Kaudalinės regresijos sindromas (sakralinė agenezė): simptomai ir priežastys

Kaudalinė regresijos sindromas, taip pat vadinama sakraline agenezė, yra reta genetinė būklė, kurią sukelia defektai stuburo srityje. Šis sindromas gali sukelti įvairius simptomus, įskaitant neįprastą dubens ir kojų formą, šlapimo ir išmatų nelaikymą bei kitas sutrikimus. Priežastys gali būti įvairios, įskaitant genetinius veiksnius ar apsinuodijimą nėštumo metu. Ši būklė gali turėti įtakos paciento judrumui ir gyvenimo kokybei, todėl svarbu gauti tinkamą diagnozę ir gydymą.

Apžvalga

Kaudalinės regresijos sindromas gali paveikti jūsų kūdikio krūtinės, klubų, kojų ir stuburo formą.

Kas yra kaudalinės regresijos sindromas?

Kaudalinės regresijos sindromas (CRS) yra būklė, turinti įtakos vaisiaus vystymuisi gimdoje. Ši sąlyga gali turėti įtakos:

• Apatinė nugaros dalis.
• Kojos.
• Šlapimo takų.
• Virškinimo trakto.
• Lytinių organų.

Kūdikiams, kuriems diagnozuota ši būklė, gali būti sunku vaikščioti, tuštintis ir šlapintis.

Kas paveikia uodegos regresijos sindromą?

Kaudalinės regresijos sindromas gali pasireikšti bet kuriam asmeniui. Kai kurios priežastys yra genetinės, o genetinė mutacija dažniausiai įvyksta sporadiškai. Tai reiškia, kad CRS paprastai atsiranda, net jei neturite šios būklės savo biologinėje šeimoje.

Kaip dažnas yra uodegos regresijos sindromas?

Apskaičiuota, kad uodegos regresijos sindromas pasireiškia 1–2 iš 100 000 naujagimių visame pasaulyje. CRS dažniau pasitaiko kūdikiams, gimusiems diabetu sergančių tėvų tėvams, kur ja serga maždaug 1 iš 350 naujagimių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra uodegos regresijos sindromo simptomai?

Kaudalinės regresijos sindromo simptomai paveikia apatinę jūsų vaiko kūno pusę ir svyruoja nuo lengvo iki sunkaus. Atsižvelgiant į diagnozės sunkumą, jūsų vaikas gali patirti kelis simptomus arba kelis simptomus.

Skeleto sistemos simptomai

Kaudalinės regresijos sindromo simptomai gali turėti įtakos jūsų vaiko kaulų vystymuisi, įskaitant:

• Jų nugaros smegenų ir apatinės stuburo dalies (slankstelių) kaulai yra nenormalios formos arba jų nėra.
• Skysčiu užpildytas maišelis susidaro šalia jų nugaros smegenų, kur jų slanksteliai visiškai neužsidaro aplink nugaros smegenis.
• Jų stuburo išlinkimas (skoliozė).
• Maži klubų kaulai.
• Netaisyklingos formos krūtinė, kuri sukelia kvėpavimo sutrikimus.
• Plokšti ir įdubę sėdmenys.
• Minimalus jausmas apatinėje kūno dalyje.

Kūdikių, kurių kojų kaulai dėl uodegos regresijos sindromo neišsivystę, padėtis gali būti netaisyklinga, o tai gali turėti įtakos jų vaikščiojimui. Tai gali apimti:

• Varlės kojos padėtis: Jūsų vaiko kojos sulenktos taip, kad keliai būtų nukreipti į išorę, o pėdos – vienoje linijoje su klubais.
• Klubinės pėdos: Jūsų vaiko pėdos pasisuka į vidų.
• Calcaneovalgus: Jūsų vaiko pėdos pasisuka į išorę ir aukštyn.

Organų simptomai

Kaudalinės regresijos sindromo simptomai gali turėti įtakos jūsų vaiko inkstų sistemos, virškinimo ir šlapimo takų vystymuisi ir veiklai. Simptomai gali būti:

• Nenormalios formos inkstai, trūkstamas inkstas arba inkstai susilieja. Tai gali sukelti inkstų nepakankamumą.
• Iš inkstų į šlapimo pūslę šlapimą paima daugiau vamzdelių nei būtina (šlapimtakių dubliavimasis).
• Dažnos šlapimo takų infekcijos.
• Jų šlapimo pūslė išeina iš pilvo sienelės angos (šlapimo pūslės eksstrofija).
• Šlapimo pūslės nervai, kontroliuojantys šlapimo pūslės funkciją, nesiunčia signalų į smegenis, kad jie veiktų taip, kaip tikėtasi (neurogeninė šlapimo pūslė).
• Trūksta šlapimo pūslės ar žarnyno kontrolės.
• Vidurių užkietėjimas.
• Užblokuota išangės anga (neperforuota išangė).

