Maffucci sindromas: per didelis kremzlių augimas (enchondromos)

Sveiki! Jau daugelį metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir esu susidūręs su įvairiomis retomis ligomis. Šiandien noriu pakalbėti apie vieną jų – Mafučio sindromą. Tai genetinis sutrikimas, kuriam būdingas per didelis kremzlių augimas, kitaip dar vadinamas enchondromomis. Nors ši liga reta, tačiau svarbu žinoti jos simptomus ir laiku kreiptis į gydytoją.

Maffucci sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Tai sukelia gerybinius navikus kremzlėje (enchondromas), dažniausiai jūsų rankose. Ši būklė gali sukelti kaulų skausmą, skeleto anomalijas ir lūžius. Tai taip pat apima nenormalius kraujagyslių susivėlimus ant odos (hemangiomas). Žmonės su sindromu turėtų reguliariai tikrintis dėl vėžio.

Apžvalga

Kas yra Maffucci sindromas?

Maffucci sindromas yra retas sutrikimas, pažeidžiantis kaulus ir odą. Būklė sukelia:

• Per didelis kremzlių augimas kauluose (enchondromos).
• Skeleto deformacijos.
• Ant odos matomi nenormalių kraujagyslių raizginiai (hemangiomos).

Kremzlė yra tvirtas, lankstus jungiamojo audinio tipas visame kūne, dengiantis jūsų sąnarių kaulus. Žmogaus, sergančio Maffucci sindromu, kauluose auga gerybiniai navikai, sudaryti iš kremzlės. Yra šimtai ar tūkstančiai enchondromų, kurios kartu gali sukelti sunkių deformacijų, trumpų galūnių ir kaulų lūžių. Peraugimas dažniausiai atsiranda jūsų rankose ir kojose, tačiau taip pat gali turėti įtakos:

• Ginklai.
• Kojos.
• Šonkauliai.
• Kaukolė.
• Slanksteliai (jūsų stuburo kaulai).

Nenormalūs augliai yra gerybiniai (nevėžiniai), bet gali tapti piktybiniais (vėžiniais). Žmonės, sergantys Maffucci sindromu, labiau linkę susirgti chondrosarkoma (iki 50 % žmonių, sergančių Maffucci sindromu, išsivysto chondrosarkoma), tai yra kaulų vėžio tipas, kuris prasideda kremzlės ląstelėse. Jie turi didesnę tikimybę susirgti ir kitomis vėžio formomis.

Kaip dažnas yra Maffucci sindromas?

Maffucci sindromas yra labai retas, medicinos literatūroje aprašyti keli šimtai atvejų.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Maffucci sindromo simptomai?

Maffucci sindromo požymiai ir simptomai gali būti įvairūs – nuo ​​lengvo iki sunkaus. Jie gali atsirasti gimus, bet dažniausiai išsivysto vaikystėje.

Pagrindiniai sutrikimo simptomai atsiranda dėl enchondromų, kurie gali sukelti:

• Kaulų skausmas.
• Kaulų lūžiai.
• Sulenktos rankos ar kojos.
• Išsipūtę kaulai.
• Išlenktas stuburas.
• Kaulų sunaikinimas (osteolizė).
• Žemo ūgio (ūgio).
• Nelygios rankos ar kojos (viena ilgesnė už kitą).

Su hemangiomomis susiję simptomai gali būti:

• Kraujo krešuliai.
• Limfangiomos, skysčių užpildytos cistos kraujagyslėse, kurios perneša limfą visame kūne.
• Raudonos, violetinės arba mėlynos spalvos odos išaugos (hemangiomos), dažnai ant rankų, kurios laikui bėgant gali sukietėti ir susigrumti.
• Nepakankamai išvystyti raumenys.

Kas sukelia Maffucci sindromą?

Maffucci sindromas yra genetinis sutrikimas. Tai sukelia atsitiktinis pokytis (mutacija) viename iš dviejų genų: IDH1 (dažniau) arba IDH2 (rečiau). Tyrėjai mano, kad pokytis įvyksta prieš gimimą. The IDH genai yra atsakingi už fermentų, svarbių daugeliui jūsų kūno ląstelių procesų, gamybą. Tačiau mokslininkai nesupranta ryšio tarp šių fermentų ir Maffucci sindromo.

Liga nėra paveldima, todėl negali būti paveldima (perduota šeimoje).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Maffucci sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti Maffucci sindromą:

• Fizinis patikrinimas, siekiant nustatyti matomus ligos požymius ir aptarti simptomų istoriją.
• Rentgeno spinduliai arba kompiuterinė tomografija, kad būtų galima fotografuoti kaulus.
• Kaulo ar audinio gabalėlių pašalinimo operacija, kurią ekspertas ištirs mikroskopu.

Valdymas ir gydymas

Koks gydytojas gydo Maffucci sindromą?

