Spina Bifida: tipai, testai, gydymas ir prevencija

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie spina bifida – įgimtą nugaros smegenų vystymosi ydą. Aptarsime skirtingus spina bifida tipus, diagnostikos testus, gydymo galimybes ir, žinoma, prevencijos būdus.

Spina bifida atsiranda dėl nepilno vaisiaus stuburo išsivystymo pirmąjį nėštumo mėnesį. Būklė įvairaus laipsnio: nuo lengvos be simptomų iki sunkios su nervų pažeidimu.

Apžvalga

Kas yra spina bifida?

Spina bifida yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių įgimtų sutrikimų (įgimtų defektų) Jungtinėse Valstijose. Tai sukelia nepilnas vaisiaus stuburo vystymasis pirmąjį nėštumo mėnesį. (Terminas spina bifida reiškia „skilęs stuburas“.) Spina bifida paprastai pasireiškia gimus.

Spina bifida atsiranda per pirmąsias 28 nėštumo dienas, dažnai prieš tai, kai moteris sužino, kad yra nėščia. Būklė yra nervinio vamzdelio defekto (NTD) tipas.

Tai skamba baisiai, o kai kurios spina bifida rūšys yra labai rimtos. Tačiau svarbu žinoti, kad būklė labai skiriasi. Dauguma atvejų yra tokie lengvi, kad neturi jokių simptomų ir net nereikia gydyti (tai atsitinka esant spina bifida occulta arba „paslėptam spina bifida“).

Tačiau kūdikiams, gimusiems su rimtesniu šio sutrikimo tipu, yra atvirų stuburo pažeidimų, kuriuose yra didelė žala nervams ir nugaros smegenims. Anga gali būti pataisyta chirurginiu būdu, tačiau nervų pažeidimas nėra pašalintas ir tai sukelia nuolatinę negalią. Spina bifida gali atsirasti bet kurioje stuburo dalyje, tačiau dažniausiai aptinkama apatinėje nugaros dalyje arba toliau.

Kokie yra spina bifida tipai?

Yra trys pagrindiniai spina bifida tipai:

• Spina bifida occulta.
• Meningocele.
• Mielomeningocelė.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta yra švelniausia ir labiausiai paplitusi šio sutrikimo forma. Paprastai tai apima tik minimalią stuburo dalį; paprastai nepasireiškia jokių simptomų ir nereikia gydymo. Kai kūdikis gimsta su spina bifida occulta, oda dengia stuburo kaulo deformaciją.

Spina bifida occulta pažodžiui reiškia „paslėpta vieta ant stuburo“, o daugeliui žmonių, sergančių tokio tipo spina bifida, dėmė lieka paslėpta. Tačiau kai kurių žmonių odoje, esančioje virš kaulinio defekto, gali atsirasti subtilių pakitimų, tokių kaip įdubimas, raudona arba violetinė spalva arba plaukų kuokštas. Apskaičiuota, kad maždaug 10–20 % JAV gyventojų turi spina bifida occulta, o dauguma net nežino, kad ją turi.

Retais atvejais spina bifida occulta sukels problemų vaikui augant iki paauglystės. Iki to laiko vaiko gyvenime nugaros smegenys buvo pritvirtintos prie stuburo. Prasidėjus paauglystės augimo spurtui, pasitempia nugaros smegenų nervai. To pasekmė gali būti sunkumų, tokių kaip kojų silpnumas ir tirpimas, šlapimo pūslės infekcijos ir šlapimo nelaikymas (šlapimo pūslės ir žarnyno kontrolės trūkumas). Kuo labiau ištemptos nugaros smegenys, tuo sunkesni simptomai. Chirurgija, skirta palengvinti šiuos simptomus sumažinant nugaros smegenų įtampą, yra paprasta ir dažnai sėkminga.

Meningocele

Šio rečiausiai paplitusio spina bifida tipo smegenų dangalai (stuburo smegenis supanti membrana) išsikiša pro angą ir nugaroje susidaro gumbas ar maišelis. Vis dėlto meningocele, sunkesnė nei spina bifida occulta, gali būti ištaisyta atliekant operaciją, nepažeidžiant nervų arba visai. Chirurgija atliekama bet kuriuo metu kūdikystėje. Sergant meningocele, nugaros smegenys išsivystė normaliai ir yra nepažeistos. Vaikas neturi neurologinių problemų.

