Gorlino sindromas (nevoidinių bazinių ląstelių karcinomos sindromas): požymiai, priežiūra

Gorlino sindromas yra reta genetinė liga, kuri sukelia nevioidinę bazinės ląstelės karcinomą. Ši būklė gali pasireikšti įvairiais simptomais, tokiomis kaip odos darinys, plaukų, dantų ar kaulų anomalijos. Kūno audinių pažeidimai yra labai svarbūs, todėl svarbu laiku diagnozuoti ir gydyti šią būklę. Rūpestinga priežiūra ir nuolatinis stebėjimas gali pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir padėti kontroliuoti ligą. Su tinkama priežiūra, pacientai su Gorlino sindromu gali gyventi pilnaverty ir kokybišką gyvenimą.

Apžvalga

Kas yra Gorlino sindromas?

Gorlino sindromas yra reta genetinė liga. Tai padidina tam tikrų odos vėžio rūšių arba gerybinių (ne vėžinių) navikų riziką. Žmonės su Gorlino sindromu turi pakitimą (mutaciją) viename iš jų genų.

Gorlino sindromo išgydyti nėra. Tai gali sukelti simptomus, kurie paveikia kelias jūsų kūno dalis. Tačiau gydant dauguma žmonių, sergančių šia liga, gyvena tiek pat, kiek ir be gydymo. Kiti Gorlino sindromo pavadinimai yra nevoidinių bazinių ląstelių karcinomos sindromas (NBCCS) ir Gorlino-Goltzo sindromas.

Ar Gorlino sindromas yra paveldimas?

Taip. Dauguma, bet ne visi, Gorlino sindromą turintys žmonės paveldi šią būklę. Yra du Gorlino sindromo tipai:

• Paveldėtas: Maždaug 7 iš 10 žmonių, sergančių Gorlino sindromu, jį paveldėjo.
• Spontaniškai: Maždaug 3 iš 10 žmonių, sergančių Gorlino sindromu, jo nepaveldėjo. Vietoj to jie turi atsitiktinę genų mutaciją.

Kas gali susirgti Gorlino sindromu?

Gorlino sindromas vienodai paveikia visas lytis. Nors ši liga paveikia visų rasių žmones, mažesnė tikimybė, kad ja sergate, jei esate afrikiečių ar azijiečių kilmės.

Kaip dažnai yra Gorlino sindromas?

Gorlino sindromas yra retas. Ekspertai skaičiuoja, kad Jungtinėse Valstijose tai turi tik apie 11 000 žmonių. Tikrasis skaičius gali būti didesnis. Taip yra todėl, kad žmonės, turintys lengvų simptomų, gali nežinoti arba nepranešti, kad jie serga.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Gorlino sindromą?

Gorlino sindromas atsiranda dėl vieno iš trijų genų mutacijos PTCH1, PTCH2 arba SUFU.

Visi šie genai sustabdo navikų formavimąsi ar augimą.

Galite turėti Gorlino sindromo šeimos istoriją ir paveldėti vieną iš šių genų pokyčių. Arba genų mutacija gali įvykti be žinomos priežasties.

Kokie yra Gorlino sindromo simptomai?

Gorlino sindromo požymiai gali būti įvairūs. Dažniausiai pasitaikantys požymiai yra šie:

• Bazinių ląstelių karcinoma, labiausiai paplitęs odos vėžio tipas, dažnai ant veido, rankų ar kaklo.
• Keratocistiniai odontogeniniai navikai, gerybinės cistos jūsų žandikaulyje, kurios susidaro nuo paauglystės iki maždaug 30 metų amžiaus.
• Pėdų paduose ar delnuose yra duobių ar įdubimų.

Rečiau žmonės su Gorlino sindromu gali turėti:

• Smegenų navikai, įskaitant meningiomą ar meduloblastomą.
• Lūpos ar gomurio įskilimas.
• Akių problemos, įskaitant sukryžiuotas akis (žvairumą), mažas akis (mikroftalmija), kataraktą arba greitus akių judesius (nistagmą).
• Augimas kiaušidėse (fibromos).
• Širdies (širdies) fibromos, išaugos, galinčios sukelti širdies ritmo sutrikimus (aritmiją).
• Didelė kakta (priekinė dalis) arba plačiai išsiplėtusios akys (hipertelorizmas).
• Šonkaulių, stuburo ar kaukolės skeleto problemos.
• Neįprastai didelė galva (makrocefalija).
• Balti odos iškilimai arba cistos (veido milija).

Diagnozė ir testai

Kaip patikrinti Gorlino sindromą?

Norėdami diagnozuoti Gorlino sindromą, jūsų paslaugų teikėjas klausia apie jūsų simptomus ir atlieka fizinį egzaminą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali atlikti kraujo tyrimą, kuriame ieškoma specifinių genų mutacijų.

Kai kurie vaizdo testai tikrina, ar nėra Gorlino sindromo simptomų, tokių kaip žandikaulio cistos ar skeleto problemos. Jūs galite turėti:

• MRT.
• Ultragarsas.

Nors rentgeno spinduliai gali būti naudinga priemonė jūsų kaulams įvertinti, jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti jų vengti. Rentgeno spinduliuose naudojamos nedidelės spinduliuotės dozės. Radiacija gali padidinti bazinių ląstelių karcinomos riziką, jei turite Gorlino sindromą. Jūsų paslaugų teikėjas gali duoti instrukcijas apie rentgeno spindulių riziką ir naudą bei pateikti alternatyvių vaizdo gavimo parinkčių.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydote Gorlino sindromą?

