Įgimta antinksčių hiperplazija (CAH): simptomai, priežastys ir gydymas

Sveiki! Esu gydytojas, daugelį metų dirbantis su įgimta antinksčių hiperplazija (IAH). Šiame straipsnyje paprastai ir aiškiai paaiškinsiu apie IAH simptomus, priežastis ir gydymą. Aptarsime, kaip ši genetinė būklė veikia antinksčių hormonų gamybą ir kokios yra galimos pasekmės. Taip pat pakalbėsime apie diagnostiką bei šiuolaikinius gydymo būdus, kurie padeda pacientams gyventi visavertį gyvenimą.

Įgimta antinksčių hiperplazija (CAH) yra genetinių sutrikimų, turinčių įtakos jūsų antinksčiams, grupė. Šios liaukos gamina hormonus, kurių reikia, kad jūsų kūnas tinkamai veiktų. Šių hormonų disbalansas gali sukelti simptomus, turinčius įtakos seksualiniam vystymuisi. Gydymas apima įvairius steroidus, skirtus pakeisti hormonus, kurių jūsų kūnas negali gaminti.

Apžvalga

Jei sergate CAH, jūsų antinksčiams trūksta fermento, reikalingo jūsų organizmui gyvybiškai svarbiems hormonams gaminti.

Kas yra įgimta antinksčių hiperplazija?

Įgimta antinksčių hiperplazija (CAH) yra genetinių sutrikimų, turinčių įtakos jūsų antinksčiams, grupė. Ant kiekvieno inksto turite vieną antinkstį. Antinksčiai gamina svarbius hormonus, kurių reikia, kad jūsų kūnas tinkamai veiktų. Šie hormonai apima:

• Kortizolis: Kortizolis padeda jūsų organizmui reaguoti į ligas, sužalojimus ir stresą. Jis taip pat yra atsakingas už jūsų kūno kraujospūdžio, energijos lygio ir cukraus kiekio kraujyje reguliavimą.
• Aldosteronas: Aldosteronas padeda jūsų organizmui palaikyti tinkamą druskos (natrio) ir vandens kiekį. Jis taip pat kontroliuoja jūsų kraujospūdį ir kraujo tūrį.
• Androgenas: Androgenai yra vyriški lytiniai hormonai, tokie kaip testosteronas. Jie padeda pradėti brendimą ir atlieka svarbų vaidmenį normaliam augimui ir vystymuisi.

Jei sergate CAH, jums trūksta specifinio fermento, kurio jūsų antinksčiuose reikia gaminti vienam ar daugiau šių hormonų. Be šio fermento jūsų antinksčiai:

• Gali negaminti pakankamai kortizolio.
• Gali negaminti pakankamai aldosterono.
• Gali gaminti per daug androgenų.

Kokie yra įvairūs įgimtos antinksčių hiperplazijos (CAH) tipai?

Du pagrindiniai CAH tipai sudaro 95% visų atvejų. Šios rūšys yra klasikinė įgimta antinksčių hiperplazija ir neklasikinė įgimta antinksčių hiperplazija.

Klasikinė įgimta antinksčių hiperplazija (CAH)

Klasikinė CAH yra rimtesnė ligos forma. Tai gali sukelti antinksčių komplikacijų, tokių kaip šokas ir koma. Jei anksti nerandama ir negydoma, tai gali būti mirtina. Klasikinės CAH diagnozė paprastai įvyksta gimus. Yra du klasikinio CAH potipiai:

• Druskos eikvojantis CAH: Druskos švaistymas yra sunkiausia CAH forma. Jei turite druskos eikvojimo CAH, jūsų antinksčiai gamina per mažai aldosterono. Be pakankamai aldosterono, jūsų kūnas negali reguliuoti druskos (natrio) kiekio kraujyje. Dėl mažo aldosterono kiekio per šlapimą (šlapimą) iš organizmo pasišalina per daug natrio. Be to, jūsų kūnas gamina per mažai kortizolio ir per daug androgenų.
• Paprastas virilizuojantis CAH: Paprastas virilizavimas arba ne druskos švaistymas yra saikingesnė CAH forma. Jei turite šio tipo, jūsų aldosterono trūkumas yra ne toks sunkus. Nėra jokių gyvybei pavojingų simptomų. Tačiau jūsų kūnas vis tiek negamina pakankamai kortizolio ir gamina per daug androgenų. Padidėjęs androgenų kiekis gali sukelti simptomus, susijusius su seksualiniu vystymusi.

