Spinalinė raumenų atrofija (SMA): tipai, simptomai ir gydymas

Spinalinė raumenų atrofija yra reta, tačiau pavojinga genetinė liga, kuri gali turėti įvairius tipus ir sunkumo laipsnius. Liga gali turėti įvairių simptomų, tokių kaip silpnumas raumenyse, sunkumui vaikštant ar net kvėpuojant. SMA negali būti išgydoma, tačiau egzistuoja gydymo būdų, kurie gali padėti palengvinti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbu laiku diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą, kad būtų galima kontroliuoti jos progresavimą.

Apžvalga

Kas yra spinalinė raumenų atrofija (SMA)?

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra genetinė (paveldima) neuromuskulinė liga, dėl kurios raumenys nusilpsta ir nyksta. Žmonės, sergantys SMA, praranda tam tikro tipo nervų ląsteles nugaros smegenyse (vadinamus motoriniais neuronais), kurios kontroliuoja raumenų judėjimą. Be šių motorinių neuronų raumenys negauna nervinių signalų, kurie verčia raumenis judėti. Žodis atrofija yra medicininis terminas, reiškiantis mažesnį. Naudojant SMA, tam tikri raumenys tampa mažesni ir silpnesni dėl nepakankamo naudojimo.

Kaip dažnai yra nugaros raumenų atrofija?

Maždaug nuo 10 000 iki 25 000 vaikų ir suaugusiųjų gyvena su SMA Jungtinėse Amerikos Valstijose. Tai reta liga, kuria serga vienas iš 6 000–10 000 vaikų.

Kas gali susirgti stuburo raumenų atrofija?

SMA sergantis asmuo paveldi dvi trūkstamo arba sugedusio (mutavusio) išgyvenimo motorinio neurono 1 (SMN1) geno kopijas. Vienas sugedęs genas ateina iš motinos, o kitas – iš tėvo. Suaugęs žmogus gali turėti vieną sugedusio geno, sukeliančio SMA, kopiją ir to nežinoti.

Maždaug šeši milijonai amerikiečių (1 iš 50) turi mutavusį SMN1 geną. Šie nešiotojai turi vieną sveiką SMN1 geną ir vieną trūkstamą arba defektuotą SMN1 geną. Vežėjai nekuria SMA. Yra 1 iš 4 tikimybė, kad du nešiotojai turės SMA sergantį vaiką.

Kokie yra stuburo raumenų atrofijos tipai?

Yra keturi pagrindiniai SMA tipai:

• 1 tipas (sunkus): Apie 60% žmonių, sergančių SMA, serga 1 tipo, dar vadinama Werdnig-Hoffman liga. Simptomai atsiranda gimus arba per pirmuosius šešis kūdikio gyvenimo mėnesius. Kūdikiams, sergantiems 1 tipo SMA, sunku ryti ir čiulpti. Jie neatitinka tipiškų etapų, pavyzdžiui, pakelti galvą ar sėdėti. Kadangi raumenys ir toliau silpsta, vaikai tampa labiau linkę į kvėpavimo takų infekcijas ir kolapsuojančius plaučius (pneumotoraksą). Dauguma vaikų, sergančių 1 tipo SMA, miršta nesulaukę antrojo gimtadienio.
• 2 tipas (vidutinis): 2 tipo SMA (dar vadinamos Dubowitzo liga) simptomai pasireiškia, kai vaikui yra nuo šešių mėnesių iki 18 mėnesių. Šis tipas linkęs paveikti apatines galūnes. Vaikai, sergantys 2 tipo SMA, gali sėdėti, bet nevaikščioti. Dauguma vaikų, sergančių 2 tipo SMA, sulaukia pilnametystės.
• 3 tipas (lengvas): 3 tipo SMA (dar vadinamo Kugelbert-Welander arba nepilnamečio SMA) simptomai pasireiškia po pirmųjų 18 vaiko gyvenimo mėnesių. Kai kuriems 3 tipo žmonėms ligos požymių nepasireiškia iki ankstyvo pilnametystės. 3 tipo simptomai yra lengvas raumenų silpnumas, sunku vaikščioti ir dažnos kvėpavimo takų infekcijos. Laikui bėgant simptomai gali turėti įtakos gebėjimui vaikščioti ar stovėti. 3 tipo SMA nesutrumpina gyvenimo trukmės.
• 4 tipas (suaugusiesiems): Reta suaugusiųjų SMA forma paprastai nepasireiškia iki 30-ųjų vidurio. Raumenų silpnumo simptomai progresuoja lėtai, todėl dauguma 4 tipo žmonių išlieka mobilūs ir gyvena visavertį gyvenimą.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia stuburo raumenų atrofiją?

