Trombofilija: simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu gydytojas, jau daug metų dirbantis čia, Lietuvoje, ir per savo praktiką mačiau daugybę pacientų, susiduriančių su trombofilija. Šiame straipsnyje paprastai ir aiškiai papasakosiu apie šią klastingą ligą – kokie jos simptomai, kaip ji diagnozuojama ir kokios yra gydymo galimybės. Svarbu žinoti, kad laiku pastebėjus ir imantis tinkamų priemonių, trombofiliją galima sėkmingai kontroliuoti ir gyventi pilnavertį gyvenimą.

Trombofilija yra būklė, dėl kurios jūsų kraujyje dažniau susidaro krešuliai. Kraujo krešuliai padeda išgyti, tačiau sukelia problemų, kai jie atsiranda per lengvai arba trunka per ilgai. Jie gali neleisti kraujui judėti ten, kur jam reikia. Kraujo skiedikliai gali užkirsti kelią kraujo krešuliams arba juos gydyti, nesvarbu, ar sergate paveldima ar įgyta trombofilija.

Apžvalga

Trombofilija sergantiems žmonėms susidaro per daug kraujo krešulių arba jiems sunku suskaidyti senus krešulius.

Kas yra trombofilija?

Trombofilija yra kraujo sutrikimas, dėl kurio jūsų venose ir arterijose kraujas labiau krešėja. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai tai vadina „hiperkoaguliuojančia“ būkle, nes jūsų kraujas krešėja ar krešėja lengviau. Trombofilija gali būti paveldima (genetinė) arba įgyta tendencija formuotis kraujo krešuliams arterijose ir venose.

Paprastai, pavyzdžiui, peiliu perpjaunant pirštą, jūsų kūne susidaro kraujo krešulys. Kraujo krešulys sustabdo kraujavimą. Vėliau jūsų kūnas suskaido krešulį, kai jam jo nebereikia. Kai sergate trombofilija, jūsų organizmas sukuria per daug kraujo krešulių arba nesuardo senųjų.

Kraujo krešuliai gali sukelti jūsų venų ar arterijų užsikimšimą arba užsikimšimą. Tai gali pakenkti jūsų pagrindiniams organams arba sukelti insultą ar širdies priepuolį, nes jūsų kraujagyslės perneša deguonį, kurio reikia jūsų ląstelėms. Kraujagyslės užsikimšimas neleidžia kraujui patekti į jūsų ląsteles.

Kokie yra trombofilijos tipai?

Yra dviejų tipų trombofilija: tokia, su kuria gimstate (genetinė), ir ta, kuria sergate (įgyjama) kitais būdais.

• Įgyta trombofilija, kuris yra labiau paplitęs nei paveldimas, atsiranda dėl įvairių dalykų, pvz., vaistų, gyvenimo būdo ar ligų. Dažniausia įgyta trombofilija yra antifosfolipidinis sindromas. Tai taip pat pati agresyviausia trombofilija.
• Genetinė (paveldima) trombofilija yra tipas, kurį gaunate iš vieno ar abiejų savo tėvų. Paveiktas genas priverčia jūsų organizmą gaminti tam tikrus krešulius formuojančius baltymus, kurie neveikia taip, kaip turėtų. Dėl kai kurių genetinių problemų negalite pagaminti pakankamai baltymų, kurių reikia norint sustabdyti krešėjimą. Galbūt paveldėjote trombofilija, jei iki 40 metų patyrėte persileidimą ar susidarė kraujo krešuliai. Galbūt turite giminaičių, kuriems taip pat buvo krešulių.

Genetinės trombofilijos tipai

Genetinės trombofilijos tipai yra šie:

• V faktoriaus Leideno trombofilija: Labiausiai paplitęs genetinės trombofilijos tipas (paveikiamas nuo 1% iki 5% gyventojų). Šio tipo žmonės turi didesnę riziką susirgti giliųjų venų tromboze (GVT), bet tikriausiai nėra didesnės rizikos, kad po pirmojo trombozės susidarys daugiau kraujo krešulių.
• Protrombino trombofilija: Antras labiausiai paplitęs genetinės trombofilijos tipas, kuriuo serga 1–5 % visos populiacijos. Šio tipo žmonėms yra didesnė pirmojo įvykio plaučių embolijos, giliųjų venų trombozės (GVT) ar persileidimo rizika, bet tikriausiai ne didesnė rizika susirgti daugiau kraujo krešulių po pirmojo.
• Baltymų C trūkumas: Retesnis tipas, pasireiškiantis mažiau nei 1% žmonių. Dėl šio tipo trombofilijos kyla didesnė pasikartojančių kraujo krešulių rizika. Jei jį gavote iš abiejų tėvų, tai gali būti pavojinga gyvybei.
• Baltymų S trūkumas: Retesnis tipas, pasireiškiantis mažiau nei 1% žmonių. Dar retesnė forma (iš abiejų tėvų) gali sukelti kūdikių gyvybei pavojingą krešėjimo problemą.
• Baltymų Z trūkumas: Šis tipas gali padidinti tromboembolijų ir nėštumo komplikacijų (persileidimo ir preeklampsijos) riziką.
• Antitrombino trūkumas: Retesnis tipas, pasireiškiantis nuo 1 iš 500 iki 5000 žmonių. Tačiau sergantiesiems kraujo krešulių rizika yra didesnė nei žmonėms, turintiems kitų paveldimų kraujo krešėjimo sutrikimų. Daugiau nei 80% žmonių, sergančių šio tipo trombofilija, iki 50 metų amžiaus gauna bent vieną kraujo krešulį.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra kraujo krešulių atsiradimo dėl trombofilijos simptomai?

Galite nejausti jokių trombofilijos simptomų, nebent susidarė kraujo krešulys. Kraujo krešulių simptomai įvairiose kūno vietose skiriasi:

Smegenys

• Priepuoliai.
• Staigus galvos skausmas.
• Sunku kalbėti ar matyti.
• Silpnumo jausmas vienoje kūno pusėje.

Širdis

• Dusulys.
• Krūtinės skausmas.
• Skauda kairė ranka.
• Prakaitavimas.
• Apsvaigimas.
• Pykinimas.

Plaučiai

• Greitas kvėpavimas.
• Greitas širdies ritmas.
• Dusulys.
• Skausmingas gilus kvėpavimas.
• Krūtinės skausmas.

Pilvas

• Pykinimas.
• Vėmimas.
• Skausmas tavo pilve.

Koją ar ranką

• Patinimas.
• Skausmas.
• Šiltas jausmas.

Kas sukelia trombofiliją?

Be genetinės problemos, susijusios su baltymu, kurį jūsų kūnas naudoja krešėjimui, trombofilijos priežastys apima ir kitas medicinines problemas, pavyzdžiui:

• Antifosfolipidinis sindromas.
• Diseminuota intravaskulinė koaguliacija (DIC), retas kraujo krešėjimo sutrikimas.
• Hepatitas.
• ŽIV.
• Kepenų liga.

Kokie yra trombofilijos rizikos veiksniai?

Trombofilijos rizikos veiksniai yra šie:

• Turintys antsvorio.
• Būdama nėščia.
• Tabako gaminių naudojimas.
• Sergantys ateroskleroze, vėžiu, diabetu, ŽIV ar tam tikromis širdies ligomis.
• Ilgą laiką nejudinkite kūno.
• Operacija arba buvimas ligoninėje.
• Kontraceptinių tablečių, kurių sudėtyje yra estrogenų, vartojimas.
• Pakaitinė hormonų terapija, kurios sudėtyje yra estrogenų.
• Šeimoje yra buvę kraujo krešulių.
• Būdamas vyresnis suaugęs žmogus.
• Patyrę nepaaiškinamus persileidimus.
• Sulaukę daugiau nei vieno kraujo krešulio iki 40 metų.

Kokios yra trombofilijos komplikacijos?

Kraujo krešuliai gali keliauti po visą kūną, apribodami arba blokuodami kraujo tekėjimą į jūsų organus. Tai gali sukelti rimtų problemų jūsų:

• Plaučiai (plaučių embolija).
• Širdis (širdies priepuolis).
• Smegenys (insultas).
• Inkstai (inkstų nepakankamumas).
• Kojų ar rankų venos (giliųjų venų trombozė arba GVT).
• Kojų ir dubens arterijos (periferinių arterijų liga arba PAD).
• Besivystantis vaisius (persileidimas).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama trombofilija?

Jūsų paslaugų teikėjas gali atlikti trombofilijos diagnozę:

• Jūsų ligos istorija.
• Fizinis egzaminas.
• Kraujo tyrimai, siekiant nustatyti genetinę trombofilijos priežastį.
• Testai, kurie parodo, kas vyksta jūsų kūne.

Kas turėtų išsitirti dėl trombofilijos?

