Bloom sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Bloom sindromas yra reta genetinė liga, kuri gali turėti įvairių simptomų, tokiais kaip paviršutiniškos odoje gijos ar akių problemos. Šios lėtinės būklės priežastys yra genetinės mutacijos, kurios gali būti paveldimos iš tėvų. Nors naudojamas dažnas gydymas simptomams kontroliuoti, jokių konkrečių gydymo būdų šiuo metu nėra. Svarbu laiku identifikuoti ir gydyti Bloom sindromą, kad būtų galima pagerinti paciento kokybę gyvenimo ir sumažinti komplikacijų riziką.

Apžvalga

Kas yra Bloom sindromas?

Bloom sindromas yra paveldima (genetinė) būklė, sukelianti daugelio jūsų kūno sistemų pokyčius. Žmonėms, sergantiems Bloom sindromu, kyla didesnė infekcijų, reikšmingo augimo vėlavimo, jautrumo saulei ir vėžio rizika.

Kas paveikia Bloom sindromą?

Bloom sindromas yra retas visose populiacijose, bet dažniausiai pasitaiko tarp aškenazių (Rytų Europos) žydų kilmės žmonių.

Kaip Bloom sindromas paveiks mane ar mano vaiką?

Žmonės su Bloom sindromu gali:

• Būkite trumpesnis nei vidutinis.
• Turi siaurus veidus su didelėmis ausimis.
• Turėkite aukštus balsus.

Jie taip pat turi didesnę riziką susirgti tam tikromis ligomis, įskaitant:

• Lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL).
• Pasikartojančios infekcijos.
• Atsparumas insulinui ir diabetas.
• Bėrimas veikiant saulės spinduliams.

Bloom sindromas padidina daugelio vėžio susirgimų riziką, ypač jaunesniame amžiuje, taip pat žymiai padidėja tikimybė susirgti daugiau nei vienu vėžiu. Žmonėms, sergantiems Bloom sindromu, gali padidėti vėžio išsivystymo rizika, įskaitant:

• Wilmso navikas.
• Virškinimo trakto (virškinimo sistemos) vėžys.
• Leukemija.
• Limfoma.
• Osteosarkoma.
• Odos vėžys (ypač plokščiųjų ląstelių vėžys).

Ar Bloom sindromas turi kitus pavadinimus?

Bloom sindromas taip pat žinomas kaip Bloom-Torre-Machacek sindromas ir įgimta telangiektatinė eritema.

Kaip dažnai yra Bloom sindromas?

Bloom sindromas yra retas. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai žino mažiau nei 300 žmonių visame pasaulyje, sergančių šia liga.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Bloom sindromą?

Bloom sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį vaikai gali paveldėti iš savo tėvų. Žmonėms, sergantiems Bloom sindromu, BLM genas neveikia taip, kaip turėtų.

Kiekvienas iš tėvų prisideda prie chromosomų, kuriose yra chromosomų kopija BLM genas savo kūdikiui. Jei abu tėvai turi pakitimų (mutaciją) viename iš jų dviejų BLM genų, tada jų vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti Bloom sindromu, kai paveldi mutaciją iš abiejų tėvų.

Kokie yra Bloom sindromo simptomai?

Bloom sindromas sukelia daugybę skirtingų simptomų. Tačiau ne kiekvienas Bloom sindromu sergantis žmogus turi visus simptomus. Bloom sindromo simptomai, kurie svyruoja nuo lengvo iki sunkaus, apima:

• Tam tikrų savybių, įskaitant žandikaulį, veidą ir ausis, anomalijos.
• Jūsų endokrininės sistemos ir imuninės sistemos pokyčiai.
• Vystymosi vėlavimas ir intelektiniai skirtumai.
• Ypatingas jautrumas saulei.
• Dažnos infekcijos, ypač ausų ir plaučių infekcijos.
• Augimo problemos vaisiaus vystymosi metu arba po gimimo.
• Odos problemos (ypač raudonas bėrimas arba pažeidimai po saulės poveikio).

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja Bloom sindromą?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai kartais diagnozuoja Bloom sindromą nėštumo metu. Kai vaisius neauga taip, kaip turėtų, teikėjai gali atlikti genetinę amniocentezę, tam tikrą prenatalinį tyrimą, kad patikrintų būklę. Arba gimus kūdikiui jūs arba jūsų kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pastebėti Bloom sindromo simptomus.

