Barto sindromas: simptomai ir priežastys

Barto sindromas yra reta genetinė liga, kuri dažnai pasireiškia įvairiais simptomais, susijusiais su raumenų, sąnarių ir širdies problemais. Ši būklė gali turėti įtakos paciento gyvenimo kokybei ir kasdieniam funkcionalumui. Svarbu suprasti šios ligos simptomus ir priežastis, kad būtų galima efektyviau ją gydyti ir pagerinti paciento gerovę. Tai sudėtinga būklė, kuri reikalauja nuodugnios medicininės priežiūros ir paramos.

Apžvalga

Kas yra Barto sindromas?

Barto sindromas yra reta ir sunki genetinė būklė, kuri paprastai pasireiškia žmonėms, gimusiems priskiriamiems vyrams (AMAB). Jis veikia daugelį kūno sričių, įskaitant:

• Kaulų čiulpai.
• Širdis.
• Imuninė sistema.
• Raumenys.

Ar moterys gali susirgti Barth sindromu?

Labai mažai tikėtina, kad žmonės, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), susirgs Barto sindromu. Paprastai jie turi tik geno mutaciją, atsakingą už šią būklę. Būdami nešiotojais, jie nepatiria Barto sindromo, bet gali jį perduoti savo vaikams.

Kaip dažnas yra Barto sindromas?

Ši būklė pasireiškia maždaug 1 iš 300 000 gimimų.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Barto sindromą?

Tafazino (TAZ) geno mutacija sukelia Barto sindromą. Šis genas yra X chromosomos dalis, kuri turi įtakos kūno augimui. TAZ genas vadovauja baltymų vystymuisi energiją gaminančioje ląstelių dalyje (mitochondrijose). Šios ląstelės taip pat vaidina svarbų vaidmenį kaulų vystymuisi.

Dėl TAZ mutacijų baltymai tampa neveiksmingi, todėl mitochondrijoms lieka mažiau degalų. Dėl to audiniai, kuriems reikia daug energijos, pavyzdžiui, širdis, raumenys ir imuninė sistema, negali veikti taip, kaip turėtų.

Kokie yra Barth sindromo simptomai?

Simptomai skiriasi ir gali apimti:

• Neįprastai didelis organinės rūgšties kiekis šlapime (3-metilglutakonikadurija).
• Širdies apatinių kamerų išsiplėtimas (dilatacinė kardiomiopatija).
• Dažnos bakterinės infekcijos.
• Augimo vėlavimas.
• Širdies raumenų silpnumas (kardiomiopatija).
• Mažas baltųjų kraujo kūnelių skaičius (neutropenija).
• Išryškėję skruostai.
• Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija).
• Raumenų, padedančių judėti, silpnumas (skeleto miopatija).

Kaip greitai atsiranda simptomai?

Simptomai dažnai atsiranda gimus. Kartais jie išsivysto praėjus mėnesiams po vaiko gimimo.

Kokios galimos Barto sindromo komplikacijos?

Vaikams, sergantiems šia liga, gresia:

• Maitinimo problemos ir prasta mityba.
• Dažnas viduriavimas.
• Galvos ir kūno skausmai.
• Mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija).
• Osteoporozė.
• Neįprastas nuovargis (nuovargis).
• Lengvi mokymosi sutrikimai.
• Pėdų opos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Barto sindromas?

Ankstyvieji Barth sindromo požymiai leidžia jūsų vaikui pradėti gydymą anksčiau. Tai sulėtina simptomų progresavimą ir gali užkirsti kelią komplikacijų atsiradimui.

Norint nustatyti tikslią diagnozę, reikia atlikti daugybę tyrimų, tokių kaip:

• Širdies ar raumenų audinio biopsija, siekiant patikrinti, ar nėra mitochondrijų defektų ir kitų anomalijų.
• Echokardiograma širdies veiklai patikrinti.
• Genetiniai tyrimai, skirti patvirtinti genų mutacijas, atsakingas už Barth sindromą.
• Šlapimo tyrimai, skirti nustatyti aukštą organinių rūgščių kiekį ir mažą imuninės sistemos ląstelių (neutrofilų) kiekį.

Kaip sužinoti, ar mano vaikui reikalingas Barth sindromo tyrimas?

Tyrimas rekomenduojamas, jei jūsų vaikas turi augimo sulėtėjimą ir kardiomiopatijos simptomus, o sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali tiksliai nustatyti šaltinio. Kardiomiopatijos simptomai yra galvos svaigimas, nereguliarus širdies plakimas (aritmija) ir širdies ūžesys.