Jei turite Maffucci sindromą, jūsų sveikatos priežiūros komandą gali sudaryti keli specialistai, pavyzdžiui:

• Dermatologas, gydantis odos ligas ir galintis sumažinti arba pašalinti hemangiomas.
• Chirurgas ortopedas, galintis gydyti lūžius, koreguoti skeleto deformacijas ir chirurginiu būdu pašalinti enchondromas.
• Ortopedas onkologas, kuris gali pašalinti chondrosarkomą ir stebėti požymius, kad būklė atsinaujino visą gyvenimą.
• Radiologas, medicininio vaizdo, pvz., Rentgeno ir kompiuterinės tomografijos, ekspertas, galintis įvertinti kaulų pokyčius laikui bėgant.

Kaip gydomas Maffucci sindromas?

Maffucci sindromą išgydyti nėra. Gydymo tikslai yra šie:

• Anksti nustatykite vėžį, kad galėtumėte veiksmingiau gydyti.
• Kaulų lūžių prevencija arba gydymas.
• Atleiskite tokius simptomus kaip skausmas.

Jūsų sveikatos priežiūros komanda užsakys reguliarų medicininį vaizdą, kad būtų galima stebėti jūsų kaulus. Jei enchondromos ar skeleto problemos turi įtakos funkcijai, gydymas gali apimti:

• Breketai arba operacijos, skirtos koreguoti skoliozę (nenormaliai išlenktą stuburą).
• Gipsai, įtvarai ir lūžusių kaulų taisymo operacijos.
• Batų pakėlimas, vaistai ar operacija, siekiant sumažinti kojų ilgio skirtumus.
• Chirurgija, skirta pašalinti rankų sutrikimus.
• Chirurginis enchondromų pašalinimas.

Jei hemangiomos vargina, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti skleroterapiją. Procedūros metu naudojamas injekcinis tirpalas pažeidimams sumažinti. Hemangiomas taip pat galima pašalinti chirurginiu būdu.

Prevencija

Kaip išvengti Maffucci sindromo?

Mokslininkai iki galo nesupranta genetinės mutacijos, susijusios su Maffucci sindromu, todėl nėra jokių strategijų, kaip to išvengti.

Perspektyva / Prognozė

Kokios yra Maffucci sindromu sergančių žmonių perspektyvos?

Maffucci sindromas yra lėtinė, visą gyvenimą trunkanti būklė. Kai kurie žmonės, turintys Maffucci sindromą, turi nedidelių fizinių problemų ir labai mažai veiklos apribojimų. Tačiau kiti turi rimtų atvejų su sunkesnėmis kaulų problemomis ir fiziniais apribojimais.

Būklė neturi įtakos intelektui. Tai gali sutrumpinti jūsų gyvenimą, jei susirgsite vėžiu.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savimi sergant Maffucci sindromu?

Žmonės su Maffucci sindromu turi didesnę tikimybę susirgti vėžiu. Turėtumėte laikytis savo sveikatos priežiūros komandos rekomendacijų dėl patikros. Kuo anksčiau aptiksite vėžį, tuo veiksmingesnis bus gydymas.

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi Ollier ir Maffucci sindromas?

Tiek Ollier sindromas, tiek Maffucci sindromas yra enchondromos rūšys. Tačiau Maffucci sindromas taip pat apima hemangiomas.

Ar yra kitų Maffucci sindromo pavadinimų?

Rečiau Maffucci sindromas taip pat gali būti vadinamas:

• Chondrodisplazija su hemangioma.
• Chondroplazijos angiomatozė.
• Dischondroplazija ir kaverninė hemangioma.
• Dischondrodisplazija su hemangioma.
• Enchondromatozė su hemangioma.
• Enchondromatozė su daugybe kaverninių hemangiomų.
• Chondrodistrofinė hemangiomatozė.
• Hemangioma su dischondroplazija.
• Kasto sindromas.
• Dauginės angiomos ir endochondromos.

Gali būti sunku diagnozuoti Maffucci sindromą, nesvarbu, ar tai jums, ar jūsų vaikui. Visą gyvenimą turėsite atidžiai stebėti, ar nėra kaulų lūžių ir kaulų vėžio. Vėlesni susitikimai su keliais specialistais gali būti nemalonūs. Vis dėlto kruopštus kaulų problemų patikrinimas gali išgelbėti arba pailginti jūsų gyvenimą, jei susirgsite vėžiu. Ankstyvas vėžio diagnozavimas ir gydymas yra vienas geriausių būdų pagerinti jūsų prognozę. Jūsų paslaugų teikėjas gali pasakyti, kokių simptomų turėtumėte saugotis.

Na, o Maffucci sindromas, nors ir retas, primena mums, gydytojams, apie neįtikėtiną kūno sudėtingumą. Nors per didelis kremzlių augimas ir gali gąsdinti, svarbiausia – laiku diagnozuoti ir stebėti. Ilgametė mano, kaip gydytojo, patirtis rodo, kad teisingai parinktas gydymo planas ir reguliari specialisto priežiūra gali padėti pacientams gyventi visavertį gyvenimą.