Paveldima sferocitozė: kas tai yra, simptomai, priežastys ir gydymas

Paveldima sferocitozė yra reta genetinė būklė, kuri paveikia eritrocitus, kraujo ląsteles. Sferocitai, kurie tampa mažesni ir turėjo apvalią formą, pradeda tapti mažesni ir ovalūs, nes jie praranda dalį savo membranos. Tai lemia anemiją, nuovargį, gelta ir kitus simptomus. Paveldima sferocitozė dažniausiai paveldima iš tėvų, kurie turi genetinę polinkį. Gydytojai gali skirti specialų gydymą, išskyrus kraujo perpylimą ar net operaciją, jei simptomai yra sunkūs.

Apžvalga

Kas yra paveldima sferocitozė?

Paveldima sferocitozė yra paveldima kraujo liga, sukelianti hemolizinę anemiją. Ši anemija atsiranda, kai raudonieji kraujo kūneliai suyra greičiau nei įprastai. Sergant paveldima sferocitoze, raudonieji kraujo kūneliai praranda savo būdingą disko formą ir tampa apvaliomis arba sferinėmis ląstelėmis (sferocitais), kurios iš kraujotakos pašalinamos greičiau nei įprasti raudonieji kraujo kūneliai.

Kas kenčia nuo paveldimos sferocitozės?

Paveldima sferocitozė paprastai paveikia žmones, kurių protėviai yra Šiaurės Europoje arba Šiaurės Amerikoje. (Šiaurės Europa yra šiaurinė Europos žemyno dalis arba regionas.) Duomenys apie tai, kiek žmonių serga paveldima sferocitoze, skiriasi. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai apskaičiavo, kad 1 žmogus iš 2 000–5 000 žmonių visame pasaulyje gali turėti paveldimą sferocitozę. (2021 m. pasaulio gyventojų skaičius buvo 7,9 mlrd.)

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai diagnozuoja paveldimą sferocitozę kūdikiams ir mažiems vaikams. Tačiau kai kuriems žmonėms požymių ar simptomų nepasireiškia iki 30–40 metų. Daug kartų vaikai, kuriems ši liga pasireiškia nuo 3 iki 8 metų amžiaus. Kai kuriais atvejais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja naujagimius, atlikę kraujo tyrimus dėl paveldimos sferocitozės. . Jie atlieka kraujo tyrimus kūdikiams, kurie turėjo sunkių anemijos simptomų praėjus maždaug savaitei po gimimo.

Kaip paveldima sferocitozė veikia mano organizmą?

Be hemolizinės anemijos išsivystymo, dauguma žmonių, sergančių paveldima sferocitoze, gali turėti šias sąlygas:

• Padidėjusi blužnis (splenomegalija): Žmonių blužnis padidėja dėl paveldimos sferocitozės, kai jų blužnis prisipildo sferocitų. Kraujo ląstelės teka per jūsų blužnį, pereidamos keliais siaurais kanalais, prieš pereidamos į jūsų kraujotaką. Jūsų blužnis tarnauja kaip kraujo ląstelių kokybės kontrolė. Jis filtruoja raudonuosius kraujo kūnelius, nustatydamas ir suardydamas senstančius, nenormalius ar pažeistus kraujo kūnelius. Įprasti disko formos raudonieji kraujo kūneliai teka per jūsų blužnį. Apvalūs sferocitai negali išeiti, todėl jie yra įstrigę jūsų blužnyje, kuri plečiasi, kad atsirastų vietos neįprastai dideliam kraujo kūnelių skaičiui.
• Gelta: Ši būklė pažeidžia odą, akių baltymus (sklerą) ir gleivines, todėl jos pagelsta. Taip atsitinka, kai dėl raudonųjų kraujo kūnelių irimo yra padidėjęs bilirubino kiekis.
• Tulžies akmenligė: Didelis bilirubino kiekis gali sukelti tulžies akmenų susidarymą.

