Aplazija: apibrėžimas, tipai ir priežastys

Sveiki! Jau daugybę metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir esu matęs įvairiausių ligų. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet labai svarbią temą – aplaziją. Paprastai tariant, aplazija – tai organo ar audinio nebuvimas dėl sutrikusio vystymosi. Apie aplazija tipus, priežastis ir dar daugiau papasakosiu plačiau.

Aplazija reiškia, kad organas, audinys ar kūno dalis normaliai vystėsi. Kai kuriais atvejais aplazija reiškia, kad trūksta kūno dalies. Aplazija taip pat reiškia, kad pagrindinė struktūra pradėjo formuotis ir tada sustojo. Paprastai tai išryškėja gimus. Aplazijos rūšys apima gryną raudonųjų kraujo kūnelių aplaziją, aplasia cutis congenita ir lytinių ląstelių aplaziją.

Apžvalga

Kas yra aplazija?

Aplazija reiškia, kad kažkas jūsų kūne vystosi arba neveikia taip, kaip turėtų. Daugelis aplazijos formų yra susijusios su vystymosi problemomis, atsirandančiomis gimimo metu arba prieš jį. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pastebėti vaisiaus ar naujagimio aplazijos požymius, pvz., trūkstamas arba neišsivysčiusias galūnes. Aplazija taip pat gali būti diagnozuota vaikystėje ar net suaugus, jei ji apima vidinį audinį, pavyzdžiui, kaulų čiulpus.

Aplazija nėra vienintelė būklė. Vietoj to, tai medicininis terminas, apibūdinantis bet kokį audinį, organą ar kūno dalį, kuri nesusiformuoja iki galo.

Kuo aplazija skiriasi nuo agenezės, hipoplazijos ir displazijos?

Aplazija gali būti paini, nes ji panaši į kitus medicininius terminus, susijusius su vystymosi problemomis. Atsižvelgiant į nustatymą, šiuos terminus galite išgirsti pakaitomis:

• Agenezė reiškia, kad kūno dalis visai nesusiformuoja. Kai kuriose medicinos diskusijose aplazija reiškia, kad egzistuoja pagrindinė primityvi organų struktūra. Priešingai, agenesis reiškia, kad nėra visų organo dalių.
• Hipoplazija reiškia, kad kūno dalis yra nepakankamai išvystyta. Kai kuriose medicinos diskusijose aplazija yra tarpinio vystymosi tipas. Tai apima daugiau vystymosi nei agenezė (nėra organo) ir mažiau vystymosi nei hipoplazija (nepakankamai išsivysčiusi organai).
• Displazija reiškia, kad organas arba kūno dalis vystosi neįprastai. Skirtingai nuo aplazijos, displazija ne visada susijusi su ankstyvo vystymosi problemomis, kai kūno dalis nesusiformuoja arba pradeda formuotis ir tada sustoja. Vietoj to, displazija paprastai reiškia nenormalų ląstelių ar audinių augimą. Pavyzdžiui, ankstyvosios vėžio formos apima nenormalius ląstelių pokyčius, vadinamus displazija, kurie vėliau progresuoja į vėžį.

Paprašykite savo paslaugų teikėjo paaiškinti bet kokią painią terminologiją, kad žinotumėte, ką sveikatos būklė reiškia jums ar jūsų vaikui.

Kokie yra aplazijos tipai?

Nors visų tipų aplazija yra nedažna, labiausiai žinomos diagnozės apima raudonuosius kraujo kūnelius, odą, kaulus ir lytines ląsteles (spermatozę ir kiaušinėlį). Aplazija taip pat gali paveikti plaučius, regos nervą ir kitus organus ar kūno dalis.

Gryna raudonųjų kraujo kūnelių aplazija (PRCA)

Esant grynai raudonųjų kraujo kūnelių aplazijai, jūsų raudonieji kraujo kūneliai normaliai vystosi. Maždaug kas 120 dienų jūsų kaulų čiulpai gamina naujus raudonuosius kraujo kūnelius. Per tą laiką raudonieji kraujo kūneliai subręsta iš savo ankstyvos formos, ląstelės, vadinamos eritroblastu, į visiškai susiformavusius raudonuosius kraujo kūnelius.

Jei sergate PRCA, jūsų kaulų čiulpai gali sudaryti tik nedidelį eritroblastų skaičių arba jų visai nebūti. Dėl to jūsų organizmas neturi pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių, todėl sergate anemija. PRCA vadinama „gryna“, nes ji veikia tik jūsų raudonuosius kraujo kūnelius. Kiti kraujo kūneliai – baltieji kraujo kūneliai ir trombocitai – vystosi taip, kaip turėtų. Jei visų trijų tipų kraujo kūneliai nesivysto normaliai, turite būklę, vadinamą aplazine anemija.

Galite gimti su PRCA (įgimta PRCA) arba laikui bėgant galite įgyti šią būklę. Įgimta PRCA forma vadinama Diamond-Blackfan anemija.

