Duane sindromas: tipai, priežastys ir gydymas

Sveiki! Daugiau nei X metų dirbdamas gydytoju Lietuvoje, teko susidurti su įvairiomis retomis ligomis, tarp jų ir Duane sindromu. Šiame straipsnyje paprastai ir aiškiai papasakosiu apie Duane sindromo tipus, jo atsiradimo priežastis ir gydymo galimybes.

Duane sindromas yra akių liga, su kuria jūs gimstate ir kuri turi įtakos jūsų akių judėjimui iš kairės į dešinę. Jūsų akių anga gali sumažėti, kai žiūrite tam tikra kryptimi. Sunkiais atvejais gali prireikti operacijos.

Apžvalga

Kas yra Duane sindromas?

Duane sindromas yra žvairumo tipas, įgimtas akių iškrypimas (kažkas, su kuo gimstate). Jei turite Duane sindromą, jums bus sunku perkelti akis iš vienos pusės į kitą. Gali kilti problemų, kai viena ar abi akys žiūri į vidų link nosies arba į išorę į ausį.

Taip pat gali kilti problemų žiūrint aukštyn arba žemyn. Kai akys kertasi arba nesutampa vienas su kitu, jūsų akių vokai gali judėti, kai bandote pajudinti akis. Taip yra todėl, kad nervai, valdantys jūsų akių raumenis, neveikia tinkamai.

Apie 80–90 % Duane sindromo atvejų yra vienpusiai, o tai reiškia, kad jie paveikia tik vieną akį. Kairė akis dažniau pažeidžiama.

Ar yra kitų Duane sindromo pavadinimų?

Taip, yra keli Duane sindromo pavadinimai. Jie įtraukia:

• Duano atitraukimo sindromas.
• Akių atitraukimo sindromas.
• Atitraukimo sindromas arba įgimtas atitraukimo sindromas.
• Duane radialinio spindulio sindromas.
• Stilling-Turk-Duane sindromas.

Ar yra įvairių Duane sindromo tipų?

Taip, yra įvairių Duane sindromo tipų: 1 tipo, 2 tipo ir 3 tipo.

1 tipo Duane sindromas

1 tipo Duane sindromas yra labiausiai paplitusi forma. Tai sudaro apie 78% visų atvejų.

Jei turite 1 tipą, jums bus sunku nukreipti akį į išorę link ausies. Jūsų akis galės kirsti į vidų link nosies, tačiau jūsų akies anga paprastai sumažėja ir akies obuolys atsitraukia. Jūsų akis gali atrodyti sukryžiuota link nosies (ezotropija).

2 tipo Duane sindromas

2 tipo Duane sindromas yra rečiausiai paplitusi forma. Tai sudaro apie 7% žmonių, sergančių šia liga.

Jei turite 2 tipą, jūsų galimybė pajudinti akis į vidų link nosies yra ribota. Galėsite pasukti akį į išorę link ausies, tačiau jūsų akies anga paprastai sumažėja, o akies obuolys atsitraukia. Jūsų akis gali atrodyti pasukta į ausį (egzotropija).

3 tipo Duane sindromas

3 tipo Duane sindromas sudaro apie 15% visų atvejų.

Jei turite 3 tipą, jūsų gebėjimas judinti akis bet kuria kryptimi yra ribotas. Be to, jūsų akies anga gali sumažėti, o akies obuolys tam tikrais žvilgsniais atsitraukia.

Kaip dažnas yra Duane sindromas?

Apskaičiuota, kad 4% JAV gyventojų arba apie 13 milijonų žmonių turi žvairumą. Be to, apskaičiuota, kad maždaug 1–5% visų žmonių, sergančių žvairavimu, turi Duane sindromą.

Duane sindromas yra šiek tiek dažnesnis žmonėms, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), nei žmonėms, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai (AMAB).

Simptomai ir priežastys

Kokie yra požymiai ir simptomai?

Duane sindromo požymiai ir simptomai, kai kurie iš jų gali pasireikšti kūdikiams, gali būti:

• Neįprasta galvos padėtis. Žmonės su Duane sindromu kartais pasuka galvą į šoną, kad ištiesintų akis.
• Akys, kurios nėra nukreiptos ta pačia kryptimi, kartais arba visą laiką (žvairumas).
• Viena akis, kuri yra paveikta, turi silpnesnį regėjimą (ambliopija arba tinginė akis).
• Viena akis atrodo mažesnė už kitą, nes vokai siauri.
• Akys, kurios juda aukštyn arba žemyn, kai žiūrite tam tikru būdu. Tai vadinama šaudymu aukštyn arba žemyn.

Ar Duane sindromą turintys žmonės turi kitų ligų?

Duane sindromas ne visada atsiranda su kitomis ligomis, bet kartais taip. Šios sąlygos gali apimti:

• Klausos sutrikimai.
• Goldenharo sindromas.
• Stuburo ar slankstelių problemos.

