Įgimta miotonija: priežastys, simptomai ir prognozė

Sveiki! Esu gydytojas, daugybę metų dirbantis su pacientais, kuriems diagnozuota įgimta miotonija. Šiame straipsnyje noriu paprastai ir aiškiai papasakoti apie šią retą nervų ir raumenų ligą – kas ją sukelia, kokie jos simptomai ir ko tikėtis ateityje.

Myotonia congenita yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis raumenų sustingimą ir raumenų augimą. Simptomai taip pat gali būti nerangumas, raumenų mėšlungis ir silpnumas. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai diagnozuoja šią būklę vaikystėje, atlikdami elektromiogramas, raumenų biopsiją ir genetinius tyrimus. Gydymo galimybės apima pratimus, fizinę terapiją ir vaistus.

Apžvalga

Kas yra įgimta miotonija?

Myotonia congenita yra reta liga, kai susitraukę raumenys negali iškart atsipalaiduoti. Ši būklė gali sukelti raumenų sustingimą, kuris turi įtakos jūsų gebėjimui judėti. Myotonia congenita taip pat gali padidinti jūsų raumenų dydį ir sukelti raumenų mėšlungį.

Myotonia congenita paveikia jūsų raumenų membranos chlorido kanalus. Ši liga yra klasifikuojama kaip nedistrofinės miotonijos sutrikimas – jūsų raumenų struktūra išlieka nepakitusi, tačiau elektrinis procesas, reguliuojantis raumenų susitraukimą, yra nenormalus.

Kai kurie žmonės turi lengvą raumenų sustingimą. Kiti turi rimtą standumą, kuris turi įtakos jų gebėjimui:

• Lipti laiptais.
• Atsikelkite iš sėdimos padėties.
• Visiškai atidarykite akis jas uždarę, pavyzdžiui, po verkimo ar čiaudėjimo.
• Paspaudę ranką, atleiskite jų rankeną.
• Vaikščioti arba bėgioti.

Geno defektai sukelia įgimtą miotoniją – paveldimą sutrikimą, perduodamą per šeimas. Nuo gimimo turite įgimtą miotoniją, tačiau žmonės dažniausiai nepastebi simptomų, kol nesulaukia vyresnio amžiaus.

Yra dviejų tipų įgimta miotonija:

• Becker liga: Becker liga yra labiausiai paplitusi įgimtos miotonijos rūšis. Ši būklė sukelia raumenų silpnumo priepuolius, dažnai jūsų rankose ir kojose. Becker ligos simptomai paprastai pasireiškia maždaug 4–12 metų amžiaus.
• Thomseno liga: Thomseno liga yra retesnė ir lengvesnė įgimtos miotonijos forma. Šios būklės simptomai prasideda nuo kelių pirmųjų gyvenimo mėnesių iki 2–3 metų amžiaus.

Kas gali susirgti įgimta miotonija?

Tik asmenys, turintys nenormalų geną, turės sutrikimą. Žmonėms, gimimo metu priskirtiems vyrams (DMAB), simptomai yra sunkesni.

Kaip dažnai yra įgimta miotonija?

Vienas iš 100 000 žmonių turi įgimtą miotoniją. Skandinavijos šalių, tokių kaip Suomija, Norvegija ir Švedija, žmonės dažniau serga įgimta miotonija. Tose šalyse ši liga pasireiškia 1 iš 10 000 žmonių.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia įgimtą miotoniją?

Geno pasikeitimas (mutacija) sukelia įgimtą miotoniją. Vaikai paveldi šias genų mutacijas iš vieno ar abiejų savo tėvų. Tėvai gali nesuprasti, kad turi geną, kol jų vaikui nepasireikš simptomai.

Sugedę genai, kilę iš abiejų tėvų, sukelia Becker ligą. Vieno iš tėvų sugedęs genas sukelia Thomseno ligą.

Kokie yra įgimtos miotonijos simptomai?

Pagrindinis įgimtos miotonijos simptomas yra nesugebėjimas greitai atpalaiduoti raumenų susitraukus, ši būklė vadinama miotonija. Miotonija gali pablogėti po poilsio laikotarpio arba esant šaltai temperatūrai.

Kiti įgimtos miotonijos simptomai:

• Užspringimas, dusulys ir refliuksas, ypač mažiems vaikams.
• Nerangumas ir dažni kritimai.
• Sunku kramtyti, nuryti (disfagija) ar kalbėti.
• Dvigubas matymas arba tinginė akis.
• Padidėję raumenys (hipertrofija), lemiantys atletišką išvaizdą. Becker liga paprastai sukelia didesnius raumenis nei Thomsen liga.
• Mėšlungis.
• Sustingimas, ypač akių vokuose, veide, rankose, kojose ir liežuvyje.
• Silpnumas, jei sergate Becker liga.

Vyrams simptomai yra blogesni nei moterims. Tačiau moterų simptomai gali pablogėti nėštumo ir menstruacijų metu.

