Timothy sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Timotėjaus sindromas, žinomas kaip XXYY sindromas, yra genetinis sunkus sutrikimas, turintis įvairių simptomų, įskaitant vėlyvą kalbos vystymąsi, mažesnį intelekto lygį ir fizinę išvaizdą. Šis sindromas sukeliamas papildomų Y chromosomų buvimo vaiko ląstelėse. Gydytojai dažnai siūlo terapiją, skirtą padėti vaikams su šiuo sindromu vystytis ir pritaikyti prie kasdienio gyvenimo. Svarbu kuo anksčiau nustatyti šį sindromą ir pradėti gydymą, kad būtų užtikrintas geriausias vaiko vystymasis.

Apžvalga

Timothy sindromas nukreiptas į kelias jūsų vaiko kūno dalis.

Kas yra Timothy sindromas?

Timothy sindromas yra reta genetinė būklė, paveikianti jūsų vaiko širdį, fizinę išvaizdą, nervų ir imuninę sistemas. Simptomų sunkumas daugiausia priklauso nuo širdies ritmo sutrikimo, kuris gali būti pavojingas gyvybei.

Kas paveikia Timothy sindromą?

Timothy sindromas gali paveikti bet ką, nes tai genetinė būklė. Tik viena vieno iš tėvų geno varianto kopija turi būti perduodama vaikui, kad jis paveldėtų būklę (autosominis dominavimas). Šią būklę galima paveldėti iš tėvų, kurie neturi šios ligos simptomų, nes tik kai kurios jų kūno ląstelės turi paveiktą geną (mozaiką). Mažai tikėtina, kad asmuo, kuriam diagnozuotas Timothy sindromas, perduos geną kitai kartai dėl simptomų sunkumo.

Daugeliu atvejų Timothy sindromas yra naujo genetinio varianto, kuris formuojasi sporadiškai, be ligos istorijos asmens šeimoje, rezultatas.

Kaip dažnas yra Timothy sindromas?

Timothy sindromas yra retas. Pasaulyje ši liga diagnozuota mažiau nei 100 žmonių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Timothy sindromo simptomai?

Timothy sindromo simptomai kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai ir yra įvairaus sunkumo. Jūsų vaikas gali patirti kai kuriuos simptomus, o ne kitus. Simptomai paveikia įvairias jų kūno dalis, ypač širdį, ir sukelia skirtingas fizines ypatybes bei jų kūno funkcijų pokyčius.

Širdies simptomai

Širdį veikiantys simptomai yra širdies plakimas ir sąmonės netekimas (sinkopė). Šie simptomai atsiranda dėl šių priežasčių:

• Įkrovimo uždelsimas tarp širdies plakimų (pailgėjęs QT).
• Nenormali širdies struktūra, turinti įtakos jos gebėjimui pumpuoti kraują (įgimta širdies liga).
• Nereguliarus širdies ritmas (aritmija).
• Žemos širdies kameros plaka per greitai (skilvelinė tachikardija).

Simptomai, turintys įtakos širdžiai, yra pavojingi gyvybei ir gali sukelti širdies sustojimą arba staigią mirtį.

Fizinės savybės

Timothy sindromas gali sukelti skirtingas fizines savybes, kurios atsiranda po jūsų vaiko gimimo, įskaitant:

• Pirštai ir kojų pirštai surišti (odos sindaktilija).
• Plokščias nosies tiltelis.
• Žemai pastatytos ausys.
• Mažas viršutinis žandikaulis.
• Plona viršutinė lūpa.
• Maži, netinkamai išsidėstę dantys.
• Nuplikimas gimimo metu.

Kūno sistemos simptomai

Timothy sindromas nukreiptas į jūsų vaiko smegenų dalį, kuri kontroliuoja tam tikrų kūno sistemų veikimą. Tai sukelia tokius simptomus kaip:

• Vystymosi vėlavimas ir pažinimo funkcijos problemos.
• Dažnos infekcijos.
• Mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija).
• Žema kūno temperatūra (hipotermija).
• Traukuliai (epilepsija arba šviesai jautri epilepsija).
• Bendravimo ir socializacijos problemos (autizmo spektro sutrikimas).

Kas sukelia Timothy sindromą?

Genetinis variantas (mutacija). CACNA1C genas sukelia Timothy sindromą. Šis genas pateikia nurodymus, kaip sukurti baltymą, kuris padeda pernešti kalcio atomus (jonus) į širdies ląsteles (kardiomiocitus) ir nervų ląsteles (neuronus) smegenyse. Kalcio atomai padeda jūsų kūnui:

• Reguliuoja ląstelių elektrinį aktyvumą.
• Padėkite ląstelėms bendrauti su kitomis ląstelėmis.
• Įtemptos raumenų skaidulos (raumenų susitraukimas).
• Reguliuokite genus, kurie vaisiaus vystymosi metu formuoja smegenis ir kaulus.

Baltymai, kuriuos CACNA1C genas stato yra durys. Jis atsidaro ir užsidaro, kad teigiamai įkrauti kalcio atomai galėtų judėti į ląsteles ir iš jų. Kai genetinis variantas paveikia CACNA1C geno, baltymo durys lieka atviros, todėl kalcis kaupiasi prie durų. Kalcio atomų sankaupos sukelia Timothy sindromo simptomus ir neleidžia normaliai funkcionuoti tam tikroms kūno sistemoms.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Timothy sindromas?

Timothy sindromas gali būti diagnozuotas prieš gimdymą arba kūdikystėje. Prenatalinio ultragarso metu jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas patikrins jūsų kūdikio širdies ritmą, kad sužinotų, ar jis normalus. Nenormalus širdies ritmas, susijęs su Timothy sindromu, yra vaisiaus bradikardija arba lėtas širdies susitraukimų dažnis.