Kaudalinės regresijos sindromas taip pat gali turėti įtakos jūsų vaiko reprodukcinių organų vystymuisi ir funkcijai. Simptomai, turintys įtakos jų reprodukciniams organams, yra šie:

• Jų šlaplės anga yra apatinėje varpos pusėje (hipospadijos).
• Jų sėklidės nenusileidžia (kriptorchizmas).
• Ryšys tarp apatinės storosios žarnos dalies (tiesiosios žarnos) ir makšties sukelia žarnyno turinio nutekėjimą ir praeina pro makštį (rektovaginalinė fistulė).
• Lytiniai organai nesivysto (genitalijų agenezė).

Kaudalinės regresijos sindromo simptomai taip pat gali paveikti kitus jūsų vaiko kūno vidaus organus, įskaitant:

• Jų storosios žarnos sukimas.
• Iškilimas jų kirkšnyje arba apatinėje pilvo dalyje (kirkšnies išvarža).
• Įgimtos širdies ligos.

Kas sukelia uodegos regresijos sindromą?

Daugybė genetinių ir aplinkos veiksnių gali sukelti naujagimio uodegos regresijos sindromą, įskaitant:

• Diabetas: Gimusiam tėvui diagnozuotas diabetas. Gliukozės kiekio kraujyje ir medžiagų apykaitos pokyčiai tėvų kraujyje gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi.
• Mezoderma: Mezoderma yra vidurinis besivystančio embriono audinio sluoksnis, susidedantis iš ląstelių grupės, atsakingos už vaisiaus kūno struktūrinių dalių (kaulų ir organų) kūrimą. Maždaug 28 nėštumo dieną genetiniai pokyčiai gali turėti įtakos mezodermos vystymuisi.
• Pilvo arterijos anomalija: Arterija yra vamzdelis, atsakingas už kraujo siuntimą į įvairias jūsų kūno dalis. Besivystančio vaisiaus arterija, tiekianti kraują į apatinę kūno dalį, yra nukreipta ne į apatinę kūno dalį, o tai neleidžia kraujui patekti į tą vietą.
• Genetinė mutacija: Jūsų genų pokyčiai, įvykę pastojimo metu (kai susitinka kiaušinėlis ir sperma), gali sukelti šią būklę, ypač genetines mutacijas HLXB9 arba VANGL1

Kai kurie uodeginės regresijos sindromo atvejai atsiranda sporadiškai arba atsitiktinai, kai priežastis nėra aiški. Vykdomi tyrimai, siekiant sužinoti daugiau apie galimas šios būklės priežastis ir kaip ji veikia naujagimius.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas uodegos regresijos sindromas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas kartais gali diagnozuoti uodegos regresijos sindromą prieš jūsų vaikui gimstant per prenatalinį ultragarsą. Šio testo metu jie ieškos ligos simptomų, kurie turi įtakos apatinės jūsų vaiko kūno dalies vystymuisi.

Kai jūsų vaikas gims, jūsų paslaugų teikėjas gali pasiūlyti papildomų testų, kad sužinotų daugiau apie jo diagnozės mastą. Testai gali apimti vaizdo testą, pvz., Rentgeno spinduliuotę arba MRT, kad būtų galima ištirti būklės poveikį jūsų vaiko kaulams ir organams.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas uodegos regresijos sindromas?

Kaudalinės regresijos sindromo gydymas yra simptominis ir individualus kiekvienam vaikui, kuriam diagnozuota ši liga, ir gali apimti:

• Chirurgija, skirta skeleto sistemos simptomams arba simptomams, turintiems įtakos jūsų vaiko kaulams, ištaisyti.
• Chirurgija, skirta pagerinti jūsų vaiko lytinių organų, organų, šlapimo takų ir (arba) žarnyno funkciją.
• Vaistai simptomams mažinti.
• Ventiliatoriaus naudojimas kvėpavimui palengvinti.
• Dėvėti įtvarą, naudoti protezus ar pagalbinius judumo prietaisus, kad padėtumėte vaikui judėti.

Jūsų vaikui gali prireikti daugiau nei vienos operacijos, kad galėtų valdyti simptomus, kai jis auga. Atsižvelgiant į jūsų vaiko simptomus, netrukus po gimimo arba ankstyvoje kūdikystėje jam gali tekti pradėti gydymą vaistais arba operacija.

Kaip šlapintis ar tuštintis sergant uodegos regresijos sindromu?

Kaudalinės regresijos sindromas gali paveikti jūsų vaiko gebėjimą šlapintis ir tuštintis. Jei jūsų vaikui diagnozuojama KRS, jam gali prireikti pagalbos eiti į tualetą. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasiūlys galimas gydymo galimybes, kad padėtų jūsų vaikui:

• Kateterio įvedimas šlapimui pašalinti iš jų kūno.
• Bet kokių šlapimo takų ar žarnyno užsikimšimų pašalinimas chirurginiu būdu.
• Išmatų nukreipimas per chirurginę angą (kolostomiją) jūsų vaiko pilvo sienelėje (stoma). Tai leidžia išmatoms apeiti jūsų vaiko dvitaškį ir išeiti iš jo kūno išoriniame maišelyje.

