Mitochondrijų ligos: priežastys, simptomai ir gydymas

Sveiki! Daugiau nei X metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir per savo praktiką mačiau nemažai pacientų, susiduriančių su mitochondrijų ligomis. Šios ligos, nors ir retos, gali būti labai sunkios, todėl noriu šiandien su jumis pasidalinti savo žiniomis apie jas: kas jas sukelia, kaip jos pasireiškia ir kokios yra gydymo galimybės.

Mitochondrijų ligos yra genetinių būklių grupė, kuri turi įtakos tam, kaip jūsų ląstelėse esančios mitochondrijos gamina energiją. Mitochondrijos gamina didžiąją dalį jūsų organizmui reikalingos energijos. Jei sergate mitochondrijų liga, jūsų ląstelės negali pagaminti pakankamai energijos. Nėra gydymo, tačiau gydymas gali užkirsti kelią gyvybei pavojingoms komplikacijoms.

Apžvalga

Mitochondrijų ligos yra genetinės sąlygos, turinčios įtakos mitochondrijų veikimui jūsų kūne.

Kas yra mitochondrijų liga?

Mitochondrijų ligos yra būklių, turinčių įtakos mitochondrijų veikimui jūsų kūne, grupė. Mitochondrijos gamina energiją jūsų ląstelėse. Kai mitochondrijos negali pagaminti pakankamai energijos, kurios reikia jūsų kūnui, tai daro įtaką jūsų organų veiklai.

Mitochondrijų ligos gali paveikti beveik bet kurią kūno dalį, įskaitant jūsų ląsteles:

• Smegenys.
• Nervai.
• Raumenys.
• Inkstai.
• Širdis.
• Kepenys.
• Akys.
• Ausys.
• Kasa.

Kas yra mitochondrijos?

Galite išgirsti mitochondrijas, vadinamas „ląstelės jėgaine“. Mitochondrijos yra energijos gamykla. Mitochondrijų užduotis yra apdoroti deguonį ir paversti medžiagas iš maisto, kurį valgote, į energiją. Mitochondrijos yra beveik kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje. Mitochondrijos gamina 90% energijos, reikalingos mūsų kūnui funkcionuoti.

Kokios yra mitochondrijų ligos rūšys?

Yra daugybė mitochondrijų ligų rūšių. Kai kurie iš labiausiai paplitusių yra:

• Mitochondrijų encefalopatija, pieno rūgšties acidozė ir į insultą panašūs epizodai (MELAS) sindromas.
• Leberio paveldima optinė neuropatija (LHON).
• Leigh sindromas.
• Kearns-Sayre sindromas (KSS).
• Miokloninė epilepsija ir raudonųjų skaidulų liga (MERRF).

Kaip dažna mitochondrijų liga?

Apskaičiuota, kad 1 iš 5000 žmonių turi genetinę mitochondrijų ligą. Įprasta, kad mitochondrijų ligos klaidingai diagnozuojamos dėl simptomų ir susijusių organų sistemų skaičiaus ir tipo, todėl šis skaičius gali būti neįvertintas.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra mitochondrijų ligos simptomai?

Mitochondrijų ligų simptomai skiriasi priklausomai nuo paveiktų ląstelių tipo ir vietos. Jie gali būti nuo lengvo iki sunkaus ir gali apimti:

• Prastas augimas.
• Raumenų silpnumas, raumenų skausmas arba žemas raumenų tonusas.
• Regėjimo ir (arba) klausos praradimas.
• Vystymosi vėlavimas arba pažinimo raidos problemos.
• Viduriavimas ar vidurių užkietėjimas.
• Nepaaiškinamas vėmimas.
• Rūgšties refliuksas ir (arba) rijimo sunkumai.
• Priepuoliai.
• Migrenos.
• Kvėpavimo (kvėpavimo) sutrikimai.
• Apalpimas.

Mitochondrijų ligų simptomai gali pasireikšti gimus, tačiau jie taip pat gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paprastai nustato simptomus, tuo pačiu metu veikiančius daugiau nei vieną organą ar organų sistemą. Tos pačios ligos simptomai gali skirtis kiekvienam žmogui, net ir šeimos nariams.

Kas sukelia mitochondrijų ligas?

