Įgimta spondiloepifizinė displazija: simptomai, priežastys ir perspektyvos

Sveiki atvykę! Daugiau nei dešimtmetį gydau pacientus, susidūrusius su įgimta spondiloepifizine displazija. Šiame straipsnyje aptarsime, kas tai per liga, kokie simptomai jai būdingi, kas ją sukelia ir kokios gydymo perspektyvos. Nors ši reta genetinė liga gali sukelti iššūkių, svarbu žinoti, kad yra būdų, padedančių pagerinti gyvenimo kokybę.

Įgimta spondiloepifizinė displazija yra retas sutrikimas, kurį sukelia genetinė mutacija. Tai sukelia anomalijas, kurios pastebimos nuo gimimo. Požymiai dažnai yra žemas ūgis, trumpos galūnės, išlenktas stuburas ir kiti kaulų ir sąnarių sutrikimai. Ši būklė taip pat dažnai sukelia regėjimo problemų, tokių kaip trumparegystė ir tinklainės atsiskyrimas.

Apžvalga

Kas yra įgimta spondiloepifizinė displazija?

Spondiloepifizinė (tariama spon-di-lō-ep-i-fiz-ē-al) įgimta displazija (SEDC) yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis kaulų, sąnarių ir akių anomalijas. Anomalijos prasideda vaisiaus vystymosi metu ir yra pastebimos gimus.

Žmonės, sergantys SEDC, dažnai turi:

• Nenormaliai susiformavę stuburo, klubų ir kelių sąnariai.
• Skeleto displazija, kaulų ir kremzlių problema, kuri turi įtakos augimui.
• Trumpas ūgis (ūgis), įskaitant pastebimai trumpą liemenį, kaklą ir galūnes.
• Regėjimo ir klausos problemos.

Jis taip pat vadinamas:

• Įgimta SED.
• SED, įgimtas tipas.
• SEDc.
• Spondiloepifizinė displazija, įgimtas tipas.

Kaip dažnai yra įgimta spondiloepifizinė displazija?

Ši būklė yra reta, pasitaiko maždaug 1 iš 100 000 gyvų gimimų. Buvo pranešta apie 175 atvejus.

Kuo skiriasi įgimta spondiloepifizinė displazija ir spondiloepifizinė displazija?

SEDC yra panašus į spondiloepifizinę displaziją (SEDT). Tačiau EDT požymiai paprastai nepasirodo iki 6–8 metų amžiaus. „Congenita“ reiškia „gimstant“, o „tarda“ reiškia „vėlyva“.

Kiti skirtumai tarp dviejų sąlygų yra šie:

• SEDT pasireiškia tik vyrams ir žmonėms, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai (AMAB), tačiau SEDC pasireiškia abiem lytims vienodai.
• EDT paprastai nesusijęs su tinklainės atsiskyrimu, o tai yra rizika žmonėms, sergantiems SEDC.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia įgimtą spondiloepifizinę displaziją?

Mutacija COL2A1 genas sukelia SEDC. Šis genas dalyvauja gaminant II tipo kolageną. Kolagenas yra baltymas, padedantis formuoti jungiamąjį audinį visame kūne. Tai suteikia jūsų audiniams formą ir stiprumą.

II tipo kolagenas randamas kremzlėje ir stiklakūnyje. Kremzlė yra stiprus, bet lankstus jungiamasis audinys visame kūne, pavyzdžiui, jūsų sąnariuose ir ausyse. Stiklakūnis yra gelio pavidalo skystis, užpildantis akių obuolius.

Dauguma SEDC atvejų yra susiję su de novo (nauja) geno mutacija žmonėms, kurių šeimoje nėra šio sutrikimo. De novo mutacija įvyksta, kai sperma susitinka su kiaušialąste. Tai liečia tik tą vaiką, o ne to vaiko brolius ir seseris.

Bet COL2A1 genų mutacija taip pat gali būti paveldėta iš tėvų.

Kokie yra įgimtos spondiloepifizės displazijos simptomai?

SEDC požymiai ir simptomai labai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus. Fiziniai požymiai gali būti:

• Pastebimai trumpas kamienas, kaklas ir galūnės.
• Žemo ūgio (ūgis), suaugęs pasiekia 3–4 pėdas (0,91–1,2 metro).
• Plati, statinės formos krūtinė, galbūt su išsikišusia krūtinkauliu arba šonkauliais.
• Šleivapėdystė (kai pėdos pasisuka į vidų), nors plaštakos ir pėdos yra vidutinio dydžio ir formos.
• Išlenktas stuburas, pvz., skoliozė (kreivė į šoną), kifozė (kreivė į išorę), lordozė (kreivė į vidų) arba išlinkimų derinys.
• Skirtingi veido bruožai, pavyzdžiui, plačiai išsidėsčiusios akys, suplokštėję skruostikauliai ar suskilęs gomurys.
• Suploti arba nestabilūs slanksteliai (stuburo kaulai).
• Klubo ar kelio sąnariai, kurie pasisuka į vidų.

Simptomai, kurie gali atsirasti dėl šių vystymosi problemų, yra šie:

• Artritas.
• Sumažėjęs mobilumas (judėjimas).
• Klausos praradimas.
• Sąnarių sustingimas, skausmas ir išnirimai.
• Išialgija, spaudimas apatinėje nugaros dalyje, sėdmenyse ir kojų gale.
• Kvėpavimo sutrikimai (jei būklė turi įtakos krūtinės ar šonkaulių vystymuisi).
• Regėjimo sutrikimai, ypač sunkus trumparegystė ir tinklainės atsiskyrimas.
• Važiuojanti eisena (vaikščiojimas) arba sunku mokytis vaikščioti.
• Silpnas raumenų tonusas (hipotonija).