Hemolizinės anemijos simptomai

Hemolizinės anemijos simptomai yra gelta ir padidėjusi blužnis. Kiti simptomai yra:

• Dusulys (dusulys): Taip atsitinka, kai neturite pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių, pernešančių deguonį visame kūne.
• Nuovargis: Nuovargis yra tokio nuovargio pojūtis, kad jis turi įtakos jūsų kasdieniam gyvenimui ir gebėjimui atlikti kasdienę veiklą.
• Greitas širdies plakimas (tachikardija): Ši būklė reiškia, kad jūsų širdis plaka greičiau nei turėtų. Kai jūsų širdis plaka per greitai, ji neturi pakankamai laiko tarp dūžių, kad prisipildytų krauju, ir jūsų širdis negali aprūpinti jūsų organizmu reikiamu deguonimi.
• Žemas kraujospūdis (hipotenzija): Žemas kraujospūdis gali būti simptomas arba būklė. Tai atsitinka, kai jūsų kraujospūdis yra daug mažesnis nei tikėtasi.

Ar visiems, sergantiems paveldima sferocitoze, išsivysto viena ar visos šios sąlygos?

Ne. Daugelis sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų, atsižvelgdami į būklės požymius ir simptomus, paveldimą sferocitozę klasifikuoja kaip lengvą, vidutinio sunkumo ar sunkią. (Kai kurie sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai turi ketvirtą kategoriją: vidutinio sunkumo / sunkus.) Čia yra daugiau informacijos:

• Švelnus: Šiai kategorijai priklauso apie 20–30 % žmonių, sergančių paveldima sferocitoze. Šios kategorijos žmonės turi hemolizinę anemiją. Paprastai jie neturi kitų simptomų, kol jiems sukanka 30 ar 40 metų.
• Vidutinis: Ši kategorija apima kūdikius ir vaikus, kuriems yra paveldima sferocitozė, ir sudaro 60–75 % visų šia liga sergančių žmonių. Kūdikiams ir vaikams gali pasireikšti lengva ar vidutinio sunkumo hemolizinė anemija ir gelta.
• Sunkus: Ši kategorija sudaro 5% visų žmonių, sergančių paveldima sferocitoze. Tai apima naujagimius, kuriems pasireiškia sunkūs anemijos simptomai, kai jiems yra maždaug savaitė.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia paveldimą sferocitozę?

Kaip rodo pavadinimas, žmonės šią būklę paveldi iš savo biologinių tėvų. Kiekvienas gauna savo biologinių tėvų genų kopijas. Paveldimi sutrikimai atsiranda, kai genai, perduodami iš tėvų vaikui, mutuoja arba pasikeičia. Sergant paveldima sferocitoze, tėvai gali perduoti penkių skirtingų genų mutacijas. Šie genai pateikia nurodymus baltymams, kurie sudaro raudonųjų kraujo kūnelių infrastruktūros dalį. (Ši genetinė mutacija taip pat lemia, ar kas nors turi sunkią ar lengvą paveldimos sferocitozės formą.)

Apie 75% žmonių, sergančių paveldima sferocitoze, paveldi ligą autosominis dominuojantis būdas. Tai reiškia, kad norint sukelti tam tikrą paveldimą sferocitozę, reikia tik vienos atsakingo geno kopijos. Vaikai, gimę iš tėvų, turinčių mutavusį geną, turi 50% galimybę paveldėti mutavusį geną.

Kiti žmonės paveldi šią būklę, nes iš kiekvieno iš tėvų gavo po vieną mutavusių genų kopiją. Tai yra autosominis recesyvinis būdas. Šiuo atveju tėvai yra nešiotojai, bet paprastai neturi paveldimų sferocitozės požymių ar simptomų.

Kai nešiotojai turi vaikų, kiekvienas vaikas turi skirtingą galimybę susirgti paveldima sferocitoze. Tiksliau, jie turi 25% tikimybę susirgti šia liga, 50% tikimybę, kad jie bus nešiotojai, bet nesusirgs, ir 25% tikimybę išvengti būti nešiotojais ir turėti paveldimą sferocitozę.

Kas atsitinka, kai šie genai mutuoja?

