Skafocefalija (Sagitalinė kraniosinostozė): apžvalga

Skafocefalija, kitaip vadinama sagitaline kraniosinostoze, yra reta, bet rimta kaukolės deformacija, kuri gali turėti didelį poveikį vaiko sveikatai. Ši būklė dažniausiai susijusi su greitai augančiomis kaukolės kaulų sąnarių sutrikimais, kurie gali sukelti įvairias komplikacijas. Šiame straipsnyje išnagrinėsime skafocefalijos diagnostikos, gydymo ir prognozės galimybes, siekiant suteikti tėvams ir sveikatos specialistams išsamų informacijos šia tema.

Apžvalga

Kas yra skafocefalija?

Skafocefalija, taip pat žinoma kaip sagitalinė kraniosinostozė, yra apsigimimas, pažeidžiantis jūsų kūdikio kaukolę. Kraniosinostozė reiškia, kad kaukolės kaulai susilieja prieš gimimą. Tai gali sukelti spaudimą, kai smegenys auga, ir jūsų kūdikio galva gali pasikeisti. Jei negydoma, skafocefalija gali paveikti smegenų augimą ir vystymąsi.

Jūsų kūdikio kaukolė sudaryta iš kelių kaulų. Jų kaukolės kaulai yra atskirti augimo plokštelėmis arba siūlais. Siūlės leidžia jų kaukolei išsiplėsti, kad būtų vietos augančioms jūsų kūdikio smegenims.

Sergant skafocefalija, sagitalinė siūlė, einanti iš priekio į nugarą išilgai galvos viršaus, užsidaro per anksti. Jų sagitalinės siūlės susiliejimas neleidžia jų kaukolei išsiplėsti iš vienos pusės į kitą. Kai jų smegenys auga, jų kaukolė tampa ilga ir siaura.

Ar yra kitų kraniosinostozės tipų?

Sagitalinė kraniosinostozė (skafocefalija) yra labiausiai paplitusi kaukolės sinostozės rūšis. Priklausomai nuo to, kurios siūlės susilieja, gali atsirasti ir kitų tipų:

• Koronalinė kraniosinostozė: Vainikinės siūlės eina nuo kiekvienos ausies iki viršugalvio. Kraniosinostozė gali pasireikšti vienoje (vienkoroninė) arba abiejose pusėse (dvikoroninė). Kūdikiams, sergantiems vainikine kraniosinostoze, gali išsivystyti suplokštėjusi kakta ir iškilusi akiduobė uždaroje pusėje. Dvikoroninė kaukolės sinostozė sukelia plačią, trumpą galvą (brachicefaliją).
• Lambdoidinė kraniosinostozė: Lambdoidinis siūlas yra pakaušyje. Jei šis siūlas susilieja, kūdikio užpakalinė dalis gali suplokštėti. Tai gali įvykti vienoje pusėje arba abiejose pusėse. Dvišalė lambdoidinė kraniosinostozė yra labai reta ir rečiausia kaukolės sinostozės forma.
• Metopinė kraniosinostozė: Metopinis siūlas keliauja iš nosies į sagitalinį siūlą. Metopinės kraniosinostozės atveju jūsų kūdikio galva gali įgauti trikampę formą – siaura priekyje ir plokščia gale.

Kaip dažna yra skafocefalija?

Kraniosinostozės dažnio apskaičiavimai svyruoja nuo 1 iš 200 iki 1 iš 2500 gimimų. Sagitalinė kraniosinostozė (skafocefalija) sudaro daugiau nei pusę šių atvejų.

Vienas tyrimas parodė, kad 80% kūdikių, sergančių skafocefalija, gimus buvo priskirti vyriškos lyties atstovams (AMAB).

Simptomai ir priežastys

Kokie yra skafocefalijos simptomai?

Pagrindinis požymis yra nenormalios formos galva, kuri vaikui augant tampa vis akivaizdesnė ir netinkama. Galite pastebėti gūbrį išilgai jų galvos viršaus, kur kaulai užsidarė, o ne įprastą minkštą vietą (fontanelle), kurią turi dauguma kūdikių.

Jei būklė sunki arba negydoma, slėgis jūsų vaiko kaukolės viduje gali padidėti. Tyrimai rodo, kad tai atsitinka maždaug 15% atvejų. Padidėjęs slėgis gali pažeisti jų smegenis ir sukelti:

• Vystymosi vėlavimas.
• Priepuoliai.
• Regėjimo problemos.

Kas sukelia skafocefaliją?

Paprastai priežastis nežinoma. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai mano, kad taip yra dėl genetinių pokyčių (mutacijų) ir aplinkos veiksnių derinio. Genetiniai pokyčiai gali įvykti atsitiktinai arba vykti šeimose. Kiti veiksniai, kurie gali būti susiję su skafocefalija, yra šie:

• Vaisingumo vaistai, tokie kaip klomifeno citratas.
• Motinos nutukimas.
• Vyresnis tėvo amžius.
• Rūkymas nėštumo metu.
• Skydliaukės ligų gydymas nėštumo metu.

Kartais skafocefalija yra genetinio sindromo dalis. Tai paveldima požymių ir simptomų grupė, kuri dažniausiai pasireiškia kartu. Dauguma genetinių sindromų yra reti.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama skafocefalija?

