Cockayne sindromas: simptomai, gydymas ir perspektyvos

Sveiki! Esu gydytojas, daugelį metų dirbantis su retomis ligomis, ir šiandien noriu pakalbėti apie Kokaino sindromą. Ši genetiškai paveldima liga, deja, pasireiškia ankstyvame amžiuje ir sukelia įvairius simptomus – nuo augimo sutrikimų iki neurologinių problemų. Nors visiškai išgydyti šios ligos neįmanoma, šiuolaikinė medicina siūlo būdų, kaip palengvinti simptomus ir pagerinti sergančiųjų gyvenimo kokybę. Skaitykite toliau, ir sužinokite daugiau apie Kokaino sindromą, jo gydymą ir koks gyvenimas sergant šia liga.

Cockayne sindromas yra retas genetinis sutrikimas, atsirandantis, kai yra ERCC6 arba ERCC8 genų mutacijų. Tai sukelia priešlaikinį senėjimą, jautrumą šviesai ir nykštukiškumą. Būklė gali turėti įtakos regėjimui, vystymuisi, odai ir kt. Yra trys tipai. Simptomų sunkumas ir gyvenimo trukmė skiriasi kiekvienam.

Apžvalga

Kas yra Cockayne sindromas?

Cockayne sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, sukeliantis:

• Priešlaikinis senėjimas (progerija).
• Jautrumas šviesai.
• Žemo ūgio (nykštukiškumas).
• Progresuojanti demencija.

Kokie yra skirtingi Cockayne sindromo tipai?

Yra trys tipai:

• 1 tipas (klasikinis): Simptomai atsiranda vaikui sulaukus vienerių metų ir laikui bėgant blogėja.
• 2 tipas (įgimtas): Simptomai atsiranda gimus. Tai yra sunkiausias tipas.
• 3 tipas: Simptomai yra lengvi ir atsiranda vėliau. Šis tipas yra retas.

Kaip dažnai yra Cockayne sindromas?

Cockayne sindromas pasireiškia maždaug 2–3 iš milijono naujagimių Jungtinėse Valstijose ir Europoje.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Cockayne sindromą?

Cockayne sindromas yra DNR atkūrimo sutrikimas. Ši būklė atsiranda dėl ERCC6 arba ERCC8 geno mutacijų. Šie defektai turi įtakos organizmo gebėjimui atstatyti pažeistą DNR. Vietoj to, jis kaupiasi ląstelėse, paveikdamas jų gebėjimą veikti.

DNR pažeidimas gali būti dėl:

• Radiacija.
• Toksiškos cheminės medžiagos.
• Ultravioletinė šviesa.
• Nestabilios molekulės (laisvieji radikalai).

Kokie yra Cockayne sindromo simptomai?

Cockayne sindromas sukelia daugybę simptomų, turinčių įtakos:

Akys

• Nenormalus tinklainės dažymas.
• Akies lęšiuko drumstimas (katarakta).
• Sukryžiuotos akys (žvairumas).
• Akių vokai, kurie nevisiškai užsimerkia.
• Toliaregystė.
• Trūksta ašarų.
• Išnyksta nervinės skaidulos (optinė atrofija).
• Tinklainės degeneracija.
• Mažos akys (mikroftalmija).
• Įdubusios akys (enoftalmos).

Veidas

• Nenormali danties padėtis, padidinanti ėduonies tikimybę.
• Didelės, netaisyklingos ausys.
• Maža galva (mikrocefalija).
• Plona nosis.
• Viršutinis ir apatinis žandikaulis išsikiša (prognatizmas).

Hormonai

• Uždelstas brendimas.
• Vaisingumo problemos.
• Berniukų nenusileidusios sėklidės.

Neurologiniai gebėjimai ir vystymasis

• Neįprastai įtempti raumenys (spastiškumas).
• Intelektinių gebėjimų mažėjimas.
• Vystymosi vėlavimas.
• Sunku kalbėti (afazija).
• Esminis tremoras.
• Judėjimo ir koordinacijos sutrikimai (ataksija).
• Mokymosi sutrikimai.
• Priepuoliai.

Oda

• Sumažėjęs gebėjimas prakaituoti (anhidrozė).
• Randai lengvai.
• Oda, kuri yra šalta liesti.
• Oda su mėlynu atspalviu (cianozė).

Kitos sritys

• Nenormaliai aukštas kraujospūdis.
• Riebalų sankaupos prie širdies (aterosklerozė).
• Padidėjusios kepenys.
• Plaukai, kurie per anksti žili.
• Ūgis ir svoris gerokai žemiau normos (nykštukiškumas).
• Klausos praradimas.
• Dideli sąnariai.
• Raumenų nykimas (atrofija).
• Stuburas su išlinkimu į šoną (kifozė).
• Neįprastai ilgos rankos ir kojos, palyginti su žemu ūgiu.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Cockayne sindromas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos jūsų būklę, remdamasis klinikinių požymių ir tyrimų rezultatų deriniu. Testai, padedantys sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams diagnozuoti Cockayne sindromą, yra šie:

• Genetinis tyrimas: Naudodami kraujo mėginį sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai patikrina, ar nėra ERCC6 arba ERCC8 geno mutacijų.
• Odos biopsija: Audinių mėginio įvertinimas laboratorijoje leidžia sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams įvertinti DNR atkūrimo galimybes. Žmonėms, sergantiems Cockayne sindromu, remonto rodikliai yra mažesni nei įprasti.

Ką dar svarbu žinoti diagnozuojant Cockayne sindromą?

