Augimo hormono trūkumas (GHD): simptomai ir gydymas

Sveiki! Jau daugelį metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir dažnai susiduriu su augimo hormono (GH) trūkumu. Jei Jūsų vaikas neauga taip sparčiai, kaip bendraamžiai, arba Jums kyla klausimų apie GHD simptomus ir gydymą, kviečiu skaityti toliau. Pasistengsiu paprastai ir aiškiai paaiškinti svarbiausius dalykus.

Augimo hormono trūkumas (GHD) yra reta ir gydoma būklė, dėl kurios vaikai mažėja, o suaugusiems – medžiagų apykaitos sutrikimai. GHD gali atsirasti dėl genetinės mutacijos arba jūsų hipofizės pažeidimo.

Apžvalga

Kas yra augimo hormono trūkumas (GHD)?

Augimo hormono trūkumas (GHD arba hipofizės nykštukas) yra reta būklė, kai jūsų hipofizė neišskiria pakankamai augimo hormono (GH arba somatotropino). GHD gali turėti įtakos kūdikiams, vaikams ir suaugusiems. Vaikai, sergantys GHD, yra žemesni, nei tikėtasi, esant normalioms kūno proporcijoms.

Hormonai yra cheminės medžiagos, kurios koordinuoja įvairias jūsų kūno funkcijas, pernešdamos pranešimus per kraują į jūsų organus, raumenis ir kitus audinius. Šie signalai nurodo jūsų kūnui, ką ir kada daryti.

Jūsų hipofizė yra maža, žirnio dydžio endokrininė liauka, esanti jūsų smegenų apačioje po pagumburiu. Jis sudarytas iš dviejų skilčių: priekinės (priekinės) ir užpakalinės (galinės). Jūsų priekinė skiltis gamina GH. Iš viso išskiria aštuonis hormonus.

Žmonės, kuriems yra augimo hormono trūkumas, gali turėti hipopituitarizmą ir kitų hipofizės hormonų trūkumą, įskaitant:

• Antidiurezinis hormonas (ADH arba vazopresinas).
• Folikulus stimuliuojantis hormonas.
• Liuteinizuojantis hormonas.
• Skydliaukę stimuliuojantis hormonas (TSH).
• Adrenokortikotrofinis hormonas (AKTH).

Ką daro augimo hormonas?

Augimo hormonas (GH) veikia daugelį kūno dalių, skatindamas vaikų augimą. Tai būtina normaliam augimui, raumenų ir kaulų stiprumui bei kūno riebalų pasiskirstymui.

Kai jūsų kaulų augimo plokštelės (epifizės) susilieja, GH nebedidina ūgio, tačiau jūsų organizmui vis tiek reikia GH. Kai baigsite augti, GH padeda palaikyti normalią kūno struktūrą ir medžiagų apykaitą, taip pat padeda palaikyti sveiką gliukozės (cukraus) kiekį kraujyje.

Jei jūsų kūdikių, vaikų ar suaugusiųjų organizme nėra pakankamai augimo hormono, tai gali labai paveikti jūsų kūną, nors ir skirtingai, priklausomai nuo jūsų amžiaus. Kūdikiams ir vaikams GHD neleidžia normaliai augti. Suaugusiesiems tai sukelia įvairių problemų, įskaitant padidėjusį kūno riebalų kiekį ir padidėjusį cukraus kiekį kraujyje.

Kokie yra skirtingi augimo hormono trūkumo tipai?

Yra trys pagrindiniai augimo hormono trūkumo (GHD) tipai, įskaitant:

• Įgimtas GHD: Įgimtas GHD reiškia, kad jis atsiranda nuo gimimo dėl genetinės mutacijos (pokyčio) arba struktūrinių problemų kūdikio smegenyse.
• Įsigijo GHD: Laikoma, kad GHD yra įgyta, jei ji atsiranda vėliau dėl hipofizės pažeidimo. Vaikai ir suaugusieji gali turėti GHD.
• Idiopatinis GHD: Medicinos pasaulyje „idiopatinis“ reiškia, kad nėra žinomos priežasties. Kai kurių GHD atvejų priežastis nežinoma.