Gorlino sindromo gydymas yra skirtas simptomų valdymui. Jūs galite turėti:

Odos vėžio gydymas

Jei sergate bazinių ląstelių karcinoma, jūsų odos vėžio gydymas gali apimti:

• Chemoterapijos vaistų tepimas ant odos (vietinė chemoterapija).
• Odos pažeidimų užšaldymas (krioterapija), atliekamas jūsų paslaugų teikėjo biure.
• Vaistų ir specialios šviesos naudojimas odos pažeidimams naikinti (fotodinaminė terapija), taip pat jūsų paslaugų teikėjo biure.

Chirurgija

Jei turite naviką ar žandikaulio cistą, jūsų paslaugų teikėjas gali jį pašalinti chirurginiu būdu. Dėl bazinių ląstelių karcinomos jūsų paslaugų teikėjas gali naudoti metodą, vadinamą Mohso chirurgija, kad pašalintų pažeistą odos audinį sluoksniuose.

Prevencija

Kaip išvengti Gorlino sindromo komplikacijų?

Dažniausia Gorlino sindromo komplikacija yra bazinių ląstelių karcinoma. Šis vėžys yra labiausiai paplitęs odos vėžys. Bazinių ląstelių karcinoma ypač paplitusi tarp sergančiųjų Gorlino sindromu. Kasmet turėtumėte pasitikrinti odą pas dermatologą (odos priežiūros gydytoją), kad patikrintumėte, ar nėra odos vėžio požymių.

Kaip ir visi, galite sumažinti odos vėžio riziką sumažindami saulės poveikį ir niekada nesinaudodami deginimosi lovomis. Tu gali:

• Venkite eiti į lauką, kai saulės spinduliai stipriausi, nuo 10 iki 16 val.
• Uždenkite odą apsauginiais drabužiais nuo ultravioletinių (UV) ir dėvėkite plačiabrylę skrybėlę.
• Kiek įmanoma būkite šešėlyje.
• Kasdien dėvėkite plataus spektro apsaugos nuo saulės priemones su mažiausiai 30 SPF.

Sergant Gorlino sindromu, taip pat reikia reguliariai stebėti, kad būtų išvengta nevoidinių bazinių ląstelių karcinomos sindromo komplikacijų. Jūs galite turėti:

• Kasmetiniai vaizdo tyrimai, skirti ieškoti žandikaulio cistų.
• Reguliarus galvos matavimas vaikystėje.
• Kasmetiniai odos patikrinimai.

Perspektyva / Prognozė

Ar yra vaistas nuo Gorlino sindromo?

Gorlino sindromo išgydyti nėra. Ekspertai tiria naujus gydymo metodus ir galimus gydymo būdus. Vis dėlto, laikydamiesi sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo rekomendacijų, daugelis žmonių, sergančių Gorlino sindromu, gyvena aukštą gyvenimo kokybę.

Kokia yra perspektyva, jei turiu nevoidinę bazinių ląstelių karcinomą?

Dauguma žmonių, sergančių nevoidine bazinių ląstelių karcinoma, valdo būklę imdamiesi atsargumo priemonių, kad išvengtų komplikacijų. Jei gausite gydymą, nevoidinė bazinių ląstelių karcinoma paprastai neturi įtakos jūsų gyvenimo trukmei.

Gyvenimas su

Ko dar turėčiau paklausti savo gydytojo?

Taip pat galite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokie yra Gorlino sindromo požymiai?
• Kaip sužinoti, ar mano kūdikis turi Gorlino sindromą?
• Kokios yra gydymo galimybės?
• Kokius gyvenimo būdo pokyčius turėčiau pakeisti, kad sumažinčiau komplikacijų riziką?
• Kokia tikimybė, kad turėsiu kitą vaiką su Gorlino sindromu?

Papildomi bendri klausimai

Ar Gorlino sindromas yra negalia?

Atsižvelgiant į jūsų simptomus, Gorlino sindromas gali būti laikomas negalia. Jei dėl sveikatos būklės negalite dirbti metus ar ilgiau, galite būti neįgalus. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie savo poreikius.

Gorlino sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Tai gali paveikti bet kurį organą ar kūno dalį. Dažniausiai tai sukelia odos vėžio tipą, vadinamą bazinių ląstelių karcinoma. Gorlino sindromas atsiranda dėl genų mutacijos. Dauguma žmonių paveldėjo genų mutaciją iš savo tėvų, tačiau kai kurie gali turėti atsitiktinę genų mutaciją. Gydant dauguma žmonių, sergančių Gorlino sindromu, jį gerai valdo ir gyvena įprastą gyvenimą.

Gorlino sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, kuris gali sukelti odos vėžį bei kitas komplikacijas. Svarbu stebėti savo odą ir nuolat tikrintis pas gydytoją, jei pastebimi neįprasti nauji ar besikeičiantys odos dariniai. Priežiūra yra labai svarbi šio sindromo atveju, nes ankstyvas diagnozavimas gali pagerinti išgyvenamumą ir gyvenimo kokybę. Taip pat svarbu nuolat sekti savo sveikatą ir laikytis gydytojo rekomendacijų siekiant išvengti rimtesnių sveikatos problemų.