Becker raumenų distrofija (BMD): simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, jau daugelį metų dirbantis Lietuvoje ir susidūręs su įvairiomis ligomis. Šiandien noriu pakalbėti apie Bekerio raumenų distrofiją (BRD) – genetinę ligą, sukeliančią raumenų silpnumą ir nykimą. Aptarsime BRD simptomus, kurie dažai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje, bei galimus gydymo būdus, galinčius pagerinti gyvenimo kokybę.

Becker raumenų distrofija (BMD) yra reta paveldima būklė, sukelianti raumenų silpnumą, kuris laikui bėgant blogėja. Tai daugiausia paveikia žmones, kuriems gimus priskirti vyrai. Šiuo metu būklė nėra išgydoma, todėl gydymas apima simptomų valdymą ir gyvenimo kokybės optimizavimą.

Apžvalga

Becker raumenų distrofija (BMD) yra reta paveldima būklė, sukelianti progresuojančią raumenų degeneraciją ir raumenų silpnumą.

Kas yra Becker raumenų distrofija?

Becker raumenų distrofija (BMD) yra reta paveldima būklė, sukelianti progresuojančią raumenų degeneraciją ir raumenų silpnumą. Jis beveik išimtinai paveikia žmones, kuriems gimus buvo priskirti vyrai dėl jo paveldėjimo, susieto su X (perduota per motiną, kuri yra nešiotoja).

Raumenų silpnumas paprastai prasideda jūsų kojose ir dubenyje ir laikui bėgant keliauja aukštyn jūsų kūnu.

Po miotoninės distrofijos ir facioscapulohumeral distrofijos KMT yra turbūt trečias labiausiai paplitęs suaugusiųjų raumenų distrofijos tipas.

Kuo skiriasi Becker raumenų distrofija ir Diušeno raumenų distrofija?

Tiek Becker raumenų distrofija (BMD), tiek Diušeno raumenų distrofija (DMD) atsiranda dėl geno, duodančio nurodymus dėl baltymo, vadinamo distrofinu, kuris yra svarbus raumenų funkcijai, pokyčiai (mutacijos).

Sergant DMD, raumenų audinyje distrofino visiškai nėra, o sergant KMT – distrofino yra šiek tiek, bet nepakankamai.

Becker raumenų distrofija yra mažiau paplitusi ir ne tokia sunki nei Diušeno raumenų distrofija. Abiejų būklių simptomai yra panašūs, tačiau Becker raumenų distrofija blogėja daug lėčiau.

Kas paveikia Becker raumenų distrofiją?

Becker raumenų distrofija (KMT) daugiausia paveikia žmones, kuriems gimimo metu priskirti vyrai, tačiau žmonėms, kuriems gimus paskirta moteris ir kurie yra KMT nešiotojai, kartais gali pasireikšti simptomai, kurie paprastai būna lengvi.

Simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 5 iki 15 metų amžiaus, bet gali prasidėti vėliau.

Ar dažna yra Becker raumenų distrofija?

Becker raumenų distrofija yra reta. Tai pasireiškia maždaug 3–6 iš 100 000 gimimų ir dažniausiai pasireiškia vaikams, gimusiems priskiriamiems vyrams.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Becker raumenų distrofijos simptomai?

Becker raumenų distrofijos (BMD) simptomai dažniausiai prasideda nuo 5 iki 15 metų amžiaus, bet gali prasidėti vėliau.

KMT sukelia raumenų silpnumą, kuris laikui bėgant blogėja, todėl dažni simptomai yra šie:

• Sunkumai lipant laiptais.
• Sunku vaikščioti, kuris laikui bėgant blogėja.
• Maža tolerancija pratimams.
• Raumenų skausmas ir (arba) spazmai.
• Dažni kritimai.
• Vaikščiojimas pirštais.
• Nuovargis.

Kiti KMT simptomai gali būti:

• Kardiomiopatija.
• Kvėpavimo problemos.
• Mokymosi skirtumai.
• Pusiausvyros ir koordinacijos praradimas.

Žmonėms, kuriems gimus paskirta moteris ir kurie yra KMT nešiotojai, gali pasireikšti tik kardiomiopatija arba lengvas raumenų silpnumas. Maždaug 22% nešiotojų turi simptomų, tačiau jie labai skiriasi.

Kas sukelia Becker raumenų distrofiją?