Turėtumėte išsitirti dėl trombofilijos, jei susidarė kraujo krešulys ir:

• Jums buvo kraujo krešulys prieš 50 metų.
• Jūsų šeimoje yra daug kraujo krešulių atvejų.
• Turite krešulių be žinomos priežasties (nėra rizikos veiksnių).
• Turite krešulių neįprastose vietose.
• Jūs dažnai patyrėte persileidimus.
• Tyrimas turės įtakos kraujo skiediklio terapijos pasirinkimui ir trukmei.
• Jūsų paslaugų teikėjas nori ištirti šeimos narius, kuriems gali kilti kraujo krešulių susidarymo rizika.

Kai kurios sąlygos gali duoti klaidingai teigiamą testo rezultatą, todėl įsitikinkite, kad jūsų paslaugų teikėjas žino visą jūsų ligos istoriją. Sąlygos, kurios gali turėti įtakos bandymo rezultatams, yra šios:

• Kepenų liga.
• Tam tikrų vitaminų trūkumas.
• Nefrozinis sindromas (inkstų problema).
• Nėštumas.

Kokie tyrimai bus atliekami norint diagnozuoti trombofiliją?

Jūsų paslaugų teikėjas gali užsisakyti trombofilijos tyrimą, kuris apima:

• Angiogramos arba venogramos (rentgeno spinduliai, nuskaitantys dažų injekciją į jūsų kraujagysles).
• Ultragarsas (naudojant garso bangas).
• Kompiuterinė tomografija (CT) (naudojant rentgeno spindulius ir kompiuterį).

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma trombofilija?

Nors jūs negalite išgydyti tokios trombofilijos, kurią paveldėjote, galite ją gydyti.

Įgytos ar paveldimos būklės trombofilijos gydymas gali apimti kompresines kojines kojoms arba vaistus, skirtus užkirsti kelią kraujo krešuliui arba jį suskaidyti. Kai kuriems žmonėms gali prireikti operacijos, kad būtų pašalintas kraujo krešulys.

Naudojami specifiniai vaistai

Tiekėjai užsako vaistus, tokius kaip:

• Kraujo skiedikliai (antikoaguliantai), tokie kaip heparinas, varfarinas (Coumadin® arba Jantoven®) arba naujesni kraujo skiedikliai, tokie kaip rivaroksabanas ar apiksabanas.
• Trombolitikai (krešulį tirpdantys vaistai, kuriuos paslaugų teikėjai naudoja tik kritiniais atvejais).

Šalutinis kraujo skiediklių poveikis

Šalutinis kraujo skiediklių poveikis gali būti:

• Per daug kraujavimas pjaunant.
• Jausmas šaltkrėtis.
• Plaukų slinkimas.
• Turint kraujavimą iš nosies.
• Skausmas pilve.

Kaip greitai po gydymo pasijusiu geriau?

Svarbu žinoti, kad kraujo skiedikliai netirpdo kraujo krešulių. Jie stabilizuoja kraujo krešulius, kad jie nejudėtų ir nepadidėtų, ir leidžia jūsų kūno natūraliems ištekliams laikui bėgant absorbuoti krešulį.

Tačiau trombolitikai, kuriuos gaunate per IV, gali greitai ištirpinti krešulius.

Prevencija

Kaip sumažinti trombofilijos riziką?

Negalite apsisaugoti nuo trombofilijos, kurią gavote iš savo tėvų, bet galbūt galėsite apsisaugoti nuo kai kurių įgytų trombofilijų.

Jei turite didelę kraujo krešulių riziką, jūsų paslaugų teikėjas gali suteikti:

• Heparinas po operacijos, jei yra venų tromboembolijos (VTE) rizika.
• Antitrombino injekcija prieš ir po operacijos, jei neturite pakankamai antitrombino.
• Kompresinės kojinės arba pneumatinis kompresinis įtaisas, jei gresia VTE.
• Standartinių kontraceptinių tablečių alternatyvos, pvz., tam tikri intrauteriniai prietaisai arba tabletės, kuriose yra tik progestogeno.
• Heparino dozė prieš ilgą skrydį.