Neklasikinė įgimta antinksčių hiperplazija (CAH)

Neklasikinė CAH yra švelniausia CAH forma. Paprastai tai pasireiškia tik vėliau vaikystėje, paauglystėje ar pilnametystėje. Galite matyti simptomus arba nematyti. Perteklinė androgenų gamyba gali sukelti simptomus, susijusius su seksualiniu vystymusi.

Yra keletas kitų retų CAH formų, kurių kiekviena turi skirtingus simptomus.

Kas paveikia įgimtą antinksčių hiperplaziją?

Įgimta antinksčių hiperplazija gali turėti įtakos bet kuriam asmeniui. Tai paveikia kūdikius, vaikus ir suaugusiuosius.

Kaip dažnai yra įgimta antinksčių hiperplazija?

Klasikinė CAH pasireiškia net 1 iš 10 000–15 000 žmonių, gyvenančių JAV ir Europoje. Neklasikinė CAH pasireiškia maždaug 1 iš 100–200 žmonių. Tiek klasikinis, tiek neklasikinis CAH veikia žmones visame pasaulyje.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra įgimtos antinksčių hiperplazijos simptomai?

CAH gali sukelti įvairius simptomus, priklausomai nuo tipo ir jūsų lyties. CAH simptomai gali būti:

Klasikinis CAH

Klasikinis CAH sukelia didelį androgenų kiekį jūsų organizme. Padidėjęs androgenų kiekis gali sukelti simptomus, susijusius su lytiniais hormonais. Tiek druskos eikvojančio, tiek druskos nešvaistončio CAH atveju šie simptomai gali būti:

• Dviprasmiški lytiniai organai kūdikiams, kuriems gimus priskirta moteris (AFAB). Jūsų kūdikio išoriniai lytiniai organai primena tipiškus vyriškus lytinius organus. Tačiau jūsų kūdikis vis dar turi tipiškus vidinius moteriškus organus.
• Padidėjęs varpos kūdikiams, priskirtiems vyrams gimimo metu (AMAB).
• Priešlaikiniai brendimo požymiai. Tai gali apimti balso pokyčius, sunkius spuogus ir ankstyvus gaktos, pažastų ir veido plaukus.
• Vyriškų savybių raida tose AFAB. Tai gali būti dideli raumenys, gilus balsas ir pertekliniai veido plaukai.
• Staigus augimas.
• Nenormalios menstruacijos.
• Nevėžiniai (gerybiniai) sėklidžių navikai.
• Nevaisingumas.

Be to, hormonų pusiausvyros sutrikimas, kurį sukelia druskos išeikvojimas CAH, gali sukelti sunkių antinksčių simptomų. Šie simptomai gali būti:

• Dehidratacija.
• Mažas natrio kiekis kraujyje (hiponatremija).
• Žemas kraujospūdis (hipotenzija).
• Nereguliarus širdies plakimas (aritmija).
• Mažas gliukozės kiekis kraujyje (cukraus kiekis kraujyje).
• Per didelis rūgšties kiekis kraujyje (metabolinė acidozė).
• Vėmimas.
• Viduriavimas.
• Svorio metimas.
• Šokas.

Neklasikinis CAH

Neklasikinė CAH yra lengvesnė ligos forma. Galbūt nežinote, kad turite šią CAH formą. Neklasikinio CAH simptomai gali būti:

• Staigus augimas.
• Aknė.
• Ankstyvas (ankstyvas) brendimas.
• Žmonių veido ar kūno plaukų perteklius AFAB.
• Nereguliarios menstruacijos.
• Nevaisingumas.
• Vyriškas nuplikimas.
• Padidėjęs varpas, bet mažos sėklidės žmonėms AMAB.

