Klinefelterio sindromas: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie galbūt negirdėtą, bet svarbią temą – Klinefelterio sindromą. Tai genetinis sutrikimas, pasireiškiantis tik vyrams. Nors simptomai kartais sunkiai pastebimi, svarbu žinoti apie šią būklę, nes laiku diagnozavus galime padėti su gydymu ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Klinefelterio sindromas yra dažna genetinė būklė, kai žmonės, gimę vyriški (AMAB), turi papildomą X chromosomą. Simptomai gali būti krūtų augimas, nevaisingumas, osteoporozė ir mokymosi sunkumai. Gydymas paprastai apima fizinę ir emocinę terapiją, taip pat hormonų pakeitimą.

Apžvalga

Kas yra Klinefelterio sindromas?

Klinefelterio sindromas yra genetinis sutrikimas, kai žmonės, gimę vyriški (AMAB), turi papildomą X chromosomą savo genetiniame kode. Dauguma žmonių AMAB turi 46 chromosomas (DNR paketus). Tai apima vieną X chromosomos kopiją ir vieną Y chromosomos kopiją (46, XY). Žmonės, turintys Klinefelterio sindromą, iš viso turi 47 chromosomas (47, XXY).

Klinefelterio sindromas yra įgimta būklė. Tai reiškia, kad tu gimei su juo. Simptomai labai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus. Galite gauti diagnozę ankstyvame gyvenime. Tačiau daugelis žmonių net nežino, kad serga šia liga iki pilnametystės, kai atsiranda tokie simptomai kaip nevaisingumas.

Kaip dažnai yra Klinefelterio sindromas?

Klinefelterio sindromas yra gana dažnas, pasireiškiantis maždaug 1 iš 600 žmonių, sergančių AMAB. Tačiau daugelis žmonių (kai kurie ekspertai teigia, kad 70–80 %) tikriausiai nežino, kad jie serga šia liga.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Klinefelterio sindromo simptomai?

Klinefelterio sindromo simptomai skiriasi sunkumo laipsniu. Kai kurie žmonės turi keletą simptomų, o kiti neturi jokių akivaizdžių. Yra du bendri simptomų tipai – fiziniai ir neurologiniai.

Fiziniai Klinefelterio sindromo simptomai

Fiziniai Klinefelterio sindromo simptomai veikia jūsų kūną ir jo veikimą. Šie simptomai gali būti:

• Mažesnis penis.
• Nenusileidusios sėklidės.
• Netipiškos kūno proporcijos (pvz., labai aukštas arba ilgas kojas ir trumpą liemenį).
• Plokščios pėdos.
• Radioulninė sinostozė (kai yra nenormalus ryšys tarp dviejų pagrindinių jūsų dilbio kaulų).
• Koordinavimo klausimai.
• Sėklidžių nepakankamumas (negamina pakankamai testosterono ar spermos).
• Padidėjęs krūties audinys (ginekomastija) paaugliams ar suaugusiems.
• Padidėjusi kraujo krešulių rizika.
• Silpnesni kaulai arba didesnė lūžių rizika (suaugusiesiems vadinama osteopenija arba osteoporoze).

Žmonės su Klinefelterio sindromu taip pat dažnai patiria nevaisingumą, o tai reiškia, kad jie praranda gebėjimą gaminti spermą. Jei jums nustatyta Klinefelter diagnozė, turėtumėte kreiptis į vaisingumo specialistą (geriausia prieš pradedant vartoti testosteroną). Jei jūsų paslaugų teikėjas randa spermos, jis gali ją surinkti ir užšaldyti, jei vėliau norėtumėte turėti biologinių vaikų. Jie gali pasakyti, ar vaisingumo išsaugojimas yra jūsų pasirinkimas.

Neurologiniai Klinefelterio sindromo simptomai

Neurologiniai simptomai apibūdina tokius dalykus kaip elgesio problemos, mokymosi skirtumai ar psichinės sveikatos būklės. Šie simptomai gali būti:

• Depresija.
• Nerimas.
• Socialinės, emocinės ar elgesio problemos.
• Impulsyvus elgesys.
• Mokymosi skirtumai, pavyzdžiui, skaitymo ir kalbos iššūkiai.
• Dėmesio stokos / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD).
• Kalbos vėlavimas.
• Autizmo spektro sutrikimas.

Kas sukelia Klinefelterio sindromą?

Klinefelterio sindromas atsiranda, kai jūsų genetiniame kode yra papildoma X chromosoma. Šis pokytis įvyksta prieš gimdymą ir gali įvykti keliais skirtingais būdais:

• Spermos ląstelė turi papildomą X chromosomą.
• Kiaušinių ląstelėje yra papildoma X chromosoma.
• Ankstyvojo vaisiaus vystymosi metu ląstelės dalijasi neteisingai. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai šią mozaiką vadina Klinefelterio sindromu. (Tai atsitinka, kai kai kurios, bet ne visos, jūsų ląstelės turi papildomą X chromosomą.)

