Inkstų genezė: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

Inkstų ligos yra rimta sveikatos problema, kuri dažnai gali likti nepastebėta iki tol, kol pasireiškia simptomai. Šioje srityje, labai svarbu suprasti inkstų genezę – kas jas sukelia bei kaip jų funkcija gali būti sutrikdyta. Svarbu žinoti ir galimus simptomus, diagnozavimo metodus bei gydymo galimybes, kad galėtume apsaugoti savo inkstus ir išlaikyti juos sveikus. Šis straipsnis suteiks jums svarbią informaciją apie inkstų sveikatą bei kaip ją palaikyti.

Apžvalga

Kas yra inkstų agenezė?

Inkstų agenezė atsiranda, kai kūdikis gimsta tik su vienu inkstu arba be jo. Dauguma žmonių turi du inkstus, o gyventi reikia bent vieno. Ši būklė yra įgimta, o tai reiškia, kad ji yra gimimo metu.

Ką reiškia „inkstų agenezė“?

Galite geriau suprasti šią sąlygą, kai išskaidysite jos žodžių reikšmę:

• Inkstų yra medicininis inkstų terminas.
• Agenezė yra medicininis terminas, apibūdinantis organą, kuris nesugeba visiškai susiformuoti kaip vaisiaus vystymosi dalis gimdoje (in utero).

Kokie yra inkstų agenezės tipai?

Asmuo gali turėti:

• Vienašalė inkstų agenezė: „Uni-“ reiškia vieną. Vaikas, turintis vienašalę inkstų agenezę, iš vienos pusės neturi inksto, bet gali gyventi visavertį gyvenimą. Vienas inkstas dažnai auga didesnis nei įprastai, nes dirba sunkiau, kad kompensuotų trūkstamą inkstą.
• Dvišalė inkstų agenezė: „Bi-“ reiškia du. Vaikui trūksta inkstų ir šlapimtakių (mažų vamzdelių, kuriais šlapimas teka iš inkstų į šlapimo pūslę). Plaučiai taip pat yra maži ir nepakankamai išvystyti (plaučių hipoplazija). Šios kombinuotos būklės, žinomos kaip Poterio sindromas, paprastai yra mirtinos.

Ką daro inkstai?

Dauguma žmonių turi du inkstus, kurie yra šlapimo sistemos dalis. Jūsų inkstai padeda pašalinti iš kraujo atliekas, kurios šlapinantis palieka jūsų kūną.

Kaip dažna yra inkstų agenezė?

Apskaičiuota, kad 1 iš 2 000 kūdikių turi vienašalę inkstų agenezę. Dvišalė inkstų agenezė yra rečiau paplitusi, paveikianti maždaug 1 iš 8500 naujagimių. Dėl nežinomų priežasčių dvišalis tipas dažniau pasitaiko vyrams.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia inkstų agenezę?

Genų pasikeitimas ar mutacija sukelia daug inkstų agenezės atvejų. Mokslininkai nustatė mažiausiai septynias skirtingas susietas genų mutacijas. Genų mutacija trukdo vaisiaus inkstų formavimuisi pirmąjį nėštumo trimestrą.

Retesnės priežastys apima:

• Gestacinis diabetas.
• Daugiavaisis nėštumas (dvynių, trynukų ar daugiau).
• Tam tikrų vaistų vartojimas nėštumo metu.

Kam gresia vienašalė inkstų agenezė?

Vienašalė inkstų agenezė yra autosominė dominuojanti liga. Tai reiškia, kad vaikas susirgs liga, jei jis paveldės vieno iš tėvų pakitusio geno kopiją. Dažnai tėvai taip pat turi tokią būklę. Tėvai, turintys genų mutaciją, turi 50% galimybę perduoti ją kiekvienam savo vaikui.

Kam gresia dvišalė inkstų agenezė?

Dvišalė inkstų agenezė kartais paveldima kaip autosominė recesyvinė liga. Tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti tą patį pakeistą geną iš kiekvieno iš tėvų, kad išsivystytų liga. Tėvai yra mutavusio geno nešiotojai, tačiau iš tikrųjų šia liga neserga.

Kai abu tėvai turi mutavusį geną, kiekvienas jų vaikas turi:

• 1 iš 4 tikimybė negauti mutavusio geno (nėra ligos rizikos).
• 1 iš 4 tikimybė susirgti inkstų ageneze.
• 1 iš 2 tikimybė būti nešiotojas, kuris nesukelia inkstų agenezės.

Kokie yra inkstų agenezės simptomai?

Vaikas, neturintis neveikiančių inkstų ir neišsivysčiusių plaučių (Poterio sindromas), netrukus po gimimo turės gyvybei pavojingų kvėpavimo problemų.