Aplazija cutis congenita

Aplasia cutis congenita apima nepakankamai išsivysčiusias arba trūkstamas odos dėmeles ant jūsų kūdikio, ypač ant galvos odos. Kartais audinys ir kaulai po jų galvos oda taip pat visiškai neišsivysto. Jūsų kūdikio liemens, rankų ar kojų odos taip pat gali nebūti.

Aplasia cutis congenita gali pasirodyti kaip beplaukė galvos odos dalis su randiniu audiniu po apačia. Kitais atvejais jų neišsivysčiusi oda atrodo kaip plona beplaukė membrana.

Kaip rodo pavadinimas („congenita“), tai įgimta būklė, kuri yra nuo gimimo.

Radialinė aplazija

Esant radialinei aplazijai, jūsų dilbio kaulas, vadinamas spinduliu, nesusiformuoja. Jūsų dilbyje yra du ilgi kaulai – stipinkaulis ir alkūnkaulis. Alkūnkaulis tęsiasi nuo alkūnės iki riešo, kur yra jūsų rausvas pirštas. Jūsų spindulys tęsiasi nuo alkūnės iki riešo, kur yra nykštis. Esant radialinei aplazijai, jūsų ranka gali pasirodyti neformuota ir sulenkta. Taip pat gali trūkti nykščio arba jis gali būti trumpesnis nei įprastai.

Radialinė aplazija yra vienas iš radialinių spindulių trūkumo tipų, o tai reiškia problemą, susijusią su jūsų stipinkaulio vystymusi. Radialinių spindulių trūkumai svyruoja nuo lengvo iki sunkaus. Kai kuriais atvejais jūsų stipinkaulis susiformuoja, bet yra trumpesnis nei įprasta. Kitais atvejais jūsų spindulys visai nesusidaro.

Lytinių ląstelių aplazija (tik Sertoli ląstelių sindromas)

Lytinių ląstelių aplazija apima lytinių ląstelių nebuvimą žmogaus sėklidėse (sėklidėse). Lytinės ląstelės yra reprodukcinės ląstelės. Žmonių, kuriems gimimo metu priskirti vyrai (AMAB), lytinės ląstelės galiausiai tampa sperma. Be lytinių ląstelių neįmanoma gaminti spermos, o tai reiškia, kad žmonės, sergantys lytinių ląstelių aplazija, turi nevaisingumą.

Lytinių ląstelių aplazija taip pat vadinama tik Sertoli ląstelių sindromu, nes nors lytinių ląstelių nėra, Sertoli ląstelių vis dar yra reprodukcinėje sistemoje. Sertoli ląstelės paprastai padeda lytinėms ląstelėms išsivystyti į spermą. Tačiau be lytinių ląstelių Sertoli ląstelės neturi vaidmens spermos gamyboje.

Plaučių aplazija (plaučių aplazija)

Plaučių aplazija reiškia, kad kažkas gimsta su labai neišsivysčiusiais plaučiais. Plaučių aplazija egzistuoja tam tikru spektru. Šios problemos svyruoja nuo plaučių nevykdymo (agenezės) iki lengvo nepakankamo išsivystymo (hipoplazijos).

Plaučių aplazija egzistuoja tarp plaučių agenezės ir plaučių hipoplazijos. Sergant aplazija, susidaro pagrindinė plaučių struktūra, tačiau ji negali atlikti pilnai funkcionuojančių plaučių funkcijų.

Paprastai vieno plaučio trūksta arba jis nėra išvystytas, o kitas yra normalus.

Užkrūčio liaukos aplazija

Jūsų užkrūčio liauka yra liauka, gaminanti baltuosius kraujo kūnelius, vadinamus T-ląstelėmis. T ląstelės padeda jūsų organizmui kovoti su infekcijomis. Esant užkrūčio liaukos aplazijai, jūsų užkrūčio liauka nesusiformuoja. Gimę be užkrūčio liaukos, esate imlesni infekcijoms.

Trūksta užkrūčio liauka yra DiGeorge sindromo požymis. DiGeorge sindromas gali paveikti kelias kūno sistemas. Tai gali turėti įtakos jūsų imuninės sistemos ir širdies veiklai ir gali sulėtinti vystymąsi vaikystėje.

Regos nervo aplazija

Regos nervo aplazija apima gimimą be esminių vienos ar abiejų akių dalių, įskaitant regos nervą. Jūsų regos nervas vaidina svarbų vaidmenį jūsų regėjime. Tai leidžia jūsų akims susisiekti su jūsų smegenimis ir apdoroti vaizdinę informaciją. Dėl jūsų regos nervo, kai jūsų akis mato vaizdinę informaciją, pvz., formas ir spalvas, jūsų smegenys gali paversti šią informaciją prasmingu vaizdiniu vaizdu.