Kokios yra Klinefelterio sindromo komplikacijos?

Žmonės, turintys Klinefelterio sindromą, turi didesnę riziką susirgti tam tikrais metaboliniais sindromais, tokiais kaip:

• Nutukimas (kūno masės indeksas didesnis nei 30).
• Hipertenzija (aukštas kraujospūdis).
• 2 tipo cukrinis diabetas.
• Aukštas cholesterolio kiekis.
• Didelis trigliceridų kiekis (riebalų rūšis jūsų kraujyje).

Be to, žmonėms, sergantiems Klinefelterio sindromu, yra didesnė tikimybė:

• Ginekomastija.
• Krūties vėžys.
• Drebulys.
• Osteoporozė (susilpnėję kaulai).
• Autoimuninės ligos (įskaitant 1 tipo diabetą, skydliaukės ligas, vilkligę ir reumatoidinį artritą).
• Traukulių sutrikimai.
• Mokymosi skirtumai (ypač kalbų įgūdžiai).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Klinefelterio sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali diagnozuoti Klinefelterio sindromą šiais atvejais:

• Vaisiaus vystymasis. Teikėjai dažnai netikrina vaisių dėl Klinefelterio sindromo. Jei jie nustato būklę, tai dažniausiai atsitinka atliekant genetinius tyrimus (pvz., choriono gaurelių mėginių ėmimą ar amniocentezę) dėl kitų priežasčių.
• Vaikystė ar paauglystė. Teikėjas gali rekomenduoti atlikti tyrimą, jei per šiuos metus pastebi netipinį augimą ar vystymąsi (susijusią su brendimu).
• Pilnametis. Jūsų paslaugų teikėjas gali išbandyti Klinefelter, jei turite mažą testosterono kiekį ar vaisingumo problemų (sudėtinga pastoti su savo partneriu).

Žmonės, kuriems yra lengvas Klinefelterio sindromo atvejis – neturintys simptomų – ​​gali net nežinoti, kad serga šia liga. Kitiems jų teikėjai tai atranda tik atlikdami nevaisingumo tyrimus.

Kokie testai gali padėti diagnozuoti Klinefelterio sindromą?

Tyrimo tikslas – aptikti ir identifikuoti papildomą X chromosomą. Dažniausias būdas tai padaryti yra kariotipo tyrimas, kuris yra kraujo tyrimas, kuris jūsų paslaugų teikėjui nurodo esamų chromosomų skaičių ir tipus. Teikėjai gali naudoti kariotipų nustatymą vaikams, suaugusiems ir net vaisiams prieš gimimą.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai rekomenduoja neuropsichologinius tyrimus vaikams, sergantiems Klinefelterio sindromu. Geriausia juos tikrinti diagnozės nustatymo metu ir dar kartą kas kelerius metus. Tai gali padėti nustatyti bet kokius mokymosi iššūkius ir nukreipti pedagogus, kaip padėti jūsų vaikui pasisekti.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo Klinefelterio sindromą?

Žmonės su Klinefelterio sindromu gimsta su juo. Kadangi tai yra jūsų genetinio kodo dalis, jūs negalite jos išgydyti ar atsikratyti. Bet jūs galite valdyti savo simptomus gydydami ir vadovaudamiesi savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Klinefelterio sindromo gydymas gali apimti:

• Hormonų pakeitimas.
• Terapija.
• Kitų sveikatos sutrikimų gydymas.
• Chirurgija, kuri yra reta žmonėms, sergantiems šia liga.

Hormonų pakeitimas

Žmonės, turintys Klinefelterio sindromą, dažnai turi mažiau testosterono nei tie, kurie neturi šios būklės. Kai kurie iš viso nepradės brendimo, o kiti prasidės, bet tada sustos arba regresuos.

Taip atsitinka dėl to, kad sėklidės paprastai „neveikia“ sergant Klinefelterio sindromu, todėl jos negali gaminti testosterono ir spermos. Testosterono hormono pakeitimas gali padėti sumažinti kai kuriuos būklės simptomus.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai rekomenduoja testosterono injekcijas vaikams ir paaugliams. Suaugusiesiems gali būti taikomas kitoks gydymas, įskaitant:

• Testosterono geliai.
• Testosterono pleistrai.
• Testosterono poodinės granulės.

Hormonų pakaitinės terapijos tikslai yra šie:

• Stipresni kaulai.
• Daugiau kūno ir veido plaukų.
• Gilesnis balsas.
• Stipresni raumenys.
• Pagerėja nuotaika, savivaizdis ir bendra psichinė sveikata.
• Padidėjęs seksualinis potraukis.