Augimo hormono trūkumas taip pat klasifikuojamas pagal pasireiškimo amžių. Jai būdingi skirtingi simptomai ir diagnozavimo procesai, jei esate vaikas ar suaugęs, kai liga prasideda.

Kaip dažnas augimo hormono trūkumas?

Augimo hormono trūkumas (GHD) yra reta būklė. Maždaug 1 iš 4 000–10 000 vaikų turi GHD, o maždaug 1 iš 10 000 žmonių GHD turi suaugusiųjų.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra augimo hormono trūkumo požymiai ir simptomai?

Augimo hormono trūkumo (GHD) požymiai ir simptomai skiriasi priklausomai nuo to, kokio amžiaus esate ligos pradžioje (pradžioje).

Kūdikių ir vaikų augimo hormono trūkumo simptomai

Augimo hormono trūkumas (GHD) kūdikiams ir vaikams sukelia prastą augimą. Pagrindinis vaikų GHD požymis yra lėtas ūgio augimas kiekvienais metais po trečiojo vaiko gimtadienio. Tai reiškia, kad per metus jie užauga mažiau nei 1,4 colio aukščio.

Kiti GHD simptomai vaikams ir kūdikiams yra šie:

• Jauniau atrodantis veidas, nei tikimasi pagal jų amžių.
• Sutrikęs plaukų ir nagų augimas.
• Uždelstas danties vystymasis.
• Uždelstas brendimas.
• Mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija) kūdikiams ir mažiems vaikams.
• Labai maža varpa (mikropenis) naujagimiams, gimimo metu priskirta vyriškai.

Suaugusiųjų atsiradusio augimo hormono trūkumo simptomai

Suaugusiųjų GHD simptomus gali būti sunkiau aptikti. Simptomai apima:

• Sumažėjęs gerovės jausmas.
• Nerimas ir (arba) depresija.
• Sumažėjęs energijos lygis.
• Padidėjęs kūno riebalų kiekis, ypač aplink pilvą.
• Sumažėjęs raumenų tonusas.
• Sumažėjęs kaulų tankis, dėl kurio išsivysto osteoporozė.
• Atsparumas insulinui, kuris gali sukelti 2 tipo diabetą.
• Padidėjęs MTL cholesterolio ir trigliceridų kiekis, o tai padidina širdies ligų riziką.

Kas sukelia augimo hormono trūkumą?

Augimo hormono trūkumo (GHD) priežastys gali skirtis priklausomai nuo to, kokio amžiaus esate ligos pradžioje (pradžioje). Kai kurie GHD atvejai laikomi idiopatiniais, o tai reiškia, kad būklės priežasties negalima nustatyti.

Įgimto augimo hormono trūkumo priežastys

Įgimtas augimo hormono trūkumas (GHD) atsiranda dėl genetinės mutacijos ir gali būti susijęs su smegenų struktūros problemomis arba su vidurinės linijos veido anomalijomis, pvz., gomurio įskilimu ar vienu centriniu smilkiniu.

Mokslininkai nustatė keletą genetinių mutacijų, kurios sukelia GHD, įskaitant:

• Izoliuotas IA tipo augimo hormono trūkumas: Dėl šios genetinės mutacijos vaisiaus augimas sulėtėja, o gimęs kūdikis yra daug mažesnis nei tikimasi. Žmonės, sergantys IA tipo, paprastai iš pradžių normaliai reaguoja į gydymą sintetiniu augimo hormonu (GH), bet vėliau jiems atsiranda antikūnų prieš šį hormoną. Tai neleidžia augti ir užauga labai trumpas (galutinis) ūgis.
• Izoliuotas IB tipo augimo hormono trūkumas: Ši genetinė mutacija yra panaši į IA, tačiau kūdikis turi šiek tiek natūralaus GH gimimo metu ir jis visą gyvenimą reaguoja į sintetinį GH gydymą.
• Izoliuotas II tipo augimo hormono trūkumas: II tipo žmonės turi labai žemą GH lygį ir mažą ūgį, kurio sunkumas skiriasi. Augimo sutrikimas paprastai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Maždaug pusė II tipo žmonių turi nepakankamai išsivysčiusią hipofizę (hipofizės hipoplaziją).
• Izoliuotas III tipo augimo hormono trūkumas: Kaip ir II tipo, III tipo žmonės turi labai žemą GH lygį ir mažą ūgį, kurio sunkumas skiriasi. III tipo augimo sutrikimas paprastai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. III tipo žmonės taip pat gali turėti susilpnėjusią imuninę sistemą ir būti linkę į dažnas infekcijas.