Visos ląstelės turi membraną, kuri atskiria jų vidinį turinį nuo išorinės aplinkos ir apsaugo jas nuo tos aplinkos. Raudonųjų kraujo kūnelių membranos susideda iš plonos išorinės membranos sluoksnio. Baltymai jungia išorinę membraną su vidinės membranos citoskeletu.

Raudonieji kraujo kūneliai turi lenktis, suktis ir suktis, kad galėtų išspausti siauras kraujagysles ir slysti per blužnį. Raudonieji kraujo kūneliai gali susilenkti iki trečdalio jų paviršiaus dydžio. (Pagalvokite, kaip minkštus marškinius sulankstyti į mažas dalis, kad jie tilptų į jau pilną lagaminą.) Raudonųjų kraujo kūnelių membrana leidžia raudoniesiems kraujo kūneliams išlaikyti savo išskirtinę formą – įgaubtą diską – bet keisti formą, jei reikia.

Sergant paveldima sferocitoze, genetinės mutacijos paveikia eritrocitų membranos baltymus, nutraukdamos ryšį tarp citoskeleto ir išorinio sluoksnio. Nutrūkusi jungtis reiškia, kad citoskeletas negali palaikyti išorinio sluoksnio. Dėl to raudonieji kraujo kūneliai keičiasi iš lanksčių diskų į nelanksčius sferocitus.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja paveldimą sferocitozę?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja būklę įvertinę jūsų simptomus, užduodami klausimus apie jūsų ligos istoriją ir biologinę šeimos ligos istoriją ir atlikdami keletą testų. Šis testas gali apimti:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): Šis testas suteikia sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams informacijos apie jūsų kraują ir bendrą sveikatos būklę.
• Periferinio kraujo tepinėlis:Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai atlieka šį testą, norėdami ištirti jūsų kraujo ląstelių dydį ir formą.
• Retikulocitų skaičius: Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai matuoja retikulocitus, kad išsiaiškintų, ar jūsų kaulų čiulpai gamina pakankamai sveikų raudonųjų kraujo kūnelių.
• Tiesioginis antiglobulino (Kumbso) tyrimas: Šis testas tikrina, ar nėra autoimuninės hemolizinės anemijos.
• Bilirubino lygis: Tai kraujo tyrimas, skirtas patikrinti, ar nėra aukšto bilirubino kiekio.
• Raudonųjų kraujo kūnelių osmosinis trapumas: Šis testas nustato, ar raudonieji kraujo kūneliai gali suirti.
• Plazminės membranos elektroforezė: Tai yra metodas, kai elektriniame lauke naudojamas gelis arba skystis DNR, RNR arba baltymams identifikuoti. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja šį testą, kad nustatytų, kuris raudonųjų kraujo kūnelių membranos baltymas mutavo arba pasikeitė.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo paveldimą sferocitozę?

Gydymas skiriasi priklausomai nuo simptomų. Pavyzdžiui, naujagimiams, sergantiems sunkia anemija, gali būti perpilamas kraujas ir (arba) skiriami eritropoetiną stimuliuojantys agentai (ESA), kai tik sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja paveldimą sferocitozę. ESA yra vaistas, skatinantis raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Kiti galimi gydymo būdai yra:

• Fototerapija: Lengvas naujagimių geltos gydymas.
• Kraujo perpylimai: Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti anemiją perpildami kraują.
• Splenektomija: tai blužnies pašalinimo operacija. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti sunkias paveldimos sferocitozės formas pašalindami blužnį.
• Tulžies pūslės pašalinimas (cholecistektomija): Šia operacija gydomi tulžies akmenys.
• Geležies chelatų terapija: Žmonėms, kuriems perpilamas kraujas, gali išsivystyti geležies perteklius (hemochromatozė). Geležies chelatų terapija pašalina papildomą geležį.

Prevencija

Kaip išvengti paveldimos sferocitozės?

Jei turite biologinę šios būklės šeimos istoriją, jums gali nepavykti to išvengti. Tačiau svarbu atsiminti, kad jūs ir (arba) jūsų vaikai nebūtinai susirgs paveldima sferocitoze vien dėl to, kad turite biologinę jos šeimos istoriją.