Becker raumenų distrofija (BMD) yra paveldima. Tai sukelia geno, duodančio nurodymus baltymui, vadinamam distrofinu, pokytis (mutacija). Jūsų organizmui reikia distrofino, kad stabilizuotų raumenų ląsteles.

Dėl distrofino geno pasikeitimo distrofino gamyba neveikia arba susidaro mažiau, o tai laikui bėgant sukelia raumenų silpnumą ir pažeidimus.

Kaip paveldima Becker raumenų distrofija?

Becker raumenų distrofija (BMD) turi su X susietą recesyvinį paveldėjimą.

X susietas reiškia, kad genas, atsakingas už KMT, yra X chromosomoje, vienoje iš dviejų lytinių chromosomų. Genai, kaip ir chromosomos, dažniausiai būna poromis. Recesyvinis reiškia, kad kai yra dvi atsakingo geno kopijos, abiejose kopijose turi būti ligą sukeliančių pokyčių (patogeninis variantas arba mutacija), kad asmuo susirgtų šia liga.

Kadangi žmonės, kuriems gimimo metu priskirti vyrai (AMAB), turi vieną X chromosomą, taigi tik vieną geno kopiją, KMT sukelti pakanka patogeninio varianto vienoje jų kopijoje.

Kadangi žmonės, kuriems gimimo metu priskirtos moterys (AFAB), turi dvi X chromosomas, su X susietos recesyvinės ligos patogeninis variantas paprastai turi atsirasti abiejose geno kopijose, kad sukeltų šią būklę. Žmonės AFAB, turintys variantą vienoje geno kopijoje, vadinami nešiotojais. Retais atvejais AFAB nešiotojams gali pasireikšti lengvi ar vidutinio sunkumo simptomai, tačiau dauguma jų neturi.

Asmuo, sergantis AFAB, turintis vieną su X susietą geno variantą, turi 50 % tikimybę, kad sūnus turės KMT, o duktė – nešiotoja – 50 %. Asmuo, sergantis AMAB, turintis KMT, negali jo perduoti savo sūnums, tačiau visos jų dukterys bus nešiotojai.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Becker raumenų distrofija?

Jei jūs ar jūsų vaikas patiria Becker raumenų distrofijos simptomus, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas greičiausiai atliks fizinį, neurologinį ir raumenų egzaminą. Jie užduos išsamius klausimus apie jūsų simptomus ir ligos istoriją.

Egzaminų metu jie gali rasti:

• Raumenų praradimas kojose ir dubenyje.
• Pernelyg didelis blauzdų raumenų tūris (pseudohipertrofija).
• Stuburo kreivumas (skoliozė) ir krūtinės ląstos deformacijos.
• Raumenų anomalijos, įskaitant kulnų ir kojų kontraktūras (nuolatinį raumenų, sausgyslių ir odos įtempimą).

Kokie tyrimai bus atliekami diagnozuojant Becker raumenų distrofiją?

Jei jūsų paslaugų teikėjas įtaria, kad jūs ar jūsų vaikas gali turėti Becker raumenų distrofiją, jie greičiausiai užsisakys šiuos tyrimus:

• Kreatinkinazės kraujo tyrimas: Jūsų raumenys išskiria kreatino kinazę, kai jie yra pažeisti. Kreatinkinazės lygis, padidėjęs penkis kartus ar daugiau nei normalus, gali būti stebimas esant KMT.
• Genetinis kraujo tyrimas: genetinis kraujo tyrimas, kuriame ieškoma distrofino geno pakitimo, gali patvirtinti KMT diagnozę.

Jei jūs ar jūsų vaikas turi KMT, jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali rekomenduoti atlikti elektrokardiogramą (EKG) ir echokardiogramą, kad patikrintų, ar nėra širdies raumenų problemų, kurias gali sukelti KMT.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma Becker raumenų distrofija?

Šiuo metu Becker raumenų distrofija (BMD) nėra išgydoma, todėl pagrindinis gydymo tikslas yra valdyti simptomus ir optimizuoti gyvenimo kokybę.

Dvi pagrindinės KMT gydymo formos yra šios:

• Kortikosteroidai: Kortikosteroidai, tokie kaip prednizolonas, yra naudingi gerinant plaučių funkciją, atitolinant skoliozę, atitolinant kardiomiopatijos atsiradimą ir pailginant išgyvenamumą.
• Reabilitacija: Reabilitacija gali padėti pailginti mobilumą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Fizinė terapija gali padėti sustiprinti raumenis, o kalbos terapija, ergoterapija ir pramoginė terapija gali padėti atlikti kasdienes užduotis.