Thomsen ligos simptomai paprastai prasideda anksčiau ir pirmiausia paveikia veidą ir rankas. Becker ligos simptomai dažnai prasideda vėliau ir pirmiausia paveikia jūsų kojas.

Myotonia congenita gali turėti įtakos jūsų reakcijai į anesteziją. Jei planuojate operaciją, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją ir praneškite anesteziologui, kuris jumis prižiūrės operacijos metu.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama įgimta miotonija?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai diagnozuoja įgimtą miotoniją vaikystėje. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paklaus apie simptomus ir šeimos sveikatos istoriją. Jie atliks egzaminą, kad patikrintų raumenų standumą, įskaitant:

• Prašo greitai atidaryti ir užmerkti akis.
• Pažiūrėkite, ar galite greitai atleisti sugriebtą daiktą arba atidaryti ir suspausti kumštį.
• Bakstelėkite raumenis mažu plaktuku (perkusu), kad patikrintumėte savo refleksus.

Kiti testai, naudojami siekiant padėti diagnozuoti įgimtą miotoniją, yra šie:

• Kraujo tyrimas: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali ištirti fermentą kreatinkinazę (CK). Raumenų pažeidimas gali padidinti CK lygį.
• Elektromiografija (EMG): Elektromiograma matuoja elektrinius impulsus iš jūsų raumenų. Tai gali padėti atskirti raumenų sutrikimą nuo nervų sutrikimo.
• Genetinis tyrimas: Šis testas ieško genų pokyčių, sukeliančių įgimtą miotoniją.
• Raumenų biopsija: Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paima nedidelį audinio mėginį iš jūsų raumenų, kad galėtų ištirti mikroskopu. Įgimtos miotonijos biopsijos paprastai atrodo normalios, tačiau gali turėti nežymių anomalijų.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma įgimta miotonija?

Jums gali nereikėti specifinio įgimtos miotonijos gydymo. Lengvas pratimas po poilsio gali padėti sumažinti raumenų sustingimą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali pasiūlyti fizinę terapiją, kuri padės išlaikyti raumenų funkciją.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali skirti vaistus, kurie blokuoja natrio kanalą jūsų raumenų membranoje. Tai gali padėti esant raumenų mėšlungiui ir sustingimui. Meksiletinas yra pagrindinis vaistas, naudojamas šiai būklei gydyti.

Kaip galiu valdyti įgimtos miotonijos simptomus?

Norėdami palengvinti įgimtos miotonijos simptomus, galite:

• Venkite šaltos temperatūros.
• Reguliariai mankštinkitės. Jūsų simptomai gali išnykti, kai jūsų raumenys sušyla (atšilimo reiškinys).
• Apribokite arba valdykite stresą.
• Jei reikia, pakeiskite savo mitybą. Valgykite maistą, kurį galite lengvai nuryti, kad sumažintumėte užspringimo riziką.
• Venkite tam tikrų rūšių vaistų, kurie gali pabloginti simptomus.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti įgimtos miotonijos riziką?

Kadangi myotonia congenita yra genetinė būklė, negalite sumažinti savo rizikos.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu įgimtą miotoniją?

Įgimta miotonija laikui bėgant paprastai nepablogėja. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, gali tikėtis gyventi visavertį gyvenimą.

Jei pastojote ar norite pastoti, kreipkitės į specialistą. Jie užtikrins, kad žinosite, kaip valdyti savo būklę nėštumo metu ir po jo.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nusiųsti jus pas genetinį konsultantą, kad jis aptartų, kaip ši liga gali būti perduodama jūsų vaikams.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Galite šiek tiek pakoreguoti savo namų, mokyklos ir darbo aplinką, kad sumažintumėte kritimo riziką. Šių veiksmų atlikimas gali pagerinti jūsų saugumą ir gyvenimo kokybę.

Myotonia congenita yra genetinis sutrikimas, sukeliantis raumenų sustingimą ir raumenų augimą. Įgimta miotonija gali būti viena iš dviejų tipų: Becker liga arba Thomsen liga. Simptomai gali būti rijimo pasunkėjimas, raumenų padidėjimas ir silpnumas. Įgimtą miotoniją galite kontroliuoti reguliariai mankštindamiesi, fizine terapija, vengdami provokuojančių veiksnių ir vartodami vaistus. Dauguma žmonių, sergančių šiuo sutrikimu, gyvena visavertį ir aktyvų gyvenimą.

Taigi, mieli skaitytojai, įgimta miotonija, nors ir skamba bauginančiai, dažniausiai nėra tokia grėsminga kaip gali pasirodyti iš pirmo žvilgsnio. Svarbiausia – laiku atpažinti simptomus ir kreiptis į specialistus. Nors stebuklingos piliulės nuo šios ligos nėra, šiuolaikinė medicina siūlo veiksmingų būdų palengvinti simptomus ir užtikrinti patenkinamą gyvenimo kokybę.