Kas sukelia įgimtą antinksčių hiperplaziją?

Fermento, vadinamo 21-hidroksilaze, trūkumas arba nebuvimas yra dažniausia CAH priežastis. Genetinės mutacijos turi įtakos jūsų šio fermento kiekiui. Rečiau CAH sukelia fermento, vadinamo 11-hidroksilaze, nebuvimas.

CAH yra autosominis recesyvinis sutrikimas. Jūs gaunate dvi kiekvieno savo kūno geno kopijas – po vieną iš kiekvieno iš tėvų. CAH atsiranda, kai paveldėsite mutavusią geno, sukeliančio trūkumą, kopiją iš abiejų jūsų tėvų.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama įgimta antinksčių hiperplazija?

Klasikinis CAH

Prieš išeinant iš ligoninės, jūsų kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas patikrins, ar nėra CAH. Tai yra įprasto naujagimio patikrinimo dalis. Jūsų kūdikio paslaugų teikėjas atliks kraujo tyrimą, pradurdamas jūsų naujagimio kulną. Šis patikrinimas nustato, ar jūsų kūdikis turi klasikinį CAH.

Galite apsvarstyti prenatalinį genetinį tyrimą, jei esate nėščia ir jau turite vieną CAH sergantį vaiką. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali patikrinti CAH atlikdamas amniocentezę arba paimdamas chorioninio gaurelio mėginius.

Neklasikinis CAH

Neklasikinė CAH gali būti diagnozuota tik tol, kol jums arba jūsų vaikui nepasireikš ligos simptomai. Kai kuriais atvejais tai gali įvykti tik ankstyvame pilnametystėje. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos neklasikinę CAH:

• Medicininė apžiūra.
• Kraujo tyrimas.
• Šlapimo tyrimas.
• Genetinis tyrimas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma įgimta antinksčių hiperplazija?

CAH gydymas priklauso nuo jūsų simptomų tipo ir sunkumo. CAH nėra išgydoma, tačiau simptomus galite palengvinti vartojant vaistus ir kitus gydymo būdus.

Klasikinis CAH

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas stebės jūsų būklę. Jie paskirs reguliarius kraujo tyrimus, kad patikrintų jūsų hormonų lygį. Gydymo tikslas – užtikrinti normalų augimą ir lytinį vystymąsi.

Jūsų paslaugų teikėjas gali skirti keletą vaistų simptomams gydyti. Šie vaistai apima:

• Druskos papildai: Jūsų naujagimiui gali prireikti druskos (natrio chlorido) papildų.
• Gliukokortikoidai: Gliukokortikoidai pakeičia kortizolį, kurio jūsų organizmas pats negamina. Streso ar ligos metu jums gali prireikti papildomų gliukokortikoidų.
• Mineralokortikoidai: Mineralokortikoidai pakeičia aldosteroną, kurio jūsų organizmas pats negamina.

Jei turite klasikinę CAH, šiuos vaistus turėsite vartoti kasdien visą gyvenimą. Jei nustosite vartoti vaistus, simptomai pasikartos.

Kitas gydymo būdas apima dviprasmiškų lytinių organų operaciją. Chirurgija nuo dviejų iki šešių mėnesių po gimimo gali pakoreguoti jūsų kūdikio lytinių organų išvaizdą ir funkciją. Kai kuriais atvejais gali būti tikslinga atidėti operaciją keleriems metams.

Neklasikinis CAH

Jei neturite jokių simptomų, gydymo gali nereikėti. Jei pasireiškia lengvi simptomai, gali prireikti mažos gliukokortikoidų dozės. Paprastai jums nereikės visą gyvenimą trunkančio gydymo.

Jei jūs ar jūsų vaikas serga CAH, svarbu kreiptis į psichikos sveikatos priežiūrą, kad išspręstumėte visus susirūpinimą keliančius klausimus. Psichikos sveikatos priežiūra yra svarbi CAH gydymo dalis ir gali pagerinti gyvenimo kokybę.