Žmonės, turintys SEDC, paprastai neturi mokymosi sutrikimų. Tačiau jie gali neatitikti fizinio vystymosi etapų, pavyzdžiui, sėdėti ar vaikščioti iki tam tikro amžiaus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama įgimta spondiloepifizinė displazija?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti SEDC, remdamasis fiziniais požymiais ir šių testų rezultatais:

• Genetinis tyrimas siekiant nustatyti COL2A1 genų mutacija.
• Visos skeleto sistemos rentgeno spinduliai.
• Kiti vaizdavimo testai, tokie kaip kompiuterinė tomografija (kompiuterinė tomografija) ir MRT (magnetinio rezonanso tomografija).

Valdymas ir gydymas

Ar galima išgydyti įgimtą spondiloepifizinę displaziją?

SEDC nėra išgydyti. Vietoj to, gydymas skirtas:

• Palengvinkite simptomus.
• Jei įmanoma, ištaisykite skeleto anomalijas.
• Užkirsti kelią komplikacijų, tokių kaip traumos ir regėjimo praradimas.
• Pagerinkite savo jėgą ir mobilumą.

Kokie yra SEDC gydymo būdai?

Gydymas labai skiriasi, priklausomai nuo jūsų konkrečių problemų ir jų sunkumo.

Turėtumėte būti reguliariai stebimi, kad anksti pastebėtumėte ir pašalintumėte visas problemas. Jūsų sveikatos priežiūros komanda gali būti:

• Genetikos konsultantai.
• Oftalmologai, gydantys akių ligas.
• Ortopedai chirurgai, kurie specializuojasi kaulų ir sąnarių chirurgijoje.
• Kineziterapeutai, padedantys žmonėms pagerinti jėgą, judėjimą ir eiseną.
• Reumatologai, gydantys kaulų, raumenų ir sąnarių ligas, tokias kaip artritas.

Intervencijos gali apimti:

• Pagalbinės priemonės, padedančios judėti (pavyzdžiui, kojų petnešos).
• Akiniai regėjimo problemoms ištaisyti.
• Vaistai sąnarių skausmui malšinti.
• Fizinė terapija.
• Chirurgija, skirta koreguoti stuburo kreivumą.
• Chirurgija siekiant ištaisyti kitas sąnarių problemas, įskaitant sąnario pakeitimą.
• Chirurgija tinklainės atsiskyrimui atstatyti.
• Gydymas kvėpavimui pagerinti.

Prevencija

Kaip išvengti įgimtos spondiloepifizės displazijos?

Nėra jokio būdo užkirsti kelią SEDC. Kai kurios šeimos, kurios žino, kad nešiojasi COL2A1 mutacija gali nuspręsti neturėti vaikų.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra įgimtos spondiloepifizinės displazijos perspektyva?

SEDC rezultatai labai skiriasi, priklausomai nuo požymių ir simptomų bei jų sunkumo.

Ši būklė gali labai paveikti jūsų mobilumą ir gebėjimą atlikti fizines užduotis. Daugelis žmonių, sergančių šia liga, galiausiai reikalauja chirurginio ir medicininio gydymo. Tačiau žmonės, sergantys SEDC, paprastai turi normalų intelektinį vystymąsi ir normalią gyvenimo trukmę.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savimi arba savo vaiku, sergančiu SEDC?

Jei jūs ar jūsų vaikas serga SEDC, apsvarstykite šias ligos valdymo strategijas:

• Dalyvaukite visuose tolesniuose susitikimuose ir testuose.
• Venkite kontaktinio sporto ir kitos veiklos, kuri gali sukelti traumų, ypač galvos ir kaklo. Nestabilūs sąnariai gali būti lengvai sužeisti.
• Būkite atsargūs gaudami anesteziją. Pasakykite visiems savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams apie SEDC diagnozę. Kai kurios jūsų fizinės savybės gali sukelti komplikacijų operacijos metu.
• Apsvarstykite galimybę pasikalbėti su konsultantu arba dalyvauti pagalbos grupėje, kuri gali išmokyti jus, kaip susidoroti su šia būkle.

Ko dar turėčiau paklausti savo gydytojo apie įgimtą spondiloepifizinę displaziją?

Jei jums arba jūsų vaikui buvo diagnozuota SEDC, apsvarstykite galimybę užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams šiuos klausimus:

• Kokias mano kūno dalis paveiks SEDC?
• Į kokius specialistus turėčiau kreiptis?
• Kaip dažnai turėčiau lankytis paskesniuose susitikimuose ir atlikti testus?
• Kokių gydymo būdų man reikės?
• Ar anestezija man saugi?
• Ar galiu tai perduoti savo vaikams?
• Ar kiti mūsų šeimos nariai turėtų atlikti genetinius tyrimus?
• Ar žinote kokių nors paramos grupių, kurios galėtų padėti mums susidoroti?

Gali būti baisu sužinoti, kad jūsų vaikas turi genetinį sutrikimą, dėl kurio reikia medicininės priežiūros. Tačiau jūsų priežiūros komanda yra jūsų paramos sistemos dalis. Jie gali padėti nukreipti į paramos grupes, kuriose galite pasidalinti savo patirtimi su kitais žmonėmis, turinčiais retų genetinių sutrikimų.

Taigi, mieli skaitytojai, įgimta spondiloepifizinė displazija – retas riešutėlis, bet per ilgus darbo metus teko ir su tokiais susidurti. Svarbiausia – laiku pastebėti simptomus ir kreiptis profesionalios pagalbos. Nors visiškai išgydyti negalime, tinkamas gydymas ir reabilitacija gali padėti gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą. Nepasiduokite ir nepamirškite – jūs ne vieni!