Triploidija: diagnozė ir prognozė

Sveiki! Jau daugelį metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir esu sukaupęs daug patirties genetikos srityje. Šiandien noriu pakalbėti apie triploidiją – retas genetinis sutrikimas, sukeliantis daugybę iššūkių. Šiame straipsnyje aptarsime triploidijos diagnozę ir prognozę, paprastais žodžiais paaiškinant sudėtingus medicininius terminus. Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau!

Triploidija yra reta genetinė būklė, dėl kurios besivystančio vaisiaus ląstelėse iš viso yra 69 chromosomos, o ne 46. Dauguma nėštumų baigiasi persileidimu dėl šios būklės komplikacijų. Triploidija įvyksta atsitiktinai ir tai nėra gimdančių tėvų amžiaus rezultatas.

Apžvalga

Kas yra triploidija?

Triploidija yra reta būklė, kai ląstelėje iš viso yra 69 chromosomos, o ne 46. Ši genetinė anomalija paveikia vaisius ir kelia pavojų gyvybei. Ši būklė sukelia keletą įgimtų augimo sutrikimų ir paprastai sukelia persileidimą arba ankstyvą kūdikio mirtį.

Kiek chromosomų turi žmonės?

Nėštumo metu, kai susitinka kiaušialąstė ir spermatozoidas, kiekvienas iš jūsų biologinių tėvų suteikia jums 23 chromosomas, kurios yra vienodos. Kiekviename rinkinyje yra 22 sunumeruotos chromosomos (autosomos) ir viena lytinė chromosoma (X arba Y). Jūsų biologinės chromosomos suporuoja iki 46 chromosomų.

Bet koks chromosomų skaičius, didesnis arba mažesnis nei 46, yra chromosomų anomalija, sukelianti chromosomų būklę.

Kaip dažna yra triploidija?

Triploidija yra reta ir paveikia nuo 1% iki 3% visų nėštumų Jungtinėse Valstijose, o tai sudaro apie 30 000–200 000 nėštumų. Daugiau nei 66% visų triploidijos atvejų paveikia vyriškos lyties vaisius.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra triploidijos simptomai?

Vaisius, kuriam diagnozuota triploidija, patirs simptomus, kurie turi įtakos jo vystymuisi gimdoje ir gali apimti:

• Įgimtos širdies ligos.
• Nenormalus smegenų vystymasis, sukeliantis traukulius, vystymosi vėlavimą.
• Cistinė inkstų liga.
• Žarnyno, nugaros smegenų, kepenų ir tulžies pūslės augimo anomalijos.
• Susilieję rankų ir kojų pirštai.
• Žemo ūgio.
• Tokios veido savybės kaip plačiai išsidėsčiusios akys, lūpos ar gomurio įskilimas, žemai nuleistos ausys ir žemas nosies tiltelis.
• Protinė negalia.
• Priepuoliai.

Triploidijos simptomai taip pat veikia nėščią tėvą ir sukelia preeklampsijos simptomus, kurie gali būti:

• Placenta pilna cistų.
• Aukštas kraujo spaudimas.
• Patinimas (edema).
• Albumino (baltymų) perteklius šlapime (albuminurija).

Kas sukelia triploidiją?

Papildomas chromosomų rinkinys jūsų besivystančio vaisiaus ląstelėse sukelia triploidiją. Paprastai jūsų ląstelės turi 46 chromosomas. Triploidiją turintys kūdikiai turi 69 chromosomas. Papildomas chromosomų rinkinys atsiranda, kai:

• Kiaušialąstę apvaisina du spermatozoidai.
• Kiaušialąstę apvaisina spermatozoidas, turintis papildomą chromosomų rinkinį.
• Spermatozoidas apvaisina kiaušinėlį su papildomu chromosomų rinkiniu.

Ši būklė nėra to, ką biologiniai tėvai padarė prieš nėštumą ar nėštumo metu. Triploidija dažniausiai pasireiškia sporadiškai arba atsitiktinai ir neturi jokio ryšio su šeimos istorija ar gimdančio tėvo amžiumi.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama triploidija?

Paprastai jūsų paslaugų teikėjas diagnozuos triploidiją besivystančiame vaisiui ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Jie ieškos būklės simptomų, kurie turi įtakos nėščiam tėvui ir besivystančiam vaisiui, pvz., aukštas tėvų kraujospūdis arba besivystančio vaisiaus augimo sutrikimai. Tyrimai diagnozei patvirtinti apima:

• Ultragarsas: Ultragarsas yra vaizdo testas, leidžiantis jūsų paslaugų teikėjui pažvelgti į vaisius jūsų gimdoje. Ultragarsas padeda jūsų paslaugų teikėjui ieškoti įgimtų augimo anomalijų ir būklės simptomų.
• Amniocentezė: Jūsų paslaugų teikėjas pašalins nedidelį amniono skysčio mėginį, kad patikrintų, ar nėra chromosomų anomalijų.
• Choriono gaurelių mėginių ėmimas: Jūsų paslaugų teikėjas adata pašalins nedidelį placentos mėginį, kad patikrintų, ar nėra chromosomų anomalijų.

Daugelis nėštumų anksti baigiasi dėl persileidimo. Persileidimas gali sukelti triploidinę diagnozę prieš atliekant nėštumo vaizdavimą ir mėginių ėmimo testus.

Jei jūsų kūdikis gimsta, jūsų paslaugų teikėjas gali diagnozuoti triploidiją atlikęs genetinį testą, kurio metu naudojamas nedidelis jūsų kūdikio kraujo mėginys, siekiant nustatyti jo chromosomų pokyčius.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma triploidija?