Terapija

Jei sergate Klinefelterio sindromu, galite pasinaudoti įvairiais gydymo būdais. Kaip gydymo dalį galite matyti:

• Kalbos patologai (SLP), padedantys vystyti kalbą.
• Kineziterapeutai padeda auginti raumenis.
• Ergoterapeutai, padedantys tobulinti motorinius įgūdžius ir koordinaciją.
• Emocinės, elgesio ir šeimos terapeutai psichologinei pagalbai.

Vaikams, sergantiems Klinefelterio sindromu, taip pat gali prireikti keisti savo klases ar mokymosi aplinką. Jei jūsų vaikas turi šią ligą, jis gali gauti specialią pagalbą mokykloje, kad pamokas pritaikytų taip, kaip jam tinka.

Chirurgija

Maždaug pusei visų paauglių AMAB atsiranda papildomų krūties audinių. Tačiau žmonėms, sergantiems Klinefelterio sindromu, papildomas krūties audinys yra labiau tikėtinas. Jei krūties audinio perteklius jus vargina, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti ginekomastijos operaciją, kad pašalintų papildomą audinį. Dauguma sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų rekomenduoja palaukti iki pilnametystės, kol bus atlikta ši procedūra.

Prevencija

Ar Klinefelterio sindromo galima išvengti?

Negalite užkirsti kelio Klinefelterio sindromui, nes tai yra atsitiktinis jūsų genetinio kodo pokytis – ir tai įvyksta prieš gimimą. Jūs negalite perduoti šios sąlygos savo vaikui. Ir niekas negali padaryti, kad jų vaikas nesusirgtų Klinefelterio sindromu.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu Klinefelterio sindromą?

Jei jūs ar jūsų vaikas serga Klinefelterio sindromu, svarbu susitikti su genetikos konsultantu, kai tik gausite diagnozę. Endokrinologas taip pat gali aptarti testosterono pakeitimo pradžios laiką. Kadangi simptomai labai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus, jūsų gydymas gali skirtis nuo kito asmens, sergančio šia liga. Tačiau su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo pagalba galite sudaryti jums tinkantį planą.

Kiek laiko žmogus gali gyventi su Klinefelterio sindromu?

Žmonės, turintys Klinefelterio sindromą, turi normalią gyvenimo trukmę. Gydymas gali padėti žmonėms, sergantiems šia liga, gyventi visavertį, laimingą ir sveiką gyvenimą.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei esate tėvai, suplanuokite susitikimą su savo vaiko pediatru, jei pastebėsite vystymosi vėlavimą. Pavyzdžiui, galbūt jūsų vaikui užtruko ilgiau nei jų bendraamžiams šliaužioti, vaikščioti ar kalbėti. Jei jūsų vaikas yra paauglys, ieškokite fizinių simptomų, tokių kaip ilgos kojos, trumpas liemuo ar aukštesnis nei vidutinis ūgis, arba kitų simptomų, tokių kaip mažas energijos kiekis, elgesio problemos ar mokymosi iššūkiai.

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali apžiūrėti jūsų vaiką ir paklausti apie jo simptomus. Jie gali atlikti testus, kad nustatytų, ar jūsų vaikas turi Klinefelterio sindromą ar kitas genetines ligas.

Jei esate suaugęs, turintis Klinefelterio sindromą, praneškite savo paslaugų teikėjui, jei pastebėjote naujų simptomų ar esamų simptomų pokyčių. Kadangi žmonės, turintys Klinefelterio sindromą, yra labiau linkę į tam tikras sveikatos sąlygas, svarbu reguliariai tikrintis savo pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Gali būti baisu sužinoti, kad jūs ar jūsų vaikas turi genetinę ligą, pvz., Klinefelterio sindromą. Neaiškumas, kai tiksliai nežinote, kaip ši sąlyga paveiks jūsų gyvenimą, gali jaustis didžiulis. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai yra čia, kad padėtų. Nesvarbu, ar diagnozę gavote vaikystėje, ar pilnametystėje, sužinoję apie gydymo galimybes galite žymiai pagerinti jūsų bendrą gyvenimo kokybę.

Taigi, kaip matėme, Klinefelterio sindromas yra dažnesnis, nei daugelis mano. Svarbiausia atsiminti, kad nors jis ir nepagydomas, laiku diagnozavus ir pritaikius tinkamą gydymą, vyrai su šiuo sindromu gali gyventi visavertį ir produktyvų gyvenimą. Jei kyla abejonių, visada geriau pasikonsultuoti su gydytoju – geriau vieną kartą per daug pasitikrinti, nei vėliau gailėtis.