1 tipo neurofibromatozė (NF1): simptomai ir gydymas

Sveiki! Daugiau nei [įrašykite skaičių] metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir per tuos metus teko matyti įvairiausių ligų, tarp jų ir 1 tipo neurofibromatozę (NF1). Ši genetinė būklė gali pasireikšti įvairiai – nuo šviesiai rudų dėmių ant odos iki auglių ant nervų. Nors NF1 išgydyti negalima, yra būdų, kaip valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Šiame straipsnyje apžvelgsime dažniausiai pasitaikančius NF1 simptomus ir aptarsime gydymo galimybes.

1 tipo neurofibromatozė (NF1) yra labiausiai paplitusi neurofibromatozės forma. Tai veikia jūsų odą ir nervų sistemą. Dažniausi simptomai yra kelios kavinės au lait dėmės ir navikai odoje ir nervuose. Sąlyga kiekvieną žmogų veikia skirtingai. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali sukurti individualų gydymo planą tik jūsų situacijai.

Apžvalga

Kas yra 1 tipo neurofibromatozė (NF1)?

1 tipo neurofibromatozė (NF1) yra neurofibromatozės rūšis, kuri yra būklė, pažeidžianti jūsų odą ir nervų sistemą (smegenis, nugaros smegenis ir nervus). NF1 turi įtakos tam, kaip dažnai jūsų organizme auga tam tikros ląstelės. Tai veda prie gerybinių (nevėžinių) navikų susidarymo. Tai konkrečiai yra nervų navikai, vadinami neurofibromomis. Navikai susidaro ant jūsų smegenų, nugaros smegenų ir odos nervų. Dažniausias NF1 simptomas yra kelios kavinės au lait dėmės. Simptomai taip pat gali turėti įtakos jūsų akims ir kaulams.

Galite išgirsti, kad jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas NF1 vadina Von Recklinghausen liga.

Kaip dažnai yra 1 tipo neurofibromatozė?

1 tipo neurofibromatozė yra labiausiai paplitusi neurofibromatozės forma. Tai sudaro apie 96% visų šios būklės atvejų. Apskaičiuota, kad NF1 kasmet paveikia 1 iš 3000 gimimų visame pasaulyje.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra NF1 simptomai?

1 tipo neurofibromatozės simptomai atsiranda dėl spaudimo jūsų nervams. Dažni NF1 požymiai ir simptomai yra šie:

• Daugiau nei šešios kavinės au lait dėmės (apgamo ženklai, kurie atrodo kaip plokščios šviesios arba tamsiai rudos odos dėmės).
• Du ar daugiau neurofibromos auglių po oda. Navikai gali atsirasti bet kurioje kūno vietoje. Jie gali būti žirnio dydžio arba dideli, minkšti arba tvirti, dažnai su odos spalvos pakitimu, tamsesniu nei jūsų natūralus odos atspalvis.
• Strazdanos pažastyse, kirkšnyse ir kartais po krūtimis.
• Rainelės (Lisch mazgeliai) arba regos nervo (optinė glioma) išaugos ir susijusios regėjimo problemos.
• Kaulų augimo anomalijos, tokios kaip skoliozė arba linkę (išlenkti) kojų kaulai, didelė galva (makrocefalija) ir žemas ūgis.
• Dėmesio stokos / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD).
• Skausmas ir sunkumai judant bei organų funkcija, kai augliai auga.

Simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių ir gali pasireikšti visą gyvenimą (ne visi simptomai pasireiškia nuo gimimo). Kiekvieną žmogų jie veikia skirtingai.

Kas sukelia 1 tipo neurofibromatozę?

Genetinis pokytis (mutacija) į neurofibrominas 1 genas sukelia NF1. Neurofibrominas 1 duoda jūsų kūnui nurodymus sukurti neurofibromino baltymą. Šis baltymas yra naviko slopintuvas. Jis valdo, kaip dažnai ląstelė dalijasi ir replikuojasi. Kai jūsų kūnas neturi tinkamų nurodymų sukurti neurofibrominą, tai reiškia, kad kai kurios jūsų kūno ląstelės nesidalins ir nesidaugins taip, kaip turėtų. Vietoj to, jie padarys per daug savęs kopijų. Dėl to susidaro navikai. Navikas yra nenormalus ląstelių sankaupa, kuri sudaro vientisą audinių masę.

Genetinį pokytį galite paveldėti iš vieno iš savo biologinių tėvų. Tai autosominis dominuojantis paveldėjimo modelis. Bet jūs taip pat galite turėti šį genetinį pokytį be jokios šeimos istorijos. Maždaug pusė visų NF1 atvejų atsiranda spontaniškai. Tai reiškia, kad genetinis pokytis įvyksta atsitiktinai, ir jūs jo nepaveldite iš niekuo.

Kokios yra 1 tipo neurofibromatozės komplikacijos?

1 tipo neurofibromatozės komplikacijos gali būti:

• Regėjimo praradimas.
• Kaulų lūžiai arba displazija.
• Nervų pažeidimas.
• Aukštas kraujospūdis (hipertenzija).
• Navikai, kurie atsinaujina po gydymo.
• Žema savigarba.

Kai kurie NF1 navikai gali išsivystyti į vėžį.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas NF1?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos 1 tipo neurofibromatozę po fizinio patikrinimo ir bandymų. Egzamino metu jie ieškos būklės požymių ir sužinos daugiau apie jūsų simptomus.

Testai gali apimti:

• Vaizdo testai, tokie kaip MRT, rentgeno spinduliai ar kompiuterinė tomografija.
• Genetinis tyrimas.
• Akių tyrimas.