Vaikas, turintis vieną veikiantį inkstą, gali neturėti simptomų. Kai pasireiškia simptomai, jie apima:

• Aukštas kraujospūdis vaikams.
• Didelis baltymų kiekis šlapime (proteinurija).
• Vesikoureterinis refliuksas (šlapimo atgalinis nutekėjimas į šlapimtakius).

Kai kurie vaikai, turintys vienašalę inkstų agenezę, taip pat turi:

• Šleivapėdė.
• Įgimtos širdies ligos, tokios kaip prieširdžių pertvaros defektai (ASD) arba skilvelių pertvaros defektai (VSD).
• Įgimtos urologinės anomalijos (gimdymo defektai, pažeidžiantys lytinius organus arba šlapimo takus).
• Neperforuota išangė arba išangės atrezija (virškinimo trakto gale trūkstama išangė).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama inkstų agenezė nėštumo metu?

Prenatalinis ultragarsas nėštumo metu dažnai nustato žemą amniono skysčio (oligohidramniono) kiekį, kuris gali rodyti inkstų agenezę. Šis ultragarsas taip pat gali nustatyti trūkstamus inkstus. Mažas šlapimo išsiskyrimas iš vaisiaus turi įtakos vaisiaus vandenų kiekiui. Be pakankamai skysčių vaisiaus plaučiai negali tinkamai augti ir vystytis.

Kaip diagnozuojama inkstų agenezė po gimdymo?

Vaizdo skenavimas gali būti atliekamas netrukus po gimimo, siekiant patvirtinti diagnozę. Kai kuriais atvejais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nenustato būklės, kol vaikas nėra vyresnis. Vaikas gali turėti simptomų, dėl kurių reikia nuskaityti vaizdą. Arba vaikas gali gauti ultragarsinį tyrimą dėl nesusijusios problemos, pvz., šlapimo takų infekcijos (UTI), dėl kurios atsitiktinai diagnozuojama inkstų agenezė.

Inkstų agenezės vaizdavimo testai apima:

• Pilvo ultragarsas arba inkstų ultragarsas.
• KT skenavimas.
• MRT.

Valdymas ir gydymas

Kokios yra dvišalės inkstų agenezės komplikacijos?

Maždaug 4 iš 10 vaisių, turinčių dvišalę inkstų agenezę, miršta gimdoje prieš gimdymą (negyvagimystė). Arba jie atvyksta anksti (priešlaikinis gimdymas) iki 37-osios nėštumo savaitės. Be inkstų, kad susidarytų šlapimas ir amniono skystis, vaisiaus plaučiai vystosi netinkamai. Dauguma naujagimių miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo praėjus kelioms valandoms po gimdymo.

Kaip gydoma dvišalė inkstų agenezė?

Dar visai neseniai naujagimis be inkstų ir neišsivysčiusių plaučių turėjo mažai vilties išgyventi už gimdos ribų ilgiau nei kelias valandas. Tačiau nauji eksperimentiniai gydymo būdai suteikia vilties. Gydymas apima fiziologinio tirpalo (druskos vandens) injekciją į gimdą nėštumo metu, kad būtų atkurtas vaisiaus vandenų kiekis. Skystis leidžia vystytis vaisiaus plaučiams. Po gimimo kūdikiui atliekama dializė, kol bus atlikta inksto persodinimo procedūra. Šis gydymas vis dar yra eksperimentinis ir nėra plačiai prieinamas.

Kokios yra vienašalės inkstų agenezės komplikacijos?

Vienašalė inkstų agenezė gali sukelti priešlaikinį gimdymą. Jūsų kūdikis gali būti mažas ir jam reikia specializuotos priežiūros ligoninės naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje (NICU).

Iki 30 metų iki pusės vaikų, gimusių su vienu inkstu, išsivysto inkstų liga ar kitos problemos. Šios problemos apima:

• Aukštas kraujo spaudimas.
• Proteinurija.
• Lėtinė inkstų liga ir paskutinės stadijos inkstų liga, kuriai gali prireikti dializės arba inkstų persodinimo.

Kaip gydoma vienpusė inkstų agenezė?

Žmonėms, kuriems yra vienašalė inkstų liga, gali prireikti vaistų, mažinančių kraujospūdį. Jūs arba jūsų vaikas turėtumėte apsilankyti pas nefrologą (inkstų specialistą), kad jis kasmet ar dažniau atliktų fizinius tyrimus, šlapimo analizę ir vaizdus. Jūsų vaikas taip pat gali atlikti šiuos testus:

• Inkstų funkcijos tyrimai.
• Šlapimo baltymų tyrimas.

