Aicardi sindromas: kas tai yra, priežastys, simptomai ir gydymas

Sveiki! Jau daug metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir per savo karjerą teko susidurti su įvairiomis retomis ligomis. Šiandien noriu pakalbėti apie vieną jų – Aicardi sindromą. Kas tai per liga? Kokios yra jos priežastys, simptomai ir gydymo galimybės? Pasistengsiu aiškiai ir paprastai papasakoti apie šią retai diagnozuojamą būklę.

Aicardi sindromas yra retas įgimtas sutrikimas, sukeliantis smegenų, akių ir kitų kūno dalių apsigimimus. Vaikai paprastai visą gyvenimą patiria sunkumų dėl negalios, traukulių ir kitų medicininių problemų.

Apžvalga

Kas yra Aicardi sindromas?

Aicardi sindromas yra retas sutrikimas, kuris atsiranda gimus (įgimtas). Tai sukelia smegenų, akių ir kitų kūno dalių apsigimimus. Tai sukelia sunkumų visą gyvenimą, įskaitant intelekto negalią ir vystymosi vėlavimą.

Kiek tai reta?

Aicardi sindromas pasireiškia 1 iš 100 000 gyvų gimimų. JAV yra apie 1000 atvejų, o visame pasaulyje – apie 4000.

Kaip Aicardi sindromas veikia kūną?

Būklė turi tris įprastas problemas:

• Corpus Callosum genezė: Smegenų kairę ir dešinę puses jungiančios struktūros anomalijos.
• Akių problemos: Skylės akies gale (koloboma) arba skaidraus audinio dėmės (gyslainės spragos).
• Priepuoliai: Sunkiai gydomi nereguliaraus elektrinio aktyvumo smegenyse epizodai.

Gali turėti Aicardi sindromą ir neturėti visų trijų problemų. Daugelis vaikų patiria papildomų simptomų ir vėluoja.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Aicardi sindromą?

Šią būklę sukelia genų mutacija X chromosomoje. Mokslininkai dar nenustatė, kuris genas.

Kas suserga Aicardi sindromu?

Beveik visi atvejai yra mergaitės. Ją turi nedaug berniukų. Berniukai taip pat paprastai turi Klinefelterio sindromą, kuris turi įtakos testosterono kiekiui.

Kaip sužinoti, ar mano vaikas turi Aicardi sindromą?

Pirmasis požymis yra traukuliai, kurie prasideda ankstyvame amžiuje, kai vaikui sukanka keli mėnesiai. Tai dažnai yra kūdikių spazmai, kurių metu visas kūnas trūkčioja vienu metu. Traukuliai atsiranda kelis kartus per dieną ir laikui bėgant gali pablogėti.

Kokie kiti šios ligos simptomai ir komplikacijos?

Aicardi sindromas gali paveikti daugelį kūno vietų ir sukelti tokius simptomus:

Raumenų ir skeleto problemos

• Hipotonija, raumenų silpnumas.
• Mikrocefalija, maža galva.
• Trūksta šonkaulių.
• Skoliozė.
• Mažos rankos.
• Spastiškumas.

Akių ir veido deformacijos

• Lūpos ir gomurio plyšimas.
• Kolobomos, nepilnas tinklainės vystymasis.
• Veido asimetrija.
• Mikroftalmija, mažos akys.

Intelektualus ir vystymosi delsimas

• Vėlyvas arba ankstyvas brendimas.
• Judėjimo ir koordinacijos sunkumai.
• Fizinio vystymosi vėlavimas.

Smegenų sąlygos

• Smegenų cistos.
• Hidrocefalija.
• Kraujagyslių apsigimimai.

Virškinimo problemos

• Rūgšties refliuksas.
• Vidurių užkietėjimas.
• Maitinimo problemos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Aicardi sindromas?

Vaisiaus MRT ir prenatalinis ultragarsas gali rodyti smegenų anomalijų požymius prieš gimstant vaikui.

Testai, patvirtinantys diagnozę po vaiko gimimo, yra šie:

• Smegenų MRT patikrinti, ar nėra kūno ar kitų smegenų struktūrų anomalijų.
• EEG įvertinti smegenų bangas ir patvirtinti epilepsijos diagnozę, įskaitant epilepsijos tipą.
• Akių tyrimas iš vaikų oftalmologo, kad patikrintų, ar nėra kolobomos ir gyslainės spragų.

Valdymas ir gydymas

Kokios terapijos gali prireikti mano vaikui?