Izoliuotas augimo hormono trūkumas gali turėti skirtingus paveldėjimo būdus, priklausomai nuo būklės tipo.

Įgyto augimo hormono trūkumo priežastys

Įgyto augimo hormono trūkumo (GHD) atvejai atsiranda dėl hipofizės pažeidimo, kuris turi įtakos jos gebėjimui gaminti ir išskirti augimo hormoną. Vaikams ir suaugusiems gali išsivystyti įgytas GHD.

Hipofizės pažeidimas gali atsirasti dėl šių sąlygų ar situacijų:

• Hipofizės adenoma (gerybinis navikas).
• Radiacinė terapija hipofizei arba šalia jos.
• Sunkus galvos sužalojimas arba trauminis smegenų pažeidimas (TBI).
• Jūsų hipofizės kraujotakos trūkumas.
• Atsitiktinis arba neišvengiamas smegenų operacijos arba hipofizės adenomos pašalinimo operacijos pažeidimas.
• Centrinės nervų sistemos infekcija.
• Infiltracinės ligos, tokios kaip Langerhanso ląstelių histiocitozė, sarkoidozė ir tuberkuliozė.
• Pagumburio navikai, kurie daro spaudimą jūsų hipofizei.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas augimo hormono trūkumas?

Vaikų augimo hormono trūkumas (GHD) dažniausiai diagnozuojamas dviejų amžiaus grupių vaikams. Pirmasis yra maždaug 5 metų amžiaus, kai vaikai pradeda lankyti mokyklą. Taip yra todėl, kad tėvai gali lengviau matyti, kaip jų vaiko ūgis lyginamas su klasės draugų ūgiu. Antrasis amžiaus intervalas yra maždaug 10–13 metų vaikams, kuriems gimus priskiriamos moterys, ir 12–16 metų vaikams, kuriems gimus priskiriami vyrai, o tai yra amžiaus intervalai, kai paprastai prasideda brendimas. Vėluojantis brendimas gali reikšti įtarimą dėl GHD.

Augimo prieaugiai yra svarbiausi kriterijai diagnozuojant vaikų GHD. Normalus augimo lygis paprastai atitinka tam tikrą modelį, ir jei augimas per užregistruotą šešių–dvylikos mėnesių laikotarpį patenka į šiuos intervalus, mažai tikėtina, kad jie turi augimo būseną.

Suaugusiesiems atsiradusį augimo hormono trūkumą dažnai sunku nustatyti, nes simptomai yra subtilūs ir įprasti. Dėl to diagnozuoti tampa sunkiau.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti augimo hormono trūkumą?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja skirtingus testus, kad nustatytų augimo hormono trūkumą (GHD), priklausomai nuo to, ar esate vaikas, ar suaugęs.

GHD diagnostikos testai vaikams

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas peržiūrės jo ligos istoriją ir augimo diagramas, kad surastų augimo sutrikimo požymius, augimo hormono trūkumo rizikos veiksnius ir kitas sąlygas, kurios gali turėti įtakos augimui.

Kitos sveikatos sąlygos, galinčios turėti įtakos augimui ir užkirsti jam kelią, yra šios:

• Hipotireozė.
• Uždelstas brendimas.
• Celiakija.
• Nepakankama mityba.