Jūs galite patys sumažinti įgytos trombofilijos riziką:

• Tabako gaminių vengimas.
• Išlaikyti tokį svorį, kuris tau yra sveikas.
• Pasivaikščiojimas kas valandą ar dvi ilgo skrydžio ar važinėjimo automobiliu metu.
• Vengti vaistų, kurių sudėtyje yra estrogenų.
• Atsikelkite ir vaikščiokite kuo greičiau po operacijos.
• Padarykite mankštą savo rutinos dalimi.
• Gydyti ligas, kurios gali sukelti trombofiliją.
• Laikykitės savo paslaugų teikėjo nurodymų, kaip vartoti kraują skystinančius vaistus.
• Įsitikinkite, kad esate atnaujinę visus vėžio patikrinimus, kuriuos jums rekomenduoja paslaugų teikėjas. Vėžys yra stiprus kraujo krešulių susidarymo rizikos veiksnys.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu trombofilija?

Nors jūsų paslaugų teikėjas negali išgydyti genetinės trombofilijos, jis gali užsisakyti vaistų, pavyzdžiui, kraujo skiediklių, kuriuos vartosite visą gyvenimą. Šis vaistas padės suvaldyti trombofiliją.

Beveik 90% žmonių, sergančių trombofilija, niekada negauna kraujo krešulių, tačiau kai kuriems žmonėms susidaro vienas ar daugiau rimtų krešulių.

Kiek trunka trombofilija

Jei paveldėjote trombofiliją, ja sirgsite visą gyvenimą. Kitų tipų trombofilija gali pagerėti, kai gydote ją sukėlusią būklę.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jei sergate trombofilija, vaistus gali tekti vartoti visą gyvenimą. Taip pat turite būti atsargūs tais atvejais, kai galite susipjauti, pavyzdžiui, ruošiant maistą.

Jums gali tekti vartoti kraują skystinančių vaistų, jei yra didelė rizika, kad susidarys daugiau kraujo krešulių. Vartodami kai kuriuos iš šių vaistų, turėsite dažnai tikrintis.

Taip pat galbūt norėsite rasti saugesnių būdų pjaustyti maistą, išsivalyti dantis ar nusiskusti, kad išvengtumėte kraujavimo.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei manote, kad turite kokių nors kraujo krešulio požymių ir simptomų, įskaitant:

• Kojų patinimas, kurio anksčiau neturėjote.
• Dusulys.
• Krūtinės skausmas.

Nedelsdami kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite problemų dėl vartojamo kraujo skiediklio, pvz., kraujavimas iš nosies arba kraujas šlapime (šlapime) ar išmatose.

Kada turėčiau eiti į greitąją pagalbą?

Gaukite skubios medicinos pagalbos, jei manote, kad ištiko insultas, širdies priepuolis ar plaučių embolija (kraujo krešulys plaučiuose).

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar man gresia trombofilija?
• Kokia trombofilija aš turiu?
• Ar man reikia vartoti vaistus visą gyvenimą?
• Kaip dažnai man reikia patikrinimų?
• Ar man reikia kreiptis į kraujo krešulių specialistą, pavyzdžiui, kraujagyslių ligų specialistą ar hematologą?

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi trombofilija nuo hemofilija?

Jei sergate trombofilija, jūsų kraujas kreša per lengvai. Jei sergate hemofilija, jūsų kraujas kreša nepakankamai lengvai.

Ką daryti, jei sergu trombofilija ir esu nėščia?

Nėštumas padidina krešulių ir tromboembolijos riziką, net jei nesergate trombofilija. Nors nėra stipraus ryšio tarp genetinės trombofilijos ir preeklampsijos ar negyvagimio, jūsų paslaugų teikėjas gali norėti suteikti jums antikoaguliantų, kad išvengtumėte venų tromboembolijos. Yra specifinių antikoaguliantų, tokių kaip heparinas ar enoksaparinas, kurie yra saugūs vaisiui.

Kraujo krešuliai yra baisūs. Nors jums reikės imtis tam tikrų atsargumo priemonių, nerimas dėl kraujo krešulių neturi užvaldyti jūsų gyvenimo. Daugelis žmonių, sergančių šiuo sutrikimu, niekada negauna kraujo krešulių. Trombofiliją galite valdyti vaistais, tačiau būtinai pasitarkite su savo paslaugų teikėju. Jei jūsų šeimoje yra trombofilija, pasitarkite su savo paslaugų teikėju, kad sužinotumėte, ar jis nori jus ištirti dėl jos.

Taigi, mieli mano skaitytojai, trombofilija – rimta, bet dažnai nepastebima liga. Atkreipkite dėmesį į savo kūno siunčiamus signalus ir nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei kyla įtarimų. Ankstyva diagnostika ir tinkamas gydymas – svarbiausi žingsniai sveikam ir kokybiškam gyvenimui. Būkite budrūs ir rūpinkitės savimi!