Paveldimas nepolipozinis gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys (HNPCC)

Paveldėjimo nepolipozinis gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys (HNPCC) – genetinis sindromas, sukeliantis didelę gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžy ir kitų vėžio formų atsiradimo riziką. Manoma, kad žmonės, turintys HNPCC sindromą, visą gyvenimą turi 80 % tikimybę susirgti gaubtinės ar tiesiosios žarnos vėžiu. HNPCC sudaro apie 5 % visų gaubtinės žarnos vėžio atvejų, tačiau manoma, kad dažnai jis nediagnozuojamas.

Kokie yra HNPCC simptomai?

Iš pradžių HNPCC gali nesukelti jokių simptomų. Kai vėžys auga, galite turėti:

Kas sukelia HNPCC?

Kai paveldėsite tam tikras genų mutacijas iš savo biologinių tėvų, turite šeimos vėžio sindromą. Šie sindromai yra genetiniai sutrikimai, susiję su gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu.

Lynch sindromas yra šeimos vėžio sindromas, sukeliantis HNPCC. Lynch sindromas išsivysto, kai turite mutacijų MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ir EPCAM genai.

Šie genai padeda ištaisyti DNR replikacijos metu pasitaikančias klaidas. Kai šie genai mutavo, ląstelės negali ištaisyti DNR replikacijos klaidų, todėl normalios ląstelės labiau linkusios tapti vėžio ląstelėmis.

Ar HNPCC yra užkrečiama?

HNPCC nėra užkrečiamas. Tačiau HNPCC geno mutacija vyksta šeimose. Šeimose, turinčiose šią mutaciją, gali būti keli nariai, sergantys gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu arba kitomis vėžiu, susijusiomis su Lynch sindromu.

Mutuoti genai ir su tuo susijusi HNPCC išsivystymo rizika gali pereiti iš kartos į kitą.

Paveldimas nepolipozinis gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys (HNPCC) yra vėžio sindromas, pasižymintis padidėjusia gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio, taip pat kitų vėžio formų, rizika. HNPCC sukelia mutacijos tam tikruose genuose, kurie padeda taisyti DNR pažeidimus. Dėl šių mutacijų ląstelės tampa labiau linkusios kaupti DNR pažeidimus, o tai gali lemti vėžį. HNPCC yra autosominė dominantinė būklė, o tai reiškia, kad kiekvienas asmuo, paveldėjęs vieną paveikto geno kopiją iš vieno iš tėvų, turi 50 % tikimybę susirgti HNPCC. HNPCC išsivystymo rizika priklauso nuo paveikto geno tipo ir mutacijos vietos.