Žmonėms, sergantiems SMA, trūksta dalies SMN1 geno arba jie turi pakitusį (mutuotą) geną. Sveikas SMN1 genas gamina SMN baltymą. Motoriniams neuronams reikalingas šis baltymas, kad jie išgyventų ir tinkamai veiktų.

Žmonės, turintys SMA, negamina pakankamai SMN baltymų, todėl motoriniai neuronai susitraukia ir miršta. Dėl to smegenys negali kontroliuoti valingų judesių, ypač galvos, kaklo, rankų ir kojų judesių.

Žmonės taip pat turi SMN2 genų, kurie gamina nedidelį kiekį SMN baltymo. Asmuo gali turėti iki aštuonių SMN2 geno kopijų. Kelių SMN2 geno kopijų turėjimas paprastai sukelia ne tokius sunkius SMA simptomus, nes papildomi genai kompensuoja trūkstamą SMN1 baltymą. Retai ne SMN genų mutacijos (ne 5 chromosomos) sukelia SMA.

Kokie yra spinalinės raumenų atrofijos simptomai?

SMA simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo. Apskritai, žmonės, turintys SMA, patiria laipsnišką raumenų kontrolės, judėjimo ir jėgos praradimą. Su amžiumi raumenų praradimas blogėja. Liga linkusi smarkiai paveikti arčiausiai liemens ir kaklo esančius raumenis. Kai kurie žmonės, sergantys SMA, niekada nevaikšto, sėdi ir nestovi. Kiti palaipsniui praranda gebėjimą atlikti šiuos veiksmus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama spinalinė raumenų atrofija?

Kai kurie SMA simptomai yra panašūs į tuos, kurie atsiranda dėl nervų ir raumenų sutrikimų, tokių kaip raumenų distrofija. Norėdami nustatyti simptomų priežastį, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą ir surinks ligos istoriją. Jūsų gydytojas taip pat gali užsisakyti vieną ar daugiau iš šių testų, kad diagnozuotų SMA:

• Kraujo tyrimas: Fermentų ir baltymų kraujo tyrimas gali patikrinti aukštą kreatinkinazės kiekį. Silpnėjantys raumenys šį fermentą išskiria į kraują.
• Genetinis testas: Šis kraujo tyrimas nustato SMN1 geno problemas. Kaip diagnostikos priemonė, genetinis testas yra 95% veiksmingas nustatant pakeistą SMN1 geną. Kai kurios valstybės SMA tikrina kaip įprastinių naujagimių patikrų dalį.
• Nervų laidumo testas: Elektromiograma (EMG) matuoja nervų raumenų ir nervų elektrinį aktyvumą.
• Raumenų biopsija: Retai gydytojas gali atlikti raumenų biopsiją. Ši procedūra apima nedidelio raumenų audinio kiekio pašalinimą ir siuntimą į laboratoriją ištirti. Biopsija gali parodyti atrofiją arba raumenų praradimą.

Ar galima diagnozuoti spinalinę raumenų atrofiją nėštumo metu?

Jei esate nėščia ir turite SMA šeimos istoriją, prenataliniai tyrimai gali nustatyti, ar besivystantis vaisius turi ligą. Šie testai šiek tiek padidina persileidimo ar nėštumo praradimo riziką. Prenataliniai SMA testai apima:

• Amniocentezė: Amniocentezės metu jūsų akušeris įkiša ploną adatą į pilvą, kad ištrauktų nedidelį kiekį skysčio iš amniono maišelio. Laboratorijos specialistas (patologas) tikrina, ar skystyje nėra SMA. Šis testas atliekamas po 14 nėštumo savaitės.
• Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS): Jūsų akušeris pašalina nedidelį audinio mėginį iš placentos per gimdos kaklelį arba skrandį. Patologas patikrina mėginį dėl SMA. CVS gali pasireikšti jau 10 nėštumo savaitę.

Valdymas ir gydymas

Kaip valdoma ar gydoma spinalinė raumenų atrofija?

SMA išgydyti nėra. Gydymas priklauso nuo SMA tipo ir simptomų. Daugelis žmonių, sergančių SMA, naudojasi fizine ir profesine terapija bei pagalbinėmis priemonėmis, tokiomis kaip ortopedinės petnešos, ramentai, vaikštynės ir invalido vežimėliai.

Šie gydymo būdai taip pat gali padėti:

• Ligą modifikuojantis gydymas: Šie vaistai skatina SMN baltymo gamybą. Nusinersen (Spinraza®) yra FDA patvirtintas tiek vaikams, tiek suaugusiems. Jūsų paslaugų teikėjas suleidžia vaistą į erdvę aplink stuburo kanalą. Skirtingas vaistas, risdaplamas (Evrysdi®), padeda suaugusiems ir vyresniems nei dviejų mėnesių vaikams. Žmonės kasdien vartoja risdaplamą per burną (per burną).
• Genų pakaitinė terapija: Vaikams, jaunesniems nei dvejų, gali būti naudinga vienkartinė intraveninė (IV) vaisto, vadinamo onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®), infuzija. Ši terapija pakeičia trūkstamą arba sugedusį SMN1 geną veikiančiu genu.