Valdymas ir gydymas

Kokie yra Barth sindromo gydymo būdai?

Barto sindromo išgydyti nėra. Priežiūra yra skirta komplikacijų prevencijai ir gydymui. Jūsų vaikui gali prireikti:

• Antibiotikai nuo infekcijų.
• Vaistai, skatinantys baltųjų kraujo kūnelių gamybą.
• Vaistai širdies ligoms kontroliuoti, įskaitant AKF inhibitorius, diuretikus ir beta adrenoblokatorius.
• Fizinė ir profesinė terapija, skirta susidoroti su fizinio vystymosi iššūkiais.
• Širdies transplantacija esant sunkiam širdies nepakankamumui.

Ką dar svarbu žinoti apie Barth sindromo gydymą?

Jūsų vaikui reikės reguliariai tikrintis, kad būtų galima stebėti jo reakciją į gydymą. Laikui bėgant jų priežiūros poreikiai pasikeis. Šie dažni patikrinimai leidžia lengviau pakeisti gydymą prieš atsirandant komplikacijoms.

Patikrinimai taip pat apims laboratorinius tyrimus imuninės sistemos veiklai patikrinti. Jūsų vaikui gali prireikti antibiotikų, kad būtų išvengta infekcijos, jei neutrofilų kiekis yra mažas.

Prevencija

Ar galima išvengti Barto sindromo?

Barth sindromas yra genetinė būklė. Kadangi tai yra paveldima, vaikas su Barth sindromu jį turi visą gyvenimą.

Jei galvojate apie šeimos kūrimą ar pagausėjimą ir šeimoje yra buvę Barto sindromo atvejų, gali padėti genetinis tyrimas. Testavimas leidžia jums ir jūsų partneriui žinoti, ar turite TAZ genų mutacijas. Jei tai padarysite, genetinis konsultantas gali paaiškinti tikimybę turėti vaiką su Barth sindromu.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra žmonių, sergančių Barth sindromu, gyvenimo trukmė?

Anksčiau dėl širdies problemų sutrumpėjo gyvenimo trukmė. Vaikai neišgyventų kūdikystės. Anksti diagnozavus ir gydant, pacientai gyvena ilgiau. Daugelis žmonių gyvena iki 40 metų ir, tikiuosi, daugiau, nes mokslas ir toliau tobulina mūsų žinias ir siūlo naujus gydymo būdus.

Gyvenimas su

Kaip gyventi su Barto sindromu?

Barth sindromas gali turėti įtakos jūsų vaiko augimui. Daugelis vaikų gimimo metu yra maži ir suaugę būna žemo ūgio.

Raumenų silpnumas ir kitos problemos gali sulėtinti fizinį vystymąsi. Tai apima sunkumus šliaužioti, vaikščioti ar išlaikyti pusiausvyrą. Jūsų vaikas gali lengviau pavargti, ypač po fizinės veiklos.

Barth sindromas paprastai neturi įtakos intelektui. Tačiau jūsų vaikas gali susidurti su matematikos ar problemų sprendimo įgūdžių iššūkiais.

Kaip galiu padėti savo vaikui susitvarkyti su Barto sindromu susijusias širdies problemas?

Sveikas gyvenimo būdas gali palengvinti jūsų vaiko širdies įtampą. Jie turėtų valgyti sveiką maistą ir riboti skysčių vartojimą. Lengvas fizinis aktyvumas taip pat naudingas. Tačiau įsitikinkite, kad po to jūsų vaikas turi pakankamai laiko pailsėti.

Barto sindromas yra genetinė liga, pažeidžianti širdį, imuninę sistemą, raumenis ir kt. Paprastai tai paveikia berniukus. Simptomai atsiranda gimus arba netrukus po jo. Vaikai, sergantys Barto sindromu, paprastai turi trumpesnį gyvenimą dėl širdies problemų. Nėra gydymo. Tačiau gydymas gali sumažinti komplikacijų riziką ir padidinti gyvenimo kokybę.

Išvada: Barto sindromas yra reta genetinė liga, kuri sukelia fizinį ir protinį atsilikimą bei kitus simptomus. Šios ligos priežastys dažnai siejamos su chromosomų anomalijomis, ypač su X chromosoma. Nors ši liga gali būti iššūkis tiek pacientams, tiek jų šeimoms, svarbu suprasti jos simptomus ir priežastis, kad būtų galima tinkamai diagnozuoti ir gydyti. Todėl svarbu teikti tinkamą paramą ir rūpintis pacientais, sergančiais Barto sindromu.