Carpenter sindromas: simptomai, priežastys, gydymas ir perspektyvos

Carpenter sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris sukelia įvairių fizinį ir psichinį simptomų kompleksą. Šio sindromo atsiradimą gali lemti genetinė mutacija, kuri sukelia kaulų, veido, rankų ir kojų deformacijas. Gydymas dažnai yra simptominis, nes nėra specifinio vaisto ar procedūros, kurie galėtų visiškai panaikinti sindromo poveikį. Nepaisant to, pacientams teikiama pagalba, siekiant palengvinti simptomus ir pagerinti jų gyvenimo kokybę. Kaip ir dauguma genetinių sutrikimų, Carpenter sindromas neįgyja išgydytas, tačiau gyventi su juo galima visaverčiai ir teikiant tinkamą priežiūrą, perspektyvos yra teigiamos.

Apžvalga

Kas yra Carpenter sindromas?

Carpenter sindromas yra retas paveldimas genetinis sutrikimas. Pagrindinis jos simptomas yra kraniosinostozė – įgimtas defektas (tai reiškia, kad žmogus gimsta su juo), atsirandantis, kai kaukolės kaulai susilieja (susijungia) per anksti, kol dar visiškai nesusiformuoja kūdikio smegenys.

Kai kūdikis su Carpenter sindromu auga, jei tie kaulai susilieja per anksti, kaukolė gali tapti netinkama (pavyzdžiui, smailia). Tai gali sukelti asimetriškus veido bruožus ir netinkamą kaukolės formą.

Carpenter sindromas taip pat gali sukelti rankų ir kojų pirštų deformacijas, taip pat širdies defektus, klausos praradimą, intelekto negalią ir kitas problemas.

Sutrikimas taip pat vadinamas II tipo akrocefalopolisindaktilija (ACPS II).

Kaip dažnai yra Carpenter sindromas?

Carpenter sindromas yra labai retas. Iki šiol medicinos literatūroje ekspertai pranešė apie 70 atvejų.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Carpenter sindromą?

Carpenter sindromas yra paveldimas genetinis sutrikimas, perduodamas per šeimos narius. Tai susiję su vieno iš dviejų genų mutacija (RAB23 arba MEGF8).

The RAB23 genas padeda pagaminti baltymą, atsakingą už daugelio kūno dalių vystymąsi ir formavimą. Mokslininkai nėra tikri dėl vaidmens MEGF8 vaidina. Ir jiems neaišku, kaip šios genų mutacijos sukelia Carpenter sindromo požymius ir simptomus.

Kaip Carpenter sindromas paveldimas?

Carpenter sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas. Tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti dvi nenormalaus geno kopijas – vieną iš motinos ir vieną iš tėvo.

Tėvai patys to sutrikimo dažnai neserga, tačiau mutavusį geną „nešioja“ ir perduoda.

Jei abu biologiniai tėvai yra mutacijos nešiotojai, kiekvienas vaikas turi 25% riziką paveldėti Carpenter sindromą.

Kokie yra Carpenter sindromo simptomai?

Carpenter sindromo požymiai paprastai prasideda gimus arba netrukus po jo. Jie labai skiriasi, net tarp žmonių iš tos pačios šeimos. Kai kurie žmonės gali turėti keletą lengvų požymių, tačiau kiti gali turėti sunkią negalią.

Sutrikimas gali paveikti daugelį kūno dalių. Skeleto požymiai gali būti:

• Nenormalūs veido bruožai (plokščias nosies tiltelis, netinkamos formos akys ar ausys arba veido asimetrija, kai abi pusės atrodo nelygios).
• Įgimti plaštakų skirtumai, pvz., surišti pirštai ar kojų pirštai (sindaktilija) arba papildomi pirštai ar kojų pirštai (polidaktilija).
• Deformuoti klubai.
• Dantų anomalijos, pvz., maži dantys arba netinkamai išsivystęs žandikaulis.
• Neįprastai suformuota galva, pvz., trumpa ir plati (brachicefalija), smaili (akrocefalija) arba dobilo lapo formos.
• Keliai pasvirę į vidų.
• Suapvalinta ir išlenkta viršutinė nugaros dalis (kifoskoliozės).

Kiti ženklai gali būti:

• Lytinių organų anomalijos, pvz., sėklidės nejuda į tinkamą padėtį (nenusileidusios sėklidės).
• Klausos praradimas.
• Širdies defektai, tokie kaip prieširdžių pertvaros defektas arba skilvelių pertvaros defektas (žinomas kaip skylė širdyje).
• Intelektinė negalia, nuo lengvos iki sunkios.
• Nutukimas.
• Bambos išvarža (dalis žarnos išsikiša per bambą).
• Organai netinkamoje padėtyje (pavyzdžiui, širdis yra dešinėje kūno pusėje, o ne kairėje).
• Regėjimo problemos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Carpenter sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali įtarti Carpenter sindromą, remdamasis klinikiniu tyrimu ir simptomais. Jie gali užsisakyti tokius testus kaip:

• KT nuskaitymas arba MRT, kad būtų galima gauti kaukolės, širdies, skeleto ir organų nuotraukas.
• Elektrokardiograma (EKG) arba echokardiograma (echo) širdžiai įvertinti.
• Klausos testai.