Kokios yra spinalinės raumenų atrofijos komplikacijos?

Laikui bėgant SMA sergantys žmonės patiria progresuojantį raumenų silpnumą ir raumenų kontrolės praradimą. Galimos komplikacijos apima:

• Kaulų lūžiai, klubo sąnario išnirimas ir skoliozė (stuburo išlinkimas).
• Prasta mityba ir dehidratacija dėl valgymo ir rijimo problemų, dėl kurių gali prireikti maitinimo vamzdelio.
• Pneumonija ir kvėpavimo takų infekcijos.
• Silpni plaučiai ir kvėpavimo sutrikimai, dėl kurių gali prireikti kvėpavimo palaikymo (ventiliacijos).

Prevencija

Kaip išvengti stuburo raumenų atrofijos?

SMA yra paveldima liga. Jei jūs arba jūsų partneris nešiojate mutavusį geną, sukeliantį SMA, genetikos konsultantas gali paaiškinti, ar jūsų vaikas gali turėti SMA arba būti nešiotojas.

Prieš nėštumą galite imtis veiksmų, kad sumažintumėte SMA perdavimo riziką. Procesas, vadinamas preimplantacijos genetine diagnoze (PGD), identifikuoja embrionus, kurie neturi mutavusio geno. Jūsų gydytojas implantuoja sveikus embrionus in vitro apvaisinimo (IVF) metu. PGD ​​užtikrina, kad jūsų vaikas turės du sveikus SMN1 genus ir negaus SMA.

Perspektyva / Prognozė

Kokia prognozė (perspektyva) žmonėms, sergantiems stuburo raumenų atrofija?

SMA sergančių žmonių gyvenimo kokybė ir gyvenimo trukmė skiriasi priklausomai nuo tipo. Kūdikiai, sergantys 1 tipo SMA, paprastai miršta nesulaukę antrojo gimtadienio. Vaikai, sergantys 2 ar 3 tipo SMA, gali gyventi visavertį gyvenimą, priklausomai nuo simptomų sunkumo. Žmonės, kuriems SMA išsivysto suaugę (4 tipas), dažnai išlieka aktyvūs ir mėgaujasi normalia gyvenimo trukme.

Gyvenimas su

Kada turėčiau skambinti gydytojui?

Turėtumėte paskambinti savo gydytojui, jei kas nors turi SMA patirties:

• Pasunkėjęs kvėpavimas, kosulys ar kiti pneumonijos požymiai.
• Karščiavimas.
• Pykinimas, vėmimas ar viduriavimas.
• Dehidratacijos požymiai, pvz., tamsios spalvos šlapimas arba didelis nuovargis.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Galbūt norėsite paklausti:

• Kaip aš arba mano vaikas gavo SMA?
• Kokio tipo SMA turiu aš ar mano vaikas?
• Kokia šio tipo SMA prognozė?
• Koks yra geriausias šio tipo SMA gydymas?
• Kokia yra gydymo rizika ir šalutinis poveikis?
• Ar kitiems šeimos nariams gresia SMA? Jei taip, ar turėtume atlikti genetinius tyrimus?
• Kokios nuolatinės priežiūros reikės man ar mano vaikui?
• Ar turėčiau stebėti komplikacijų požymius?

SMA yra genetinė nervų ir raumenų liga, galinti reikšmingai paveikti gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę. Tai progresuojanti liga, kuri laikui bėgant blogėja. Simptomai gali pasireikšti gimus (1 tipas) arba išsivystyti vaikystėje (2 ar 3 tipas) arba suaugus (4 tipas). Naujesni ligą modifikuojantys ir genų pakaitiniai gydymo būdai yra daug žadantys. Gali būti, kad genas, sukeliantis SMA, yra ir jo nežinomas. Jei jūsų šeimoje yra SMA, pasitarkite su savo gydytoju apie būdus, kaip sumažinti būsimo kūdikio galimybę susirgti SMA.

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra reta genetinė liga, sukelianti raumenų silpnumą ir praradimą. Ji gali būti skirstoma į skirtingus tipus, kurių sunkumas gali labai skirtis. SMA simptomai gali pasireikšti kūdikiams ar vaikams, ir dažniausiai būdingi judėjimo sunkumai ir raumenų silpnumas. Nors kol kas nėra jokio išgydyti ligos, yra gydymo galimybių, skirtų palengvinti simptomus ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Svarbu anksti diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą kuo greičiau, kad būtų užtikrintas geriausias galimas rezultatas.