Dauguma triploidijos atvejų baigiasi persileidimu arba ankstyvu naujagimio netekimu. Gydymas padeda tėvams ir globėjams, pavyzdžiui, pokalbis su psichikos sveikatos specialistu ar patarėju, kad padėtų jiems liūdėti ar susidoroti su netikėta netektimi.

Jei jūsų kūdikis gimsta, gydymas sutelkiamas į jūsų kūdikio gyvybei pavojingų simptomų mažinimą. Tai gali apimti operacijas ar vaistus, skirtus įgimtiems augimo sutrikimams koreguoti, arba palaikomąją priežiūrą, kuri padėtų jiems patogiai gyventi.

Prevencija

Kaip išvengti triploidijos?

Negalite užkirsti kelio triploidijai, nes ši būklė yra atsitiktinių, netikėtų besivystančio vaisiaus DNR pokyčių rezultatas. Jūs negalite planuoti triploidinio nėštumo. Veiksmai, kuriuos darote prieš nėštumą ar nėštumo metu, arba jūsų amžius nėra veiksniai, lemiantys, kam ši būklė paveikia.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu triploidiją?

Dauguma triploidinių nėštumų baigiasi persileidimu, todėl svarbu pasiruošti save ir savo šeimą galimam vaisiaus praradimui. Tai gali būti labai sunku ir skausminga. Kai kurie žmonės suranda paramą konsultuodamiesi dėl netekties arba kalbėdami su psichikos sveikatos specialistu.

Kūdikiai, išgyvenę nėštumą, gali patirti keletą komplikacijų dėl įgimtų augimo sutrikimų. Jiems gali prireikti prisitaikančių prietaisų, pvz., klausos aparatų, kelių operacijų per visą gyvenimą arba ilgalaikių vaistų, kad išvengtų ar sumažintų simptomus.

Vaikai, kurie išgyvena praėjusią kūdikystę, turi triploidijos tipą, vadinamą mozaicizmu. Mozaikizmas yra būklė, kai tik kai kuriose jūsų vaiko ląstelėse yra daugiau chromosomų nei tikėtasi (69 chromosomos), o kitose ląstelėse yra numatytas chromosomų skaičius (46 chromosomos). Šis chromosomų skaičiaus pasikeitimas kiekvienoje jūsų vaiko ląstelėje sumažina galimų augimo sutrikimų skaičių ir sunkumą. Sunkiausi ir gyvybei pavojingiausi triploidijos atvejai paveikia besivystančio vaisiaus visų ląstelių chromosomas (visiška triploidija).

Koks yra žmogaus, kuriam diagnozuota triploidija, išgyvenamumas?

Dauguma triploidinių nėštumų anksti baigiasi dėl persileidimo, nes simptomai neleidžia vaisiui vystytis jūsų gimdoje. Jei jūsų kūdikis gali gimti, jo galimybė išgyventi priklauso nuo simptomų sunkumo. Dauguma kūdikių miršta praėjus kelioms dienoms po gimimo. Gali būti, kad jūsų kūdikis gali išgyventi sulaukęs pilnametystės, tačiau medicinos literatūroje yra tik keli atvejai. Jūsų kūdikiui visą gyvenimą reikės išsamios palaikomosios priežiūros, kad sumažėtų gyvybei pavojingi simptomai.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją arba eikite į greitosios pagalbos skyrių, jei jaučiate persileidimo simptomus. Šie simptomai gali būti:

• Lengvas ar sunkus kraujavimas.
• Mėšlungis.
• Pilvo skausmas.
• Skausmai apatinėje nugaros dalyje.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar galiu susilaukti kito vaiko, jei patyriau persileidimą?
• Ar yra rizikos atliekant triploidijos diagnozavimo testus?
• Kaip turėčiau rūpintis savimi, kad išvengčiau persileidimo?
• Ar turėčiau pasikalbėti su psichikos sveikatos specialistu, kad padėtų man įveikti sielvartą?

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi trisomija ir triploidija?

Trisomija ir triploidija yra genetinės sąlygos, kurios turi įtakos jūsų turimų chromosomų kiekiui. Trisomija yra būklė, kai turite papildomą vienos chromosomos kopiją. Triploidija yra būklė, kai turite papildomą chromosomų rinkinį. Paprastai jūs turite 46 chromosomas. Asmuo, kuriam diagnozuota trisomija, turi 47 chromosomas. Asmuo, kuriam diagnozuota triploidija, turi 69 chromosomas.

Triploidija yra gyvybei pavojinga būklė, kuri gali turėti rimtą emocinį poveikį jums ir jūsų šeimai. Jei sužinosite, kad jūsų besivystantis vaisius turi triploidiją, supraskite, kad tai reta būklė, kurios negalėjote išvengti. Daugelis žmonių suranda paramą kalbėdami su psichikos sveikatos specialistu. Terapeutas gali padėti jums ir jūsų šeimai įveikti sielvartą ir netikėtą praradimą.

Nors triploidija ir yra reta ir dažniausiai nesuderinama su gyvenimu diagnozė, svarbu atsiminti, kad kiekvienas atvejis yra unikalus. Kaip gydytojas su ilgamete patirtimi, galiu pasakyti, kad nors prognozė dažnai būna sudėtinga, visada stengiamės suteikti šeimai kuo daugiau informacijos ir palaikymo. Svarbu kalbėtis, ieškoti pagalbos ir prisiminti, kad jūs ne vieniši.