Ką jums gali padėti genetikos konsultantai

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, daugelį metų dirbantis čia, Lietuvoje. Galbūt girdėjote apie genetikos konsultacijas, bet ar žinote, kaip jos gali būti jums naudingos? Genetikos konsultantai – tai specialistai, galintys padėti suprasti, kaip genetika veikia jūsų sveikatą, ir priimti pagrįstus sprendimus dėl jūsų ir jūsų šeimos gerovės. Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau!

Charis Eng, MD, Ph.D.

Genetikos pasaulis daugeliui žmonių gali atrodyti sudėtingas ir net gluminantis, ypač tiems, kurie mokslą laiko užsienio kalba.

Jei taip yra jūsų atveju, turiu gerų naujienų: jums nereikia savarankiškai išsiaiškinti genetikos. Tai yra genetinio konsultanto darbas. Jie padeda suprasti sudėtingą informaciją ir paversti ją tuo, kas gali būti labai naudinga jūsų ir jūsų šeimos sveikatai.

Štai keli būdai, kuriais jie gali padėti:

Rūšiavimas pagal atrankos parinktis

Jūsų genai turi įtakos daugeliui ligų – nuo ​​neurologinių būklių, tokių kaip Hantingtono liga ir autizmas, iki vėžio ir širdies ligų. Tačiau genetika nėra žvejybos ekspedicija. Niekas nenori atlikti testų, kurių jiems nereikia. Šeimos sveikatos istorija yra paprastas būdas greitai atlikti patikrinimą, kad sužinotumėte, kokių tipų ligų genai veikia jūsų šeimoje.

Pavyzdys: Esate susirūpinęs dėl širdies ligų dėl savo šeimos istorijos. Genetikos konsultantas su jumis išsamiai peržiūrės istoriją ir ieškos raudonų vėliavėlių, pvz., dviejų ar daugiau giminaičių, turinčių tą pačią būklę arba diagnozuotą ankstyvame amžiuje. Genetinis konsultantas padės nustatyti, kurie genetiniai testai jums yra prasmingi, o kurie iš jų yra nereikalingi.

Ruošiasi atrankai ir tolesniam darbui

Genetinio konsultanto vaidmuo yra toks pat svarbus prieš patikrinimą, kaip ir po jo.

Pavyzdys: Esate kandidatas į genetinę patikrą, susijusią su Hantingtono liga, nes jūsų tėvai serga Hantingtono liga, bet nežinote, ko tikėtis. Genetinis konsultantas padės pasiruošti pačiam tyrimui ir sužinoti, ką gali reikšti išvados. Tada, jei testas bus teigiamas dėl tam tikros genetinės mutacijos, jie padės pasiruošti tolesniems įvykiams.

Individualaus plano sudarymas

Genetika yra sudėtinga, todėl jūsų šeimos gydytojas gali nežinoti, kaip interpretuoti patikros rezultatus. Taigi genetikos konsultantas bus jūsų genetikos ir šeimos sveikatos istorijos čempionas, kuris dirbs su jumis ir jūsų šeimos gydytoju – tikras komandinis darbas.

Pavyzdys: Jūsų testas teigiamas a BRCA krūties vėžio mutacija. Remdamasis tuo testo rezultatu ir jūsų šeimos istorija, genetinis konsultantas padės suprasti būsimą vėžio riziką ir prevencijos galimybes, įskaitant operaciją ir (arba) aktyvias operacijas, pvz., sustiprintą klinikinę patikrą, kad galėtumėte anksti užsikrėsti vėžiu, kai jis bus išgydomas. . Glaudžiai bendradarbiaudami su vėžio genetiku, jie sudarys būsimų patikrinimų ir valdymo planą, dirbdami su gydytojais. Jie taip pat rekomenduos, ar kiti jūsų šeimos nariai turėtų būti išbandyti.

Neatsilikti nuo dabartinio mokslo

Tokie tyrinėtojai kaip aš nuolat randa vis daugiau genetinių mutacijų. Šie atradimai leidžia numatyti naujus būdus, kaip prognozuoti, kam didesnė rizika susirgti vėžiu ir kokiais atvejais, ir veiksmingesnius patikrinimus, naujus gydymo būdus ir naujas galimybes.

Pavyzdys: Jūs turite tam tikrą skydliaukės vėžio genetinę mutaciją, tačiau diagnozavus nėra gerų gydymo galimybių. Tačiau ateityje gali būti galimybių, įskaitant klinikinius molekulių, nukreiptų į genų mutaciją, tyrimus. Genetiniai konsultantai seka naujausius tyrimus ir gydymą. Jei jie ras tokį, kuris jums tiktų, jie pasikalbės su jumis, padės pasverti privalumus ir trūkumus ir palengvins jūsų registraciją, jei tai tinkama.

Genetikos konsultantai – tai tarsi jūsų šeimos istorijos detektyvai, galintys padėti suprasti, kokios ligos jus gali tykoti ateityje. Jie ne tik pateikia informaciją apie genetinius tyrimus, bet ir paaiškina jų rezultatus bei padeda priimti geriausius sprendimus jūsų ir jūsų artimųjų sveikatai. Mano, kaip gydytojo, patarimas – pasinaudokite jų žiniomis!