Mielomeningocelė

Mielomeningocele yra sunkiausia spina bifida forma, pasireiškianti beveik kartą 1000 gyvų gimimų. Kūdikiams, gimusiems su mielomeningocele, nugaros smegenys nesusiformuoja tinkamai, o dalis neišsivysčiusių smegenų išsikiša per nugarą. Maišelis, kuriame yra likvoras ir kraujagyslės, supa išsikišusią laidą, kuri paprastai nėra padengta oda, todėl nervai ir audiniai yra atviri.

70–90 % kūdikių, gimusių su mielomeningocele, taip pat patiria hidrocefaliją dėl kaukolės pagrindo defekto (Chiari apsigimimas). Hidrocefalija yra stuburo skysčio perteklius smegenyse, dėl kurio gali atsirasti smegenų pažeidimas, traukuliai arba apakimas, jei jis nebus gydomas. Norint to išvengti, po oda turi būti chirurginiu būdu įkišti plastikiniai šuntai, kad skysčių perteklius nutekėtų į pilvo ertmę.

Kūdikiams, gimusiems su mielomeningocele, dažnai būna paralyžius arba silpnumas žemiau stuburo pažeidimo lygio. Tai paveikia apatines galūnes kartu su šlapimo pūslės ir žarnyno veiklos problemomis. Ekstremaliais atvejais pažeidžiamas kamienas ir viršutinės galūnės.

Spina Bifida suaugusiems

Suaugusieji, turintys spina bifida, susiduria su kitokiomis problemomis nei vaikai, įskaitant:

• Normalus senėjimo procesas, įskaitant raumenų jėgos ir lankstumo praradimą, mažesnę fizinę ištvermę ir jutimo gebėjimų sumažėjimą, suaugusiems, sergantiems SB, linkęs lėtėti greičiau arba stipriau.
• Nugaros smegenų pririšimas, kai nugaros smegenys prisitvirtina prie aplinkinių audinių, sukeliančių odos opų simptomus, greitai progresuojančią skoliozę, jutimo praradimą, skausmą (ypač apatinėse galūnėse ar sėklidėse) ir šlapimo takų infekcijas ar nutekėjimą.
• Žarnyno struktūros pokyčiai, įskaitant vidurių užkietėjimą ar pilvo skausmą.
• Ortopedinės problemos, tokios kaip osteoporozė, ankstyvas artrito pasireiškimas ir progresuojantis nugaros skausmas.
• Odos jutimo praradimas, taip pat prasta kraujotaka, negalėjimas prakaituoti, mėlynės ir lėtas žaizdų gijimas.
• Latekso alergija
• Aukštas kraujospūdis
• Obstrukcinė ir centrinė miego apnėja, kuri gali sukelti ilgalaikį širdies pažeidimą.
• Suaugusieji, sergantys spina bifida, dažnai turi didelį nutukimą.
• Moterys, sergančios spina bifida, gali pastoti, tačiau jų būklė gali apsunkinti nėštumą.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia spina bifida?

Tiksli spina bifida atsiradimo priežastis nėra aiški. Manoma, kad pagrindinė priežastis yra genetikos ir aplinkos veiksnių derinys.

Diagnozė ir testai

Ar galima diagnozuoti spina bifida nėštumo metu?

Taip. Spina bifida dažniausiai gali būti aptikta vaisiui, bet ne visada. Šie testai apima:

• Kraujo tyrimas: Atliekant 16–18 nėštumo savaitę, šis patikrinimas tikrina AFP (alfa-fetoproteino) kiekį kraujyje. Moterims, kurių vaisius turi spina bifida, šis kiekis yra didesnis maždaug 75–80 proc.
• Ultragarsas (sonograma): Vaizduojant galima pastebėti vaisiaus stuburo problemas.
• Amniocentezė: Skystis iš gimdos pašalinamas per vamzdelį, kad būtų galima ištirti baltymų kiekį.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma spina bifida?