Priepuolių gydymas yra esminė terapijos dalis. Jūsų vaiko traukuliai gali pasireikšti kelis kartus per dieną ir juos sunku gydyti. Priežiūra gali apimti:

• Vaistai kontroliuoti priepuolių veiklą. Norint pasiekti gerų rezultatų, gali prireikti daugiau nei vieno vaisto.
• Ketogeninė dieta, riebaus ir mažai angliavandenių turinčio valgymo planas, kurį reikia atidžiai stebėti.
• Implantuojami prietaisai, pvz., klajoklio nervo stimuliatorius, padeda reguliuoti smegenų veiklą. Tai gali būti pasirinkimas, jei vaistai nepadeda.

Kokių kitų specialistų gali prireikti mano vaikui priežiūros?

Jiems gali prireikti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandos, kurią sudaro:

• Epileptologai priepuolių gydymui.
• Gastroenterologai dėl virškinimo problemų.
• Neuropsichologai įvertinti intelektualinį vėlavimą ir rekomenduoti atitinkamus gydymo būdus.
• Ergoterapeutai padėti vaikui maksimaliai išnaudoti savo sugebėjimus.
• Oftalmologaikurie diagnozuoja ir gydo akių ligas.
• Ortopedairaumenų ir skeleto problemoms, tokioms kaip skoliozė, gydyti.
• Kineziterapeutai kurie sprendžia judėjimo problemas.
• Logopedai kurie optimizuoja jūsų vaiko gebėjimą bendrauti.

Prevencija

Ar galėjau ką nors padaryti, kad mano vaikas nesusirgtų Aicardi sindromu?

Ne. Mutacija, atsakinga už Aicardi sindromą, yra spontaniška. Tai atsiranda be jokios žinomos priežasties.

Jei aš turiu vaiką su Aicardi sindromu ir noriu turėti daugiau vaikų, ar gali būti, kad jie taip pat turės jį?

Šeimose ši būklė nevyksta, todėl abejotina, ar tai turės būsimi vaikai.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Aicardi sindromu sergančių vaikų prognozė?

Jūsų vaiko gerovė ateityje priklauso nuo jo simptomų ir jų sunkumo. Du didžiausi susirūpinimą keliantys klausimai yra šie:

• Priepuolių veikla: Vaikai išauga iš infantilių spazmų. Tačiau jiems gali išsivystyti kitų tipų priepuoliai, įskaitant generalizuotus toninius-kloninius traukulius. Taip pat gali būti komplikacijų, tokių kaip staigi mirtis sergant epilepsija (SUDEP).
• Kvėpavimo takų ligos: Raumenų silpnumas plaučiuose ir diafragmoje gali sukelti gyvybei pavojingas infekcijas.

Ar mano vaikas sulauks pilnametystės?

Daugeliu atvejų taip. Vaikai dažnai išgyvena iki 30 metų. Tie, kurie nepatiria sunkių kvėpavimo problemų, turi gerą galimybę išgyventi. O vaikams senstant jų išgyvenimo tikimybė didėja.

Gyvenimas su

Koks bus mano vaiko gyvenimas

Nuolatinės medicininės problemos kartu su negalia reiškia, kad gyvenimas su Aicardi sindromu bus kitoks.

Daugelis vaikų gali:

• Maitinasi patys.
• Sėdi savarankiškai.
• Kalbėkite trumpus sakinius.
• Naudokite alternatyvius bendravimo būdus, pvz., rankų gestus.
• Vaikščioti.

Jūsų vaikas taip pat greičiausiai:

• Reikia nuolatinės medicininės priežiūros, terapijos ir palaikomųjų paslaugų.
• Turi silpnaregį ir gali būti teisiškai aklas.
• Reikia pagalbos visą gyvenimą, nes jie negali gyventi savarankiškai.
• Patirkite vystymosi nesėkmes pasikeitus priepuolių aktyvumui.

Ištekliai

• Nacionalinė retų ligų organizacija. Aicardi sindromas. Žiūrėta 2021-10-27.
• Aicardi sindromo fondas. Kas yra Aicardi sindromas? Žiūrėta 2021-10-27.
• Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas. Informacijos apie Aicardi sindromą puslapis.
• Žiūrėta 2021-10-27.
• Epilepsijos veiksmas (Jungtinė Karalystė). Aicardi sindromas. Žiūrėta 2021-10-27.
• Orphanet. Aicardi sindromas. Žiūrėta 2021-10-27.

Taigi, nors Aicardi sindromas ir yra retas bei sudėtingas, svarbu žinoti, kad yra būdų, kaip pagerinti sergančiųjų gyvenimo kokybę. Kaip gydytojas, nuolat susiduriu su naujausiais šios srities tyrimais ir galiu užtikrinti, kad vilties visada yra. Svarbiausia – laiku diagnozuoti sindromą ir suteikti tinkamą gydymą bei palaikymą.