Baltymų C trūkumas: kas tai yra, priežastys, simptomai ir gydymas

Baltymų C trūkumas yra reta genetinė liga, dėl kurios organizme trūksta tam tikro tipo baltymų. Dėl šios ligos gali išsivystyti įvairūs simptomai, tokie kaip sunkūs virusiniai susirgimai, oda, širdies ir inkstų problemos. Baltymų C trūkumo priežastys gali būti genetinės arba įgytos. Svarbu laiku identifikuoti šią ligą ir pradėti gydymą, kuris gali apimti reguliarius baltymų įpurškimus arba vaistų vartojimą. Su tinkamu gydymu pacientai gali kontroliuoti simptomus ir gyventi visavertį gyvenimą.

Apžvalga

Kas yra baltymo C trūkumas?

Baltymų C trūkumas yra retas sutrikimas, sukeliantis nenormalų kraujo krešėjimą.

Baltymas C yra vienas iš daugelio natūralių antikoaguliantų kraujyje, kuris padeda kontroliuoti krešėjimo mechanizmą. Antikoaguliantas yra medžiaga, kuri neleidžia kraujui krešėti. Baltymų C trūkumas reiškia, kad jums nepakanka šios medžiagos (baltymo C), kad apsaugotumėte jus nuo per didelio krešėjimo. Jūsų kraujas natūraliai turi krešėti, kad sustabdytų vidinį kraujavimą. Tačiau per didelis krešėjimo kiekis gali sukelti gyvybei pavojingų problemų, įskaitant giliųjų venų trombozę ir plaučių emboliją.

Kaip dažnas yra baltymo C trūkumas?

Lengvas baltymo C trūkumas pasireiškia maždaug vienam iš 200–500 žmonių bendrojoje populiacijoje. Sunkesnė forma pasireiškia maždaug vienam iš 500 000–750 000 žmonių bendrojoje populiacijoje, nors tai tikriausiai yra nepakankamai įvertinta. Patinai ir moterys kenčia vienodai.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra baltymo C trūkumo požymiai ir simptomai?

Jei turite lengvą baltymo C trūkumo formą, jums gresia:

• Kraujo krešuliai jūsų venose (taip pat vadinama venų tromboembolija). Kraujo krešuliai dažniausiai susidaro jūsų kojose (giliųjų venų trombozė), bet gali susidaryti ir storosios bei plonosios žarnos venose, smegenyse, pagrindinėje kepenų venoje ir kitose srityse. Simptomų gali nebūti iki pilnametystės arba gali nebūti simptomų. Su amžiumi dažniau susidaro kraujo krešuliai.

Jei jūsų kūdikiui yra sunkus baltymo C trūkumas, simptomai gali pasireikšti per kelias valandas ar dienas nuo jo gimimo. Simptomai apima:

• Kraujo krešuliai daugiausia susidaro rankų ir kojų kraujagyslėse, tačiau gali atsirasti bet kur. Šios kraujo krešėjimo sąlygos žinomos kaip fulminans purpura ir diseminuota intravaskulinė koaguliacija.
• Nenormalus kraujavimas į paveiktas vietas.
• Didelės purpurinės dėmės ar dėmės ant odos bet kurioje kūno vietoje.

Kas sukelia baltymo C trūkumą?

Baltymų C trūkumą gali sukelti geno, vadinamo PROC, mutacija. PROC genas pateikia nurodymus, kaip gaminti baltymą C. Žmonės, turintys lengvą baltymo C trūkumo formą, turi arba mažą baltymo C kiekį (I tipas), arba normalų, bet baltymo C nefunkcionuoja normaliai (II tipas). .

Vaikas iš poros, kurioje vienas iš tėvų turi vieną PROC geno mutaciją, turi 50% galimybę paveldėti mutavusį geną. Jei taip atsitiks, vaikas bus heterozigotinis ir turės vieną mutavusį PROC geną. Kitas bus normalus, o vaikas bus šiek tiek paveiktas. Vaikas iš poros, kurioje abu tėvai turi mutavusį PROC geną, turi 25% galimybę gauti abi mutacijos kopijas. Šis vaikas turės daug mažesnį baltymo C lygį ir bus labai paveiktas gimdamas.

Ar visos baltymų C trūkumo formos yra paveldimos?

Baltymo C trūkumas taip pat gali išsivystyti tam tikromis sąlygomis:

• Vitamino K trūkumas.
• Varfarino terapija.
• Sunki kepenų liga.
• Diseminuota intravaskulinė koaguliacija (DIC).
• Sunki bakterinė infekcija (sepsis).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas baltymo C trūkumas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nustatys diagnozę, remdamasis šia informacija ir laboratoriniais tyrimais:

• Asmeninė kraujo krešulių istorija.
• Šeimos kraujo krešulių istorija.
• Kraujo tyrimai, nustatantys baltymo C aktyvumo lygį ir paties baltymo C lygį.
• Genetinis tyrimas PROC geno mutacijai nustatyti (bet nebūtinas diagnozei patvirtinti).

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas baltymo C trūkumas?

Gydymas priklauso nuo baltymo C trūkumo formos ir simptomų sunkumo.

Jei turite lengvą baltymo C trūkumo formą, galite gauti:

• Jokio gydymo: Daugeliui žmonių gydymo nereikia, išskyrus operacijos metu arba, jei jie yra nėščia, patyrė traumą (pvz., automobilio avariją) arba yra fiziškai neaktyvūs.
• Gydymas antikoaguliantais: Jeigu Jums buvo kraujo krešėjimo (trombozinis) reiškinys.