Jūsų vaiko žarnynas visą gyvenimą gali neveikti taip, kaip tikėtasi. Tai gali būti sudėtinga naršyti situacija. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros komanda parengs gydymo planą, kuris padės jums ir jūsų vaikui susitvarkyti, prisitaikyti ir prisitaikyti prie savo būklės, kad pagerintų jūsų vaiko gyvenimo kokybę.

Kas gydo uodegos regresijos sindromą?

Jūsų vaikas bus prižiūrimas iš įvairių specialistų, kurie išmano konkrečias jūsų vaiko kūno sritis. Jų sveikatos priežiūros komanda galėtų būti:

• Vaikų sveikatos specialistai (pediatrai).
• Smegenų, nugaros smegenų ir nervų specialistai (neurologai).
• Šlapimo takų specialistai (urologai).
• Kaulų specialistai (ortopedai).
• Širdies specialistai (kardiologai).
• Inkstų specialistai (nefrologai).

Prevencija

Kaip išvengti uodegos regresijos sindromo?

Negalite užkirsti kelio uodegos regresijos sindromui, nes kai kurios priežastys yra atsitiktinių genetinių pokyčių, kurių negalite numatyti ar užkirsti kelią, pasekmė. Jei nėštumo metu sergate cukriniu diabetu, galite imtis veiksmų, kad sumažintumėte riziką susilaukti vaiko, sergančio uodeginės regresijos sindromu, dirbdami su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, kad sureguliuotumėte gliukozės kiekį kraujyje.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei vaikui diagnozuotas uodegos regresijos sindromas?

Kaudalinės regresijos sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė be gydymo. Simptomai paveikia kelias skirtingas jūsų vaiko kūno dalis ir reikalauja specialistų komandos, kuri gydytų ir valdytų būklę visą jūsų vaiko gyvenimą. Jūsų vaikui gali prireikti operacijos ankstyvoje kūdikystėje, kad būtų pagerintas bet koks augimo sutrikimas, atsiradęs jo vystymosi metu. Jūsų vaikas gali praleisti kelias savaites ligoninėje po gimimo, kad įsitikintų, jog yra sveikas. Jūsų sveikatos priežiūros komanda dirbs su jumis ir jūsų vaiko globėjais, kad padėtų jums daugiau sužinoti apie jūsų vaiko diagnozę, kokius simptomus turėtumėte stebėti namuose ir kaip galite padėti jūsų kūdikiui augti ir klestėti.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Apsilankykite pas savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:

• Jų chirurginė vieta negyja, išsipučia, išteka skystis ar pūliai.
• Jie negali pasiekti savo amžiaus augimo ar vystymosi etapų.
• Jie valgo, bet nesituština.
• Eidami į tualetą jie jaučia skausmą ar diskomfortą.

Apsilankykite greitosios medicinos pagalbos skyriuje, jei jūsų vaikui sunku kvėpuoti, jei jo širdis plaka nereguliariai arba atsiranda kitų susijusių simptomų.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kaip mano vaikas gali eiti į tualetą su uodegos regresijos sindromu?
• Į kokius simptomus turėčiau atkreipti dėmesį?
• Ar mano vaikas turėtų valgyti specialią dietą?
• Ką daryti, jei mano vaikas negali eiti į tualetą?

Sužinoti, kad jūsų vaikui diagnozuotas uodeginės regresijos sindromas, gali būti sudėtinga ir sunku. Jūsų vaikui gali būti sunku judėti ir naudotis tualetu. Dėl jų simptomų gali prireikti kelių operacijų, kad būtų atkurtos jų kūno dalys, kurios neatsirado gimdoje. Pritaikyti šiuos pokyčius gali būti sunku. Kai kurios šeimos randa paguodą prisijungdamos prie paramos grupių arba pasikalbėdamos su psichikos sveikatos specialistu. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros komanda glaudžiai bendradarbiaus su jumis, kad įsitikintumėte, jog suprantate, kas vyksta su jūsų vaiku, kad galėtumėte padėti jam augti.

Išvada: Kaudalinės regresijos sindromas, arba sakralinė agenezė, yra reta ir sunki būklė, kuri labai paveikia paciento gyvenimą. Šios būklės simptomai gali būti įvairūs nuo nereguliaraus šlapinimosi iki sunkių kūno judesių sutrikimų. Priežastys, kurios sukelia šią būklę, gali būti genetinės ar vaisiaus vystymosi metu atsiradusios anomalijos. Svarbu laiku diagnozuoti šią būklę ir pradėti gydymą, kad būtų pagerintas paciento gyvenimo kokybė. Tačiau, atsižvelgiant į šios būklės sunkumą, gydymas gali būti iššūkis tiek pacientui, tiek gydytojams.