Regos nervo aplazija gali sukelti įvairių akių problemų, priklausomai nuo jūsų būklės sunkumo. Abiejų akių aplazija gali sukelti smegenų vystymosi problemų.

Kaip dažna aplazija?

Aplazija yra reta. Dažniausiai pasitaikantys tipai yra radialinė aplazija ir gryna eritrocitų aplazija, ypač įgyta PRCA forma (grynoji raudonųjų kraujo kūnelių aplazija). Radialinė aplazija paveikia maždaug 1 iš 30 000 naujagimių. Radialinio spindulio trūkumai (įskaitant radialinę aplaziją) yra dažniausia įgimta rankos negalia. Įgimta PRCA forma yra reta, apskaičiuota, kad 5–7 atvejai 1 milijonui gimimų. Įgyta forma yra dažnesnė, tačiau nesame tikri dėl tikslaus diagnozių skaičiaus.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia aplaziją?

Dauguma aplazijos formų yra susijusios su genetinėmis mutacijomis, kurias biologiniai tėvai perduoda savo vaikams. Jūsų genuose yra instrukcijos, kurios nustato jūsų fizinių savybių tipą. Pavyzdžiui, šios instrukcijos nustato, koks organas kur vystosi ir kaip tas organas vystosi. Jūs paveldite genus iš abiejų biologinių tėvų. Jei gene yra mutacija arba klaida, galite patirti vystymosi problemų, pvz., aplaziją.

Rečiau laikui bėgant atsiranda aplazija. Pavyzdžiui, įgyta PRCA atsiranda dėl kitų priežasčių ir būklių, įskaitant infekcijas, autoimunines ligas ir kai kurias vėžio formas.

Kai kuriais atvejais gydytojai ir mokslininkai nežino, kas sukelia aplaziją. Šios aplazijos rūšys vadinamos idiopatine.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama aplazija?

Kai kurios aplazijos formos gali būti aptiktos atliekant procedūras, skirtas stebėti nėštumo eigą, pavyzdžiui, ultragarsu. Kitos aplazijos formos yra sunkiai pastebimos ir pastebimos gimus.

Esant švelnesnėms aplazijos formoms arba aplazijai, susijusiai su krauju ir kaulų čiulpais, simptomai gali pasireikšti tik vėliau. Priklausomai nuo aplazijos formos, jums gali būti atliekamos vaizdo gavimo procedūros, kraujo tyrimai, genetiniai tyrimai ir kt., kad diagnozuotumėte savo būklę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma aplazija?

Gydymas skiriasi priklausomai nuo jūsų būklės. Gydymas gali apimti operaciją, siekiant pagerinti nepakankamai išsivysčiusio organo ar galūnės funkciją. Jums gali prireikti kraujo perpylimo su sunkiomis PRCA formomis. Priklausomai nuo jūsų būklės, galite gauti vaistų, kurie padės palengvinti simptomus arba išvengti komplikacijų, susijusių su aplazija.

Kai kurių formų aplazija, pvz., lytinių ląstelių aplazija, negalima gydyti.

Perspektyva / Prognozė

Ar aplazija yra grįžtama?

Jūsų perspektyva priklauso nuo jūsų aplazijos tipo ir jos priežasčių. Pavyzdžiui, įgyta PRCA (grynoji raudonųjų kraujo kūnelių aplazija) gali būti grįžtama, atsižvelgiant į tai, kas trukdo jūsų organizmui gaminti raudonųjų kraujo kūnelių. Gydant pagrindinę būklę, trukdančią raudonųjų kraujo kūnelių gamybai, kartais galima išgydyti aplaziją.

Aplazija, su kuria gimėte, nėra grįžtama. Tokiais atvejais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti operaciją, vaistus ar specializuotas procedūras, kurios gali pagerinti galūnės ar organo funkciją arba padėti valdyti simptomus.

„Aplazija“ gali reikšti skirtingus dalykus, priklausomai nuo to, kuri jūsų kūno dalis yra paveikta, kokie simptomai, kokia lengva ar sunki jūsų būklė ir pan. Neapsigaukite dėl terminų. Jei girdite, kad jūsų ar jūsų vaiko būklė apibūdinama kaip „aplazija“, „agenezė“ ar bet koks kitas susijęs terminas, paklauskite, ką šie žodžiai reiškia ir ko tikėtis laikui bėgant. Paklauskite sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, ar gydymas yra prieinamas arba būtinas. Jei taip, aptarkite, koks gydymas gali padėti. Paklauskite, kaip vystymosi problemos gali (arba negali) paveikti kasdieninio gyvenimo.

Taigi, trumpai tariant, aplazija – tai rimtas, nors ir retas, sutrikimas. Nors priežastys gali būti įvairios ir sudėtingos, svarbiausia atsiminti, kad ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas yra būtini. Jei kyla kokių nors abejonių dėl savo ar savo artimojo sveikatos, nedelsdami kreipkitės į savo gydytoją.