Jei vartojamas varfarinas, pirmiausia reikia pradėti vartoti hepariną, kad būtų išvengta komplikacijų, kai yra plačiai išplitęs krešėjimas, įskaitant odą ir minkštuosius audinius. Tačiau dabar yra kitų antikoaguliantų, kuriems šis reikalavimas netaikomas. Kad ir koks antikoaguliantas būtų naudojamas, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atidžiai stebės jūsų gydymą. Niekada nenutraukite jokių vaistų savarankiškai. Jei nerimaujate, kreipkitės į savo paslaugų teikėją arba, jei kraujuojate, kreipkitės skubios pagalbos.

Kūdikiams, kuriems yra sunkus baltymo C trūkumas ir kurie serga fulminansine purpura ir kitomis trombozės rūšimis, gali būti naudojamas baltymo C koncentratas (Ceprotin®) arba šviežiai užšaldyta plazma.

Kokios yra baltymo C trūkumo komplikacijos?

Baltymų C trūkumo komplikacijos yra šios:

• Plačiai paplitusi trombozė dėl gydymo varfarinu. Pirma, skausmingi rausvai arba violetiniai pažeidimai dažniausiai susidaro ant liemens, rankų ar kojų iškart po varfarino vartojimo. Be gydymo tai gali sukelti odos ir kitų audinių mirtį.
• Kraujo krešuliai (giliųjų venų trombas), kurie gali nutrūkti ir patekti į plaučius (plaučių embolija).
• Purpura fulminans (kraujo krešėjimo problema visame kūdikio kūne). Ši būklė be gydymo gali būti mirtina.
• Skysčių perteklius kūdikiams, kuriuos reikia gydyti šviežia šaldyta plazma.

Prevencija

Ar galima išvengti baltymo C trūkumo?

Kadangi baltymo C trūkumas yra paveldimas sutrikimas, jo negalima išvengti. Tačiau tėvai ir vaikai gali norėti susitikti su hematologu, kad sužinotų daugiau apie baltymo C trūkumą ir atliktų laboratorinius tyrimus.

Baltymų C trūkumas taip pat gali išsivystyti dėl kitų būklių, kurių galima arba negalima išvengti. Moterims krešėjimo riziką padidina vaistai, kurių sudėtyje yra estrogenų, pavyzdžiui, geriamosios kontraceptinės tabletės. Rūkymas, nutukimas, nėštumas ir neveiklumas dar labiau padidina krešėjimo riziką dėl baltymo C trūkumo. Kai kuriais atvejais, siekiant sumažinti šią riziką, skiriamos prevencinės antikoaguliantų dozės.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei man diagnozuotas baltymo C trūkumas?

Kūdikiams, kuriems yra sunkus baltymo C trūkumas, prognozė yra bloga ir gali mirti netrukus po gimimo. Gydymas dažnomis plazmos infuzijomis gali sukelti skysčių kaupimąsi, o tai prisideda prie didelio kūdikių mirčių skaičiaus. Nėra pakankamai informacijos apie ilgalaikius rezultatus žmonėms, kuriems yra sunkus įgimtas baltymo C trūkumas.

Jei turite nedidelį baltymo C trūkumą, padidėja rizika, kad venose susidarys pasikartojantys kraujo krešuliai (venų tromboembolija), kurie gali keliauti ir užsibūti plaučiuose (plaučių embolija). Norėdami pasiekti geriausių rezultatų, būtinai pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jie gali atidžiai stebėti jūsų būklę ir prireikus pradėti arba pakeisti gydymą.

Papildomi bendri klausimai

Ar žmonių, kurių organizme trūksta baltymo C, arterijose susidaro kraujo krešulių?

Mokslininkai tiksliai nežino, ar arterijose susidaro kraujo krešulių. Tačiau yra pranešimų apie padidėjusią insulto riziką žmonėms, kuriems trūksta baltymo C.

Ar yra rizikos veiksnių, galinčių sukelti kraujo krešulių susidarymą žmonėms, kuriems trūksta baltymo C?

Galimi rizikos veiksniai yra ilgas neveiklumas, nėštumas, trauminis sužalojimas ar neseniai atlikta operacija.

Baltymų C trūkumas yra reta būklė, dėl kurios gali padidėti kraujo krešulių susidarymo rizika. Daugelis žmonių, kuriems trūksta baltymo C, neturi simptomų ir jiems gali neprireikti gydymo. Jei jums reikia gydymo, laikykitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų ir laikykitės visų tolesnių susitikimų. Jūs ir jūsų paslaugų teikėjas glaudžiai bendradarbiausite, kad sumažintumėte kraujo krešulių susidarymo riziką.

Baltymų C trūkumas yra retas genetinis sutrikimas, kuris gali sukelti įvairius sveikatos problemų. Priežastys gali būti genetinės arba sutrikimas organizmo baltymų gamyboje. Svarbu laiku atpažinti šį trūkumą ir kreiptis į gydytoją, nes tai gali sukelti sunkias pasekmes. Simptomai gali būti įvairūs, todėl svarbu būti budriems ir neignoruoti kūno signalų. Gydymas priklauso nuo paciento simptomų ir gali būti skirtingas kiekvienam atvejui. Svarbiausia yra nuolat stebėti savo sveikatą ir laiku kreiptis pagalbos, jei pastebimos bet kokios nesuderinamos kūno reakcijos.