Kokių veiksmų galite imtis, kad apsaugotumėte vieną inkstą?

Dauguma žmonių, turinčių vieną inkstą, turėtų laikytis inkstams palankios (DASH) dietos. Ši dieta sumažina natrio ir cukraus kiekį, padidina skaidulų ir kalio kiekį.

Vaikams ir suaugusiems, kuriems yra inkstų agenezė, šie veiksmai gali apsaugoti inkstų sveikatą:

• Nevartokite nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU) ir tam tikrų skausmą malšinančių vaistų. Tai gali pažeisti inkstus. Vietoj to vartokite acetaminofeną.
• Išlaikykite sveiką svorį ir būkite fiziškai aktyvūs. Tačiau tikriausiai turėtumėte vengti didelio kontakto sporto, pavyzdžiui, futbolo, futbolo ir kovos menų, kurie padidina vienintelio inksto traumos riziką.
• Reguliariai tikrinkite kraujospūdį namuose.

Prevencija

Ar galite užkirsti kelią inkstų agenezei?

Jei turite genų mutaciją, susijusią su inkstų ageneze, genetinis konsultantas gali aptarti būdus, kaip sumažinti jos perdavimo jūsų vaikams riziką. Norėdami nustatyti embrionus, kuriuose nėra pakeisto geno, galite naudoti preimplantacijos genetinę diagnostiką (PGD). Jūsų paslaugų teikėjas naudoja apvaisinimą in vitro (IVF), kad implantuotų šiuos embrionus į moterų reprodukcinę sistemą.

Perspektyva / Prognozė

Kokios yra žmonių, sergančių inkstų ageneze, perspektyvos?

Dauguma žmonių, turinčių vieną inkstą, gyvena visavertį, aktyvų gyvenimą. Tačiau kai kuriems išsivysto inkstų problemų. Svarbu reguliariai laikyti egzaminus. Anksčiau kūdikiai be inkstų negalėjo išgyventi. Šiandien yra eksperimentinių gydymo būdų, kurie gali padėti vaikui išgyventi, kol jam bus persodintas inkstas.

Gyvenimas su

Kada turėčiau skambinti gydytojui?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūs ar jūsų vaikas patiria inkstų ligos požymių, tokių kaip:

• Sumišimas (delyras) arba atminties sutrikimai.
• Sumažėjęs šlapimo išsiskyrimas.
• Edema (skysčių susilaikymas) kojose, pėdose ar kulkšnyse.
• Ekstremalus nuovargis.
• Galvos skausmai.
• Odos niežulys (niežulys).
• Apetito praradimas.
• Mėšlungis.
• Pykinimas ir vėmimas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo paslaugų teikėjui?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kas sukėlė inkstų agenezę?
• Kokio gydymo man ar mano vaikui reikia?
• Ar turėčiau keisti gyvenimo būdą ar mitybą?
• Ar turėčiau ieškoti komplikacijų požymių?
• Jei vėl pastosiu, kokia tikimybė, kad mano kitam vaikui taip pat bus inkstų agenezė?

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi inkstų agenezė ir inkstų displazija?

Vaikas, turintis vienašalę inkstų agenezę, turi tik vieną inkstą. Sergant inkstų displazija, yra du inkstai, tačiau vienas arba abu yra maži ir (arba) neveikia gerai.

Tūkstančiai žmonių gyvena produktyviai, turėdami tik vieną inkstą. Vis dėlto gali būti apmaudu sužinojus, kad jūs, jūsų vaisius ar vyresnis vaikas serga inkstų ageneze. Vaikams, gimusiems su vienu inkstu (vienpusė inkstų agenezė), gresia inkstų sutrikimai suaugus. Pasitarkite su savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie geriausius būdus apsaugoti jo inkstų sveikatą. Dvišalė inkstų agenezė (neturėjimas inkstų) yra rimtesnė būklė, kuri dažnai būna mirtina.

Išvada yra ta, kad inkstų problemos gali būti sukeltos įvairiomis priežastimis, tokiomis kaip genetika, infekcijos ar netinkama mityba. Svarbu atkreipti dėmesį į simptomus ir laiku kreiptis į gydytoją, siekiant gauti tinkamą diagnozę ir gydymą. Daugelis inkstų problemų gali būti valdomos gydant vaistais ar stebint gyvenimo būdą, tačiau sunkesniais atvejais gali prireikti chirurginio įsikišimo. Svarbiausia yra laiku pastebėti ir gydyti inkstų ligas, siekiant išvengti sunkių pasekmių ir gerinti savo sveikatą.