Alzheimerio liga ir Dauno sindromas

Sveiki! Jau daugybę metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir per tą laiką teko susidurti su įvairiausiais sveikatos iššūkiais, tarp jų ir Alzheimerio liga bei Dauno sindromu. Nors šios būklės labai skiriasi, abi kelia specifinių iššūkių tiek sergantiems, tiek jų artimiesiems. Šiame straipsnyje trumpai aptarsime šių būklių ypatumus, simptomus ir galimybes gauti pagalbą Lietuvoje.

Mokslininkai mano, kad papildoma chromosoma, sukelianti Dauno sindromą, 21 chromosoma, taip pat prisideda prie padidėjusios Alzheimerio ligos rizikos šiems asmenims.

Apžvalga

Ar žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga?

Taip, atrodo, kad žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga. Dauno sindromo draugijos duomenimis, Alzheimerio liga diagnozuojama maždaug 30 procentų Dauno sindromą turinčių 50 metų ir maždaug 50 procentų 60 metų žmonių.

Kodėl žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga?

Mokslininkai mano, kad padidėjusi rizika atsiranda dėl papildomos chromosomos, 21 chromosomos, kuri sukelia Dauno sindromą. Asmenys, gimę su Dauno sindromu, turi tris šios chromosomos kopijas (vietoj įprastų dviejų kopijų). Mokslininkai 21 chromosomoje nustatė keletą genų, atsakingų už tam tikrus senėjimo proceso aspektus. Jie mano, kad papildoma pilna arba dalinė chromosoma prisideda prie padidėjusios Alzheimerio ligos rizikos žmonėms, sergantiems Dauno sindromu. Be to, 21 chromosomos genai gamina pagrindinį baltymą, amiloido pirmtaką, kuris atlieka svarbų vaidmenį smegenų pokyčiuose, kurie ypač pastebimi Alzheimerio liga sergantiems pacientams.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Alzheimerio ligos simptomai žmonėms, sergantiems Dauno sindromu?

Alzheimerio ligos simptomai žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, gali skirtis nuo tų, kurie paprastai pasireiškia kitiems, sergantiems Alzheimerio liga. Pavyzdžiui, ankstyvosiose ligos stadijose atminties praradimas gali būti ne pirmasis pastebėtas pokytis. Tiesą sakant, gali būti sunku pastebėti Alzheimerio ligos simptomus dėl jau esamų Dauno sindromu sergančių asmenų atminties ir veikimo apribojimų. Dažniau ankstyvieji pokyčiai, pastebėti žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, gali turėti įtakos asmenybei, elgesiui ir bendrai funkcijai.

Tiksliau, šie simptomai gali būti:

• Sumažėjęs susidomėjimas socialine sąveika
• Mažiau domėtis pomėgiais ir anksčiau „mėgstama“ veikla bei renginiais
• Padidėjęs dirglumas, susijaudinimas, agresyvumas, liūdesys, nerimas
• Anksčiau įgytų įgūdžių praradimas
• Miego režimo pokyčiai, didesnis neramumas
• Sumažėjęs dėmesys; koncentracijos praradimas
• Prievartos padidėjimas
• Neigiamų ir savikritiškų komentarų atsiradimas
• Prasideda sumišimas/dezorientacija
• Energijos praradimas, nuovargis, „gyvenimo kibirkšties“ praradimas
• Gebėjimo atlikti užduotis keliais etapais praradimas
• Pusiausvyros / koordinacijos praradimas einant
• Priepuolių vystymasis

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Alzheimerio liga Dauno sindromą turinčiam žmogui?

Alzhaimerio ligą gali būti sunku diagnozuoti Dauno sindromą turinčiam asmeniui dėl jau esančio intelekto negalios. Gydytojui ypač svarbi ir naudinga informacija yra artimų šeimos narių žinios. Artimas šeimos narys žino savo mylimojo, sergančio Dauno sindromu, pradinius gebėjimus – intelektinius ir funkcinius gebėjimus – ir dažniausiai yra pirmasis žmogus, kuris pastebi pokyčius. Taip pat naudinga susirasti atminties specialistą (neurologą, psichiatrą, geriatrą), kuris būtų apmokytas diagnozuoti sutrikusio intelekto žmones.

Gydytojas įvertins pacientą naudodamas įvairius „mąstymo“ testus, pritaikytus Dauno sindromu sergančiam asmeniui, taip pat atliks tyrimus ir laboratorinius darbus, kad pašalintų kitas simptomų priežastis.

Ekspertai rekomenduoja artimam Dauno sindromu sergančio asmens šeimos nariui atlikti šiuos veiksmus, kad padėtų nustatyti diagnozę:

• Gaukite išsamų savo mylimo žmogaus intelektualinį, socialinį ir elgesio įvertinimą iki 35 metų amžiaus. Įsitikinkite, kad įvertinimo rezultatai yra užfiksuoti jo medicininiuose dokumentuose. Šis įvertinimas bus naudingas kaip atskaitos taškas, su kuriuo bus lyginami būsimi pakeitimai.
• Užrašykite bet kokius savo mylimo žmogaus, sergančio Dauno sindromu, kasdieninio elgesio pokyčius (ieškokite aukščiau paminėtų simptomų).

Valdymas ir gydymas

Kokie gydymo būdai yra skirti Alzheimerio ligai gydyti Dauno sindromą turinčiam asmeniui?

Konkrečių vaistų, patvirtintų gydyti kartu egzistuojančias Alzheimerio liga ir Dauno sindromą, nėra. Alzheimerio ligai gydyti yra dviejų tipų vaistai – cholinesterazės inhibitoriai (donepezilas [Aricept®]rivastigminas [Exelon®]ir galantaminą [Razadyne®]) ir NMDA receptorių antagonistas memantinas [Namenda®]. Deja, nėra daug įrodymų, patvirtinančių bet kurios klasės vartojimą pacientams, sergantiems abiem ligomis. Nėra pakankamai mokslinių įrodymų, leidžiančių daryti išvadą, kad cholinesterazės inhibitoriai yra naudingi pacientams, sergantiems Dauno sindromu, ir didelio klinikinio tyrimo metu memantinas neparodė jokios naudos šiems pacientams.

Keletas vaistų, nukreiptų į kai kuriuos genetinius ir cheminius smegenų pokyčius, atsirandančius žmonėms, sergantiems Dauno sindromu ir Alzheimerio liga, šiuo metu yra tiriami labai ankstyvuose klinikiniuose tyrimuose (tyrimai su gyvūnais). Nors mokslininkus paprastai skatina šie ankstyvieji rezultatai, reikės dar daug metų atlikti bandymus, kol šie vaistai bus pateikti rinkai ir (arba) bus rekomenduoti naudoti šiems pacientams.

Per savo ilgametę gydytojo praktiką Lietuvoje teko matyti, kaip Alzheimerio liga ir Dauno sindromas paliečia ne tik sergančiuosius, bet ir jų artimuosius. Nors abi ligos yra skirtingos savo prigimtimi, jos abi primena, kaip svarbu yra rūpintis savo smegenų sveikata, palaikyti aktyvų gyvenimo būdą ir nepamiršti reguliarių sveikatos patikrinimų.