Kadangi tai susiję su nervų pažeidimu, rimtesnių spina bifida tipų išgydyti negalima. Vaikai, sergantys sunkesniais spina bifida atvejais, turi išmokti mobilumo įgūdžių ir treniruotis, kad išmoktų valdyti savo žarnyno ir šlapimo pūslės funkcijas. Kai kuriems gali prireikti kateterizavimo, kad būtų galima išleisti šlapimą. Šiems vaikams taip pat reikia atlikti daugybę operacijų, kai jie auga, ir jiems visą gyvenimą reikės pagalbinių priemonių, tokių kaip petnešos, ramentai ir invalido vežimėliai.

Chirurgija, fizioterapija ir vaistai yra naudojami tam tikriems spina bifida padariniams gydyti ir gali prireikti visą paciento gyvenimą, siekiant užkirsti kelią tam tikroms komplikacijoms ir jas valdyti. Vaikai, sergantys spina bifida, ypač tie, kurie patyrė hidrocefaliją, kartais turi mokymosi problemų. Šie mokymosi sutrikimai paprastai yra susiję su sunkumais:

• Atkreipti dėmesį.
• Kalbos išreiškimas arba supratimas.
• Organizavimas.
• Sekos nustatymas.
• Matematikos supratimas ir skaitymas.

Prevencija

Ar galima išvengti spina bifida prieš nėštumą ir jo metu?

Nors nėra žinomos priežasties, ekspertai mano, kad spina bifida galima išvengti laikantis kelių paprastų priemonių:

• Folio rūgštis, vandenyje tirpus vitaminas B, dažnai randamas žaliose lapinėse daržovėse, atlieka svarbų vaidmenį užkertant kelią spina bifida. Vaisingo amžiaus moterys kasdien turėtų vartoti vitaminą su 400 mikrogramų (0,4 mg) folio rūgšties. Kai kurie tyrimai rodo, kad jei moterys vartoja šią folio rūgšties dozę, spina bifida dažnis gali sumažėti iki 75%.
• Pasakykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei vartojate kokių nors receptinių ir nereceptinių vaistų, vaistažolių ir maisto papildų bei vitaminų.
• Karščiavimą nedelsdami gydykite parduotuvės prekės ženklo acetaminofenu arba jo prekės pavadinimu Tylenol®.
• Venkite naudotis karštomis voniomis ar saunomis, kurios perkaitina jūsų kūną.
• Jei sergate cukriniu diabetu ar nutukimu, stenkitės, kad šios sąlygos būtų valdomos nėštumo metu.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra žmonių, sergančių spina bifida, perspektyva?

Spina bifida tipai svyruoja nuo lengvo iki sunkaus. Kai kurie žmonės gali nejausti jokio poveikio, o kitiems gali būti ribotas judėjimas ir mokymosi raida. Viskas priklauso nuo konkretaus atvejo ir medicininės situacijos, kuri buvo gimus.

Pagalba yra prieinama visiems vaikams, paveiktiems spina bifida, ir tinkamai prižiūrimi, dauguma jų gali gyventi aktyvų gyvenimą.

Ištekliai

Kur galėčiau rasti daugiau informacijos apie spina bifida?

Kaip ir daugelis kitų sąlygų, švietimas apie spina bifida ir vietinės paramos grupės gali būti geriausios priemonės sutrikimui valdyti ir tolesnių komplikacijų prevencijai. Šios organizacijos suteiks jums papildomos informacijos apie spina bifida:

• Amerikos Spina Bifida asociacija
• Velykų antspaudai
• Kovas Dimes nacionalinis biuras

Nors stuburo smegenų išvarža yra rimta būklė, svarbu prisiminti, jog laiku diagnozavus ir laikantis gydytojo nurodymų, daugelis vaikų, gimusių su šia patologija, gyvena visavertį ir aktyvų gyvenimą. Kaip patyręs gydytojas, nuolat stebiu pažangą šios srities gydyme ir galiu užtikrinti, kad Lietuvoje turime visas sąlygas užtikrinti geriausią įmanomą priežiūrą ir paramą tiek vaikams, tiek jų šeimoms.