Diagnozė paprastai nustatoma netrukus po gimimo įprasto kūdikio apsilankymo metu arba jei vienas iš tėvų kelia susirūpinimą.

Norėdami patikrinti jūsų kūdikį dėl šios būklės, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas:

• Pažiūrėkite į kūdikio veidą ir galvą.
• Vietoj minkštos vietos pajuskite sagitalinį siūlą, susijusį su ketera.
• Išmatuokite kūdikio galvą, kad nustatytumėte būklės sunkumą.

Jų galvos vaizdavimo testai, tokie kaip rentgeno ar kompiuterinė tomografija, taip pat gali padėti jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui patvirtinti diagnozę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma skafocefalija?

Skafocefalija savaime nepagerėja. Pagrindinis gydymas yra operacija, skirta pašalinti susiliejusią siūlę arba kai kuriais atvejais chirurginis kaukolės pertvarkymas. Tai sumažina spaudimą jūsų vaiko smegenims ir leidžia jo kaukolėms bei smegenims augti.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas padės nuspręsti, ar jūsų vaikui reikalinga operacija. Šis sprendimas gali priklausyti nuo:

• Jūsų vaiko vystymosi vėlavimas.
• Galvos forma ir geresnės kosmetinės išvaizdos troškimas.
• Būklės sunkumas, kuris gali svyruoti nuo lengvos iki sunkios.

Dauguma vaikų, kuriems reikia operacijos, ją gauna per pirmuosius gyvenimo metus. Skafocefalijos chirurginis gydymas yra dviejų tipų:

• Juostinė kraniektomija: Tai minimaliai invazinė endoskopinė operacija, kurios metu naudojami du nedideli pjūviai. Chirurgas pašalina kaulo juostelę, įskaitant sagitalinį siūlą, o kartais ir kelias juosteles kūdikio galvos šone, kad padėtų jo smegenims išsiplėsti (statinės smegenys).
• Kaukolės skliauto pertvarkymas: Tai sudėtinga operacija, kurios metu įpjaunami jūsų kūdikio kaukolėje ir gabalais pašalinami kai kurie kaulai. Jų kaukolės kaulai pertvarkomi ir sujungiami plokštelėmis, varžtais, siūlais ir kartais papildomais kaulo transplantatais, siekiant pagerinti galvos formą.

Priklausomai nuo operacijos tipo, jūsų vaikas gali dėvėti medicininį šalmą iki vienerių metų, kad nukreiptų kaukolės augimą.

Prevencija

Kaip išvengti skafocefalijos?

Kadangi sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nėra tikri, kas sukelia šią būklę, negalite to išvengti.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra skafocefalijos perspektyva?

Chirurgija paprastai sėkmingai padeda pagerinti jūsų vaiko galvos formą. Tačiau net ir po operacijos kai kurie vaikai gali patirti vystymosi vėlavimą. Vaikus reikia stebėti jiems augant, kad būtų užtikrintas tinkamas jų galvos augimas.

Ankstyvosios intervencijos paslaugos gali padėti pagerinti jūsų vaiko mokymosi ir funkcinius gebėjimus. Šios programos yra prieinamos kiekvienoje valstybėje ir siūlo įvairias paramos paslaugas, įskaitant kalbos terapiją ir fizinę terapiją.

Gyvenimas su

Kada turėčiau pasikalbėti su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju?

Praneškite savo kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei jūsų kūdikio galvos forma atrodo neįprasta arba atrodo, kad jūsų kūdikis vystosi netinkamai. Ankstyvas šios būklės nustatymas ir gydymas gali padėti jūsų vaikui pasiekti geresnių rezultatų.

Jei turite vaiką, sergantį skafocefalija ir planuojate turėti daugiau vaikų, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos. Genetinis konsultantas gali ištirti konkrečius genus, susijusius su šia būkle. Tai padės suprasti jūsų riziką susilaukti kito vaiko, sergančio skafocefalija.

Skafocefalija atsiranda, kai vaiko galvos viršuje esanti sagitalinė augimo plokštelė užsidaro per anksti. Tai trukdo smegenims ir kaukolei augti, todėl jūsų vaikas turi nenormalią galvos formą. Kai kurie vaikai taip pat patiria vystymosi vėlavimą. Pagrindinis gydymas yra chirurgija, kuri paprastai labai veiksminga atkuriant galvos formą ir suteikiant vietos smegenims augti. Pageidautina, kad vaikai būtų operuojami nuo trijų iki šešių mėnesių amžiaus. Po gydymo jūsų vaikas gali ir toliau turėti mokymosi sutrikimų. Tokios programos kaip ankstyva intervencija gali padėti jūsų vaikui įveikti šiuos iššūkius.

Skafocefalija arba sagitalinė kraniosinostozė yra retai pasitaikanti kaukolės deformacija, kuri tiek fiziškai, tiek psichologiškai gali turėti įtakos žmogaus gyvenimui. Yra keletas gydymo būdų, nuo stebėjimo iki chirurginio įsikišimo, tačiau svarbiausia yra laiku diagnozuoti šią būklę. Gydytojams reikia būti jautriems šiai problemai ir suteikti pacientams tinkamą palaikymą bei gydymą. Svarbu siekti visapusiško paciento gerovės, kad būtų užtikrinta sėkminga gydymo rezultatų.