Kadangi augimo hormono kiekis kraujyje paprastai labai skiriasi per dieną, paprastas kraujo tyrimas negali nustatyti GH trūkumo. Dėl šios priežasties jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali užsisakyti šiuos tyrimus, kad padėtų diagnozuoti GHD ir (arba) atmesti kitas sąlygas, turinčias įtakos augimui:

• rentgeno spinduliai: Jų teikėjas gali užsisakyti jų rankos rentgeno nuotrauką, kad patikrintų kaulų augimą (kaulų amžių) ir įvertintų augimo potencialą.
• Kraujo tyrimai ir kiti laboratoriniai tyrimai: Tam tikri kraujo tyrimai gali padėti atmesti kitas sąlygas, turinčias įtakos augimui, arba padėti diagnozuoti GHD. Specifiniai kraujo tyrimai apima į insuliną panašų augimo faktorių (IGF-1) ir į insuliną panašų augimo faktorių surišantį baltymą-3 (IGFBP-3).
• Augimo hormono stimuliavimo testas: Tai yra pagrindinis testas, kurį teikėjai naudoja diagnozuodami GHD. Bandymo metu jūsų vaikas gaus vaistus, kurie turėtų paskatinti jo hipofizę išleisti GH. Tada jų teikėjas paima kraujo mėginius, kad išmatuotų GH kiekį kraujyje, ir siunčia juos į laboratoriją tyrimams. Jei kraujo tyrimo rezultatai rodo, kad jų GH lygis nepakilo iki laukiamo lygio, tai gali reikšti, kad jų hipofizė negamina pakankamai GH.
• Magnetinio rezonanso vaizdas (MRT): Jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali užsisakyti jo galvos MRT (vaizdo tyrimo testą), kad nustatytų hipofizės ar smegenų problemas ir padėtų nustatyti GHD priežastį.

GHD diagnostikos testai suaugusiems

Vienas iš labiausiai paplitusių suaugusiųjų augimo hormono trūkumo diagnozavimo tyrimų yra insulino tolerancijos testas. Insulinas yra natūralus hormonas, kurį gamina jūsų kasa.

Šio testo metu jūsų paslaugų teikėjas jums suleis sintetinį insuliną, kad sumažintų cukraus kiekį kraujyje. Tada jie paims kraujo mėginius ir nusiųs juos į laboratoriją tyrimams, kad išmatuotų augimo hormono kiekį kraujyje.

Kai jūsų organizmas patiria mažą cukraus kiekį kraujyje (hipoglikemija), jis paprastai išskiria augimo hormoną. Jei jūsų kraujo tyrimai rodo žemesnį nei normalų augimo hormono kiekį, nei tikimasi atliekant insulino tolerancijos testą, tai patvirtina augimo hormono trūkumą.

Kiti testai gali apimti:

• Gliukagono stimuliacijos testas.
• Macimorelino stimuliacijos testas.
• Arginino stimuliacijos testas.
• Klonidino stimuliacijos testas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas augimo hormono trūkumas?

Vaikų ir suaugusiųjų augimo hormono trūkumo (GHD) gydymas apima sintetinio augimo hormono (rekombinantinio žmogaus augimo hormono) injekcijas (šūvius), atliekamus namuose. Žmonėms, sergantiems GHD, dažniausiai reikia kasdieninio šūvio.

Gydymas sintetiniu augimo hormonu yra ilgalaikis, dažnai trunkantis keletą metų. Labai svarbu reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad įsitikintumėte, jog gydymas veikia ir ar jums reikia koreguoti vaistų dozę.

Jei jums ar jūsų vaikui trūksta kitų hipofizės hormonų, jums arba jiems taip pat reikės gydymo, kad ištaisytumėte šiuos trūkumus.

Augimo hormono trūkumo gydymo šalutinis poveikis

Lengvas ar vidutinio sunkumo šalutinis augimo hormono injekcijų poveikis augimo hormono trūkumui (GHD) gydyti yra nedažnas. Jie apima:

• Galvos skausmai.
• Raumenų ar sąnarių skausmas.
• Nežymiai sumažėjusi skydliaukės veikla (lengva hipotirozė).
• Rankų ir kojų patinimas.
• Stuburo kreivumo progresavimas žmonėms, sergantiems skolioze.

Retas, bet sunkus gydymo GHD šalutinis poveikis yra:

• Sunkus galvos skausmas su regėjimo sutrikimais.
• Klubo displazija (kai šlaunies kaulas nesutampa su dubens taip, kaip turėtų).
• Pankreatitas (kasos uždegimas).

Jei jaučiate bet kurį iš šių simptomų, svarbu pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jiems gali tekti koreguoti vaistų dozę.