Pavyzdžiui, jei jūs paveldėjote mutavusį geną iš vieno iš savo biologinių tėvų, yra 50% tikimybė, kad turėsite paveldimą sferocitozę. Jei mutavusius genus paveldėjote iš abiejų tėvų, yra 25% tikimybė, kad susirgsite šia liga. Taip pat yra 50% tikimybė, kad turėsite geną, bet niekada neturėsite paveldimos sferocitozės.

Jei nerimaujate dėl savo biologinės šeimos istorijos, paklauskite savo (jūsų vaiko) sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie paveldimos sferocitozės tyrimus. Rezultatai parodys, ar jūs ar jūsų vaikas paveldėjote mutavusius genus. Tokiu būdu galėsite žinoti, ko tikėtis.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paaiškins, ką reiškia tyrimo rezultatai, įskaitant tai, ar jūs ar jūsų vaikas serga lengva, vidutinio sunkumo ar sunkia paveldimos sferocitozės forma. Jie gali turėti pakankamai informacijos, kad pasakytų, kokios sveikatos būklės gali išsivystyti jums ar jūsų vaikui, įskaitant ankstyvus būklių požymius ir simptomus.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei aš/mano vaikas serga šia liga?

Dauguma žmonių, sergančių paveldima sferocitoze, turi gerą prognozę arba tikėtiną rezultatą. Kiekvieno situacija skirtinga. Jūsų arba jūsų vaiko prognozė priklauso nuo tokių veiksnių, kaip paveldima sferocitozės forma, kurią sergate ar jūsų vaikas, kokios kitos sveikatos būklės jūs ar jūsų vaikas sergate ar sirgote, taip pat nuo jūsų (jūsų vaiko) bendros sveikatos.

Gyvenimas su

Mano vaikas turi paveldimą sferocitozę. Kaip jais rūpintis?

Vaikus, sergančius šia liga, reikės reguliariai tikrinti, kad jų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai galėtų patikrinti bendrą jų sveikatą ir ieškoti naujų požymių ar simptomų, įskaitant anemiją ar tulžies akmenligę. Jei jūsų vaikui reikia reguliariai perpilti kraują, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali rekomenduoti jūsų vaiką paskiepyti nuo hepatito B viruso. Jie gali rekomenduoti veiksmus, kurių galite imtis norėdami apsaugoti savo vaiką nuo virusinių infekcijų, ypač parvoviruso B19, dėl kurių gali atsirasti staigių ir rimtų medicininių problemų.

Paveldima sferocitozė yra retas paveldimas sutrikimas, kuriam reikalinga medicininė priežiūra visą gyvenimą. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti kartais rimtas ligas, kurias sukelia paveldima sferocitozė. Tačiau jie negali išgydyti kraujo sutrikimo. Ne visada lengva sirgti lėtine liga ar prižiūrėti tą, kuris serga. Gali būti sunkiau gyventi sergant liga, kuria serga ar net žino, kad jos egzistuoja. Jei sergate arba jūsų vaikas serga paveldima sferocitoze, galite jaustis priblokšti, izoliuoti ir nežinote, kur kreiptis dėl atsakymų ir paramos. Apsvarstykite galimybę pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jie daro viską, ką gali, kad padėtų jums ir jūsų vaikui. Jie mielai atsakys į jūsų klausimus.

Išvada: Paveldima sferocitozė yra reta genetinė liga, kuri sukelia raudonųjų kraujo ląstelių sunaikinimą. Tai gali sukelti nuovargį, silpnumą, gelta ir kitus simptomus. Liga dažniausiai paveldima iš vieno ar abiejų tėvų. Gydymo tikslas yra palengvinti simptomus ir sumažinti komplikacijų riziką. Tai gali būti atliekama kraujo perpylimais, toliau stebint sveikatos būklę ir reguliariai konsultuojantis su gydytoju. Svarbu laiku diagnozuoti ir gydyti šią ligą, kad būtų išvengta rimtų sveikatos problemų ateityje.