Kokios komplikacijos yra susijusios su įgimta antinksčių hiperplazija (CAH)?

Klasikinis CAH sukelia per daug vandens ir druskos šlapime. Jums gresia rimtos komplikacijos, įskaitant elektrolitų, pvz., kalio, disbalansą. Negydomi šie disbalansai gali sukelti:

• Nereguliarus širdies plakimas (aritmija).
• Širdies sustojimas.
• Mirtis.

Negydoma neklasikinė CAH taip pat gali turėti komplikacijų. Žmonėms, kuriems gimimo metu priskirtas vyras (AMAB), tai gali sukelti:

• Ankstyvas brendimas.
• Žemo ūgio.

Žmonėms, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), tai gali sukelti:

• Nuolatinės vyriškos kūno savybės.
• Nereguliarios mėnesinės.
• Nevaisingumas.

Chirurgija, skirta koreguoti dviprasmiškus lytinius organus, kelia savo komplikacijų riziką. Tai apima infekciją, kraujavimą ir randus.

Prevencija

Kaip išvengti įgimtos antinksčių hiperplazijos?

Negalite išvengti įgimtos antinksčių hiperplazijos (CAH), nes tai genetinė būklė. Jei jūsų šeimoje yra buvę CAH arba jau turite vaiką, sergantį CAH, galbūt norėsite pagalvoti apie genetinę konsultaciją ir (arba) genetinį tyrimą. Galite sužinoti apie riziką, kad liga bus perduota savo vaikams.

Perspektyva / Prognozė

Kokie yra rezultatai po įgimtos antinksčių hiperplazijos (CAH) gydymo?

Anksti nustatę ir gydydami, galite gyventi sveiką, produktyvų gyvenimą, sergant CAH. Jei turite klasikinę CAH, vaistus turėsite vartoti kasdien visą gyvenimą. Jei nustosite vartoti vaistus, simptomai pasikartos.

Dauguma žmonių, sergančių CAH, yra geros sveikatos, bet jūs galite būti žemesni nei kiti suaugusieji. Kai kuriais atvejais įgimta antinksčių hiperplazija gali turėti įtakos jūsų vaisingumui. Jei gimėte su dviprasmiškais lytiniais organais, jums gali prireikti psichologinės priežiūros. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jums reikia pagalbos po gydymo.

Papildomi bendri klausimai

Kaip numesti svorio su įgimta antinksčių hiperplazija?

Kai kurie vaistai, vartojami CAH gydyti, gali sukelti svorio padidėjimą. Turėtumėte pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie savo svorį. Jie gali padėti nustatyti, ar svorio padidėjimas atsirado dėl medicininės problemos. Jie gali pakoreguoti jūsų vaistų dozes. Jie aptars su jumis mitybos ir mankštos planą, kuris gali padėti išlaikyti sveiką svorį.

Ar įgimta antinksčių hiperplazija yra negalia?

Kai kurios agentūros antinksčių sutrikimus gali laikyti negalia. Sprendžiant, ar CAH kvalifikuojama kaip negalia, atsižvelgiama į konkretaus sutrikimo sukeltas komplikacijas.

Sužinoti, kad jūsų vaikas turi genetinę ligą, gali atrodyti neįtikėtina. Tačiau vaikai, gimę su įgimta antinksčių hiperplazija (CAH), turi gerą prognozę, anksti diagnozavus ir gydant. CAH gali turėti sunkių komplikacijų, todėl ankstyvas gydymas yra gyvybiškai svarbus. Jei planuojate pastoti, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl genetinių tyrimų. Galite nustatyti savo riziką susilaukti vaiko su genetine liga.

Taigi, mieli skaitytojai, kaip matome, įgimta antinksčių hiperplazija yra rimta, bet valdoma būklė. Svarbiausia – laiku pastebėti simptomus ir kreiptis į gydytoją. Patyręs endokrinologas, atlikęs reikiamus tyrimus, paskirs individualiai Jums tinkamą gydymą. Atminkite, šiuolaikinė medicina leidžia gyventi visavertį gyvenimą net ir su šia diagnoze!