Kokius tyrimus sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja diagnozuodami Bloom sindromą?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai atlieka fizinę jūsų kūdikio apžiūrą geros kūdikio priežiūros vizito metu. Jie gali paimti kraują, kad galėtų atlikti kraujo tyrimą, kuris patikrintų chromosomų sandarą.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo Bloom sindromą?

Specifinio šios būklės gydymo nėra. Bloom sindromo gydymas yra skirtas bet kokių simptomų gydymui ir valdymui.

Kūdikiams, sergantiems Bloom sindromu, dažnai kyla maitinimo problemų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti jūsų kūdikiui papildomų skysčių ir maitinimo, kad išvengtų dehidratacijos ir netinkamos mitybos.

Visų amžiaus grupių žmonėms, sergantiems Bloom sindromu, paslaugų teikėjai rekomenduos įvairius vėžio patikrinimus ir gali skirti antibiotikų infekcijoms gydyti.

Prevencija

Kaip išvengti Bloom sindromo?

Bloom sindromas yra paveldima liga. Nieko negalite padaryti, kad išvengtumėte ar sustabdytumėte genų mutaciją.

Prieš pastojant, jūs ir jūsų partnerė gali atlikti genetinį tyrimą, kad išsiaiškintumėte, ar turite mutacijų BLM genas, susijęs su Bloom sindromu.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas arba aš turiu Bloom sindromą?

Jei sergate Bloom sindromu, rizika susirgti tam tikromis vėžio formomis ankstyvame amžiuje padidėja. Vėžio komplikacijos yra pagrindinė Bloom sindromu sergančių žmonių mirties priežastis. Tačiau ankstyvas vėžio nustatymas suteikia geriausią galimybę sėkmingai gydyti. Laikykitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo rekomendacijų dėl reguliarių vėžio patikrų.

Žmonės su Bloom sindromu yra jautrūs jonizuojančiai spinduliuotei, kuri gali pažeisti ląsteles. Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti vengti arba apriboti radiacijos poveikį, įskaitant:

• KT skenavimas.
• Rentgenas.

Jei susirgsite vėžiu, Bloom sindromas gali turėti įtakos jūsų vėžio gydymui. Paslaugų teikėjai dažnai rekomenduoja žmonėms, sergantiems Bloom sindromu, vengti spindulinės terapijos.

Ar Bloom sindromas išgydomas?

Bloom sindromo išgydyti nėra – jūs arba jūsų vaikas visada jį turėsite. Daugelis žmonių, sergančių Bloom sindromu, sulaukia pilnametystės.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savo vaiku ar savimi, sergančiu Bloom sindromu?

Laikykitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų, kad jūsų vaikas ar jūs būtų kuo sveikesni. Dažnai tepkite kremą nuo saulės ir dėvėkite apsauginius drabužius bei skrybėles, kai esate lauke, kad apsaugotumėte save arba savo vaiką nuo saulės žalos.

Bloom sindromas yra reta genetinė būklė, sukelianti augimo ir veido bruožų pokyčius, odos bėrimą ir dažnas infekcijas. Vaikams ir suaugusiems, sergantiems Bloom sindromu, yra didesnė daugelio vėžio rūšių rizika. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie reguliarius vėžio patikrinimus ir veiksmus, kurių galite imtis, kad išliktumėte sveiki.

Bloom sindromas yra reta genetinė liga, kurią sukelia mutacija BLM geno, atsakingo už ląstelių DNR sugedimus taisymo procesą. Ši liga pasižymi aukštu jautrumu ultravioletiniams spinduliams, kuris sukelia odos vėžį, auglio susidarymą ir lėtinius ląstelių ąžuolažidėjimo pokyčius. Nors ši liga yra neįgyjama, simptomai gali būti lengvai kontroliuojami naudojant saulės kremus ir reguliarias odos tyrimus. Be to, genetinis konsultavimas gali būti naudingas siekiant suprasti paveldimą riziką ir galimybes gydymo prasme. Bendradarbiaudami su gydytojais, pacientai su Bloom sindromu gali turėti ilgą ir kokybišką gyvenimą.