Kai jūsų vaikas gimsta, EKG gali ištirti jūsų vaiko širdies ritmą. Šie testai taip pat naudingi nustatant Timothy sindromo diagnozę:

• Genetinis testas, skirtas nustatyti geną, atsakingą už simptomus.
• Vaizdo tyrimai (MRT, kompiuterinė tomografija, rentgeno spinduliai).
• Kardiologinis įvertinimas širdies sveikatai patikrinti.
• Neurologinis įvertinimas nervų sistemos funkcijai nustatyti.
• Metaboliniai kraujo tyrimai, siekiant patikrinti, ar nėra papildomų simptomų.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Timothy sindromas?

Timothy sindromo gydymas skirtas užkirsti kelią gyvybei pavojingiems simptomams, kurie veikia širdį, įskaitant:

• Širdies ritmą reguliuojančių vaistų (beta blokatorių) vartojimas.
• Naudojant implantuotą kardioverterio defibriliatorių (ICD) arba širdies stimuliatorių.

Taip pat galima gydyti kitus simptomus, kurie turi įtakos jūsų vaikui, įskaitant:

• Antibiotikų vartojimas infekcijai gydyti.
• Chirurgija, skirta gydyti pirštus ir kojų pirštus.
• Cukraus kiekio kraujyje stebėjimas.
• Stojantis į specialiojo ugdymo programas.

Ar yra kokių nors gydymo komplikacijų?

Vaikams, kuriems diagnozuotas Timothy sindromas, yra didelė širdies aritmijų ir širdies komplikacijų rizika dėl anestetikų vartojimo, ypač tų, kurie ilgina QT intervalą.

Prevencija

Kaip išvengti Timothy sindromo?

Negalite užkirsti kelio Timothy sindromui, nes tai yra genetinio varianto, kurį paveldėjote, rezultatas arba tai atsitinka be jūsų šeimos ligos istorijos.

Jei planuojate pastoti ir norite suprasti savo riziką susilaukti vaiko su tokia genetine liga kaip Timothy sindromas, pasitarkite su savo paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei mano vaikas serga Timothy sindromu?

Timothy sindromo nėra išgydoma, tačiau gydant daugiausia dėmesio skiriama vaiko gyvenimo kokybės gerinimui mažinant gyvybei pavojingus simptomus.

Vaikams, kuriems diagnozuoti sunkūs širdies simptomai, prognozė yra prasta. Beveik 80% atvejų ankstyvoje vaikystėje miršta nuo aritmijos arba skilvelinės tachikardijos.

Mažiau sunkūs Timothy sindromo atvejai lemia geresnį rezultatą.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savo vaiku, kuriam diagnozuotas Timothy sindromas?

Kadangi Timothy sindromo simptomai gali kelti pavojų gyvybei, svarbu reguliariai lankytis pas savo vaiko paslaugų teikėją, kad patikrintumėte bendrą vaiko sveikatą, ypač širdį. Reguliarūs profilaktiniai tyrimai padeda rasti ir gydyti kitus simptomus, kylančius dėl jų diagnozės.

Jei jūsų vaikas patiria vystymosi vėlavimą arba kognityvinio vystymosi problemų, jūsų vaikui gali būti naudingos specialiosios ugdymo programos arba palaikomoji terapija, padedanti jam mokykloje.

Kada turėčiau kreiptis į savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją arba apsilankyti skubios pagalbos centre?

Jei jūsų vaikui pasireiškia Timothy sindromo simptomai, pvz., infekcija, sunku palaikyti kūno temperatūrą arba dažnai sumažėja cukraus kiekis kraujyje, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Sunkesni simptomai, kuriems reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją, yra traukuliai ir širdies plakimo sutrikimai, ypač greitas širdies plakimas arba nereguliarus širdies plakimas, kuris gali būti pavojingas gyvybei. Jei jūsų vaikas patiria sunkių simptomų, apsilankykite greitosios pagalbos skyriuje arba skambinkite 911,

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko gydytojui?

• Ar yra kokių nors šalutinių poveikių vartojant vaistus, kuriuos skyrėte?
• Ar mano vaikui reikia operacijos?
• Ar mano vaikas pakankamai sveikas operacijai?
• Kaip galiu stebėti savo vaiko simptomus?

Naršyti retos genetinės būklės atveju gali būti sudėtinga tiek naujiems tėvams, tiek vaikams. Svarbu reguliariai tikrintis savo vaiką, kad būtų galima stebėti jo sveikatą diagnozuojant, ypač siekiant patikrinti, ar gydymas padeda sumažinti simptomus ir pailgina laiką, kurį vaikas gali praleisti su jumis. Nors jūsų vaiko priežiūra yra svarbiausia, skirkite laiko sau ir savo šeimai, kad sumažintumėte stresą ir nerimą, ir sužinokite daugiau apie tai, kaip galite pasirūpinti savo vaiku, kalbėdami su licencijuotu psichikos sveikatos specialistu.

Visų pirma, svarbu pabrėžti, kad Timotijaus sindromas yra neurologinė liga, kuri gali labai paveikti paciento gyvenimą. Svarbu atkreipti dėmesį į simptomus, priežastis ir gydymą, kad būtų galima laiku nustatyti ir gydyti šią būklę. Gydytojai ir specialistai turėtų būti įtraukti į gydymo procesą siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbu neleisti simptomams progresuoti ir ieškoti tinkamų gydymo metodų. Timothy sindromas, kaip ir bet kuri kita liga, turi būti įveiktas kartu su parama, supratimu ir gydytojų palaikymu.