Sutrikimas dažnai klaidingai diagnozuojamas, nes jis yra retas ir pasireiškia kartu su kitais genetiniais sutrikimais. Tik molekulinis genetinis patikrinimas RAB23 arba MEGF8 genas gali patvirtinti diagnozę. Atliekant genetinį tyrimą naudojamas kraujo, plaukų, odos ar kitų audinių mėginys.

Jei šeimoje yra Carpenter sindromo mutacija, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti prieš gimdymą atlikti genetinį tyrimą prieš implantaciją arba prenatalinį tyrimą. Tai gali apimti chorioninio gaurelio mėginių ėmimą, kurio metu tiriama placentos dalis, arba amniocentezę, kurios metu tiriamas amniono skystis (gimdos viduje esantis skystis, kuris supa vaisių). Tai taip pat gali apimti prenatalinį ultragarsą, kad būtų galima fotografuoti vaisius. Ultragarsas gali atskleisti:

• Nenormali galvos forma.
• Papildomi rankų ar kojų pirštai.
• Širdies defektai.
• Organai netinkamoje padėtyje.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Carpenter sindromas ir ar yra gydymas?

Carpenter sindromo išgydyti nėra. Gydymu siekiama:

• Ištaisykite skeleto anomalijas, kad pagerintumėte išvaizdą ir sumažintumėte negalią.
• Užkirsti kelią širdies defektų komplikacijų atsiradimui.

Gydymas ir terapija labai skiriasi, priklausomai nuo simptomų ir jų sunkumo. Gydymas gali apimti operaciją:

• Uždarykite skylę širdyje.
• Užkirsti kelią arba koreguoti priešlaikinį kaukolės kaulų uždarymą.
• Sumažinti spaudimą smegenims.
• Atskirkite juostinius pirštus arba kojų pirštus arba pašalinkite papildomus.
• Ištiesinkite stuburą.

Jūsų vaikui gali prireikti specialistų komandos, pavyzdžiui:

• Audiologai (klausos).
• Kardiologai (širdis).
• Dantų specialistai.
• Neurologai (smegenys).
• Ergoterapeutai, padedantys pagerinti kasdienės veiklos, pavyzdžiui, valgymo ir rašymo, rezultatus.
• Oftalmologai (regėjimas).
• Ortopedai (sąnarių, kaulų ir stuburo).
• Kineziterapeutai jėgoms ir judėjimui gerinti.
• Logopedai.

Prevencija

Kaip sumažinti Carpenter sindromo riziką?

Nėra jokio būdo užkirsti kelią genetinei mutacijai arba išvengti jos perdavimo ateities kartoms, nebent nešiotojų porai būtų atliktas genetinis tyrimas prieš implantaciją.

Jei esate nešiotojas, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti jums ir kitiems jūsų šeimos nariams genetinę konsultaciją. Konsultantas padės suprasti riziką būsimiems vaikams.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas serga šia liga?

Vaiko, sergančio Carpenter sindromu, perspektyvos priklauso nuo sutrikimo sunkumo.

Kai kurie vaikai, turintys sutrikimą, gali tapti nepriklausomais suaugusiais. Tačiau kitiems reikia visą gyvenimą trunkančios medicininės ir socialinės paramos dėl savo fizinės ir intelektinės negalios. Gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė dėl širdies ydų.

Gyvenimas su

Ko dar galiu paklausti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie Carpenter sindromą?

Jei jūsų vaikas turi Carpenter sindromą, apsvarstykite galimybę užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams šiuos klausimus:

• Ar mano vaikas turi kokių nors širdies ydų?
• Ar jie gali būti pavojingi gyvybei?
• Ar operacija gali ištaisyti širdies ydą?
• Ar mano vaikas turės kokių nors intelekto sutrikimų?
• Ar kaukolės operacija gali sumažinti protinio sutrikimo tikimybę?
• Ar sindromas paveikė mano vaiko regėjimą, klausą ar dantų vystymąsi?
• Pas kokius specialistus turėčiau lankytis ir kaip dažnai?
• Ar yra kokių nors paramos grupių, kurios gali padėti mums susidoroti su šia sąlyga?
• Ar rekomenduojate genetinę konsultaciją mūsų situacijai?
• Ar kiti mūsų šeimos žmonės turėtų atlikti genetinius tyrimus?

Carpenter sindromas yra retas paveldimas genetinis sutrikimas. Tokios būklės kūdikio kaukolės kaulai susilieja per anksti, kol smegenys visiškai nesusiformuoja. Sutrikimas taip pat gali sukelti keletą fizinių ir intelektinių sutrikimų, nuo lengvų iki sunkių. Jei jūsų vaikas turi Carpenter sindromo požymių, pasitarkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl gydymo galimybių, paramos ir genetinės konsultacijos.

Iki šiol požymiai, priežastys, ir gydymo galimybės Carpenter sindromui lieka neaiškios. Tačiau mokslininkai ir gydytojai tęsia tyrimus ir siekia geriau suprasti šią retą genetinę būklę. Šiuo metu simptomų palengvinimas ir gydymas yra pagrindinis tikslas, kuris padeda pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Nepaisant iššūkių, susijusių su šia liga, viltys yra, kad ateityje bus rasta naujų gydymo metodų, kurie leis geriau kontroliuoti simptomus ir pagerinti pacientų negalios perspektyvas.