Kartu su Duane sindromu gali atsirasti ir kitų su akimis susijusių būklių, įskaitant:

• Katarakta, kuri reiškia jūsų akies lęšiuko drumstumą.
• Mikroftalmas, o tai reiškia, kad jūsų akis yra neįprastai maža.
• Nistagmas, būklė, kai jūsų akys nekontroliuojamai juda.
• Krokodilo ašarų sindromas, kai žmogus, sergantis Bello paralyžiumi, lieja ašaras valgydamas ar gerdamas.

Kas sukelia Duane sindromą?

Duane sindromas yra genetinis, bet paprastai nėra paveldimas. Judėjimo problemos kyla dėl problemų, susijusių su jūsų kaukolės nervais arba nervais, kurie kontroliuoja jūsų akių judėjimą.

Duane sindromas gali pasireikšti dažniau žmonėms, kurie buvo paveikti talidomido gimdoje.

Tik apie 10% žmonių, sergančių Duane sindromu, turi kitų šeimos narių, sergančių šia liga. Tais atvejais, kurie vyksta šeimoje, Duane sindromas dažniausiai yra dvišalis (jis pažeidžia abi akis).

Jei paveldėsite Duane sindromą, tai atsitinka dėl to, kad CHN1, MAFB, arba SALL4 yra perduotas. Duane sindromo paveldėjimo modelis, vadinamas „autosominiu dominuojančiu“, reiškia, kad jis vienodai pasireiškia žmonėms, sergantiems AMAB ir AFAB, ir gali būti paveldimas, jei tik vienas iš tėvų turi Duane sindromą.

Ar Duane sindromas yra užkrečiamas?

Ne, Duane sindromas nėra užkrečiamas. Negalite to perduoti kam nors taip, kaip galite užsikrėsti.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Duane sindromas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas surinks visą ligos istoriją ir atliks išsamų akių tyrimą. Jie išmatuos, kiek yra nesutapimų, ir patikrins, kiek jūsų ar jūsų vaiko akys gali judėti iš vienos pusės į kitą.

Jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali norėti užsisakyti kitų ligų, kurios gali būti susijusios su Duane sindromu, tyrimus.

Yra dar viena būklė, vadinama šeštuoju kaukolės nervo paralyžiumi, kuris labai panašus į Duane sindromą, bet yra daug retesnis nei Duane sindromas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Duane sindromas?

Gydymas priklausys nuo amžiaus, sunkumo ir kitų galimų susirgimų.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems Duane sindromu, gydymo nereikia. Jie tiesiog turės laikytis reguliaraus susitikimų su savo akių priežiūros paslaugų teikėjais grafiko.

Žmonėms, kuriems taip pat yra ambliopija, gali būti naudinga užlopyti savo gerą akį, kad silpnesnė taptų stipresnė.

Jei turite sunkų Duane sindromo atvejį, gali prireikti akių raumenų operacijos. Operacija negali išspręsti nervų problemos, tačiau ji gali pakeisti akių raumenų padėtį, kad būtų sumažinta nenormali galvos padėtis, ištiesintos akys, kai žiūrima tiesiai į priekį, ir pagerinti šūvių aukštyn/žemyn padėtį.

Prevencija

Kaip išvengti Duane sindromo?

Šiuo metu nėra jokio būdo užkirsti kelią Duane sindromui. Talidomido, vaisto, galinčio sukelti Duane sindromą (be daugelio kitų įgimtų ligų), nebėra.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu Duane sindromą?

Kai kurie žmonės, turintys Duane sindromą, gali susidoroti su šia liga, šiek tiek pajudinę galvas, kad pagerintų regėjimą. Kai kuriais atvejais gali prireikti operacijos.

Jei kartu su Duane sindromu sergate kita liga, jūsų paslaugų teikėjas taip pat gydys šią būklę.

Jums gali prireikti akinių, kad pagerintumėte regėjimą ir (arba) išlyginimą.

Gyvenimas su

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Galbūt norėsite užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui tokius klausimus:

• Ar turėčiau kreiptis į genetinį konsultantą?
• Ar yra kokių nors pagalbinių priemonių, kurios gali padėti pagerinti regėjimą?

Teikėjas tikriausiai diagnozuos Duane sindromą per pirmuosius 10 jūsų vaiko gyvenimo metų, jei jūsų vaikas turi tokią būklę. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite klausimų apie savo ar vaiko regėjimą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali dirbti su jumis, kad nustatytų geriausią Duane sindromo gydymą ir gali padėti gydyti ambliopiją, jei ji yra.

Taigi, mieli skaitytojai, nors Duane sindromas ir yra retas sutrikimas, svarbu žinoti apie jo tipus, priežastis ir gydymo galimybes. Jeigu pastebėjote panašių simptomų sau ar savo vaikui, nedelsdami kreipkitės į savo šeimos gydytoją, kuris nukreips jus pas specialistus. Atminkite, ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas gali padėti gyventi visavertį gyvenimą.