Norint gauti tikslią diagnozę, būtina kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, susipažinusį su šia būkle. Jie turi patirties, kad būtų išvengta problemų su panašiais simptomais, įskaitant:

• Hutchinson-Gilford progerijos sindromas.
• Larono sindromas.
• Seckelio sindromas.

Valdymas ir gydymas

Ką sudaro Cockayne sindromo gydymas?

Cockayne sindromo išgydyti nėra. Komplikacijų prevencijai ir gydymui dalyvauja specialistų komanda. Gydymas gali apimti:

Dantų priežiūra

Norint išvengti ir gydyti dantų ėduonį, būtina reguliariai tikrintis dantis.

Akių priežiūra

• Dėl kataraktos gali prireikti operacijos.
• Akių kaukės treniruoja silpnus akių raumenis, dėl kurių akys sukryžiuoja.
• Akiniai nuo toliaregystės.
• Akiniai nuo saulės, apsaugantys akis nuo ryškios šviesos.

Pagalba maitinant

Nazogastrinis vamzdelis arba perkutaninė endoskopinė gastrostomija, skirta skrandžiui tiekti mitybą.

Kalbos, fizinė ir ergoterapija

• Prietaisai, padedantys kūnui išlaikyti natūralią padėtį, pavyzdžiui, korsetas.
• Fizinė ir profesinė terapija, skirta įveikti tokius iššūkius kaip sunku vaikščioti.
• Kalbos terapija, skirta maksimaliai padidinti gebėjimą kalbėti ir nuryti.

Kiti gydymo būdai

• Švietimo programos dėl vystymosi vėlavimo.
• Širdies priežiūra, įskaitant vaistus ar specialią dietą, siekiant sulėtinti riebalų sankaupų kaupimąsi širdyje.
• Klausos aparatai nuo klausos praradimo.
• Vaistai, skirti kontroliuoti spazmą, drebulį, aukštą kraujospūdį ir traukulius.
• Apsauga nuo saulės, įskaitant saulės poveikio ribojimą arba skrybėles ir viršutinius drabužius ilgomis rankovėmis.

Prevencija

Ar galite išvengti Cockayne sindromo?

Kaip genetinis sutrikimas, nieko negalite padaryti, kad išvengtumėte Cockayne sindromo. Kai vaikas gimsta su juo, jis turi jį visą gyvenimą.

Jei ketinate sukurti ar išplėsti savo šeimą ir šeimoje yra buvę Cockayne sindromo atvejų, gali padėti genetinis tyrimas. Testavimas leidžia jums ir jūsų partneriui žinoti, ar turite ERCC6 ar ERCC8 geno mutaciją. Jei tai padarysite, genetinis konsultantas gali paaiškinti tikimybę turėti vaiką su Cockayne sindromu.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra vaikų, sergančių Cockayne sindromu, prognozė?

Cockayne sindromas turi įtakos gyvenimo trukmei. Jūsų vaiko prognozė priklauso nuo tipo:

• 1 tipas: Gyvenimo trukmė yra nuo 10 iki 20 metų.
• 2 tipas: Asmenys paprastai neišgyvena praėjusios vaikystės.
• 3 tipas: Daugelis vaikų sulaukia vidutinio pilnametystės.

Gyvenimas su

Kaip gyventi su Cockayne sindromu?

Jūsų vaiko kasdienis gyvenimas priklauso nuo Cockayne sindromo tipo. Pagalbos paslaugos vaikams, turintiems intelekto ir vystymosi sutrikimų, gali šiek tiek palengvinti jų gyvenimą. Tai gali apimti namuose ir bendruomenėje teikiamas paslaugas, skirtas kasdienei veiklai palaikyti. Taip pat gali būti teikiama specializuota socialinė veikla.

Kai kurie vaikai eina į mokyklą tol, kol jų intelektiniai gebėjimai pablogėja. Individualūs ugdymo planai ir mokytojų padėjėjai palengvina jūsų vaiko mokymąsi kartu su kitais vaikais. Vaikams, sergantiems sunkiomis ligos formomis, buvimas mokykloje gali būti nenaudingas. Vietoj to, kasdienė veikla gali būti sutelkta į medicininę priežiūrą ir terapiją, kuri padėtų jiems jaustis patogiai.

Ką dar svarbu žinoti apie Cockayne sindromą?

Gyvenimas su Cockayne sindromu gali sukelti neįprastas reakcijas į tam tikrus vaistus. Dėl infekcijų būtina vengti metronidazolo, antibiotiko. Šis vaistas gali sukelti gyvybei pavojingą kepenų nepakankamumą žmonėms, sergantiems Cockayne sindromu.

Cockayne sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, atsirandantis, kai yra ERCC6 arba ERCC8 genų mutacijų. Tai gali turėti įtakos akims, pažintiniams gebėjimams, odai, išvaizdai ir kt. Vaikai, sergantys šia liga, turi trumpesnę gyvenimo trukmę. Tačiau terapija ir paramos paslaugos gali padidinti jų komfortą ir gyvenimo kokybę.

Nors Kokaino sindromas ir yra retas bei neišgydomas, svarbu atsiminti, kad kiekvienas atvejis yra unikalus. Kaip gydytojas, su ilgamete patirtimi, galiu pasakyti, kad nors ir negalime ligos išgydyti, galime sušvelninti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Šiuolaikinė medicina nuolat tobulėja ir suteikia vis daugiau vilties. Svarbiausia – laiku diagnozuoti ligą ir suteikti pacientui bei jo šeimai visapusišką priežiūrą ir palaikymą.