Prevencija

Kokie yra augimo hormono trūkumo rizikos veiksniai?

Deja, daugelio augimo hormono trūkumo (GHD) atvejų negalima išvengti. Tam tikri rizikos veiksniai gali padidinti jums ar jūsų vaikui tikimybę susirgti įgyta GHD, įskaitant:

• Vėžio gydymas nepasiekus suaugusiojo ūgio.
• Spinduliuotė į galvą ar smegenis.
• Viso kūno apšvitinimas.
• Jūsų smegenų operacija, ypač centrinė smegenų sritis, kurioje yra hipofizė.

Jei kuris nors iš šių rizikos veiksnių tinka jums ar jūsų vaikui, svarbu pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie GHD požymius ir simptomus, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra augimo hormono trūkumo prognozė (perspektyva)?

Vaikams, turintiems augimo hormono trūkumą (GHD), kuo anksčiau liga gydoma, tuo didesnė tikimybė, kad vaikas užaugs iki beveik normalaus suaugusiojo ūgio. Daugelis vaikų per pirmuosius gydymo metus priauga keturis ar daugiau colių, o per kitus dvejus gydymo metus – tris ar daugiau colių. Tada augimo greitis lėtai mažėja.

Žmonės, sergantys suaugusiųjų GHD, paprastai turi gerą prognozę ir gali gyventi sveiką gyvenimą, jei GHD yra tinkamai gydomi.

Kokios yra augimo hormono trūkumo komplikacijos?

Negydomas augimo hormono trūkumas vaikams gali sukelti žemą ūgį (ūgį) ir vėlyvą brendimą.

Nepaisant tinkamo gydymo, žmonėms, turintiems suaugusiųjų augimo hormono trūkumą, padidėja širdies ligų ir insulto rizika. Sveika gyvensena, pavyzdžiui, subalansuota mityba ir reguliari mankšta, gali padėti sumažinti šią riziką.

Žmonės su suaugusiųjų GHD taip pat turi didesnę riziką susirgti osteoporoze. Dėl šios priežasties jiems yra didesnė kaulų lūžių rizika dėl nedidelių sužalojimų ar kritimų. Norint sumažinti šią riziką, svarbu laikytis dietos, kurioje gausu kalcio, ir vartoti vitamino D papildus, kaip rekomendavo jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl augimo hormono trūkumo?

Yra daug priežasčių, kodėl vaikai auga lėtai ir yra mažesnis nei vidutinis ūgis. Kartais lėtas augimas yra normalus ir laikinas, pavyzdžiui, prieš pat brendimo pradžią. Jei nerimaujate dėl savo vaiko augimo greičio, kreipkitės į vaikų endokrinologą (vaikų hormonų specialistą) arba sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Jie gali padėti išsiaiškinti, ar jūsų vaiko augimo greitis kelia susirūpinimą.

Jei esate suaugęs ir jaučiate augimo hormono trūkumo (GHD) simptomus, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Jei jums ar jūsų vaikui buvo diagnozuotas GHD, turėsite reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad įsitikintumėte, jog gydymas veikia tinkamai.

Jei pastebite savo vaiko augimo trūkumą, svarbu kuo greičiau pasikalbėti su jo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Nors mažai tikėtina, kad augimo hormono trūkumas (GHD) yra priežastis, verta įvertinti visus susijusius pokyčius. Žmonės, sergantys GHD, kuriems diagnozuota anksti, turi geriausias perspektyvas ir paprastai gyvena sveiką gyvenimą. Jei turite klausimų apie tai, ko tikėtis jūsų vaiko augimui, nebijokite susisiekti su savo paslaugų teikėju. Jie yra tam, kad padėtų.

Taigi, mieli skaitytojai, svarbiausia atsiminti, kad augimo hormono trūkumas – nors ir reikalaujantis dėmesio, bet dažnai sėkmingai valdomas sutrikimas. Svarbu atkreipti dėmesį į neįprastai lėtą vaiko augimą ar kitus simptomus ir laiku kreiptis į gydytoją. Savo ilgametėje praktikoje mačiau daug atvejų, kai laiku pradėtas gydymas padėjo vaikams pasivyti bendraamžius ir gyventi visavertį gyvenimą.