Daugeliui žmonių NF1 diagnozė įvyksta suaugus. Taip atsitinka todėl, kad senstant simptomai pasireiškia etapais. Pavyzdžiui, galite gimti su café au lait dėmėmis (arba jos atsiranda per pirmuosius kelerius metus), bet strazdanos jūsų pažastyse ar kirkšnies srityje gali atsirasti tik iki 3–5 metų. Neurofibromos dažnos suaugus. Dėl regėjimo pokyčių žmonės dažniausiai kreipiasi į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad nustatytų diagnozę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma 1 tipo neurofibromatozė?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti jums valdyti simptomus. Nėra 1 tipo neurofibromatozės išgydymo. Gydymas skiriasi priklausomai nuo to, kaip jus veikia simptomai, ir gali apimti:

• Naviko pašalinimo operacija.
• Chemoterapija navikams, kurie išsivysto į vėžį.
• Chirurgija arba atrama (breketai) dėl kaulų augimo sutrikimų.
• Vaistai naviko augimui gydyti (selumetinibas).
• Vaistai simptomams valdyti (pvz., ADHD).

Jei turite NF1, kasmet turėtumėte atlikti bent vieną reguliarų medicininį patikrinimą ir kasmetinį oftalmologinį (akių) patikrinimą. Be to, bent kartą per metus turėtumėte matuotis kraujospūdį, kad patikrintumėte, ar nėra komplikacijų.

Daugelis žmonių taip pat valdo būklės poveikį savo psichinei sveikatai kalbėdami su psichikos sveikatos specialistu arba prisijungdami prie paramos grupės.

Ar yra gydymo šalutinis poveikis?

Šalutinis poveikis skiriasi priklausomai nuo to, kokio gydymo jums reikia. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas prieš pradėdamas aptars su jumis galimą šalutinį gydymo poveikį. Pavyzdžiui, šalutinis operacijos poveikis gali būti kraujavimas ir infekcija. Šalutinis chemoterapijos poveikis gali būti plaukų slinkimas ir nuovargis.

Prevencija

Ar galima išvengti 1 tipo neurofibromatozės?

Nėra žinomo būdo užkirsti kelią 1 tipo neurofibromatozei. Jei planuojate sukurti šeimą, galite paprašyti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo dėl genetinės konsultacijos. Tai gali padėti jums geriau suprasti tikimybę turėti vaiką su tokia genetine liga kaip NF1.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra žmogaus, sergančio 1 tipo neurofibromatoze, gyvenimo trukmė?

Apskritai, NF1 neturi tiesioginės įtakos jūsų gyvenimo trukmei, jei jūsų simptomai yra lengvi. Dauguma žmonių patiria vidutinę gyvenimo trukmę. Komplikacijos, nors ir retesnės, gali turėti įtakos jūsų prognozei, ypač jei turite daug navikų, kurių negalima saugiai pašalinti chirurginiu būdu, arba jei jūsų navikai išsivysto į vėžį.

Gyvenimas su

Ko galiu tikėtis diagnozavus NF1?

NF1 kiekvieną žmogų veikia skirtingai. Kai kurie žmonės neturi daug simptomų, trukdančių jų kasdieniam gyvenimui. Kiti gali turėti regėjimo problemų ar skausmo, turinčio įtakos jų judėjimui.

Daugelis žmonių jaučia paguodą kalbėdami su psichikos sveikatos specialistu, jei jų simptomai paveikia jų psichinę sveikatą ir tai, kaip jie jaučiasi apie savo kūną. Navikai ir apgamai gali augti tose jūsų kūno vietose, kurias mato kiti žmonės, todėl galite jaustis sąmoningi dėl savo išvaizdos. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti jums valdyti šiuos jausmus ir visus simptomus, kurie sukelia diskomfortą.

Kada turėčiau kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Apsilankykite pas sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pastebėjote NF1 požymius ar simptomus, ypač daugiau nei šešias „café au lait“ dėmes, odos pokyčius be žinomos priežasties arba regėjimo pakitimų. Jei gydotės nuo NF1 ir jaučiate pablogėjusius ar sunkius simptomus, pvz., skausmą, praneškite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui.

Bent kartą per metus turėtumėte apsilankyti pas sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad patikrintumėte, ar šios NF1 paveiktos jūsų kūno dalys veikia taip, kaip tikėtasi:

• Akys.
• Nervų sistema.
• Oda.
• Širdies ir kraujagyslių sistema.
• Stuburas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Ko galiu tikėtis diagnozavus NF1?
• Ar mano būsimi vaikai gali paveldėti šią būklę?
• Kokio tipo gydymą rekomenduojate ir ar yra šalutinis poveikis?
• Ar navikai gali atsinaujinti po pašalinimo?
• Kaip dažnai turėčiau planuoti tolesnius susitikimus?

Pastaba iš Klivlando klinikos

1 tipo neurofibromatozė, labiausiai paplitęs neurofibromatozės tipas, gali paveikti daugybę skirtingų jūsų kūno dalių, ypač jūsų odą ir nervų sistemą. Jūsų simptomai gali trukdyti jūsų kasdienybei ir jūsų kūno savijautai. Jūsų priežiūros komanda gali padėti jums rasti jūsų situacijai tinkamą gydymo būdą. Galite paguosti kalbėdami su psichikos sveikatos specialistu, jei jūsų simptomai turi įtakos jūsų savigarbai. Jei planuojate plėsti savo šeimą ir turite žinomą NF1 istoriją, pasitarkite su savo paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos.

Taigi, mieli skaitytojai, matome, kad 1 tipo neurofibromatozė yra sudėtingas sutrikimas, reikalaujantis individualaus požiūrio. Nors stebuklingo vaisto kol kas neturime, ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali ženkliai pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbiausia – nelikite vieni su savo rūpesčiais, kreipkitės į mus, specialistus, ir mes padėsime rasti geriausią sprendimą jums ar jūsų artimiesiems.