Energijos gamybos trūkumas iš mitochondrijų jūsų ląstelėse sukelia mitochondrijų ligas. Mitochondrijos yra atsakingos už energijos gamybą jūsų kūne. Kai jūsų mitochondrijos iš jūsų kūno DNR negauna reikiamų nurodymų energijai gaminti, tai gali pažeisti jūsų ląsteles arba sukelti jų ankstyvą mirtį. Tai turi įtakos jūsų organų ir organų sistemų veikimui, o tai sukelia ligos simptomus.

Kaip žmogus suserga mitochondrijų liga?

Mitochondrijų ligos yra genetinės. Šias sąlygas galite paveldėti iš savo biologinės šeimos autosominiu dominuojančiu arba autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad pakitusį (mutuotą) geną, kuris sukelia šią būklę, galite gauti iš vieno ar abiejų jūsų biologinių tėvų pagarbiai. Kai kurie atvejai gali atsirasti atsitiktinai (de novo) be jokios ligos istorijos jūsų biologinėje šeimoje.

Tam tikri mitochondrijų ligos atvejai turi mitochondrijų paveldėjimą. Tai atsitinka, kai mitochondrijose yra savo DNR. Mitochondrijų sąlygos, kurias sukelia mitochondrijų DNR mutacijos, yra paveldimos tik iš motinos, kuriai gimus paskirta patelė (AFAB).

Ar kitos sąlygos gali sukelti mitochondrijų ligas?

Taip. Mitochondrijų disfunkcija atsiranda, kai mitochondrijos neveikia taip gerai, kaip turėtų dėl kitos ligos ar būklės. Daugelis sąlygų gali sukelti antrinę mitochondrijų disfunkciją, įskaitant:

• Alzheimerio liga.
• Raumenų distrofija.
• 1 tipo diabetas.
• Išsėtinė sklerozė (MS).
• Vėžys.

Jei turite antrinę mitochondrijų disfunkciją, jūs neturite genetinės mitochondrijų ligos.

Kokie yra mitochondrijų ligos rizikos veiksniai?

Didesnė rizika susirgti mitochondrijų liga, jei ji pateko į jūsų biologinę šeimos istoriją arba jei turite būklę, sukeliančią antrinę mitochondrijų disfunkciją. Mitochondrijų liga paveikia ir suaugusius, ir vaikus.

Kokios yra mitochondrijų ligos komplikacijos?

Mitochondrijų ligos turi įtakos jūsų organų veikimui. Tai gali sukelti šias komplikacijas:

• Padidėjusi infekcijos rizika.
• Insultai.
• Kasos nepakankamumas.
• Prieskydinių liaukų nepakankamumas.
• Diabetas.
• Kepenų nepakankamumas.
• Kardiomiopatija.
• Inkstų liga.
• Demencija.
• Virškinimo trakto sąlygos.
• Nukritęs vokas (ptozė).

Komplikacijos gali būti pavojingos gyvybei.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama mitochondrijų liga?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos mitochondrijų ligą atlikęs daugybę tyrimų ir testų, kurie gali apimti:

• Jūsų medicininės ir šeimos istorijos apžvalga.
• Pilnas fizinis patikrinimas.
• Neurologinis tyrimas.
• Medžiagų apykaitos tyrimas, apimantis kraujo ir šlapimo tyrimus ir, jei reikia, smegenų skysčio tyrimą (stuburo bakstelėjimą).
• DNR tyrimas.

Kiti tyrimai, atsižvelgiant į jūsų simptomus ir paveiktas kūno vietas, gali būti:

• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) arba spektroskopija (MRS) neurologiniams simptomams.
• Tinklainės tyrimas arba elektroretinograma (ERG) regėjimo simptomams nustatyti.
• Elektrokardiograma (EKG) arba echokardiograma dėl simptomų, turinčių įtakos jūsų širdžiai.
• Audiograma klausos simptomams.
• Elektroencefalograma (EEG) priepuoliams ir susijusioms smegenų problemoms nustatyti.

Pažangesni bandymai gali apimti biocheminius tyrimus, kurių metu ieškoma kūno cheminių medžiagų, susijusių su energijos gamyba, pokyčių. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali atlikti biopsiją, kai paima odos ir (arba) raumenų audinio mėginį, kad galėtų jį ištirti mikroskopu.

Ar sunku diagnozuoti mitochondrijų ligas?

Taip. Kadangi mitochondrijų ligos paveikia daugybę skirtingų jūsų kūno organų ir audinių, o jūs galite turėti daug skirtingų simptomų, mitochondrijų ligas gali būti sunku diagnozuoti. Nėra vieno laboratorinio tyrimo, kuris galėtų diagnozuoti mitochondrijų ligą. Štai kodėl diagnozei nustatyti labai svarbu kreiptis į gydymo įstaigą su gydytojų, kurie specializuojasi šių ligų srityje.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma mitochondrijų liga?

