. Per daugelį mano praktikos metų teko gydyti pacientus su šia liga ir galiu drąsiai teigti – vilties yra, ir gyvenimas su Gošė liga gali būti pilnavertis ir prasmingas.