Kiti palaikomieji KMT gydymo būdai yra:

• Pagalbinės judėjimo priemonės, tokios kaip petnešos, lazdos ir invalido vežimėliai.
• Vaistai (AKF inhibitoriai ir beta adrenoblokatoriai) kardiomiopatijai gydyti.
• Chirurgija, padedanti gydyti skoliozę ir kontraktūras.
• Tracheostomija ir pagalbinė ventiliacija esant kvėpavimo nepakankamumui.

Šiuo metu yra daug naujų vaistų, kuriems atliekami klinikiniai tyrimai, kurie yra perspektyvūs gydant KMT.

Prevencija

Ar galima išvengti Becker raumenų distrofijos?

Kadangi Becker raumenų distrofija (BMD) yra paveldima liga, nieko negalite padaryti, kad jos išvengtumėte.

Jei turite KMT arba nerimaujate dėl KMT perdavimo ar kitų genetinių ligų rizikos prieš bandydami susilaukti biologinio vaiko, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Becker raumenų distrofijos prognozė?

Becker raumenų distrofijos (KMT) prognozė (perspektyva) skiriasi. Dėl KMT lėtai blogėja negalia, tačiau negalios sunkumas skiriasi. Kai kuriems žmonėms gali prireikti vežimėlio, o kitiems gali tekti naudoti tik pagalbines vaikščiojimo priemones, tokias kaip lazdos ar petnešos.

Jei asmuo, turintis KMT, turi širdies ar kvėpavimo problemų, jo gyvenimo trukmė gali sutrumpėti.

Galimos KMT komplikacijos:

• Su širdimi susijusios problemos, tokios kaip kardiomiopatija.
• Kvėpavimo pasunkėjimas dėl kvėpavimo raumenų silpnumo.
• Pneumonija ar kitos kvėpavimo takų infekcijos.
• Didėjanti ir nuolatinė negalia, dėl kurios sumažėja gebėjimas pasirūpinti savimi.
• Kaulų lūžiai.

Kokia yra Becker raumenų distrofijos gyvenimo trukmė?

Vidutinė žmogaus, sergančio Becker raumenų distrofija, gyvenimo trukmė šiek tiek sutrumpėja ir yra apie 40–50 metų. Išsiplėtusi kardiomiopatija (širdies raumenų susilpnėjimas) yra dažniausia mirties priežastis.

Gyvenimas su

Kaip pasirūpinti savimi arba asmeniu, sergančiu Becker raumenų distrofija?

Jei sergate Becker raumenų distrofija (BMD), labai svarbu užtikrinti, kad gautumėte kokybišką medicininę priežiūrą, kad išvengtumėte ar gydytumėte KMT komplikacijas, pvz., širdies ir kvėpavimo sutrikimus. Taip pat galite apsvarstyti galimybę prisijungti prie palaikymo grupės, kad susitiktumėte su kitais, kurie gali būti susiję su jūsų patirtimi.

Jei rūpinatės asmeniu, sergančiu KMT, svarbu juos propaguoti, kad jie gautų geriausią medicininę priežiūrą ir prieigą prie mobilumo prietaisų bei gydymo, kurie gali padėti jiems tapti nepriklausomiems.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl Becker raumenų distrofijos?

Jei jums (ar jūsų vaikui) buvo diagnozuota Becker raumenų distrofija, turėsite reguliariai lankytis savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandoje, kad gautumėte gydymą ir stebėtumėte simptomus.

Jūsų (ar jūsų vaiko) Becker raumenų distrofijos diagnozės supratimas gali būti didžiulis. Jūsų sveikatos priežiūros komanda pasiūlys patikimą valdymo planą, būdingą tik jūsų simptomams. Svarbu užtikrinti, kad gautumėte reikiamą pagalbą ir būtumėte dėmesingi savo sveikatai.

Taigi, draugai, kaip matėme, Bekerio raumenų distrofija yra rimta, bet dažnai lėtai progresuojanti liga. Svarbiausia – laiku pastebėti simptomus ir kreiptis į gydytoją. Nors stebuklingo vaisto dar nėra, šiuolaikinė medicina siūlo efektyvių būdų palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Nepasiduokite – kartu mes galime įveikti šią ligą!