Mitochondrijų ligos gydymas skiriasi priklausomai nuo tipo ir jūsų simptomų. Gydymas gali apimti:

• Vartoti vaistus simptomams mažinti, pvz., vaistus nuo traukulių.
• Vartoti vitaminus ar papildus, tokius kaip riboflavinas, kofermentas Q10 ir karnitinas.
• Dietos (mitybos) keitimas ir mankšta.
• Fizinė terapija, ergoterapija arba logopedija.
• Dėvėti pagalbinius prietaisus, tokius kaip klausos aparatai.

Mitochondrijų ligai gydyti nėra. Gydymas orientuotas į gyvybei pavojingų komplikacijų prevenciją. Gydymas, kuris tinka vienam asmeniui, gali skirtis nuo to, kuris veiksmingas gydant kitą, sergantį ta pačia liga.

Ar yra gydymo šalutinis poveikis?

Prieš pradėdami gydymą, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie šalutinį poveikį. Jie konkrečiai aptars jūsų gydymo šalutinį poveikį ir į ką turėtumėte atkreipti dėmesį. Kiekvienas gydymo būdas turi savo galimą šalutinį poveikį.

Prevencija

Ar galima išvengti mitochondrijų ligų?

Nėra žinomo būdo užkirsti kelią mitochondrijų ligoms. Jei sergate mitochondrijų liga, galite išvengti situacijų, kurios gali pabloginti simptomus, pavyzdžiui:

• Didelio šalčio ir (arba) karščio poveikis.
• Valgymo praleidimas.
• Nepakankamai miega.
• Stresas.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti tausoti (taupyti) energiją, kad per trumpą laiką neišnaudotų visos kūno energijos.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra mitochondrijų ligos gyvenimo trukmė?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali duoti jums geriausią patarimą apie jūsų gyvenimo trukmę po mitochondrijų ligos diagnozės. Jūsų perspektyva priklauso nuo jūsų simptomų, paveiktų organų ir bendros sveikatos. Kai kurių sergančių vaikų ir suaugusiųjų numatoma gyvenimo trukmė tokia pati, kaip ir to, kuris neserga šia liga. Kiti gali patirti drastiškų savo sveikatos pokyčių per labai trumpą laiką. Kai kuriems žmonėms visą gyvenimą kartais gali paūmėti simptomai. Nors mitochondrijų ligų nėra išgydoma, tyrimai atliekami siekiant sužinoti daugiau.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Apsilankykite pas sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei mitochondrijų ligos simptomai turi įtakos jūsų gebėjimui normaliai praleisti dieną. Jei turite sunkių simptomų, tokių kaip traukuliai, arba turite kvėpavimo sutrikimų, nedelsdami skambinkite 911 arba vietinės pagalbos tarnybos numeriu.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Klausimai, kuriuos galite užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, yra šie:

• Kokio tipo mitochondrijų liga sukėlė mano simptomus?
• Kokio tipo gydymą rekomenduojate?
• Ar yra gydymo šalutinis poveikis?
• Kaip dažnai turėčiau vartoti vitaminus ar papildus?
• Kokią dietą rekomenduojate?
• Kaip tausoti savo energiją?
• Ar yra mitochondrijų ligų palaikymo grupės?

Gali būti sunku sužinoti, kad jūs ar jūsų mylimas žmogus serga mitochondrijų liga. Ši būklė gali būti nukreipta į daugelį organų sistemų, kurios gali sukelti jūsų gyvenimo būdo pokyčius. Be jūsų šeimos ir draugų paramos, jūsų priežiūros komanda padės jums nustatyti diagnozę ir gydymo galimybes. Nors mitochondrijų ligų gydymo būdų nėra, gydymas gali padėti sumažinti simptomus arba sulėtinti šių būklių progresą.

Mitochondrijų ligos – sudėtinga tema, tačiau tikiuosi, kad šis straipsnis bent šiek tiek nušvietė jų priežastis, simptomus ir gydymo galimybes. Atminkite, kad laiku diagnozavus ir tinkamai gydant, galima ženkliai pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbiausia – neignoruokite savo sveikatos ir kreipkitės į specialistus, jei kyla abejonių.